Možná jste si všimli, že vaše dítě se zdá být trochu letargičtější než ostatní děti, má potíže s držením rovného krku nebo velmi pomalu přibírá na váze. Nebo se jako dospělí cítíte neobvykle unavení a máte závratě při chůzi do schodů nebo chůzi na krátké vzdálenosti? Důvodem může být vzácný stav, o kterém jste nikdy neslyšeli. Přesně o tom dnes mluvíme.
Jednoduše řečeno, co je Pompeho choroba?
Představte si naše tělo jako velkou továrnu. Tato továrna potřebuje k práci různé pracovníky (proteiny/ enzymy ). Pompeho choroba nastává, když jeden z pracovníků (specifický protein), který štěpí glykogen , typ cukru v našem těle, a produkuje energii, chybí nebo nefunguje správně.
Nyní, když tento pracovník zmizel, místo aby se přeměňoval na energii, začíná se uvnitř buněk našeho těla hromadit typ cukru zvaný glykogen, zejména v místech, jako jsou svaly, srdce a játra . Je to jako hromadění surovin v továrně. Toto hromadění glykogenu poškozuje tyto orgány a oslabuje jejich funkci.
Toto onemocnění je také známé jako „deficit GAA“ nebo „ onemocnění ukládání glykogenu typu II ( GSD )“.
Co způsobuje toto onemocnění?
Pompeho choroba je genetické onemocnění . To znamená, že ji dědíme po rodičích. Abyste se však u sebe nemocí rozvinuli, musíte vadný gen pro toto onemocnění obdržet od matky i otce .
Pokud člověk zdědí pouze jeden vadný gen, nebude vykazovat příznaky onemocnění. Bude však nositelem nemoci. To znamená, že může vadný gen předat svým dětem.
Jaké jsou příznaky této nemoci?
Příznaky tohoto onemocnění, věk nástupu a závažnost onemocnění se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Lze jej rozdělit do dvou hlavních kategorií.
| Doba nástupu onemocnění | Často pozorované příznaky |
|---|---|
| Typ s infantilním nástupem (Od několika měsíců do roku) |
|
| Typ s pozdním nástupem (V jakémkoli věku, od dětství až do stáří) |
|
Jak přesně diagnostikovat onemocnění?
Protože tyto příznaky jsou často podobné příznakům jiných onemocnění, může být diagnóza poněkud komplikovaná. Váš lékař vám může položit otázky, jako jsou tyto, aby vám pomohl situaci pochopit:
- Cítíte se slabí, často padáte nebo máte potíže s chůzí, během nebo chůzí do schodů?
- Máte potíže s dýcháním, zejména v noci nebo když ležíte?
- Bolí vás hlava, když se ráno probudíte?
- Cítíte se během dne extrémně unavení?
- Měl někdo z vaší rodiny tyto příznaky?
Kromě těchto otázek mohou být provedeny i některé testy k vyloučení jiných zdravotních stavů. Pokud existuje podezření na Pompeho chorobu, provádějí se tyto testy k potvrzení diagnózy:
- Krevní test: Tím se zkontroluje, jak dobře funguje deficitní protein (enzym).
- Biopsie svalu: Odebere se malý kousek svalu a vyšetří se pod mikroskopem, aby se zjistilo, kolik glykogenu je v něm uloženo.
- Genetický test:Přímo hledají genetickou vadu, která onemocnění způsobuje.
Nejdůležitější je, že diagnostika této nemoci může trvat nějakou dobu. U kojence to může trvat pouhé 3 měsíce a u dospělého až 7–9 let. Proto je důležité být trpělivý.
Jaké jsou léčebné postupy?
Ačkoli v současné době neexistuje lék na toto onemocnění, existují velmi účinné léčebné postupy, které mohou kontrolovat příznaky a prodloužit život. Je nesmírně důležité zahájit léčbu co nejdříve , zejména u kojenců.
Hlavní léčbou je enzymatická substituční terapie (ERT) . Jednoduše řečeno, jde o podání enzymu (proteinu), který v těle chybí nebo je nedostatečný, a to injekčně. Po podání této injekce je tělo schopno rozkládat cukr glykogen. Mezi léky používané k tomuto účelu patří:
- „Myozyme“ (často pro kojence)
- Lumizyme
- „Nexviazyme“ (pro typ s pozdním nástupem)
Kromě toho je schválena nová léčba pro dospělé, kteří nereagují dobře na léčbu ERT. Používá kombinaci dvou léků užívaných formou injekce („Pombiliti“) a kapslí („Oppolda“).
Věci, které je třeba zvážit při životě s touto nemocí
Život s Pompeho chorobou může být náročný, proto je důležité získat podporu pro sebe a svou rodinu. Můžete se také připojit k podpůrným skupinám, kde si ostatní lidé s touto nemocí mohou sdílet zkušenosti a získat praktické rady.
Například pokud je jídlo obtížné polykat, lze do něj přidat zahušťovadla. Někteří lidé mohou potřebovat jídlo podávat sondou, aby získali potřebné živiny.
Protože toto onemocnění postihuje mnoho částí těla, potřebujete podporu týmu specializovaných lékařů.
- Kardiolog
- Neurolog
- Respirační terapeut
- Nutriční poradce
Jen s podporou všech můžeme zvládat příznaky a zůstat v pořádku.
Vzkaz k odnesení domů
- Pompeho choroba je genetické onemocnění zděděné po rodičích.
- Hlavními příznaky jsou svalová slabost a potíže s dýcháním.
- Onemocnění se může projevit ve dvou formách: v kojeneckém věku a v pozdní dospělosti.
- Co nejčasnější diagnostikou onemocnění a zahájením enzymatické substituční terapie (ERT) lze minimalizovat poškození způsobené onemocněním.
- Pokud máte vy nebo vaše dítě jakékoli pochybnosti o těchto příznacích, neprodleně vyhledejte lékaře a vyhledejte radu.
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář