Slyšeli jste už o Pompeho chorobě? Pojďme si o ní povědět podrobněji!

Slyšeli jste někdy o nemoci s podivným názvem zvaným Pompeho choroba? Možná je pro vás tento název nový. Ve skutečnosti je to trochu vzácné onemocnění, což znamená, že se nejedná o onemocnění, které postihuje každého. Je však velmi důležité o něm vědět, protože se jedná o genetické onemocnění, což znamená, že se předává z generace na generaci. To způsobuje hromadění typu cukru zvaného „(glykogen)“ v buňkách našeho těla. Dnes si tedy jednoduše povíme o tom, co je Pompeho choroba, jak se vyvíjí, jaké jsou její příznaky a existuje léčba.

Co je Pompeho choroba?

Jednoduše řečeno, Pompeho choroba je genetické onemocnění, které patří do skupiny chorob ukládání glykogenu. Naše tělo má enzym zvaný „(kyselá alfa-glukosidáza)“ nebo „(GAA)“. Tento enzym štěpí komplexní cukr „(glykogen)“ v našem těle, tedy ho tráví a pomáhá produkovat energii. Člověk s Pompeho chorobou tedy tento enzym „(GAA)“ neprodukuje správně, nebo ho má jen velmi málo.

Co se pak stane? Tento typ cukru zvaný „(glykogen)“ se nerozkládá správně a hromadí se v malých přihrádkách zvaných „(lysozomy)“ uvnitř buněk těla. Představte si to jako odpadkový koš, pokud se odpad neodstraní, zaplní se. Tyto „(lysozomy)“ jsou místa, kde se věci uvnitř našich buněk recyklují, to znamená, že jsou vyrobeny tak, aby mohly být znovu použity. Takže protože tento enzym „(GAA)“ nefunguje správně, „(glykogen)“ se uvnitř těchto „(lysozomy)“ zaplňuje. Tímto způsobem se „(glykogen)“ hromadí především v našich srdečních svalech a kosterních svalech. Když se takto hromadí, tyto orgány se poškozují a postupně začínají oslabovat.

Toto onemocnění se také nazývá:

• `(Pompeho choroba)` (Pompeho choroba)
• `(Nedostatek kyselé maltázy)` (Nedostatek kyselé maltázy)
• `(Glykogenová choroba typu II (GSD2))` (Glykogenová choroba – typ II)

Jaké jsou hlavní typy Pompeho choroby?

Pompeho choroba se dělí hlavně na dva typy, v závislosti na věku, kdy se objeví, a závažnosti příznaků.

Pompeho choroba s infantilním nástupem

Toto je nejzávažnější forma Pompeho choroby. K tomuto stavu dochází, když enzym (kyselá alfa-glukosidáza (GAA)) zcela chybí nebo je přítomen pouze ve velmi malém množství. Někdy se u dítěte při narození nemusí projevovat žádné příznaky. Příznaky se však obvykle začínají objevovat během prvního roku života, obvykle kolem 4 měsíců věku.

Tyto děti mají těžkou svalovou slabost , zvětšená játra a zvětšené srdce v důsledku oslabení srdečního svalu (kardiomyopatie). Onemocnění je velmi progresivní. Pokud nejsou tyto děti správně léčeny, mohou během jednoho nebo dvou let zemřít na srdeční nebo respirační selhání. To je velmi smutná situace.

Pompeho choroba s pozdním nástupem

Tento typ Pompeho choroby se může projevit v jakémkoli věku. Může se objevit před dosažením jednoho roku věku, ale bez zvětšení srdce (což je rozlišovací znak od onemocnění v kojeneckém věku), nebo se může objevit v dětství, dospívání nebo dokonce v dospělosti. Tito lidé mají nízkou hladinu enzymu „(GAA)“, ale ne tak nízkou jako u kojenců.

Tento typ je obvykle mírnější a méně závažný než infantilní forma, ale záleží na věku, ve kterém se příznaky objeví. Děti, u kterých se příznaky objeví v dětství, mohou mít závažnější průběh.

Hlavním příznakem je svalová slabost („myopatie“). Ta může způsobit potíže s dýcháním. Srdce je však méně pravděpodobné, že bude postiženo. Pokud se respirační komplikace neléčí, mohou vést k úmrtí.

Jak častá je Pompeho choroba?

Pompeho choroba je ve skutečnosti velmi vzácné genetické onemocnění . Například ve Spojených státech se toto onemocnění vyskytuje přibližně u jednoho ze 40 000 lidí. Na Srí Lance je obtížné najít přesné statistiky, ale je jasné, že se jedná o vzácné onemocnění.

Jaké jsou příznaky Pompeho choroby?

Hlavním příznakem Pompeho choroby je progresivní svalová slabost , zejména v kyčlích, nohou, ramenou, pažích a bránici, velkém svalu mezi hrudníkem a břichem.

Příznaky Pompeho choroby v kojeneckém věku:

• Svaly mohou být ochablé, postrádající pevnost (hypotonie). Tělo může vypadat ochablé, jako by kulhalo „dětské“.
• Zvětšení srdce (kardiomegalie)
• Zvětšená játra (hepatomegalie)
• Zvětšený jazyk (makroglosie)
• Neprospívání („failure to thrive“). To znamená, že dítě správně nepřibírá na váze ani nevyrůstá.
• Obtížné dýchání.
• Potíže s jídlem a pitím mléka.
• Časté respirační infekce (např. zápal plic).
• Porucha sluchu.

Příznaky Pompeho syndromu s opožděným nástupem:

Tyto příznaky mohou být mírné a časem se jen zhoršovat. Mohou však také způsobit těžkou slabost a dýchací potíže.

• Postupné oslabování svalů v nohou a trupu.
• Obtížná chůze, časté pády.
• Bolest v různých částech těla, zejména ve svalech.
• Ztráta schopnosti cvičit, běhat a skákat.
• Časté respirační infekce.
• Potíže s dýcháním (dušnost) při mírné únavě.
• Bolest hlavy ráno.
• Pocit extrémní únavy během dne.
• Neúmyslné hubnutí.
• Potíže s polykáním jídla (dysfagie).
• Nepravidelnosti srdečního rytmu (`(arytmie)`).
• Postupný pokles sluchových schopností.

Jaké jsou příčiny Pompeho choroby?

Pompeho choroba je způsobena mutacemi v genu „(GAA)“. Tento gen „(GAA)“ je zodpovědný za produkci enzymu „(kyselá alfa-glukosidáza)“ zmíněného dříve. Tento enzym štěpí komplexní cukr „(glykogen)“.

Naše tělo obvykle přeměňuje tento „(glykogen)“ na „(glukózu)“, která se používá pro energii. Enzym „(kyselá alfa-glukosidáza)“ pracuje v odděleních zvaných „(lysozomy)“ uvnitř našich buněk. Představte si tyto „(lysozomy)“ jako recyklační centra v našich buňkách. Enzymy rozkládají různé látky a řídí je, aby pro tělo vykonávaly novou práci, například aby poskytovaly energii.

Takže pokud máte Pompeho chorobu, mutace v genu „(GAA)“ způsobují snížení nebo úplnou absenci produkce enzymu „(kyselá alfa-glukosidáza)“. Bez tohoto enzymu vaše tělo nemůže správně rozkládat „(glykogen)“. Poté se „(glykogen)“ hromadí v těchto „(lysozomech)“, což způsobuje vážné poškození svalů. To je hlavní příčina těchto příznaků.

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že vám oba rodiče musí předat mutovaný gen. Rodiče jsou obvykle pouze nositeli onemocnění, což znamená, že nevykazují žádné příznaky. Mutovaný gen však mají.

Jaké jsou komplikace Pompeho choroby?

Pokud se Pompeho choroba, která začíná v kojeneckém věku, neléčí, může být v dětství smrtelná. U mnoha lidí s Pompeho chorobou se vyvinou dýchací a srdeční problémy. Téměř u všech pacientů se vyvine svalová slabost. V určitém okamžiku svého života může mnoho lidí potřebovat kyslíkovou podporu a pomocné pomůcky, například při chůzi.

Jak se diagnostikuje Pompeho choroba?

Váš lékař vás nejprve fyzicky vyšetří a zeptá se na vaši rodinnou anamnézu. Poté vám odebere vzorek krve a provede test na enzym zvaný „kreatinkináza“. To může pomoci určit, zda došlo k poškození svalů. Specifičtějším testem je měření aktivity enzymu „(GAA)“ ve vaší krvi. Můžete také podstoupit „genetické testování“ ke studiu genu „(GAA)“ ve vašem těle.

Kromě toho lze provést následující testy:

• Testy plicních funkcí : Tyto testy měří kapacitu plic.
• Elektromyografie (EMG) : Toto vyšetření měří, jak dobře vaše svaly fungují.
• Srdeční testy : Může se jednat o testy, jako je elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (echo).
• Studie spánku : Tyto testy zaznamenávají určité tělesné aktivity během spánku.

Jak se léčí Pompeho choroba?

Hlavní léčbou Pompeho choroby jeEnzymová substituční terapie (ERT). V této terapii vám lékař intravenózně podá jeden z následujících léků:

• `(Alglukosidáza alfa)`
• `(Avalglukosidáza alfa)`

Tyto léky jsou geneticky modifikované enzymy, které fungují stejně jako enzymy přirozeně se vyskytující v našem těle. Tato léčba:

• Pomáhá zmenšit velikost srdce.
• Pomáhá udržovat normální funkci srdce.
• Pomáhá zlepšit svalovou funkci, sílu a ztuhlost nebo zpomaluje progresi onemocnění.
• Snižuje množství glykogenu uloženého v těle.

