Slyšeli jste někdy o Refsumově chorobě? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění promluvit!

Slyšeli jste někdy o něčem, čemu se říká „Refsumova choroba“? Možná je tento název pro mnoho lidí trochu nový. Je to totiž velmi vzácné, tedy genetické onemocnění, které se vyskytuje jen zřídka. Je však velmi cenné si takových věcí trochu uvědomovat. Dnes si o Refsumově chorobě povíme jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co přesně je Refsumova choroba?

Jednoduše řečeno, Refsumova choroba jsou dvě různá genetická onemocnění. Jedna je infantilní Refsumova choroba a druhá Refsumova choroba dospělých . Obě patří do velké skupiny onemocnění zvaných „(peroxisomální poruchy)“. V tomto případě dochází k tomu, že kvůli určitým změnám (kterým říkáme „(mutace)“) v genech v našem těle nelze některé druhy tuků správně štěpit, tj. nemohou být tráveny. Pokud trpíte tímto onemocněním, vaše tělo ztrácí enzymy, které pomáhají štěpit typ tuku zvaný „(kyselina fytanová)“. Pak se stane, že se tato „(kyselina fytanová)“ začne hromadit v těle. Představte si to jako nějaký odpad, který se nám doma hromadí a způsobuje problémy.

Jaký je rozdíl mezi Refsumem pro dospělé a Refsumem pro kojence?

U obou typů Refsumovy choroby můžete pozorovat ztrátu zraku a hromadění „(kyseliny fytanové)“ v těle, o kterých jsem se zmínil dříve. Tyto dva stavy však vznikají v důsledku změn („(mutací)“) ve dvou různých genech ještě před narozením.

• Infantilní Refsumova choroba: Toto je jeden ze skupiny onemocnění nazývaných poruchy Zellwegerova spektra. Způsobuje příznaky u kojenců a malých dětí. Například ochablé svalové napětí , špatné krmení , záchvaty , vývojové opoždění a onemocnění jater . Infantilní Refsum je závažnější onemocnění než Refsum u dospělých. Doba přežití dětí s tímto onemocněním se může lišit, ale nakonec může být fatální.

• Refsumova choroba u dospělých: Obvykle se objevuje v pozdním dětství nebo později. Způsobuje hlavně ztrátu zraku , ztrátu čichu , necitlivost nebo slabost končetin a ztrátu sluchu . Na rozdíl od infantilní Refsumové choroby nepostihuje mozek. Proto se obvykle nevyskytují záchvaty ani vývojové zpoždění. Existuje však riziko vážných srdečních problémů v pozdějším věku.

Jak častá je Refsumova choroba?

Refsumova choroba je ve skutečnosti velmi vzácné onemocnění. Infantilní Refsumova choroba se vyskytuje přibližně u jednoho ze sto tisíc lidí. Refsumova choroba u dospělých je ještě vzácnější, vyskytuje se přibližně u jednoho z milionu. Dovedete si tedy představit, jak vzácné to je.

Jaké jsou příznaky Refsumovy choroby?

Příznaky Refsumovy choroby se liší v závislosti na věku, ve kterém se příznaky začnou objevovat.

Infantilní refsum

Pokud má vaše dítě Refsumovu chorobu, může být při narození velmi ochablé , jako by bylo bez života. Může mít také potíže s kojením . Příznaky závisí na závažnosti onemocnění. Může mít záchvaty nebo abnormality v těchto orgánech:

• Ledviny (`(Ledviny)`)
• Játra (`(Játra)`)
• Kosti (zejména dlouhé kosti)

Děti s těžkým průběhem onemocnění mohou někdy zemřít během prvního roku života.

Starší děti mohou zažívat například:

• Vývojové poruchy
• Špatný růst
• Problémy se zrakem a sluchem

Referenční číslo pro dospělé

Prvním příznakem Refsumovy choroby u dospělých je obvykle ztráta nočního vidění . To je způsobeno stavem zvaným „(retinitis pigmentosa)“. Vaše dítě si může této ztráty nočního vidění všimnout během dospívání, kolem třinácti nebo čtrnácti let. Nebo se u něj nemusí projevit žádné příznaky, dokud nedosáhne dospělosti. S přibývajícím věkem může tento stav „(retinitis pigmentosa)“ způsobit ztrátu periferního vidění a nakonec vést k úplné slepotě .

Mezi další příznaky Refsumu u dospělých patří:

• Ztráta čichu (anosmie)
• Necitlivost nebo pocit pálení v končetinách
• Ztráta sluchu
• Problémy s rovnováhou
• Ichtyóza (hrubé, šupinaté skvrny na kůži)
• Rozmazané vidění, jako by se v očích tvořil šedý zákal („(šedý zákal)“)
• Závažné srdeční onemocnění, například nepravidelný srdeční tep (arytmie) nebo srdeční selhání (srdeční selhání)

Jaké jsou komplikace Refsumovy choroby?

Refsum u kojenců je velmi vážný a oslabující stav. Děti mají vážné problémy s příjmem jídla, záchvaty, zrakem a sluchem. Jejich život se zkracuje kvůli respiračním komplikacím.

U dospělých s Refsumem se zrak postupně zhoršuje. Postupně se také zvyšuje slabost, ztráta citlivosti a problémy s rovnováhou. Někdy, během fyzického stresu, například při závažném onemocnění nebo operaci , se hladiny „kyseliny fytanové“, o které jsem se zmínil, mohou velmi zvýšit. Pak se může srdeční tep stát nepravidelným nebo se může objevit extrémní slabost. Pokud se tyto nepravidelnosti srdečního rytmu („arytmie“) neléčí, mohou být dokonce život ohrožující.

Co způsobuje Refsumovu chorobu?

Refsumova choroba je způsobena změnou (mutací) v genu, který máte při narození. Tuto mutaci můžete získat od matky, otce nebo obou.

Existuje více než dvanáct genů, které mohou způsobovat infantilní Refsum. Z nich jsou nejběžnější `(PEX1)` (asi 60 %), `(PEX6)` (asi 15 %), `(PEX12)` (asi 7,6 %) a `(PEX26)` (asi 4,2 %).

Refsumova choroba u dospělých je také způsobena genetickou mutací, která je přítomna při narození a předává se z generace na generaci. Přibližně devět z deseti lidí s Refsumovou chorobou v dospělosti má mutaci v genu „(PHYH)“. Většina ostatních má mutaci v genu „(PEX7)“.

Představte si to jako malou továrnu v našem těle, kde se porouchá nějaký důležitý stroj. K takovým problémům dochází, když tyto stroje zvané geny nefungují správně.

Jak se diagnostikuje Refsumova choroba?

Lékaři používají k diagnostice Refsumovy choroby různé testy v závislosti na vašem věku. Mohou také provést genetické testy, aby odhalili genetické mutace, které Refsumovu chorobu způsobují.

• Pro kojenecký Refsum: Nejběžnější testy jsou k měření mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem („(mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem)“), kyseliny fytanové („(kyselina fytanová)“) a kyseliny pristanové („(kyselina pristanová)“).
• Pro dospělé s přípravkem Refsum: Váš lékař vám může nejprve odebrat vzorek krve a otestovat hladinu „(kyseliny fytanové)“.

Jak se léčí Refsumova choroba?

Léčba pro Infantile Refsum

Pokud má vaše dítě infantilní Refsumovu chorobu, lékař rozhodne o léčbě na základě symptomů dítěte. Ta může zahrnovat například:

• Krmení sondou
• Odstranění šedého zákalu (`(odstranění šedého zákalu)`)
• Brýle
• Sluchadla (`(Sluchadla)`)
• Vitamíny
• Léky proti záchvatům
• Různé terapie a služby včasné intervence pro vývojové opožděné vývoje („(terapie/služby včasné intervence)“)

Léčba Refsumu pro dospělé

Při léčbě Refsumovy choroby u dospělých může být nutné omezit potraviny, které zvyšují hladinu kyseliny fytanové v těle. Například:

• Hovězí a jehněčí
• Mléčné výrobky
• Tučné ryby, jako je treska, tuňák nebo treska tmavá.

Někteří lidé mohou také potřebovat léčbu zvanou „plazmaferéza“ ke kontrole hromadění „kyseliny fytanové“. Při „plazmaferéze“ vám lékař odebere krev, odfiltruje přebytečnou „kyselinu fytanovou“ a poté vám tuto krev vrátí zpět. I když se jedná o poněkud složitou léčbu, pro některé lidi je velmi prospěšná.

Vyžaduje Refsumova choroba léčbu srdečního onemocnění?

U dospělých s Refsumovou chorobou, pokud se u vás náhle objeví nepravidelný srdeční tep, může být nutná léčba ke kontrole srdeční frekvence. Ta může zahrnovat:

• Druhy léků:Léky jako „(beta-blokátory)“, „(blokátory kalciových kanálů)“ nebo „(antikoagulancia)“, které snižují srážlivost krve, se podávají ke kontrole srdeční frekvence nebo ke snížení rizika mrtvice.
• Kardioverze: Aplikace kontrolovaného elektrického šoku k obnovení normálního srdečního rytmu.
• Implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD): Jedná se o zařízení, které se implantuje pod kůži. Monitoruje a reguluje váš srdeční tep.
• Katetrizační ablace: Jedná se o minimálně invazivní zákrok, při kterém se záměrně poškozuje nemocná srdeční tkáň, aby se přerušil nepravidelný srdeční tep.

Co může člověk s Refsumovou chorobou očekávat?

Děti s infantilním Refsumovým syndromem obvykle trpí závažnými vývojovými opožděními a vyžadují rozsáhlý lékařský zásah. Bohužel, i přes nejlepší péči, závažnost a povaha onemocnění zkracuje život těchto dětí.

Mnoho lidí s Refsumem u dospělých úspěšně zvládá své příznaky omezením potravin s vysokým obsahem kyseliny fytanové. S léčbou příznaky, jako je suchá kůže a necitlivost, často odezní. Můžete však žít s dlouhodobými problémy se zrakem nebo sluchem. Někteří lidé nemusí nikdy znovu získat ztracený čich.

Jak snížit riziko Refsumovy choroby?

Protože Refsumova choroba je genetická porucha, neexistuje způsob, jak jí zabránit.

Pokud máte Refsumovu chorobu nebo si myslíte, že byste mohli být jejím nositelem, můžete zvážit genetické testování. Genetické testování může identifikovat genovou mutaci, která Refsumovu chorobu způsobuje. Genetický poradce vám může pomoci porozumět výsledkům testu a vysvětlit vám pravděpodobnost, že vaše děti zdědí toto genetické onemocnění.

Na co se mám zeptat svého lékaře?

Pokud máte Refsumovu chorobu nebo máte podezření, že ji máte, můžete se svého lékaře zeptat na tyto otázky:

• Jaké jsou první příznaky Refsumovy choroby?
• Jaké testy se používají k diagnostice Refsumovy choroby?
• Jaké jsou možnosti léčby Refsumovy choroby?
• Mám si nechat udělat genetický test na Refsumovu chorobu?
• Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě zdědí Refsumovu chorobu?

Je normální cítit strach, když se dozvíte, že vy nebo vaše dítě máte vzácné genetické onemocnění. Stanovení diagnózy je však prvním krokem k pochopení toho, co se děje.

Shrnutí (Sdělení k zapamatování)

Refsumova choroba je vzácné a složité onemocnění. Nicméně s správnou diagnózou a rychlou léčbou...Léčbou, zejména u dospělých s Refsumovou chorobou, je možné kontrolovat příznaky a žít dobrý život. Přestože je stav kojenců s Refsumovou chorobou náročnější, je velmi důležité poskytnout dítěti maximální péči a podporu, kterou potřebuje.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky nebo pokud máte podezření, že někdo z vaší rodiny má tyto příznaky, nikdy neváhejte vyhledat lékařskou pomoc. Velmi může pomoci i zapojení se do podpůrných skupin, které pomáhají lidem s těmito vzácnými onemocněními a jejich rodinám. I když má každý jiné zkušenosti, rozhovor s ostatními vám může pomoci cítit se méně osamělí.

Refsumova choroba, Refsumova choroba, genetická onemocnění, kyselina fytová, problémy se zrakem, porucha sluchu, Refsum u kojenců, Refsum u dospělých