Jste pořád nemocní? Může to být způsobeno primární imunodeficiencí!

Jste vy nebo někdo z vaší rodiny často nemocní? Dostanete někdy nachlazení nebo chřipku, ale trvá dlouho, než se uzdravíte? Nebo se vám stejná nemoc opakuje znovu a znovu? Někdy může být důvodem slabost imunitního systému našeho těla, který bojuje s nemocemi. Dnes si povíme o takovém stavu, kterým je primární imunodeficience, nebo jak se jí v angličtině říká „(Primary Immunodeficiency)“.

Co je primární imunodeficience?

Jednoduše řečeno, primární imunodeficience je skupina více než 400 různých stavů, kdy náš imunitní systém nefunguje správně . Představte si to takto: naše tělo je jako pevnost. Existují vojáci, kteří tuto pevnost chrání. Těmito vojáky je náš imunitní systém. Pokud jsou tedy tito vojáci slabí nebo nefungují správně, mohou se do těla snadno dostat vnější nepřátelé, tedy infekční choroboplodné zárodky (bakterie, viry atd.), a způsobit onemocnění.

Pro tento stav se používá několik dalších názvů:

• Primární imunodeficienční onemocnění.
• Primární imunodeficienční porucha (PIDD).
• Vrozené chyby imunity (IEI).

Tyto stavy jsou často způsobeny změnami v našich genech, nazývanými „genetické mutace“. Ty se obvykle přenášejí z generace na generaci, což znamená, že jsou dědičné . Někdy se však toto onemocnění může u člověka rozvinout zcela bez jakékoli rodinné anamnézy. Lékaři jej léčí prevencí a kontrolou infekcí a nahrazováním částí imunitního systému, které jsou nedostatečné.

Jaké jsou příklady primární imunodeficience?

Jak jsem již zmínil, existuje více než 400 typů primární imunodeficience. Každý typ je jiný a jejich závažnost se liší . Proto se může lišit věk, ve kterém se tyto stavy objevují. Některé typy způsobují problémy ihned po narození dítěte, v kojeneckém věku. Lze je tedy odhalit včas. Existují však i jiné typy, které nejsou tak závažné. Takže si o tomto onemocnění nemusíte ani vědomi, dokud nebudete dospělí.

Zde je několik příkladů této situace:

• Běžná variabilní imunodeficience (CVID)
• Ataxie-teleangiektázie
• Chronická granulomatózní nemoc (CGD)
• DiGeorgeův syndrom
• Hemofagocytární lymfohistiocytóza (hemofagocytární lymfohistiocytóza)
• Selektivní deficit IgA
• X-vázaná agamaglobulinémie

Nenechte se těmito názvy zmást. Jsou to jen lékařské termíny. Nejdůležitější je vyhledat lékařskou pomoc, pokud máte jakékoli pochybnosti o tom, zda máte toto onemocnění.

Jaké jsou příznaky primární imunodeficience?

U mnoha lidí je prvním příznakem primární imunodeficience časté, přetrvávající nebo neobvyklé infekce, které je obtížné léčit . Tyto infekce mohou být velmi závažné nebo mohou mít podobné problémy i jiní členové rodiny.

Mezi další příznaky, které se mohou objevit, patří:

• Nutnost opakovaného užívání antibiotik k vyléčení infekcí.
• Problémy, které vznikají po očkování živou vakcínou.
• Zvětšená slezina (slezina je orgán nacházející se v levé horní části břicha, který pomáhá imunitnímu systému).
• Oteklé lymfatické uzliny (ty, které se v ruce cítí jako bulky).
• Úbytek hmotnosti nebo porucha růstu (zejména u malých dětí).
• Časté zažívací potíže , jako je průjem.
• Autoimunitní onemocnění ( stavy, kdy imunitní systém našeho těla napadá naše vlastní buňky).

Představte si, že vaše dítě má jednou nebo dvakrát měsíčně horečku a kašel a musí dostávat antibiotika. Nebo se mu neustále tvoří silné vyrážky a puchýře na kůži, které se dlouho hojí. Pokud se tyto věci dějí stále dokola, měli byste si s tím dělat starosti.

Co to způsobuje?

Jak jsem již zmínil, primární imunodeficience je způsobena genetickými mutacemi, které ovlivňují části našeho imunitního systému, jako jsou buňky a proteiny . Tyto genetické mutace mohou způsobit, že některé části našeho imunitního systému:

• Může být méně aktivní než obvykle.
• Může být vadný .
• Může dokonce úplně zmizet .

50 % až 60 % těchto onemocnění je způsobeno vadami buněk zvaných B lymfocyty (B buňky) . Tyto B buňky jsou speciálním typem buněk v našem imunitním systému. Jsou to ty, které produkují protilátky , speciální proteiny, které pomáhají ničit patogeny, jako jsou bakterie a viry, které vstupují do našeho těla. Takže si představte, že pokud tyto B buňky nefungují správně, pokud neprodukují protilátky, je naše tělo náchylnější k nemocem, že?

Kdo je vystaven vyššímu riziku vzniku tohoto onemocnění?

PIDD se může vyvinout u kohokoli. Pokud ji však má někdo z vaší biologické rodiny, je pravděpodobnější, že se u vás vyvine . Tyto primární imunodeficience se většinou objevují před dosažením věku 20 let. Také u mužů...Také se říká, že tento stav je běžný.

Jaké komplikace to může způsobit?

Primární imunodeficience může zvýšit riziko komplikací v pozdějším životě. Může se jednat o autoimunitní poruchy nebo některé druhy rakoviny . Pokud se PIDD neléčí, může vést k neobvykle závažným infekcím .

Jak to lékaři diagnostikují?

Váš lékař určí, zda máte PIDD, na základě vaší osobní a rodinné anamnézy, fyzického vyšetření a provedení několika laboratorních testů .

Pro potvrzení diagnózy může lékař předepsat testy, jako například:

• Krevní testy: Ty mohou odhalit specifické abnormality v imunitním systému (například nízké hladiny protilátek nebo nízký počet imunitních buněk).
• Genetické testy: K detekci genových defektů nebo mutací.
• Průtoková cytometrie: Jedná se o metodu zkoumání vzorků buněk imunitního systému pomocí speciálních laserových paprsků.

Navíc v některých zemích, například ve Spojených státech, se u téměř každého novorozence provádí novorozenecký screening, aby se zkontroloval typ těžké kombinované imunodeficience (SCID). To umožňuje včasnou identifikaci a léčbu dětí s tímto závažným onemocněním.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Pokud vám byla diagnostikována primární imunodeficience, hlavním cílem léčby je kontrola stávajících infekcí a prevence budoucích infekcí. Přesná léčba, kterou dostanete, bude záviset na typu infekce, kterou máte, a na typu PIDD.

Váš lékař vám může předepsat léky, jako například:

• Antibiotika: Prevence nebo léčba bakteriálních infekcí.
• Antivirotika: Pomáhají s rekonvalescencí po infekcích způsobených viry.
• Imunoglobuliny: Ty lze podávat intravenózně (IV) nebo subkutánně. Fungují tak, že nahrazují některé chybějící části imunitního systému (například protilátky, které jsou příliš nízké).

Někdy může být nutná operace ke zvládnutí komplikací způsobených infekcí. Například pokud se jedná o absces (hromadění hnisu uvnitř orgánu), lze jej chirurgicky odstranit, aby se hnis odvedl. To může pomoci zmírnit bolest a urychlit hojení.

V závažnějších případech může lékař provést transplantaci kmenových buněk.Lze to doporučit. Jedná se o nahrazení vadných nebo ztracených buněk imunitního systému novými buňkami. Při tomto postupu jsou do vašeho těla injekčně podány kmenové buňky (které se mohou vyvinout v jiné typy buněk) odebrané od dárce. Postupem času se tyto kmenové buňky vyvinou v normální buňky imunitního systému.

