Máte někdy drobné otázky nebo obavy ohledně vývoje nebo chování vašeho miminka? Někdy se bojíme, když lékaři zmiňují nová slova a nemoci, že? Dnes si povíme o vzácném genetickém onemocnění, o kterém jste možná neslyšeli, ale je velmi důležité o něm vědět. Říká se mu Pittův-Hopkinsův syndrom (PTHS).
Co přesně je Pittův-Hopkinsův syndrom (PTHS)?
Jednoduše řečeno, jedná se
o genetickou poruchu . To znamená, že je způsobena změnou v genech v našem těle, které jsou jako soubor malých instrukcí, jež řídí vše v našem těle. To ovlivňuje především
vývoj mozku a nervového systému dítěte . V důsledku toho může být celkový vývoj dítěte zpožděn a mohou se objevit mentální postižení. Kromě toho mohou mít tyto děti také
určité změny tvaru obličeje . Mohou se také potýkat s problémy, jako jsou
dýchací potíže a záchvaty .
Je to součást autistického onemocnění?
Mnoho lidí si může myslet, že se jedná o stav podobný poruše autistického spektra. Pittův-Hopkinsův syndrom
ve skutečnosti není autismus . Děti s tímto stavem však mohou vykazovat
některé stejné příznaky jako děti s autismem. Proto mohou být rodiče a lékaři někdy trochu zmateni. Musíme si však uvědomit, že se jedná o dva různé stavy.
Kdo se s tímto onemocněním setkává? Jak je časté?
Pittův-Hopkinsův syndrom (PTHS)
může postihnout kohokoli . Příznaky se obvykle začínají objevovat
v dětství . Nejdůležitější věc, kterou byste však měli vědět, je, že se jedná
o velmi vzácné genetické onemocnění . Jen si pomyslete, že na celém světě bylo toto onemocnění diagnostikováno
pouze asi 500 lidem . Jedná se tedy o velmi vzácný stav.
Jak to ovlivní mé dítě?
Kromě fyzických příznaků může dítě s tímto onemocněním pociťovat několik dalších účinků. Především:
- Vývojové opoždění: Děti mohou být pomalé v provádění věcí, které jsou přiměřené jejich věku, jako je převalování se, posazování se a chůze. Máte pocit, že se vaše dítě pomalu usmívá, vydává zvuky nebo poznává svou matku jako ostatní děti? Tomu se říká vývojové opoždění.
- Neschopnost mluvit nebo omezený vývoj jazyka: Některé děti nemusí být schopny vyslovovat slova nebo jich mohou mít jen velmi málo. Mohou být schopny vydávat pouze zvuky.
- Intelektuální poruchy: Může se vyskytnout určité zhoršení schopnosti porozumět a učit se. Může se zdát, že naučení se něčeho nového trvá nějakou dobu.
- Omezené sociální dovednosti : Může se objevit pokles zájmu a schopnosti hrát si a mluvit s ostatními. Může se také objevit preference pro samotu.
Jaké jsou příznaky Pitt-Hopkinsova syndromu (PTHS)?
Jak již bylo zmíněno, tento stav ovlivňuje vývoj dítěte. Hlavními příznaky
jsou zpoždění v učení se chůzi ,
potíže s řečí a komunikačními dovednostmi . Kromě toho mohou mít děti s Pittovým-Hopkinsovým syndromem také
specifické změny ve tvaru obličeje . To znamená, že některé jejich rysy obličeje se mohou mírně lišit od ostatních dětí. Mohou mít například široká ústa, plné rty, vztyčené nosní dírky a hluboko posazené oči. Mohou mít také:
- Zácpa : Zácpa se může vyskytovat často. Uvědomte si to, pokud má vaše dítě často potíže s vyprazdňováním.
- Epilepsie : Znamená to mít záchvat . Může způsobit náhlé křeče a ztrátu vědomí.
- Svalová slabost (hypotonie): Svalový tonus je snížený a tělo se může zdát bezvládné. Tělo dítěte se může zdát velmi ochablé.
- Malá hlava (mikrocefalie): Hlava může být menší než je obvyklé pro daný věk.
- Krátkozrakost (myopie): I když můžete vidět věci blízko, nemusíte být schopni jasně vidět věci daleko.
- Strabismus (šikmouhé oči): Oči nemohou směřovat stejným směrem a jedno oko se může otočit dovnitř nebo ven.
- Dýchací potíže a dýchací potíže: Někdy se u vás mohou vyskytnout záchvaty zadržování dechu nebo zrychlené dýchání (hyperventilace) . K tomu může dojít během spánku nebo bdění.
