Chcete se také dozvědět o Pelger-Huetově anomálii? Pojďme si o tom promluvit!

Řekl vám někdy lékař o malé změně v počtu bílých krvinek při krevním testu? Mohla by se jednat o Pelger-Huetovou anomálii. Název může znít jako velký problém, ale nebojte se , obvykle to není tak vážné. Pojďme si o tom promluvit trochu podrobněji a jednoduše.

Co je Pelger-Huetova anomálie?

Jednoduše řečeno, Pelger-Huetova anomálie (PHA) je genetické onemocnění, které postihuje neutrofily, typ bílých krvinek v našem těle. Neutrofily jsou jako malí vojáci v našem těle, kteří mu pomáhají bojovat s bakteriemi.

Tento stav je způsoben variací v naší DNA, konkrétně v genu zvaném Lamin B Receptor (gen LBR). Tento gen LBR pomáhá neutrofilním buňkám se správným vývojem a růstem.

Podívejte se, každá neutrofilní buňka má kontrolní centrum, kterému říkáme jádro . Toto jádro obsahuje všechny informace o DNA, které buňka potřebuje k fungování a růstu. Normálně je jádro zdravého neutrofilu rozděleno na tři nebo více částí. Jádro neutrofilu u někoho s Pelger-Huetteovým syndromem má však dvě části. Je to jako činka s tukem na obou stranách a tenkým středem. Velmi vzácně může mít toto neutrofilní jádro u některých lidí oválný tvar, tedy tvar vejce.

Důležité ale je, že i když se narodíte s Pelgerovou-Huetteovou anomálií, vaše neutrofilní buňky většinou fungují normálně. To znamená, že jejich ochrana před nemocemi není významně narušena. Proto obvykle způsobuje jen velmi málo závažných zdravotních problémů.

Existuje ještě jeden stav zvaný pseudo-Pelger-Huetova anomálie (PPHA) . Ten se může u některých lidí objevit později v životě. PPHA se může objevit jako vedlejší účinek některých léků nebo jako příznak jiného onemocnění, například infekce.

Jaké jsou příznaky Pelger-Huetteovy anomálie?

Zde se musíme zaměřit na dva typy, o kterých jsme hovořili dříve.

Dědičná Pelger-Huetova anomálie (HPA)

Pokud máte Pelgerovu-Huetteovu anomálii (HPA), která je dědičná, obvykle nemáte žádné příznaky. Možná o tomto onemocnění ani nevíte. Obvykle se objeví náhodně při krevním testu, který se provádí z jiného důvodu.

Pseudo Pelger-Huetova anomálie (PPHA)

Pokud však máte pseudo-Pelger-Huetteovu anomálii (PPHA), což znamená, že se vyvinula později, mohou se u vás objevit příznaky související se základním onemocněním, které ji způsobilo.Například pokud je PPHA způsobena infekcí, mohou se v souvislosti s touto infekcí objevit příznaky, jako je horečka a bolesti těla.

Co způsobuje Pelgerovu-Huetteovu anomálii?

Důvod se také liší v závislosti na dvou typech, o kterých jsme diskutovali dříve.

Dědičná Pelger-Huetteova anomálie (HPA)

To je způsobeno mutací v genu pro receptor laminu B (LBR), jak jsme již zmínili. Tento gen LBR instruuje naše tělo, aby vytvářelo proteiny potřebné k ochraně neutrofilních buněk a dalo jim správný tvar. U Pelger-Huyttové anomálie tato genetická mutace tento proces narušuje a způsobuje, že jádra neutrofilů nabývají tvaru činky. Jedná se o onemocnění, které se může dědit z rodičů na děti.

Pseudo-Pelger-Huetteova anomálie (PPHA)

Toto není genetická vada. Existuje několik faktorů, které mohou tento stav způsobit:

• Onemocnění kostní dřeně: Mezi příklady patří leukemické stavy, jako je myelodysplastický syndrom a akutní myeloidní leukémie (AML).
• Některé infekce: zejména nemoci přenášené klíšťaty.
• Imunosupresiva: Příčinou mohou být i tyto léky, které se podávají při určitých onemocněních.
• Radiační expozice: Například během léčby rakoviny.

Pokud vám lékař sdělí, že máte „PHA“ nebo „PPHA“, je velmi důležité ho informovat o všech lécích, které užíváte, a to i o vitamínech.

Jaké jsou rizikové faktory pro tento stav?

Hlavním rizikovým faktorem pro Pelger-Huetteovu anomálii (PHA) je, že biologický rodič má toto onemocnění. To znamená, že pokud vaše matka nebo otec trpí PHA, máte přibližně 50% šanci, že ji zdědíte. Je to jako hodit mincí, nemůžete to s jistotou říct, ale může se to stát.

U onemocnění „PPHA“ jsou rizikovými faktory vystavení se výše zmíněným zdravotním stavům nebo léčbě.