Genová terapie se také stala úspěšnou možností léčby některých typů PIDD.

Lze primární imunodeficienci předejít?

Vzhledem k tomu, že většina PIDD je způsobena genetickými mutacemi , neexistuje žádný způsob, jak jim zabránit. Pokud však někdo ve vaší rodině trpí primární imunodeficiencí, můžete zvážit genetické poradenství . To vám může poskytnout více informací a vedení.

Co budoucnost přinese těm s tímto onemocněním? (Předpověď)

Při správné léčbě může většina lidí s PIDD žít zdravým životem. V některých případech budete možná muset užívat léky po zbytek života. Měli byste se také snažit vyhnout infekcím . Zde je několik tipů, které vám mohou pomoci:

• Zvykněte si důkladně si mýt ruce – důkladně si je umyjte mýdlem a vodou. Nezapomeňte si umýt ruce před jídlem a po něm, po použití toalety, po dotyku se zvířaty a po dotyku čehokoli špinavého.
• Vyhýbejte se přeplněným místům a nemocným lidem .
• Přesně dodržujte pokyny svého lékaře ohledně očkování .
• Dopřejte si dostatek odpočinku .
• Dodržujte zdravý jídelníček a cvičební plán , který vám vyhovuje.

Pokud mám nebo mám podezření na primární imunodeficienci, kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud máte infekci, která neustupuje, je neobvykle závažná nebo se stále vrací, navštivte lékaře, aby zkontroloval, zda se u vás neprojevuje PIDD. Pokud již PIDD máte, okamžitě informujte svého lékaře , pokud máte horečku nebo jakékoli příznaky infekce . To je důležité k prevenci komplikací.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud máte podezření na tento stav nebo pokud zjistíte, že ho máte, můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaký typ primární imunodeficience mám?
• Mohou to zdědit mé děti?
• Jaký druh léčby doporučujete?
• Jaké jsou možné vedlejší účinky léčby? Jak bych se jich měl/a obávat?
• Jaké komplikace mohou nastat v důsledku tohoto stavu?

Život s onemocněními spojenými s primární imunodeficiencí může být náročný. Časté, přetrvávající a obtížně léčitelné infekce mohou být skutečně vysilující a mohou mít také zásadní dopad na vaši duševní pohodu.

>

Ale nemusíte tuto cestu zvládat sami. Požádejte svého lékaře, aby vám pomohl najít podpůrnou skupinu , kde si můžete povídat a sdílet nápady s ostatními, kteří prošli podobnými zkušenostmi. To může být skvělým zdrojem síly.

Nakonec si pamatujte toto (vzkaz na odnesení domů)

Dobře, takže zde je několik věcí, které je třeba si shrnout o primární imunodeficienci, o které jsme dnes mluvili:

• Toto je onemocnění způsobené oslabením našeho imunitního systému , často na základě genetických příčin .
• Jedním z hlavních příznaků jsou časté, závažné infekce, jejichž hojení trvá dlouho .
• Existuje mnoho typů, takže příznaky a závažnost se mohou u jednotlivých osob lišit.
• Je velmi důležité včas diagnostikovat a podstoupit správnou léčbu .
• Léčbou lze infekci dostat pod kontrolu a mnoho lidí může žít normálním životem .
• Je nezbytné podniknout kroky k ochraně před infekcemi .

Pokud vy nebo někdo, koho znáte, máte některý z těchto příznaků, neváhejte vyhledat lékařskou pomoc. Čím dříve vám bude diagnóza stanovena, tím větší je pravděpodobnost, že léčba bude úspěšná. Hodně zdraví všem!

Primární imunodeficience, imunitní systém, infekce, genetické mutace, PIDD, léčba, příznaky