Jaký je důvod této situace?
Hlavní příčinou je
mutace v genu TCF4.Tento gen TCF4 řídí proteiny, které váš mozek a nervový systém potřebují k vývoji. Pokud je tedy v tomto genu vada, ovlivňuje to vývoj dítěte. Možná vás teď zajímá, jestli se to dědí po rodičích. Zde je návod,
- Někdy, pokud má jeden z rodičů tuto genovou mutaci , existuje 50% šance, že dítě bude mít tento stav. Tomu se říká autozomálně dominantní typ dědičnosti .
- Nicméně, i když oba rodiče tuto genovou mutaci nemají , dítě ji může stále mít. To znamená, že se může stát bez jakékoli rodinné anamnézy. Tomu se říká de novo výskyt . Takže tomu nikdo nemůže zabránit. Není to vaše chyba, ani to není něco jiného.
Jak to lékaři rozpoznají?
Po narození dítěte si s lékařem můžete všimnout
některých změn v jeho vzhledu . Nebo s tím, jak dítě roste, si lékař může všimnout příznaků Pittova-Hopkinsova syndromu během
preventivní prohlídky u matky nebo dítěte . Poté může nařídit
speciální testy k potvrzení onemocnění.
Jaké testy se provádějí k potvrzení tohoto stavu?
Váš lékař může vašemu dítěti doporučit
genetické testování . To zahrnuje odběr
vzorku krve nebo
vzorku DNA z výtěru (vzorek buněk odebraný z vnitřní strany tváře). Genetik poté vzorek vyšetří, aby zjistil, zda se u vás nevyskytuje
mutace v genu TCF4 .
Pokud má vaše dítě onemocnění, jako jsou záchvaty, může vám lékař také nařídit testy, jako například:
- EEG (elektroencefalogram): Toto vyšetření měří elektrickou aktivitu mozku. Podobně jako EKG srdce může poskytnout představu o funkci mozku.
- MRI (magnetická rezonance): Toto vyšetření pořizuje snímky mozku, aby se zjistilo, zda nedošlo k nějakým změnám.
Jaké jsou na to léčebné metody?
Bohužel
na Pittův-Hopkinsův syndrom (PTHS) neexistuje žádný lék .
Příznaky tohoto onemocnění však lze léčit . To znamená, že můžeme pomoci zmírnit nepohodlí, které vaše dítě zažívá, a usnadnit mu život. Můžete se poradit se svým lékařem, abyste zjistili, zda vaše dítě potřebuje služby těchto specialistů:
- Gastroenterolog: Pro problémy, jako je zácpa.
- Neurolog: Pro věci, jako jsou záchvaty a svalová slabost.
- Oční lékař: Pro problémy se zrakem.
- Pneumolog: Pro dýchací potíže.
Lékařský tým vašeho dítěte bude spolupracovat na vytvoření
léčebného plánu, který bude přizpůsoben jeho příznakům . To znamená samostatnou léčbu zácpy, problémů se zrakem a dýchacích potíží. Příznaky vašeho dítěte se mohou v průběhu času měnit, takže možná budete muset
častěji navštěvovat lékaře a upravit léčbu . Nebojte se, jde o to, abyste svému dítěti poskytli co nejlepší život.
Lze Pitt-Hopkinsově syndromu (PTHS) předejít?
Vzhledem k tomu, že
je to způsobeno genetickou mutací , nemůžete s jejím výskytem nic dělat.
Pokud však vy, váš partner nebo někdo z vaší rodiny máte toto genetické onemocnění, nebo pokud máte v anamnéze Pittův-Hopkinsův syndrom , je velmi důležité poradit se s lékařem.
Jak poznám, zda je moje dítě ohroženo rozvojem tohoto onemocnění?
Pokud očekáváte dítě a vy nebo váš partner máte v rodinné anamnéze genetické poruchy, poraďte se se svým lékařem o
předpočetí . Může to být velmi užitečné. Genetický poradce vám o tom může říct více.
Pokud má moje dítě Pittův-Hopkinsův syndrom, co mám očekávat?
Děti s Pittovým-Hopkinsovým syndromem obvykle potřebují
specializovanou lékařskou péči a vzdělávací služby . Váš lékař může doporučit například:
- Ergoterapie: Pomáhá s každodenními úkoly, hraním a péčí o sebe. Tito lidé pomáhají s věcmi, jako je jídlo a oblékání.
