Je vaše dítě pořád nemocné? Mohlo by se jednat o těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID)! Pojďme si o tom promluvit!

Je vaše dítě pořád nemocné? Zlepší se jedna nemoc dříve než druhá? Někdy je to normální, ale může to být také způsobeno velmi vzácným, ale velmi závažným onemocněním. To je SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) . Pojďme si o tom dnes povídat trochu podrobněji , co vy na to? Nebojte se, je velmi důležité si to uvědomovat.

Co je SCID (těžká kombinovaná imunodeficience)? Pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Jednoduše řečeno, SCID je velmi vzácná genetická porucha, která postihuje jen velmi málo lidí. Způsobuje poruchu imunitního systému našeho těla, který bojuje s nemocemi. Může se jednat o velmi vážný stav.

Tomuto onemocnění říkáme „primární imunodeficience “. Některé knihy to také nazývají „vrozenou chybou imunity“. To znamená, že se jedná o něco, co je přítomno od narození a může se dědit z generace na generaci. Tento stav SCID mohou způsobit různé genetické změny.

Jen si představte, že i v zemi, jako je Amerika, kde se každý rok narodí asi 58 000 dětí, se pouze u jednoho z nich rozvine onemocnění zvané SCID (těžká kombinovaná imunodeficience). Dokážete si představit, jak vzácné to je.

Co se děje uvnitř dítěte se SCID?

Abychom tomu porozuměli, musíme se nejprve podívat na to, jak funguje imunitní systém našeho těla, armáda, která bojuje s nemocemi.

Představte si, že když je dítě v matčině děloze, v jeho těle se začíná tvořit armáda buněk bojujících s nemocemi. Hlavním velitelstvím této armády je kostní dřeň . Nacházejí se tam speciální buňky, kterým říkáme „ kmenové buňky “ . Tyto kmenové buňky dokáží vytvářet všechny tři hlavní typy krevních buněk:

• Červené krvinky: Jsou to ty, které přenášejí kyslík po celém těle.
• Bílé krvinky : Jsou to vojáci v našem těle, kteří nás chrání před nemocemi.
• Krevní destičky : Pomáhají srážení krve.

Mezi těmito bílými krvinkami existuje speciální skupina zvaná „lymfocyty“ . Jsou to ty, které přímo bojují s nemocemi. Existují dva hlavní typy těchto lymfocytů: T-buňky a B-buňky. Oba tyto buňky jsou v boji s nemocemi velmi důležité.

• T-buňky rozpoznávají „vetřelce“ způsobující onemocnění – věci jako bakterie a viry – které vstupují do těla, napadají je a ničí je.
• B-buňky produkují „protilátky“ . Tyto protilátky jsou jako vzpomínky. Jakmile onemocníte, pamatujete si to a jste připraveni s tím bojovat, pokud se nemoc vrátí.

Slovo „kombinovaný“ v názvu SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) znamená, že toto onemocnění postihuje jak T-buňky, tak B-buňky. Proto se nazývá „kombinovaný“ deficit.

Dítě se SCID má velmi málo těchto lymfocytů, nebo buňky, které má, nefungují správně. Protože imunitní systém nefunguje správně, je velmi obtížné, někdy nemožné, bojovat proti choroboplodným zárodkům – virům, bakteriím a plísním.

Co způsobuje SCID?

Existují také různé typy SCID (těžká kombinovaná imunodeficience).

Nejčastější typ je způsoben problémem s genem na chromozomu X. To obvykle postihuje pouze chlapce. Protože dívky mají dva chromozomy X, i když má jeden problém, jejich imunitní systém může stále fungovat díky druhému zdravému chromozomu X. Chlapci však mají pouze jeden chromozom X. Pokud je tedy tento gen slabý, onemocnění se rozvine. Dívky mohou být pouze „nositeli“ onemocnění. To znamená, že i když onemocnění nemají, jejich děti mohou gen předat dál.

Existuje i jiný typ SCID, který je způsoben nedostatkem enzymu potřebného pro vývoj lymfocytů. Kromě toho může být SCID způsobeno také různými dalšími genetickými příčinami.

Jaké jsou příznaky SCID? Jak se diagnostikuje?

Přestože se děti se SCID mohou při narození jevit zdravé, časem se mohou začít vyvíjet problémy. Zde je několik příznaků, na které si dát pozor:

• Neprospívání, nepravidelné přibírání na váze .
• Chronický průjem .
• Časté, někdy závažné respirační infekce . To znamená přetrvávající přetížení hrudníku a kašel.
• Plísňová infekce, která způsobuje bílé skvrny v ústech a krku (afta)Přichází. Také tomu říkáme „Ullogam“.
• Kromě toho se často mohou vyskytnout i další bakteriální, virové nebo plísňové infekce, které se obtížně léčí a mohou být závažné . Například:
• Infekce ucha (akutní zánět středního ucha)
• Infekce dutin (sinusitida)
• Kožní vyrážky
• Mozková horečka, meningitida
• Zápal plic

Představte si, jak těžké to musí být pro rodiče, když malé dítě takto stále onemocní a pokud se jedna nemoc zlepší dříve, než se objeví další. Pokud tedy jeden nebo více z těchto příznaků přetrvává, měli byste určitě co nejdříve navštívit lékaře.

Jak se diagnostikuje SCID (těžká kombinovaná imunodeficience)?

Naštěstí se nyní provádí jednoduchý krevní test zvaný „novorozenecký screening“ , který u dětí ihned po narození kontroluje určitá onemocnění. Například tímto způsobem lze odhalit „srpkovitou anémii“ a „cystickou fibrózu“. Podobné testy se provádějí i na Srí Lance. Dobrou zprávou je, že v některých zemích lze nyní pomocí tohoto novorozeneckého screeningu odhalit i SCID (těžkou kombinovanou imunodeficienci).

Tímto způsobem , když je onemocnění odhaleno včas, může léčba začít rychle. Výsledky jsou pak mnohem lepší.

Pokud novorozenecký screening naznačí SCID, je dítě obvykle odesláno ke specialistovi na imunodeficience. Tento lékař nařídí další krevní testy a případně genetické testy .

Pokud má někdo v rodině SCID nebo pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje imunodeficience, rodiče mohou vyhledat genetické poradenství . Mohou si také nechat udělat krevní testy ihned po narození dítěte. Čím dříve je diagnóza stanovena, tím dříve může začít léčba a tím lepší je výsledek.

Někdy, pokud je známa genová mutace, která v rodině způsobuje SCID, je možné dítě na toto onemocnění otestovat hned při narození . U dětí bez rodinné anamnézy nebo u dětí, které nebyly vyšetřeny novorozeneckým screeningem, však může být onemocnění zjištěno až za 6 měsíců. V té době je už příliš pozdě.

Jaké jsou léčebné postupy pro SCID?

SCID je pediatrický zdravotní stav. To znamená, že pokud se tyto děti neléčí rychle, je větší pravděpodobnost, že zemřou ještě před dosažením prvních narozenin. Proto je rychlá léčba velmi důležitá.

Nejběžnější léčbou je „transplantace kmenových buněk“.Také se nazývá „transplantace kostní dřeně“, což je transplantace kmenových buněk od zdravé osoby nemocnému dítěti. Doufá se, že tyto nové buňky obnoví imunitní systém dítěte.

• Nejúspěšnější transplantaci kmenových buněk lze provést, pokud jsou buňky odebrány od geneticky spárovaného sourozence.
• Někdy mohou být kompatibilní i buňky rodičů.
• Pokud se nikdo v rodině neshoduje, mohou lékaři použít kmenové buňky i od nepříbuzného dárce.

Některé děti se SCID mohou před transplantací také potřebovat chemoterapii .

Nejdůležitější je, aby tato transplantace kmenových buněk byla provedena během prvních několika měsíců života dítěte, než se u něj rozvinou jakékoli infekce. Tehdy jsou výsledky nejúspěšnější.

Genová terapie také ukázala slibné výsledky v klinických studiích u několika typů SCID. V mnoha zemích světa však zatím není široce používána. Výzkum genové terapie pro SCID stále probíhá.

Při léčbě dítěte se SCID je obvykle přítomen lékařský tým složený z několika specialistů. Například:

• Dětský imunolog
• Lékař pro transplantaci kostní dřeně
• Pediatrický expert na infekční choroby

U dětí se SCID je zvýšené riziko vzniku život ohrožujících infekcí. Lékaři proto zahajují s podáváním léků, které pomáhají infekcím předcházet. Například antibiotika, antivirotika, antimykotika a injekce protilátek/imunoglobulinů . Některé děti mohou v závislosti na jejich genetické variabilitě dokonce potřebovat infuze enzymů .

