Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Noonanově syndromu.

Jako matka nebo otec se pravděpodobně neustále obáváte o zdraví a vývoj svého dítěte. Někdy je normální cítit se trochu vyděšeně, když vidíte malé změny ve vzhledu nebo vývojové problémy svého dítěte. Dnes si povíme o důležité genetické vadě, o které by si tito rodiče měli být vědomi. Jde o stav zvaný Noonanův syndrom.

Co je Noonanův syndrom?

Jednoduše řečeno, Noonanův syndrom je genetické onemocnění . Je způsobeno změnou genů v našem těle. Toto onemocnění může vaše dítě ovlivnit různými způsoby. Některé děti se s tímto onemocněním narodí, ale příznaky mohou být velmi mírné . To znamená, že mohou žít normální život bez větších problémů. Některé děti však mohou mít více problémů .

V tomto stavu může mít dětský obličej některé charakteristické rysy . Například vysoké čelo, rozšířené oči, níže posazené ušní lalůčky a krátký krk. Mnoho dětí s Noonanovým syndromem je také na svůj věk malých, což znamená, že se mohou jevit malé . Časté jsou také oční problémy, nízké svalové napětí a vrozené srdeční vady.

Ale věc je v tom, že na Noonanův syndrom neexistuje lék . Ale nebojte se! Váš lékař vám může poskytnout rady, které potřebujete, aby vaše dítě zůstalo co nejzdravější. Může s vámi také spolupracovat na prevenci nebo odhalení komplikací, které mohou v důsledku tohoto onemocnění vzniknout. Vaše dítě pak může žít plnohodnotný a aktivní život .

Kdo se s tímto onemocněním setkává? Jak je časté?

Noonanův syndrom je onemocnění, které se může objevit při narození u kohokoli . Nemůžeme předvídat, u koho se rozvine a u koho ne. Statisticky však přibližně 50 % lidí s Noonanovým syndromem zdědí toto onemocnění po jednom ze svých rodičů. Ve většině případů má osoba s Noonanovým syndromem 50% šanci, že jej předá svému dítěti.

Noonanův syndrom je relativně častá genetická porucha . To znamená, že je o něco častější než některé jiné vzácné genetické poruchy. Zhruba řečeno, uvádí se, že se touto nemocí může vyvinout jeden z každých 1 000 až 2 500 lidí .

Co způsobuje Noonanův syndrom?

Tento stav je z velké části způsoben nedostatkem enzymů, které pomáhají tkáním našeho těla růst a vyvíjet se.Je to způsobeno změnami v určitých genech (mutacemi). Konkrétně proteiny produkované těmito změněnými geny zůstávají aktivní déle , než by měly. To brání buňkám ve správném růstu a dělení.

Noonanův syndrom se může projevit dvěma způsoby:

• Zděděné: Dítě zdědí tuto vadu po jednom z rodičů.
• Spontánní mutace: Stav, který vzniká v důsledku nové genetické změny, aniž by se tímto onemocněním dříve vyskytl u nikoho v rodině.

Současné genetické testování dokáže odhalit genetickou abnormalitu u přibližně 80 % lidí s Noonanovým syndromem. Vědci však stále neznají přesnou příčinu tohoto onemocnění u zbývající populace.

Existují další stavy podobné Noonanovu syndromu?

Ano, Noonanův syndrom je stav, který patří do skupiny příbuzných onemocnění zvaných RASopatie . Všechna tato onemocnění jsou způsobena abnormalitami stejným způsobem, jakým buňky rostou a vyvíjejí se. Jejich příznaky jsou proto velmi podobné.

Mezi další onemocnění, která patří do kategorie „RASopatie“, patří:

• Kardiofaciokutánní syndrom
• Costelloův syndrom
• Neurofibromatóza typu 1 (NF1)
• Legiův syndrom
• Noonanův syndrom s více lentiginy (dříve známý jako LEOPARDŮV syndrom)
• Turnerův syndrom

Jaké jsou příznaky Noonanova syndromu?

Příznaky Noonanova syndromu se mohou u jednotlivých osob lišit . Někteří lidé mají velmi mírné příznaky, zatímco jiní mají závažné, život ohrožující příznaky. Záleží na tom, která část těla dítěte je postižena. Většina příznaků začíná v době, kdy se plod vyvíjí v děloze, nebo se objeví před dosažením 11 let věku dítěte .

