Máte bulku na krku? Pojďme se dozvědět více o tomto vzácném stavu (Klippel-Feilův syndrom)

Měli jste někdy pocit, že má vaše dítě krk trochu krátký, nebo že se s ním trochu těžko otočí? Nebo vám někdo řekl, že linie vlasů na zadní straně krku je příliš nízko? To jsou věci, kterým někdy nevěnujeme velkou pozornost, ale mohly by to být příznaky vzácného onemocnění zvaného Klippel-Feilův syndrom (KFS). Nebojte se, o všem si povíme jednoduše a srozumitelně.

Jednoduše řečeno, co je Klippel-Feilův syndrom (KFS)?

Jedná se o vzácný stav, který postihuje kosti páteře. Jednoduše řečeno, jde o stav, kdy se dva nebo více obratlů v krku při narození srůstají a tvoří jednu kost. Tomu se říká Klippelův-Feilův syndrom.

Zamyslete se nad tím, naše páteř není jedna dlouhá kost. Je to jako řetězec 33 malých kostí spojených dohromady. Tyto klouby nazýváme obratle. Toto je prvních 7 obratlů na krku, které jsou obvykle postiženy syndromem KFS. Když se tyto klouby slepí, pohyby krku jsou omezené.

Tento stav je přítomen již při narození. U některých lidí je však tak mírný, že se objeví až později v životě, například při rentgenovém vyšetření z jiného důvodu.

U lidí s tímto onemocněním se vyskytují tři hlavní příznaky:

• Krátký krk: To může někdy způsobit mírnou asymetrii v obličeji.
• Vlasová linie na zadní straně krku je umístěna mnohem níže.
• Omezená schopnost pohybovat krkem a případně i páteří.

Jaké další příznaky lze u tohoto stavu pozorovat?

Účinky KFS se u jednotlivých osob značně liší. S rostoucím počtem srostlých obratlů se mohou zhoršovat i příznaky. Kromě obtíží s otáčením krku se může objevit mnoho dalších problémů.

Níže uvedená tabulka uvádí některé příznaky, které mohou být s tímto stavem spojeny.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Tyto příznaky lze často zjišťovat během prenatální prohlídky dítěte. Poté lékař doporučí několik dalších testů, aby určil rozsah onemocnění a zda byly postiženy i další orgány, jako jsou oči, uši, ledviny a srdce.

Některé z testů používaných k tomu jsou:

• Rentgen: Toto vyšetření dokáže jasně zobrazit kosti páteře, krku a ramen.
• MRI vyšetření: Toto vyšetření pomáhá do hloubky vidět, jak moc se obratle posunuly, zda mezi nimi jsou mezery a jaký to mělo vliv na míchu.
• CT vyšetření: Toto vyšetření kombinuje rentgenovou technologii a počítačovou technologii k získání průřezových snímků těla.
• Genetické testování: Někdy se tyto testy provádějí k identifikaci genetických markerů, které způsobují tento stav.
• EOS zobrazování: Toto zařízení umožňuje pořizovat trojrozměrné (3D) snímky těla.

Vzhledem k tomu, že tento stav je často diagnostikován u kojenců, je někdy možné o něm zjistit informace i z ultrazvukového vyšetření provedeného během těhotenství matky.

Proč se to děje?

Je těžké přesně říct, proč tomu tak je. V rané fázi vývoje dítěte se musí embryonální tkáň, která tvoří míchu, správně oddělit. Z nějakého důvodu k tomuto oddělení správně nedochází, což způsobuje slepení obratlů a následně syndrom KFS.

Pro mnoho lidí se jedná o náhodný jev bez zjevné příčiny. V některých případech se však může jednat o genetické onemocnění, které se dědí v rodinách. Lékaři se domnívají, že KFS je multifaktoriální onemocnění . To znamená, že může být způsobeno kombinací genetických příčin a dalších faktorů prostředí.

Jak se to léčí?

V současné době neexistuje lék na Klippel-Feilův syndrom. Existuje však mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, minimalizovat komplikace a pomoci vám žít normální život. Typ léčby, kterou dostanete, bude záviset na povaze vašich příznaků a rozsahu spinální fúze.

Léčbu obvykle plánuje tým specialistů z různých oborů. Může se jednat o specialisty v pediatrii, chirurgii, ortopedii, neurologii a kardiologii.

• U mírných stavů: Pokud váš stav není závažný, může vám lékař doporučit nošení krčního límce nebo ortézy a léky proti bolesti a NSAID.
• U závažných stavů: Pokud se jedná o závažný stav, jako je komprese nervů v důsledku spinální stenózy, může být k jeho nápravě nutná operace. Také pokud existují další problémy se srdcem, ledvinami nebo očima/ušima, bude nutné je léčit.

I s přibývajícím věkem je důležité zůstat v kontaktu se svým lékařem a pravidelně chodit na kontroly. Neustálým sledováním nových příznaků můžete včas identifikovat a léčit potenciální problémy.

Život s KFS a jeho rizika

Páteř, zejména krční páteř, je u osob s tímto onemocněním velmi citlivá na zranění. Pokud tedy máte toto onemocnění, je velmi důležité vyhýbat se sportům (např. ragby, kontaktním sportům) nebo jiným aktivitám, které mohou způsobit poranění krku. Pokud se něco stane, například autonehoda nebo pád, může to stávající problémy zhoršit.

V souvislosti s KFS se mohou vyskytnout i další zdravotní problémy.

• Skolióza:Spinální stenóza může vzniknout v důsledku abnormálního růstu obratlů.
• Spinální stenóza: Postupem času se páteřní kanál zužuje, což způsobuje stlačení míchy. To může způsobit poškození nervů.
• Osteoartritida: Postupem času může docházet k opotřebení kloubů v místech, kde se setkávají kosti.

Navzdory tomu všemu, pokud je KFS diagnostikován včas a správně léčen, může většina lidí žít úspěšný a šťastný život. Nejdůležitější je dodržovat lékařské rady a starat se o své tělo.