Existují s tímto stavem nějaké komplikace?

Dědičná Pelger-Huetteova anomálie (PHA) obvykle nezpůsobuje závažné komplikace. Ačkoliv mění vzhled neutrofilních buněk, významně nemění jejich fungování. Ty nadále bojují s bakteriemi.

Pokud však máte pseudopelgarovu-huwatovu anomálii (PPHA), může základní zdravotní stav, který ji způsobil (například leukémie), způsobit komplikace. Proto je důležité, abyste si o tom promluvili se svým lékařem a věděli, co můžete očekávat.

Jak lékaři diagnostikují Pelger-Huetteovu anomálii?

Lékaři k diagnostice tohoto onemocnění používají hlavně krevní testy . KonkrétněProvádí se test zvaný nátěr periferní krve. Tento test zahrnuje odebrání kapky vzorku krve, její nanesení na podložní sklíčko a její prohlížení pod mikroskopem.

Toto vyšetřuje buď patolog, nebo hematolog.

Pokud máte Pelgerovu-Huetteovu anomálii, tento test jasně ukáže neobvyklý tvar jader vašich neutrofilních buněk (jako činka).

Existuje léčba Pelger-Huetteovy anomálie?

A tady je dobrá zpráva! Dědičná Pelger-Huetteova anomálie (PHA) obvykle nezpůsobuje žádné příznaky, takže nevyžaduje žádnou zvláštní léčbu. I když máte toto onemocnění, můžete žít normálním životem.

V případě „PPHA“ je však důležité léčit základní onemocnění, které ji způsobilo. Jakmile je toto onemocnění vyléčeno, může i „PPHA“ odeznít.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud zjistíte, že máte Pelger-Huetteovu anomálii, nezapomeňte informovat svého lékaře, pokud se u vás objeví jakékoli nové příznaky (jako je horečka, silná únava, časté infekce). Váš lékař pak může určit, zda příznaky souvisejí s „PHA“, „PPHA“ nebo něčím jiným.

Když jdete k lékaři, je také dobré se zeptat na tyto otázky:

• Mám dědičnou anomálii Pelger-Huette (HPA) nebo pseudo-PPHA?
• Je možné, že moje děti zdědí tuto poruchu? (Pokud se jedná o HPA)
• Jak často bych měl/a navštěvovat lékaře?
• Na jaké příznaky bych si měl/a dát obzvláště pozor?

Co mám v této situaci očekávat?

Pelger-Huetteova anomálie (PHA) sama o sobě nezpůsobuje žádnou bolest ani nemá velký vliv na váš život. Obvykle neovlivňuje vaše každodenní činnosti.

Pokud však máte tento stav (zejména typ „PPHA“), může být příznakem jiného základního zdravotního problému. Proto se lékaři obávají. Pokud má váš lékař podezření, že máte „PHA“ nebo „PPHA“, provede potřebné testy k potvrzení a také podnikne kroky k vyloučení jiných zdravotních problémů.

Můžete mít Pelgerovu-Huettovu anomálii (PHA) a nevíte o ní, protože nemáte žádné příznaky. Možná si říkáte: „Když mě to netrápí, proč na to vůbec myslím?“ Je pravda, že se kvůli této konkrétní buněčné mutaci nemusíte cítit nemocně. Je však důležité o tom informovat svého lékaře. Váš lékař je tu proto, aby vám pomohl zůstat zdravými. A je užitečné vědět o těchto drobných věcech ve vašem těle. Jen proto, že máte Pelgerovu-Huettovu anomálii, je to jen další věc, která z vás dělá „vás“. Není třeba se ničeho bát.

Shrnutí (sdělení k zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé věci, o kterých jsme mluvili:

• Pelger-Huetova anomálie (PHA) je genetické onemocnění, které způsobuje abnormální tvar jádra neutrofilů, což je typ bílých krvinek.
• To obvykle není nebezpečné a nezpůsobuje žádné příznaky. Neutrofilní buňky fungují normálně.
• Existují dva typy: „HPA“, která je dědičná, a „PPHA“, která je způsobena později jinými nemocemi nebo léky.
• HPA obvykle nevyžaduje léčbu. V případě PPHA se léčí základní příčina.
• Tento stav se diagnostikuje krevním testem (nátěrem periferní krve).
• Pokud zjistíte, že máte tento stav, nedělejte si starosti. Promluvte si však o tom se svým lékařem a vyhledejte potřebnou radu. Informujte svého lékaře, pokud se objeví nové příznaky.

Doufám, že tento článek odpověděl na většinu vašich otázek ohledně Pelger-Huetteovy anomálie. Nezapomeňte, že s jakýmkoli zdravotním problémem je nejlepší otevřeně si promluvit se svým lékařem.

Pelger -Huetova anomálie, neutrofily, bílé krvinky, genetická onemocnění, krevní testy, PPHA, HPA