Viditelné rysy obličeje

Rysy obličeje pozorované u dětí s Noonanovým syndromem mohou s postupným dospíváním dítěte postupně slábnout . To znamená, že se mohou stát méně výraznými, než byly zpočátku. Mezi tyto rysy může patřit:

• Mít vysoké čelo .
• S hlubokou rýhou uprostřed horního rtu.
• Pokleslé víčko (ptóza).
• S plochým nosem a baňatou špičkou.
• Ušní lalůčky jsou umístěny níže než obvykle.
• Světle modré nebo zelené oči.
• Strabismus je stav, při kterém se zvětšuje vzdálenost mezi očima a oči jsou skloněny dolů, někdy se otáčejí k sobě.

Další fyzikální vlastnosti

Kromě rysů obličeje existuje několik dalších společných fyzických znaků:

• Otok konečků prstů nebo chodidel.
• Nehty neobvyklého tvaru nebo barvy.
• Krátký krk a nízká linie vlasů na zadní straně krku, případně s plovacími blánami po stranách krku.
• Malá postava (nedostatečná výška vzhledem k věku).
• Propadlý hrudník (pectus excavatum) nebo vyčnívající hrudní kost (pectus carinatum).

Srdeční onemocnění

Mnoho dětí s Noonanovým syndromem může mít vrozenou srdeční vadu . Některé děti mohou potřebovat okamžitou léčbu této srdeční choroby. U jiných se příznaky mohou objevit až v pozdějším věku. Nejčastější srdeční choroby jsou:

• Defekt síňového septa.
• Hypertrofická kardiomyopatie.
• Stenóza plicní tepny.

Další možné problémy

Kromě toho může Noonanův syndrom způsobit několik dalších problémů:

• Dýchací potíže, například v důsledku měkkosti hrtanu (laryngomalacie).
• Lymfedém (hromadění lymfatické tekutiny v pažích nebo nohou).
• Vývojové zpoždění .
• Krvácení více než obvykle nebo snadná tvorba modřin.
• Potíže s krmením v kojeneckém věku.
• Nesestouplá varlata u chlapců. Pokud se neléčí, může to ovlivnit problémy s plodností.
• Skolióza.
• Problémy se zrakem nebo ztráta sluchu (porucha sluchu).
• Vrozené vady související s ledvinami.

Jaké další komplikace jsou spojeny s Noonanovým syndromem?

Mnoho dětí s Noonanovým syndromem se v dospívání vyvíjí pomaleji než obvykle . Mohou se však narodit s normální délkou. Přibližně 25 % má poruchu učení. Malý počet z nich může mít také mentální postižení. 10 % až 15 % dětí s Noonanovým syndromem může vyžadovat speciální vzdělávání. Tento stav může také způsobit vývojové zpoždění, problémy s chováním nebo poruchy řeči.

U některých dětí s Noonanovým syndromem se rozvine juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) , což je neobvyklý typ leukémie, který se vyskytuje v dětství.Riziko vzniku rakoviny prsu nebo jiných druhů rakoviny v dětství může být mírně zvýšené. Celkové riziko se však do 20 let věku pohybuje okolo 4 %. Nezapomeňte tedy, že se jedná o velmi nízké riziko .

Jak se diagnostikuje Noonanův syndrom?

Váš lékař může po fyzickém vyšetření a posouzení symptomů vašeho dítěte mít podezření na Noonanův syndrom. K potvrzení diagnózy a vyloučení dalších onemocnění může lékař doporučit genetické testy .

K tomu lze provést několik dalších testů:

• Kompletní krevní obraz (CBC).
• Rentgen hrudníku.
• CT vyšetření.
• Echokardiogram je vyšetření, které kontroluje funkci srdce.
• EKG vyšetření (elektrokardiogram (EKG)).
• Ultrazvukové vyšetření.

Existuje lék na Noonanův syndrom?

Ne, na Noonanův syndrom neexistuje lék . Ale nebojte se! Existují účinné léčebné metody, které vám i vašemu dítěti mohou pomoci zvládat příznaky.

Jak se léčí Noonanův syndrom?