- Fyzioterapie: Pomáhá s chůzí, rovnováhou a svalovou sílou. To je důležité pro budování fyzické síly dítěte.
- Logopedie: Pomáhá vám mluvit, rozumět tomu, co říkají ostatní, a komunikovat. I když nemáte slova, můžete se naučit vyjadřovat se jinými způsoby.
Jaká je očekávaná délka života těchto dětí? (Prognóza)
Délka života dětí s Pittovým-Hopkinsovým syndromem se může lišit . Některé děti
se dožívají dospělosti . Nejlepší je zeptat se svého lékaře, jak můžete svému dítěti pomoci žít zdravý život. Každé dítě je jiné, takže cesta každého je jiná.
Jak se mám starat o své dítě s Pittovým-Hopkinsovým syndromem?
Promluvte si s lékařem svého dítěte o jeho
zdravotních a vzdělávacích potřebách . Některé terapie, nebo
Zařízení pro augmentativní a alternativní komunikaci (AAC) mohou vašemu dítěti pomoci spojit se s ostatními. Váš lékař s vámi může také probrat Individualizované vzdělávací plány (IEP) a další zdroje, které mohou vašemu dítěti pomoci. Existují speciální způsoby výuky dětí s těmito postiženími, proto si je prostudujte. Kdy by mělo moje dítě navštívit lékaře?
Je důležité pravidelně vozit dítě k lékaři a sledovat jeho zdraví . Zeptejte se svého lékaře, jak často by mělo navštěvovat specialistu. Také okamžitě informujte svého lékaře, pokud se u vašeho dítěte objeví jakékoli nové příznaky . Je dobré informovat svého lékaře , pokud má vaše dítě horečku nebo se chová jinak než obvykle. Jak Pittův-Hopkinsův syndrom ovlivňuje chování dítěte?
Nejlepší na tom je , že většina dětí s Pittovým-Hopkinsovým syndromem je velmi šťastná a společenská . Mohou se hodně smát, smát se nahlas a někdy to dělají bezdůvodně. Můžete je vidět , jak mávají rukama a houpají se sem a tam . To vše je součástí jejich onemocnění. Mohou je shledávat šťastnými a uvolněnými. Některé děti však mohou být také trochu úzkostlivé nebo stydlivé . Pokud máte jakékoli obavy ohledně jakýchkoli změn v chování vašeho dítěte, poraďte se o tom se svým lékařem. Jako čerstvý rodič můžete pociťovat velký strach a šok, když se dozvíte, že vaše dítě má vzácné genetické onemocnění, jako je Pittův-Hopkinsův syndrom. To je zcela normální. Nezapomeňte však, že s odbornou lékařskou péčí a terapií může vaše dítě žít zdravý život .
Váš lékař vás může také odkázat ke genetickému poradci . Jsou to odborníci na genetiku. Mohou vám pomoci cítit se lépe, pochopit diagnózu a poradit vám, co můžete udělat pro to, abyste svému dítěti pomohli žít zdravý a naplňující život . Nezapomeňte, že na této cestě nejste sami. Nejdůležitější věci, které si musíte pamatovat
Doufáme, že nyní máte alespoň nějaké znalosti o Pitt-Hopkinsově syndromu (PTHS), o kterém jsme diskutovali. Přestože se jedná o vzácné onemocnění, je velmi důležité si ho být vědom.- PTHS je genetické onemocnění způsobené mutací v genu TCF4. To ovlivňuje vývoj mozku a nervového systému.
- Příznaky se liší. Hlavními jsou vývojové opoždění, potíže s řečí, změny v obličeji, záchvaty a dýchací potíže.
- Nejedná se o autismus, ale některé příznaky mohou být podobné.
- Přestože neexistuje úplné vyléčení, příznaky lze léčit. K dispozici jsou různé terapeutické metody a pomoc specializovaných lékařů.
- Včasná identifikace a správná léčba významně zlepšují kvalitu života dítěte.
- Nejste v tom sami. Lékaři, terapeuti a poradci jsou připraveni vám i vašemu dítěti pomoci. Nebojte se vyhledat jejich pomoc.
- Každé dítě je jedinečné. Děti s PTSD mají své vlastní jedinečné talenty a způsoby, jak být šťastné. Nejdůležitější je poskytnout jim lásku, péči a správnou podporu.
Pittův-Hopkinsův syndrom, PTHS, genetická onemocnění, gen TCF4, vývojové zpoždění, mentální postižení, záchvaty, zdraví dítěte, genetické poradenství
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář