Má vaše dítě tyto příznaky? Pojďme se dozvědět více o Sanfilippo syndromu.

Všímáte si nějakých změn v chování, řeči nebo vzhledu vašeho dítěte, kterým je pro vás těžké porozumět? Někdy o některých nemocech, které postihují malé děti, moc nevíme, a tak začneme přemýšlet o jedné věci za druhou. Dnes si povíme o stavu, který je trochu složitý, ale o kterém by měl vědět každý. Říká se tomu Sanfilippoův syndrom . Nebojte se, povíme si o něm podrobně a jednoduše.

Co je Sanfilippoův syndrom?

Jednoduše řečeno, Sanfilippoův syndrom je genetické onemocnění, které se dědí . Ve skutečnosti se jedná o skupinu onemocnění. Postihuje hlavně centrální nervový systém vašeho dítěte, tedy mozek a míchu. To může způsobit řadu příznaků v kognitivní, behaviorální a fyzické oblasti dítěte. Tyto příznaky se bohužel časem zhoršují a tento stav může zkrátit délku života dětí.

Jiný název pro toto onemocnění je mukopolysacharidóza typu III (MPS III) .

Zamyslete se nad tím, uvnitř našich buněk existují malá „centra pro likvidaci odpadu“. Ty se nazývají lysosomy . Jsou to ty, které rozkládají a odstraňují nežádoucí látky neboli „odpad“, který se hromadí uvnitř buněk. Dítě se Sanfilippo syndromem má nedostatek jednoho ze čtyř enzymů potřebných k rozkladu komplexního sacharidu zvaného heparansulfát ( nazývaného také glykosaminoglykan ). Protože tento enzym nefunguje správně, látka zvaná heparansulfát se hromadí uvnitř buněk, tkání a orgánů dítěte. Toto hromadění způsobuje jejich poškození. Tomu říkáme porucha lysozomálního ukládání .

Existují různé typy Sanfilippovho syndromu?

Ano, existují čtyři hlavní typy. Každý typ je způsoben nedostatkem jiného enzymu.

• Typ A: Nedostatek enzymu sulfamidázy.
• Typ B: Nedostatek enzymu alfa-N-acetylglukosaminidázy.
• Typ C: Nedostatek enzymu heparan acetyl CoA: alfa-glukosaminid N-acetyltransferázy.
• Typ D: Nedostatek enzymu N-acetylglukosamin-6-sulfatázy.

Z nich je typ A celosvětově nejběžnějším podtypem , zatímco typ D je nejméně častý.

Jak častý je tento stav?

Sanfilippoův syndrom je velmi vzácné onemocnění.Podle výzkumníků se to týká přibližně jednoho z 50 000 až 250 000 lidí. Je tedy vidět, jak vzácné to je.

Jaké jsou příznaky Sanfilippovho syndromu?

Příznaky a závažnost tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých dětí lišit a také se liší v závislosti na typu onemocnění. Mezi první příznaky, které se mohou objevit u novorozenců a malých dětí, patří:

• Hrubé rysy obličeje .
• Jasné, široké řasy.
• Nadměrné ochlupení na těle (hirsutismus) se časem nesnižuje.
• Větší než normální velikost hlavy (makrocefalie).
• Poruchy spánku, potíže se spaním.
• Dýchací potíže, například ucpané uši a/nebo nos, potíže s dýcháním.
• Silná bolest břicha a pláč (epizody podobné kolice).
• Častý průjem.

Těchto prvních příznaků si nemusíte všimnout hned. Jak vaše dítě roste, začnou se objevovat další příznaky související se Sanfilippo syndromem. Tyto příznaky se obvykle objevují mezi 1. a 4. rokem věku .

Charakteristiky související s nervovým systémem a chováním:

• Zpoždění v řeči a jazykových dovednostech (často časný příznak).
• Vývoj dítěte je zpožděn bez specifické příčiny (nespecifické vývojové zpoždění).
• Intelektuální schopnosti časem klesají.
• Agresivní nebo destruktivní chování .
• Hyperaktivita.
• Nezodpovědné chování, náhlé výbuchy hněvu (záchvaty vzteku).
• Nebát se nebezpečných věcí.
• Časté kousání, trhání, sání nebo polykání (hyperoralita).
• Neklid.
• Problémy se spánkem - strach z usínání, parasomnie a spánková apnoe.
• Změny ve vzorcích chůze, například chůze na špičkách .
• Ztuhlost těla, spasticita.
• Záchvaty.

