Slábnou vám také svaly? Mohla by se jednat o myotonickou dystrofii!

Měli jste někdy pocit, že vaše dříve silné končetiny pomalu znecitlivují nebo slábnou? Nebo se vám někdy těžko otevírá ruka, když něco pevně držíte? To jsou věci, kterým někdy nevěnujeme velkou pozornost, ale mohly by to být příznaky onemocnění zvaného myotonická dystrofie . Pojďme si o tom dnes promluvit podrobně a jednoduše.

Co je myotonická dystrofie?

Jednoduše řečeno, myotonická dystrofie (DM) je komplexní genetické onemocnění. Hlavní je, že svaly v našem těle postupně atrofují a slábnou. Svaly lidí s touto nemocí se po použití nemusí ihned uvolnit, ale mohou zůstat ztuhlé. Tomu říkáme myotonie . Je to, jako byste pevně drželi kliku a pokus o její otevření chvíli trvá.

Příznaky myotonické dystrofie (DM) mohou být velmi široké. Může postihnout několik systémů v našem těle. Například:

• Naše kosterní svaly (svaly, které ovládáme záměrně) a srdeční svaly.
• Oči.
• Kardiovaskulární systém (oběhová soustava).
• Endokrinní systém (hormonální systém).
• Centrální nervový systém (mozek a mícha).

Existují typy myotonické dystrofie?

Ano, existují dva hlavní typy DM:

1. Myotonická dystrofie typu 1 (DM1): Tato forma se také nazývá Steinertova choroba . DM1 má opět čtyři podtypy:

• Klasický typ
• Mírný typ
• Vrozený typ (přítomný při narození)
• Typ z dětství

2. Myotonická dystrofie typu 2 (DM2): Toto se také nazývá proximální myotonická myopatie .

Příznaky obou typů mohou být někdy podobné. DM2 je však obvykle o něco mírnější než DM1, což znamená, že příznaky nejsou tak závažné.

Jaký je rozdíl mezi svalovou dystrofií a myotonickou dystrofií?

To je něco, co mnoho lidí mate. Svalová dystrofie je skupina dědičných (genetických) onemocnění. Tato skupina zahrnuje více než 30 typů onemocnění. Všechny způsobují svalovou slabost. Ty spadají do kategorie myopatie , což je onemocnění kosterních svalů. Postupem času se svaly zmenšují a slábnou. To ztěžuje chůzi a vykonávání každodenních úkonů. Někdy může být postiženo i srdce a plíce.

Myotonická dystrofieJedná se o typ onemocnění, které patří do již zmíněné skupiny svalových dystrofií. Zvláštností je, že mezi svalovými dystrofiemi, které začínají v dospělosti, je tato myotonická dystrofie nejčastější. (Některé typy DM se však mohou objevit i v kojeneckém věku nebo dětství).

Kdo může vyvinout myotonickou dystrofii? Existuje věkový rozdíl?

Různé typy DM mohou začít v různém věku. Podívejme se jak:

• Klasická myotonická dystrofie typu 1 (klasický DM1): Obvykle začíná ve 20., 30. nebo 40. roce života.
• Mírná myotonická dystrofie typu 1 (mírná DM1): Může postihnout osoby ve věku 20 až 70 let, ale nejčastěji se vyskytuje po 40. roce věku.
• Vrozená myotonická dystrofie typu 1 (vrozená DM1): Jak slovo „vrozený“ napovídá, jedná se o typ, který postihuje kojence. To znamená, že je přítomen od narození.
• Dětská myotonická dystrofie typu 1 (dětská DM1): Obvykle začíná kolem 10. roku věku.
• Myotonická dystrofie typu 2 (DM2): I tato se začíná projevovat v dospělosti. Příznaky se obvykle objevují kolem 48. roku věku.

Jak časté je toto onemocnění?

Myotonická dystrofie (DM) postihuje na celém světě nejméně 1 z 8 000 lidí . Toto číslo se však může lišit v závislosti na geografické oblasti a etnické příslušnosti. DM je nejčastějším typem svalové dystrofie u lidí evropského původu.

Ve většině populací je DM typu 1 (DM1) častější než DM typu 2 (DM2).

Jaké jsou příznaky myotonické dystrofie?

Toto jsou hlavní příznaky diabetu. Postupně se zhoršují, což znamená, že se stávají závažnějšími:

• Svalová atrofie: Úbytek svalové hmoty.
• Svalová slabost: Snížená svalová síla.
• Myotonie: O tom jsme už mluvili. Neschopnost vědomě uvolnit sval. Například jakmile někdo s DM chytne kliku, může být trochu obtížné ji pustit.

Protože však DM postihuje různé části těla, může se objevit řada dalších příznaků. Závažnost těchto příznaků a rychlost jejich rozvoje se liší v závislosti na typu DM.

Příznaky klasické myotonické dystrofie typu 1

Příznaky tohoto typu se objevují v dospělosti. Myotonie je hlavním příznakem, který se objevuje poprvé. Je znatelnější po odpočinku a po svalové aktivitě se může mírně zmírnit.

Další příznaky jsou:

• Slabost distálních svalů:To znamená, že svaly, které jsou dále od středu těla (např. svaly na pažích a nohou), slábnou. To ztěžuje provádění jemných úkonů rukama (např. zapínání knoflíků, psaní). Také to ztěžuje chůzi kvůli stavu zvanému poklesnutí chodidla (jako by se spodní část chodidla táhla po zemi).
• Atrofie obličejových svalů způsobuje , že obličej nabývá tenkého, špičatého tvaru (myopatický obličej) .
• Poruchy vedení srdce .

Příznaky vrozené myotonické dystrofie typu 1

Protože je tento typ přítomen již při narození, může dítě vykazovat některé příznaky ještě v děloze:

• Snížený pohyb plodu v děloze.
• Polyhydramnion je nadměrné množství plodové vody obklopující plod během těhotenství.
• Plesňáček ( chodidlo otočené dovnitř).
• Ventrikulomegalie (zvětšení mozkových komor) (v důsledku hromadění mozkomíšního moku).

Příznaky pozorované u dětí a dospělých po narození:

• Horní ret vypadá jako stan kvůli slabosti obličejových svalů.
• Nezřetelná řeč (dysartrie) .
• Intelektuální postižení.
• Místo myotonie dochází ke sníženému svalovému tonu (hypotonie) .

Příznaky mírné myotonické dystrofie typu 1

Příznaky tohoto typu se obvykle objevují mezi 20. a 70. rokem věku. Patří mezi ně:

• Mírná svalová slabost.
• Myotonie (Myotonie).
• Katarakta .

Příznaky dětské myotonické dystrofie typu 1

Příznaky tohoto typu se obvykle začínají objevovat kolem 10. roku věku. Patří mezi ně:

• Potíže s učením a psychosociální problémy (např. rodinné problémy, deprese, úzkost).
• Nezřetelná řeč.
• Myotonie svalů rukou.
• Poruchy vedení srdce .

Příznaky myotonické dystrofie typu 2

Příznaky diabetu 2. typu obvykle začínají v dospělosti a mohou se lišit.

Mezi příznaky může patřit:

• Slabost nebo napětí ve svalech blízko středu těla (např. svaly kolem boků a ramen).
• Myofasciální bolest (bolest svalů a pojivových tkání) .
• Časný nástup katarakty (před 50. rokem věku).
• Myotonie různého stupně se vyskytuje při uchopení něčeho rukou.
• Porucha sluchu.

Bolest je hlavní stížností lidí s DM2. Tito lidé uvádějí bolest břicha, kosterních svalů a při cvičení.

Co způsobuje myotonickou dystrofii?

Myotonická dystrofie (DM) je genetické onemocnění , což znamená, že se přenáší z rodičů na děti prostřednictvím genů.

Diabetes mellitus 1. typu (DM1) je způsoben mutacemi (změnami) v genu DMPK . Diabetes mellitus 2. typu (DM2) je způsoben mutacemi v genu CNBP .

Podobné změny ve struktuře obou genů, DMPK a CNBP, způsobují DM1 a DM2. V každém případě se úsek DNA mnohokrát abnormálně opakuje. To vytváří nestabilní oblast v genu. Čím vícekrát se tento úsek DNA abnormálně opakuje, tím závažnější jsou příznaky DM.

Vědecké důkazy naznačují, že nadbytek mediátorové RNA produkované těmito abnormálními DNA repeticemi je toxický. To narušuje produkci různých proteinů v buňkách, což způsobuje příznaky myotonické dystrofie v různých orgánech.

Jak se toto onemocnění přenáší z generace na generaci (dědičnost myotonické dystrofie)

Oba typy diabetu mellitus se dědí autozomálně dominantním způsobem. V tomto případě stačí, aby jeden z rodičů měl postižený gen, aby se onemocnění přeneslo na dítě. Polovina dětí rodiče s autozomálně dominantním znakem tento znak zdědí.

Vzhledem k tomu, že se myotonická dystrofie typu 1 (DM1) předává z generace na generaci, věk nástupu onemocnění se obvykle snižuje a příznaky se zhoršují. Tento jev se nazývá anticipace . Je to, jako by se nemoc z generace na generaci „zrychlovala“.

Jak se diagnostikuje myotonická dystrofie? (Diagnóza)

Pokud máte příznaky diabetu, lékař vás nejprve vyšetří a zeptá se vás na:

• Vaše osobní anamnéza.
• Rodinná anamnéza, zejména zda má někdo v rodině DM.
• Vaše příznaky.

Poté mohou být provedeny některé lékařské testy k potvrzení diagnózy DM.

Jaké druhy testů se provádějí?

Genetické testování může potvrdit diagnózu diabetu. Tyto testy hledají mutace v genu DMPK (pro DM1) nebo genu CNBP (pro DM2).

Pokud má váš lékař podezření na diabetes mellitus nebo jiné onemocnění, může před odesláním na genetické testování provést jeden nebo více z těchto testů:

• Kreatinkináza v krvi: Kreatinkináza je enzym, který se nachází hlavně v srdci a kosterních svalech. Když jsou tyto svalové buňky poškozeny, tento enzym se hromadí v krvi. Lidé s mírnou formou diabetu mohou mít tuto hladinu jen mírně zvýšenou, nebo může být normální.
• Elektromyogram (EMG):Při tomto testu se do svalu zavede tenká jehličkovitá elektroda a měří se elektrická aktivita svalových vláken. Lidé s diabetem obvykle vykazují vysokou a nízkou elektrickou aktivitu ve svalech, a to i v klidu.
• Svalová biopsie: Při této metodě lékař odebere malý vzorek tkáně ze svalu a vyšetří ho pod mikroskopem, aby zjistil, zda se u něj vyskytují známky diabetu.

Budou po potvrzení onemocnění provedeny další testy?

Ano, pokud tyto testy potvrdí diabetes mellitus, může vám lékař doporučit další testy k ověření funkce určitých orgánů, které mohou být diabetem postiženy. Například:

• Elektrokardiogram (EKG) pro kontrolu funkce srdce.
• Testování plicních funkcí k ověření neuromuskulárních respiračních problémů.
• Vyšetření spánku k odhalení obstrukční spánkové apnoe a nadměrné denní ospalosti .

Existuje léčba myotonické dystrofie?

Bohužel stále neexistuje lék na myotonickou dystrofii (DM). Primárními cíli léčby jsou proto:

• Zvládání symptomů.
• Udržení nejvyšší úrovně kvality života a nezávislosti.

Protože DM postihuje různé části těla, léčba se může lišit v závislosti na vašich příznacích. Může zahrnovat:

• Léky ke snížení přetrvávající myotonie. Například blokátory sodíkových kanálů , jako je mexiletin , tricyklická antidepresiva , benzodiazepiny nebo antagonisté vápníku .
• Přístroj CPAP pro prevenci spánkové apnoe.
• Stimulanty, jako je methylfenidát, pro nadměrnou denní ospalost.
• Operace šedého zákalu je chirurgický zákrok k odstranění šedého zákalu, který brání vidění.
• Léčba diabetu. Může vyžadovat léky a/nebo inzulin . Lidé s diabetem mají zvýšené riziko vzniku diabetu v důsledku inzulínové rezistence .
• Léčba mužského hypogonadismu testosteronem . Muži s DM1 často trpí nízkými hladinami testosteronu a erektilní dysfunkcí .

Fyzioterapie a ergoterapie jsou důležité metody léčby pro maximalizaci nezávislosti lidí s diabetem. Mohou vám pomoci posílit svaly a naučit se novým způsobům provádění každodenních úkolů. Nezávislost si můžete udržet také používáním pomocných pomůcek (např. ortéz, holí, invalidních vozíků).

Logopedická léčba (SLP) může pomoci s potížemi s polykáním (dysfagie) a nezřetelnou řečí (dysartrie) .

Lze zabránit rozvoji myotonické dystrofie?

Vzhledem k tomu, že DM je dědičné onemocnění, nelze s jeho prevencí nic dělat.

Pokud se před porodem obáváte rizika přenosu diabetu nebo jiných genetických onemocnění na své děti, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství .

Jaká je prognóza u této nemoci?

Výhled myotonické dystrofie (DM) závisí na typu onemocnění a věku, ve kterém se příznaky objeví. Obecně platí, že pokud se příznaky objeví v mladším věku, může být výsledek méně příznivý a délka života se může zkrátit.

Asi 50 % lidí s DM1 bude před smrtí potřebovat invalidní vozík k pohybu. Lidé s DM2 obvykle nepotřebují k pohybu pomocné pomůcky, protože jejich příznaky jsou mírné.

Jaká je očekávaná délka života osoby s myotonickou dystrofií?

Průměrná délka života u osob s diabetem mellitus se liší v závislosti na typu onemocnění.

• U kojenců s vrozeným DM1 je novorozenecká úmrtnost přibližně 18 %. Asi 25 % dětí s vrozeným DM1 zemře před 18. měsícem věku a asi 50 % zemře před 30. rokem věku.
• Lidé s mírnou formou DM1 obvykle žijí normální život.
• Lidé s klasickým DM1 mají kratší život než běžná populace.

Může být myotonická dystrofie smrtelná?

Ano, myotonická dystrofie (DM) může být smrtelná. Věk, ve kterém k úmrtí dochází, se však liší v závislosti na typu onemocnění. Hlavní příčinou úmrtí u DM je neuromuskulární respirační selhání . Kardiovaskulární komplikace mohou být také příčinou úmrtí.

Kdy byste měli navštívit lékaře s myotonickou dystrofií?

Pokud máte příznaky diabetu, jako je svalová slabost a myotonie, určitě navštivte lékaře.

Pokud máte DM, měli byste se pravidelně setkávat se svým lékařským týmem, abyste se ujistili, že váš současný léčebný plán funguje správně.

Když vy nebo vaše dítě obdržíte novou diagnózu, může být těžké se s ní vyrovnat. Nezapomeňte však, že ne každý s myotonickou dystrofií (DM) je postižen stejným způsobem. Nejlepší, co můžete udělat, je promluvit si se specialistou, který DM vyšetřuje a léčí. Ten vám může sdělit možnosti léčby a zodpovědět všechny vaše otázky.

Shrnutí (vzpomínka na věc) nám pomůže připomenout si, o čem jsme mluvili.

• Myotonická dystrofie (DM) je genetické onemocnění , které způsobuje hlavně svalovou slabost a úbytek svalové hmoty.
• Myotonie je stav, při kterém se svaly po namáhání obtížně uvolňují.
• Existují dva hlavní typy DM: DM1 a DM2 . DM1 má i další podtypy.
• Příznaky se mohou lišit v závislosti na typu DM a od člověka k člověku.
• To je způsobeno mutacemi v genech.
• Nemoc se diagnostikuje genetickým testováním a dalšími testy.
• I když neexistuje úplné vyléčení, existují léčebné postupy, které mohou zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života.
• Pokud máte jakékoli pochybnosti, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc. Včasné odhalení je velmi důležité.

Doufám, že vám tyto informace budou užitečné. Zůstaňte zdraví!

Myotonická dystrofie, svalová slabost, genetická onemocnění, myotonická dystrofie, svalová onemocnění, DM, neurologická onemocnění