Více informací o SCID

Kromě léků a léčby existují i ​​další opatření, která byste měli dodržovat, abyste zabránili infekci. Při péči o dítě se SCID mějte na paměti tyto věci:

• Aby se zabránilo šíření infekce, je třeba ho izolovat od ostatních. To znamená, že mu je třeba poskytnout samostatný pokoj a zajistit, aby věci, kterých se dotýká, byly čisté.
• Nedoporučuje se podávat žádnou „živou vakcínu“. Je to proto, že podávání vakcíny dítěti se SCID, a to i oslabeným virem, může být nebezpečné. Příklady toho jsou:Vakcína proti rotavirům, vakcína proti planým neštovicím/varicele, vakcína proti spalničkám, příušnicím a zarděnkám (MMR), perorální vakcína proti obrně, vakcína BCG a živé vakcíny proti chřipce.
• Nejdůležitější je, aby nikdo, kdo s dítětem žije ve stejné domácnosti, nedostal tyto živé vakcíny, protože by mohl na dítě přenést nemoc.
• Pokud je nutná transfuze krve, měla by se jednat o speciálně upravenou krev. To se provádí proto, aby se předešlo komplikacím, které mohou po transfuzi krve nastat.
• Možná budete muset na chvíli přestat kojit, dokud nebude vaše mateřské mléko testováno na viry, které mohou způsobovat infekce. Pečlivě dodržujte pokyny svého lékaře.

Jak můžete jako rodiče pomoci?

Během testování vašeho dítěte na SCID a během léčby existuje mnoho věcí, které můžete jako rodič udělat pro snížení rizika infekce. Zde je několik z nich:

• Omezte počet návštěvníků v domácnosti. Nejlepší je, aby se na dítě přišlo podívat co nejméně lidí.
• Neberte své dítě na přeplněná veřejná místa , jako jsou nákupní centra a festivaly.
• Nepřibližujte své dítě k osobám, které mají rýmu , horečku nebo kašel. Pokud je doma někdo takový, držte ho od dítěte dál.
• Než se dotknete dítěte, ujistěte se, že si všichni, kdo se o dítě budou starat, důkladně umyjí ruce. Myjte si ruce mýdlem a tekoucí vodou po dobu alespoň 20 sekund.

Pojďme přemýšlet o budoucnosti.

Dítě se SCID může muset podstoupit mnoho lékařských zákroků a časté pobyty v nemocnici. To může být pro každou rodinu velmi stresující zkušenost. Nezapomeňte však, že v tom nejste sami.

Lékařský tým je tu, aby vám i vašemu dítěti pomohl před léčbou, během ní i po ní. Pomoc a povzbuzení můžete získat také od podpůrných skupin, sociálních pracovníků, rodiny a přátel. Na Srí Lance mohou existovat organizace, které dětem s tímto onemocněním pomáhají, proto se na ně podívejte.

Chcete-li najít více informací a podporu online, můžete navštívit mezinárodní webové stránky, jako jsou tyto (ty jsou v angličtině):

• Nadace pro imunitní nedostatečnost
• SCID, Andělé na celý život

Nejdůležitější věci, které si z tohoto článku odnesete domů

Dobře, takže z toho, o čem jsme mluvili, jsou to nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat:

• SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) je velmi vzácné, ale závažné genetické onemocnění , které způsobuje, že imunitní systém dítěte nefunguje správně.
• Pokud máte příznaky, jako jsou časté závažné infekce, neschopnost přibírat na váze nebo přetrvávající průjem , okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
• Novorozenecký screening může někdy odhalit SCID včas.
• Včasná diagnóza a léčba jsou velmi důležité. Hlavní léčbou je transplantace kmenových buněk / transplantace kostní dřeně.
• Je nesmírně důležité chránit dítě se SCID před infekcemi a je třeba přijmout zvláštní opatření.
• Nejste sami. Vyhledejte pomoc lékařů, rodiny a podpůrných skupin.

Doufám, že vám tyto informace pomohou. Přeji vašemu miminku brzké uzdravení!

SCID , těžká kombinovaná imunodeficience, imunodeficience, pediatrie, genetická onemocnění, transplantace kostní dřeně, novorozenecký screening