Příznaky ucha, nosu a krku:

• Ztráta sluchu.
• Časté záněty ucha (záněty středního ucha).
• Přetrvávající ucpaný nos.
• Potřeba odstranit nosní mandle a krční mandli (adenotonzilektomie) dříve než u normálních dětí.

Další příznaky:

• Dlouhodobý průjem nebo zácpa.
• Zácpa.
• Žaludeční nevolnost.
• Nepravidelnosti srdečního rytmu (arytmie).
• Onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie).
• Ztuhlost kloubů.
• Skolióza.

Co způsobuje Sanfilippoův syndrom?

Jak jsme již zmínili, Sanfilippoův syndrom je lysozomální střádací onemocnění (LSD).Jedná se o genetické onemocnění, které patří do skupiny zvané . Lidé s tímto onemocněním hromadí toxické látky v buňkách svého těla. Důvodem je, že některé enzymy v jejich těle nefungují správně nebo chybí . Když tyto enzymy chybí, naše tělo nemůže určité látky rozkládat a odstraňovat. Teprve když se v těle hromadí, stávají se škodlivými.

U Sanfilippovho syndromu chybí jeden ze čtyř enzymů, které pomáhají rozkládat látku zvanou heparan sulfát . Heparan sulfát se pak hromadí v buňkách a poškozuje je. Toto hromadění postihuje především mozkové buňky dítěte .

Tyto nedostatky enzymů jsou způsobeny genetickými mutacemi , zejména mutacemi v genech, jako je gen SGSH .

Tyto genetické změny dítě dědí po obou rodičích. Tomu se říká autozomálně recesivní typ dědičnosti. To znamená, že oba rodiče musí být nositeli změněného genu. Nositel tohoto genu však obvykle nevykazuje žádné příznaky.

Jak přesně diagnostikujete toto onemocnění?

Protože Sanfilippov syndrom je tak vzácný a jeho příznaky jsou podobné jako u jiných běžných onemocnění , může být diagnóza často zpožděna. Lékaři mohou tento stav mylně diagnostikovat jako vývojové zpoždění, poruchu pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) nebo autismus .

Lékař vašeho dítěte provede fyzikální a neurologické vyšetření. Také se zeptá na příznaky a anamnézu vašeho dítěte. Může také nařídit testy k vyloučení jiných onemocnění.

Testy, které pomáhají potvrdit diagnózu Sanfilippovho syndromu, jsou:

• Test moči na GAG: Vzorek moči dítěte se kontroluje na přítomnost látky zvané glykosaminoglykany (GAG) .
• Analýza enzymů: Aktivita relevantních enzymů se měří ve vzorku krve.
• Genetické testování: Tento test dokáže zkontrolovat genetické změny (mutace), o kterých je známo, že souvisejí se Sanfilippoovým syndromem.

Kromě toho může lékař doporučit další testy, aby zjistil, zda nedošlo k poškození orgánů nebo tkání dítěte. Například:

• Magnetická rezonance mozku.
• Oční vyšetření.
• Sluchový test.
• Srdeční testy – například echokardiogram a elektrokardiogram (EKG) .
• Studie spánku.
• Rentgenová vyšetření.

Prenatální diagnostika

Pokud někdo ve vaší rodině měl Sanfilippoův syndrom, může vám lékař doporučit testování vašeho nenarozeného dítěte na toto onemocnění během těhotenství. To lze provést pomocí testů, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků .

Jaké jsou léčebné metody pro Sanfilippoův syndrom?

Bohužel v současné době neexistuje žádný lék ani terapie modifikující průběh Sanfilippovho syndromu . Léčba se primárně zaměřuje na zvládání symptomů a paliativní péči . Vzhledem k tomu, že toto onemocnění ovlivňuje mnoho aspektů zdraví dítěte, je k léčbě dítěte zapotřebí multidisciplinární tým lékařů. Tento tým může zahrnovat:

• Pediatrové.
• Dětští neurologové.
• Fyzioterapeuti.
• Ergoterapeuti.
• Logopedi.
• Otorinolaryngologové (specialisté na uši, nos a krk).
• Dětští psychologové.
• Sociální pracovníci.
• Speciální pedagogové.

Tito specialisté doporučují léky, terapie a pomocné pomůcky přizpůsobené potřebám dítěte. Hlavními cíli léčby je udržet fyzickou aktivitu dítěte, maximalizovat jeho schopnosti a udržet co nejvyšší kvalitu života.

Vaše dítě může mít také možnost zúčastnit se klinické studie . Zeptejte se na to lékařského týmu vašeho dítěte. Vědci v současné době studují specifické léčebné postupy pro Sanfilippoův syndrom. Například:

• Enzymová substituční terapie.
• Transplantace kmenových buněk.
• Genová terapie.