Kromě toho bude tým specialistů léčit vaše individuální příznaky a poskytovat vám potřebnou péči. Tento tým může zahrnovat:

• Fyzioterapeuti, ergoterapeuti a respirační terapeuti
• Kardiologové
• Neurologové

V závislosti na závažnosti vašeho stavu můžete potřebovat:

• Fyzioterapie nebo ergoterapie.
• Hadička pro krmení (`(krmná sonda)`).
• Umělá plicní ventilace (mechanická ventilace).

Vědci v současné době provádějí klinické studie genové terapie pro Pompeho chorobu. Genová terapie zahrnuje nahrazení poškozených genů zdravými. To umožňuje vašemu tělu správně produkovat enzym kyselou alfa-glukosidázu. To je velká naděje do budoucna.

Lze Pompeho chorobě předcházet?

Pompeho choroba je genetické onemocnění, takže mu nelze předejít . Pokud jste však těhotná nebo těhotenství plánujete, je dobré se poradit se svým lékařem o genetickém poradenství . To vám pomůže dozvědět se o této problematice více a v případě potřeby se nechat vyšetřit.

Jaká je délka života s Pompeho chorobou?

Pokud není onemocnění diagnostikováno a léčeno včas, děti s Pompeho chorobou v kojeneckém věku často umírají v mladém věku na respirační potíže nebo srdeční selhání.

Lidé s pozdním nástupem Pompeho choroby mohou žít déle, protože onemocnění postupuje pomaleji. To však závisí na věku, ve kterém se příznaky objeví, a na závažnosti onemocnění. Obecně platí, že čím vyšší je věk, ve kterém se příznaky objeví, tím pomaleji onemocnění postupuje.

Kdy byste měli navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky Pompeho choroby, měli byste okamžitě vyhledat lékaře . Včasná diagnóza může výrazně zlepšit kvalitu života dětí i dospělých s tímto onemocněním.

Jak se mám já nebo moje dítě s tímto onemocněním postarat o sebe?

Pokud vy nebo vaše dítě máte Pompeho chorobu, zvažte rozhovor s psychologem. Psycholog vám může pomoci lépe porozumět vašemu onemocnění a lépe se s ním vyrovnat. Existují také podpůrné skupiny , kde se můžete setkat s dalšími lidmi, kteří procházejí podobnými situacemi, a sdílet své zkušenosti.

Pečovatelé mohou často pociťovat nadměrnou únavu nebo stres (únava nebo syndrom vyhoření pečovatele). To je normální, ale je důležité starat se o sebe i o své dítě.

Na co se mám zeptat lékařů ohledně Pompeho choroby?

Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována Pompeho choroba, můžete se svého lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jaký typ Pompeho choroby má moje dítě?
• Co můžete říct o životě mého dítěte?
• Jaké specialisty budeme muset navštívit?
• Jak často musím tyto specialisty navštěvovat?
• Co můžu udělat, aby se mé dítě cítilo dobře?
• Je dobrý nápad nechat provést genetické testy i u ostatních členů rodiny?
• Jak se mohu naučit dobře žít s Pompeho chorobou?

Pokud vy nebo vaše dítě máte Pompeho chorobu, zeptejte se svého lékaře na připojení se k podpůrné skupině. Sdílení vašich zkušeností a učení se od ostatních může být velmi užitečné a uklidňující. Pamatujte, že v tom nejste sami. Ačkoli na Pompeho chorobu neexistuje lék, vědci pokračují ve výzkumu léčby. Lékaři studují několik účinných léků, které mohou pomoci kontrolovat šíření příznaků a zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.

Vzkaz k odnesení domů

Závěrem lze říci, že Pompeho choroba je vzácné genetické onemocnění. Způsobuje převážně svalovou slabost. Existují dva typy, typ s infantilním nástupem a typ s pozdním nástupem. Včasná diagnóza a léčba, jako je enzymatická substituční terapie (ERT), jsou velmi důležité. Lidé žijící s touto nemocí a jejich rodiny mohou mít velký prospěch z psychologické podpory a podpůrných skupin. S pokračujícím výzkumem nových léčebných postupů existuje naděje do budoucna. Máte-li jakékoli dotazy ohledně tohoto, neváhejte se poradit s lékařem.

Pompeho choroba, glykogenová choroba, kyselá alfa-glukosidáza, enzym GAA, svalová slabost, enzymatická substituční terapie, genetická porucha, Pompeho choroba s infantilním nástupem, Pompeho choroba s pozdním nástupem, lysozomální choroba s ukládáním glykogenu