Vzácné onemocnění, které mění maso v kost: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Jako matka nebo otec věnujete velkou pozornost každé drobné změně v těle svého dítěte, že? Někdy může být i ta nejmenší věc, které si všimneme, známkou něčeho většího. Dnes si povíme o jednom takovém extrémně vzácném stavu, ale je důležité, aby o něm věděl každý. Tímto onemocněním je fibrodysplasia ossificans progressiva, zkráceně FOP.

Co přesně je FOP?

Jednoduše řečeno, k tomuto onemocnění dochází, když se měkké tkáně v našem těle, jako jsou svaly, vazy a šlachy, postupně mění v kosti. Zamyslete se nad tím, svaly našeho těla jsou tu proto, aby byly pružné a pohyblivé. Naše kosti jsou tu proto, aby poskytovaly pevnou strukturu a kostru. Funkce těchto dvou systémů jsou zcela odlišné.

Ale u tohoto vzácného stavu zvaného FOP se tento uspořádaný systém rozpadá. Tělo začne samo přeměňovat měkké tkáně na kosti. Je to, jako by v nás, mimo naši normální kostru, rostla nová kostra.

Jak se tímto způsobem tvoří nové kosti, pohyb různých částí těla se postupně stává obtížným, někdy zcela nemožným. To ztěžuje i každodenní úkony, jako je mluvení a konzumace jídla.

Tento stav obvykle začíná v raném dětství. Nejprve se objevuje v krku a ramenou a postupně se šíří do dolní části těla. S přibývajícím věkem se zvyšuje množství kostí nahrazujících měkké tkáně. Rychlost, s jakou se tento stav zhoršuje, se však může u jednotlivých osob lišit.

Proč se to děje? Jaký je důvod?

Hlavní příčinou je malá vada v genu, který říká našemu tělu, jak má růst kosti a svaly. Ve skutečnosti se i během zdravého vývoje některé měkké tkáně mění na kosti. Kvůli této genetické vadě si však tělo vytváří více kostí, než potřebuje, i když je nepotřebuje.

Jaké jsou hlavní příznaky této nemoci?

Existují dva hlavní příznaky, které pomáhají identifikovat toto onemocnění. Je velmi důležité si jich být vědom.

První a nejzřetelnější příznak je viditelný již při narození. Palce na obou nohou jsou kratší než obvykle a otočené dovnitř, tedy směrem k ostatním prstům. U přibližně 50 % dětí je stejný rozdíl pozorován i na palci na rukou. To je velmi důležitý počáteční signál k podezření na toto onemocnění.

Druhým hlavním příznakem je již zmíněná přeměna měkkých tkání na kost. To obvykle začíná výskytem bolestivých, nádorovitých výrůstků na zádech, krku a ramenou. Tyto bulky se také nazývají „vzplanutí“. Tyto bulky se časem mění v kost. Tato vzplanutí se mohou opakovat v průběhu života.

Příčiny vzplanutí

Během vzplanutí se kolem hrbolků mohou objevit příznaky, jako je bolest, otok, ztuhlost kloubů, malátnost a mírná horečka.

Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Jak se měkké tkáně těla mění v kosti, je pohyblivost omezená, což může vést k různým komplikacím.

• Obtížné dýchání: Pokud se hrudní svaly promění v kosti, plíce se nemohou plně roztáhnout.
• Obtíže s jídlem: Pokud je pohyb čelistního kloubu omezen, je obtížné otevřít ústa a jíst. To může vést k nutričním nedostatkům.
• Ztráta tělesné rovnováhy: Obtíže s udržením rovnováhy při chůzi nebo sezení.
• Potíže s mluvením
• Skolióza
• Časté infekce: Vzhledem k nedostatku pohybu existuje zvýšené riziko infekcí nosu, krku a plic.
• Riziko infarktu: V některých případech to může také ovlivnit funkci srdce.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Lékař obvykle má podezření na toto onemocnění, když během fyzického vyšetření uvidí tyto dva hlavní příznaky – rozdíl na palci u nohy a bulky na zádech a ramenou.

Pro potvrzení, že se jedná o FOP, lze provést speciální krevní test (genetický test), který identifikuje genetickou vadu, která onemocnění způsobuje.

Existuje na to nějaká léčba?

Bohužel na tuto nemoc zatím neexistuje lék a možnosti léčby jsou omezené.

Váš lékař vám může předepsat určité léky, jako jsou kortikosteroidy, ke kontrole bolesti a otoku, ke kterým dochází během vzplanutí.

Kromě toho si můžete s pomocí ergoterapeuta pořídit pomocné pomůcky, jako jsou speciální boty a ortézy, abyste si usnadnili každodenní úkony.