V pozdějších stádiích onemocnění je prioritou léčby udržení kvality života a prevence komplikací.

Co mám očekávat, pokud má moje dítě Sanfilippoův syndrom?

Pokud má vaše dítě Sanfilippov syndrom, pravděpodobně budete podstupovat časté lékařské prohlídky a testy. Může být obtížné pochopit tento složitý stav najednou. Nezapomeňte však, že lékařský tým vašeho dítěte je s vámi na každém kroku. Protože Sanfilippov syndrom postihuje každé dítě jinak, lékařský tým vašeho dítěte vám může nejlépe poradit, co budoucnost přinese vašemu dítěti a vaší rodině.

V pozdějších stádiích Sanfilippovho syndromu se u vašeho dítěte mohou často vyskytnout následující příznaky:

• Snížené propojení s jejich okolím.
• Demence .
• Ztráta motorických funkcí, jako je chůze, mluvení a jídlo.

Tyto zdravotní problémy se časem zhoršují a mohou nakonec vést k úmrtí. Infekce dýchacích cest, zejména zápal plic , jsou nejčastější příčinou úmrtí.

Jaká je očekávaná délka života osoby se Sanfilippo syndromem?

Ve studii se 113 pacienty se Sanfilippo syndromem byla průměrná délka života:

• Typ A: Mezi 11 a 19 lety.
• Typ B: Mezi 12 a 16 lety.
• Typ C: Mezi 14 a 32 lety.

Typ D je velmi vzácný, takže o něm není dostatek informací.

Ale co je nejdůležitější, každé dítě se Sanfilippo syndromem je jiné . Lékařský tým vašeho dítěte vám nejlépe poskytne dobrou představu o tom, jak tento stav ovlivní zdraví vašeho dítěte.

Lze Sanfilippovu syndromu předejít?

Protože Sanfilippoův syndrom je genetické onemocnění, nelze s jeho rozvojem nic dělat .

Pokud máte před narozením dítěte obavy z rizika přenosu Sanfilippovho syndromu nebo jiných genetických onemocnění na své dítě, je vhodné se poradit s lékařem a vyhledat genetické poradenství .

Pokud má moje dítě Sanfilippoův syndrom, jak se o něj mám starat?

Pokud má vaše dítě Sanfilippoův syndrom, je velmi důležité zajistit mu tu nejlepší možnou lékařskou péči . Zastáváním se zájmů svého dítěte můžete pomoci zajistit mu co nejlepší kvalitu života.

Vy a vaše rodina se také můžete připojit k podpůrné skupině, kde se můžete setkat s dalšími lidmi, kteří měli podobné zkušenosti. To může být skvělým zdrojem síly.

Stavy, které postupně oslabují nervový systém, jako je Sanfilippov syndrom, mohou mít vážný negativní dopad na duševní zdraví a kvalitu života vás i vaší rodiny. Rodiče a pečovatelé dětí se Sanfilippovym syndromem jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku stavů, jako je posttraumatická stresová porucha (PTSD) . Proto byste se měli starat i o své duševní zdraví. Pokud trpíte depresí, úzkostí nebo dlouhodobým stresem, určitě navštivte psychiatra nebo poradce.

Kdy by mělo moje dítě navštívit lékaře?

Lékařský tým vašeho dítěte by měl pravidelně kontrolovat každé 6 až 12 měsíců (nebo častěji), aby zjistil změny v jeho intelektuálních schopnostech, motorických dovednostech a chování. Pokud si všimnete jakýchkoli nových příznaků nebo pokud se zdá, že se vaše příznaky zhoršují, ihned se poraďte s lékařským týmem vašeho dítěte.

A konečně, věci k zapamatování

Je normální cítit se ohromeni a šokováni, když slyšíte diagnózu Sanfilippovho syndromu. Nezapomeňte však, že lékařský tým vašeho dítěte poskytne komplexní plán léčby, který je specifický pro vaše dítě. Je důležité zajistit, abyste vy, vaše dítě i vaše rodina dostali potřebnou podporu, a abyste byli ostražití ohledně zdraví vašeho dítěte. Lékařský tým vašeho dítěte je připraven vás podpořit v každém kroku. Nepanikařte, postavte se této výzvě s odvahou. Neváhejte se dozvědět potřebné informace, klást otázky a získat potřebnou pomoc.

Sanfilippov syndrom, genetická onemocnění, dětská onemocnění, nervový systém, enzymy, mukopolysacharidóza