Co je Rabson-Mendenhallův syndrom? Pojďme si o tomto vzácném stavu promluvit.

Nejzákladnější věc, která se v našem těle děje, je, že jídlo, které jíme, nám dodává energii. Je to jako tankovat benzín do auta. Zde naše tělo získává energii z cukru (glukózy). Celý tento proces je řízen hormonem zvaným inzulín . Právě tento inzulín říká cukru v krvi, aby byl poslán do buněk, které energii potřebují. Je to jako otevřít dveře buněk a vpustit cukr dovnitř. V těle člověka s Rabson-Mendenhallovým syndromem však tento proces neprobíhá správně. To znamená, že jeho tělo nedokáže inzulín správně využívat. Jedná se o velmi, velmi vzácný stav.

Co je tedy tento syndrom přesně?

Když inzulín nemůže správně plnit svou funkci, přímo ovlivňuje růst dítěte. Představte si, že tento účinek začíná ještě před narozením dítěte, tedy ještě v matčině děloze. Děti s tímto onemocněním jsou obvykle malé. I po narození jejich přibývání na váze a růst těla probíhá velmi pomalu. Z lékařského hlediska je Rabson-Mendenhallův syndrom onemocněním, které patří do velké skupiny nazývané syndromy těžké inzulínové rezistence. Donohueův syndrom a syndrom inzulínové rezistence typu A jsou další dvě onemocnění, která do této skupiny patří.

Jaký je důvod této situace?

Jednoduše řečeno, jedná se o genetickou poruchu. To znamená, že se dědí z rodičů na dítě . Je to způsobeno poruchou genu zvaného „INSR“ v našem těle. Nyní se podívejme, jak k tomu dochází. V každé buňce našeho těla jsou dvě kopie každého genu. Jedna od matky a jedna od otce. Aby se u dítěte vyvinul Rabson-Mendenhallův syndrom, musí mít obě kopie genu „INSR“, které dítě obdrží, uvedenou vadu. Pokud má vadu pouze jedna kopie, onemocnění se nerozvine. Jinými slovy, aby se u dítěte vyvinula tato nemoc, musí mít matka i otec jednu kopii tohoto vadného genu a jednu kopii zdravého genu. Dítě pak musí náhodou obdržet obě vadné kopie od obou. Proto je to tak vzácné, protože se to obvykle nestává třikrát ze čtyř případů.

Jaké jsou příznaky tohoto stavu?

Příznaky se obvykle začínají objevovat během prvního roku života dítěte. Závažnost těchto příznaků se také může u jednotlivých osob lišit. Pojďme se podívat na hlavní příznaky, které lze pozorovat.

Další onemocnění, která se mohou v důsledku toho vyskytnout

Kromě těchto základních příznaků může tento syndrom způsobit i další závažné stavy.

• Cysty ve vaječnících dívek.
• Diabetes . Ta může někdy vést k život ohrožujícímu stavu zvanému ketoacidóza .
• Problémy s ledvinami .

Jak se stanoví diagnóza?

Jednou z obtíží při diagnostice tohoto onemocnění je jeho odlišení od jiných podobných onemocnění (například Donahueova syndromu). Dětský lékař provede důkladné fyzikální vyšetření, zeptá se na příznaky dítěte a rodinnou anamnézu a pravděpodobně nařídí několik krevních testů, aby zkontroloval hladinu cukru v krvi a hladinu inzulinu . To je jediný způsob, jak stanovit přesnou diagnózu.

Jak se to léčí?

Léčba Rabson-Mendenhallova syndromu obvykle vyžaduje pomoc velkého týmu, včetně různých specialistů, chirurgů a zubních lékařů. Poradenství může být také velmi důležité pro rodiny, aby zvládly stres a emoce, které s sebou přináší dítě s tímto vzácným onemocněním. Léčba je často specifická pro každý příznak. Například chirurgické odstranění cyst na vaječnících, zubní ošetření zubních problémů atd. V některých případech lékaři předepisují vysoké dávky inzulinu nebo jiných léků, které stimulují jeho užívání, ale ty často nejsou dlouhodobě účinné.

Nové léčebné postupy jsou ve výzkumu

Odborníci nadále zkoumají lepší možnosti léčby vysoké hladiny cukru v krvi (hyperglykémie) spojené s těžkou inzulínovou rezistencí. Přestože tyto léčby prokázaly určité slibné výsledky, je zapotřebí dalšího výzkumu.

• Biguanidy: Jedná se o typ léku, který snižuje produkci cukru v těle a zvyšuje užívání inzulínu .
• Leptin: Bylo zjištěno, že tento protein pomáhá kontrolovat hladinu cukru v krvi a inzulínu.
• rhIGF-I (rekombinantní inzulinu podobný růstový faktor I): Tento protein se používá k léčbě ketoacidózy, což je stav způsobený těžkou inzulínovou rezistencí .

Rabsonův-Mendenhallův syndrom, inzulínová rezistence, genetická onemocnění, dětská onemocnění, acanthosis nigricans, ketoacidóza, diabetes