Lékařský tým vašeho dítěte vypracuje léčebný plán pro Noonanov syndrom na základě symptomů vašeho dítěte a jejich závažnosti. Vaše dítě může podstoupit léčbu, jako například:

• Pomocné pomůcky: jako jsou brýle nebo naslouchátka.
• Behaviorální nebo logopedická terapie .
• Pedagogická podpora pro osoby s poruchami učení.
• Léky na srdeční onemocnění dítěte, problémy s krvácením nebo pomalý růst .
• Terapie růstovým hormonem.
• Doplňková léčba, jako je kompresní terapie, která poskytuje úlevu od stavů, jako je lymfedém.

V některých případech může lékař doporučit operaci . Nezapomeňte, že včasná diagnostika je klíčová pro účinnou léčbu a následnou péči.

Kdo může být zařazen do léčebného týmu pro Noonanovu syndrom mého dítěte?

Kromě vašeho pediatra může lékařský tým, který se stará o zdraví vašeho dítěte, zahrnovat specialisty, jako například:

• Specialista na cévní medicínu.
• Lékař specializující se na nervový systém (mozek, míchu a nervy) (neurolog).
• Onkolog.
• Oftalmolog.
• Genetik.
• Kardiolog.
• Endokrinolog.
• Nefrolog.
• Dermatolog (specialista na kůži, vlasy a nehty).

Váš ošetřující tým doporučí pro vaše dítě nejvhodnější léčbu. Bude také sledovat stav vašeho dítěte a v závislosti na stavu dítěte a případných nežádoucích účincích provede potřebné úpravy léků nebo léčebného režimu.

Mohu udělat něco pro to, abych snížil/a riziko Noonanova syndromu u svého dítěte?

Ne. Neexistuje nic, co byste mohli udělat pro snížení rizika, že vaše dítě bude mít Noonanův syndrom. Je způsoben genetickou mutací . Pokud však někdo ve vaší rodině trpí Noonanovým syndromem, můžete se poradit se svým lékařem o prenatálním genetickém testování, které lze provést během těhotenství .

Jaká je budoucnost lidí s Noonanovým syndromem?

Většina lidí s Noonanovým syndromem žije zdravým a nezávislým životem.

Tým péče o vaše dítě s vámi bude spolupracovat na zvládání symptomů vašeho dítěte a prevenci komplikací. Proto je důležité zůstat optimistický.

Kdy byste měli vyhledat lékařskou pomoc s Noonanovým syndromem?

Pokud Noonanův syndrom způsobuje závažnou vrozenou srdeční vadu , může být nutná operace a průběžné sledování, aby vaše dítě zůstalo zdravé a bezpečné. Váš lékař s vámi může prodiskutovat možnosti okamžité i dlouhodobé léčby.

Je normální cítit strach, když je novorozenci nebo rostoucímu dítěti stanovena lékařská diagnóza. Mnoho dětí s diagnostikovaným Noonanovým syndromem však má mírné příznaky . A pak žijí plnohodnotným a aktivním životem. Promluvte si se svým lékařem o účinné léčbě nebo možnostech další péče, které jsou přizpůsobeny potřebám vašeho dítěte. Včasná léčba může pomoci zmírnit vaši úzkost a pomoci vašemu dítěti dosáhnout co nejlepších zdravotních výsledků.

Připomeňme si to nejdůležitější (Poselství na cestě domů)

Dobře, pojďme si tedy shrnout nejdůležitější body z toho, o čem jsme mluvili:

• Noonanův syndrom je genetické onemocnění .
• Příznaky tohoto onemocnění se liší , některé jsou mírné, jiné o něco závažnější.
• Můžete vidět věci jako zvláštní rysy obličeje, nízký vzrůst a srdeční choroby.
• I když neexistuje úplné vyléčení, existují účinné léčebné postupy , které mohou zvládat příznaky .
• Je velmi důležité diagnostikovat onemocnění a zahájit léčbu včas .
• Vašemu dítěti pomůže tým specializovaných lékařů.
• Mnoho dětí s Noonanovým syndromem žije šťastným a aktivním životem .

Pokud má tedy vaše dítě tyto příznaky, nepropadejte panice, co nejdříve navštivte lékaře a nechte si poradit. Poskytne vám veškerou potřebnou pomoc.

Noonanův syndrom, genetická onemocnění, vrozená srdeční vada, vývojové opoždění, rysy obličeje, zdraví dětí, genetické testování