⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Co je tedy tento syndrom přesně?
Když inzulín nemůže správně plnit svou funkci, přímo ovlivňuje růst dítěte. Představte si, že tento účinek začíná ještě před narozením dítěte, tedy ještě v matčině děloze. Děti s tímto onemocněním jsou obvykle malé. I po narození jejich přibývání na váze a růst těla probíhá velmi pomalu. Z lékařského hlediska je Rabson-Mendenhallův syndrom onemocněním, které patří do velké skupiny nazývané syndromy těžké inzulínové rezistence. Donohueův syndrom a syndrom inzulínové rezistence typu A jsou další dvě onemocnění, která do této skupiny patří.Jaký je důvod této situace?
Jednoduše řečeno, jedná se o genetickou poruchu. To znamená, že se dědí z rodičů na dítě . Je to způsobeno poruchou genu zvaného „INSR“ v našem těle. Nyní se podívejme, jak k tomu dochází. V každé buňce našeho těla jsou dvě kopie každého genu. Jedna od matky a jedna od otce. Aby se u dítěte vyvinul Rabson-Mendenhallův syndrom, musí mít obě kopie genu „INSR“, které dítě obdrží, uvedenou vadu. Pokud má vadu pouze jedna kopie, onemocnění se nerozvine. Jinými slovy, aby se u dítěte vyvinula tato nemoc, musí mít matka i otec jednu kopii tohoto vadného genu a jednu kopii zdravého genu. Dítě pak musí náhodou obdržet obě vadné kopie od obou. Proto je to tak vzácné, protože se to obvykle nestává třikrát ze čtyř případů.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Jaké jsou příznaky tohoto stavu?
Příznaky se obvykle začínají objevovat během prvního roku života dítěte. Závažnost těchto příznaků se také může u jednotlivých osob lišit. Pojďme se podívat na hlavní příznaky, které lze pozorovat.| Část/systém těla | Viditelné prvky |
|---|---|
| Hlava a obličej | Drsná kůže, široce posazené oči, hluboké rýhy na jazyku, větší než průměrné uši, rty a čelist. |
| Nehty | Silnější než obvykle. |
| Kůže | Suchá kůže. Ztmavnutí a ztluštění určitých oblastí kůže (zejména v záhybech, jako je podpaží a krk). Toto je lékařsky známé jako acanthosis nigricans . Tyto oblasti mohou být na dotek sametové. |
| Zuby | Jsou větší než obvykle, namačkaní u sebe nebo předčasné prořezávání zoubků. |
| Vnitřní orgány | Ledviny, srdce a pohlavní orgány (penis u chlapců, vagina u dívek) jsou větší než obvykle. |
| Další společné rysy | Nadměrný růst ochlupení, pomalý růst před porodem a po porodu, otoky břicha, velmi málo tuku pod kůží a svalová slabost. |
Další onemocnění, která se mohou v důsledku toho vyskytnout
Kromě těchto základních příznaků může tento syndrom způsobit i další závažné stavy.- Cysty ve vaječnících dívek.
- Diabetes . Ta může někdy vést k život ohrožujícímu stavu zvanému ketoacidóza .
- Problémy s ledvinami .
Jak se stanoví diagnóza?
Jednou z obtíží při diagnostice tohoto onemocnění je jeho odlišení od jiných podobných onemocnění (například Donahueova syndromu). Dětský lékař provede důkladné fyzikální vyšetření, zeptá se na příznaky dítěte a rodinnou anamnézu a pravděpodobně nařídí několik krevních testů, aby zkontroloval hladinu cukru v krvi a hladinu inzulinu . To je jediný způsob, jak stanovit přesnou diagnózu.Jak se to léčí?
Léčba Rabson-Mendenhallova syndromu obvykle vyžaduje pomoc velkého týmu, včetně různých specialistů, chirurgů a zubních lékařů. Poradenství může být také velmi důležité pro rodiny, aby zvládly stres a emoce, které s sebou přináší dítě s tímto vzácným onemocněním.V současné době neexistuje trvalý lék na tento stav. Léčba je zaměřena na kontrolu a zvládání symptomů.Léčba je často specifická pro každý příznak. Například chirurgické odstranění cyst na vaječnících, zubní ošetření zubních problémů atd. V některých případech lékaři předepisují vysoké dávky inzulinu nebo jiných léků, které stimulují jeho užívání, ale ty často nejsou dlouhodobě účinné.
Nové léčebné postupy jsou ve výzkumu
Odborníci nadále zkoumají lepší možnosti léčby vysoké hladiny cukru v krvi (hyperglykémie) spojené s těžkou inzulínovou rezistencí. Přestože tyto léčby prokázaly určité slibné výsledky, je zapotřebí dalšího výzkumu.- Biguanidy: Jedná se o typ léku, který snižuje produkci cukru v těle a zvyšuje užívání inzulínu .
- Leptin: Bylo zjištěno, že tento protein pomáhá kontrolovat hladinu cukru v krvi a inzulínu.
- rhIGF-I (rekombinantní inzulinu podobný růstový faktor I): Tento protein se používá k léčbě ketoacidózy, což je stav způsobený těžkou inzulínovou rezistencí .
Vzkaz k odnesení domů
- Rabson-Mendenhallův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně využívat inzulín .
- To je způsobeno vadným genem „INSR“), který dítě zdědí po obou rodičích.
- Příznaky začínají v dětství a ovlivňují růst těla , vzhled obličeje , kůži, zuby a vnitřní orgány.
- Na to neexistuje trvalý lék a léčba je zaměřena na zvládání symptomů. To vyžaduje podporu týmu specializovaných lékařů.
- Pokud se u vašeho dítěte objeví některý z těchto příznaků, je velmi důležité okamžitě vyhledat kvalifikovaného lékaře ) a vyhledat jeho pomoc.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.