Máte na těle nějaké neznámé bulky nebo hrboly? Mohla by se jednat o schwannomatózu!

Cítíte někdy neustálou, nevysvětlitelnou bolest v těle? Nebo občas cítíte malé bulky pod kůží? I když těmto věcem nevěnujeme velkou pozornost, někdy to mohou být příznaky zdravotního problému. Dnes si povíme o zdravotním problému, o kterém se slyší jen zřídka, ale je důležité o něm vědět. Jde o stav zvaný „schwannomatóza“.

Co je to „schwannomatóza“? Pojďme si to vysvětlit jednoduše!

Jednoduše řečeno, schwannomatóza je stav způsobený určitými změnami v našich genech. Při tomto onemocnění se v nervovém systému našeho těla, tedy v nervech, vyvíjejí nádory . Tyto nádory nazýváme „schwannomy“. Tyto „schwannomy“ se vyvíjejí ze speciálního typu buněk, které obklopují naše nervy a fungují jako izolant. Tyto buňky se nazývají „Schwannovy buňky“. Nacházejí se hlavně v našem periferním nervovém systému – tedy v nervech, které vycházejí z mozku a míchy, v nervových kořenech a tam, kde se nervy spojují se svaly.

Schwannomatóza je onemocnění, které se obvykle projevuje chronickou bolestí u mladých dospělých ve věku 20 až 40 let. Jedná se o další typ neurofibromatózy, což je skupina nádorů, které se tvoří v nervovém systému.

Existují různé typy schwannomatózy?

Ano, existuje několik hlavních typů schwannomatózy. Ty jsou klasifikovány podle genetické varianty , která daný typ způsobuje. Jsou to:

• „NF2“ – související „schwannomatóza“ (dříve nazývaná „neurofibromatóza typu 2“).
• `SMARCB1` – související se `schwannomatózou`.
• `LZTR1` – související se `schwannomatózou`.
• „22q“ – související „schwannomatóza“ (způsobena změnou v části chromozomu 22).
• Schwannomatóza jinak blíže neurčená (NOS).
• Schwannomatóza neklasifikovaná jinde (NEC).

I když se tyto názvy mohou zdát trochu složité, jejich takto zařazení do kategorií je pro lékaře velkou pomocí při přesné diagnostice onemocnění a poskytování vhodných rad.

Jak vzácný je tento stav zvaný „schwannomatóza“?

Schwannomatóza je nejvzácnějším typem neurofibromatózy. Přesné odhady počtu lidí, kteří ji postihují, se liší. Některé studie naznačují, že schwannomatóza související s NF2 může postihnout přibližně jednoho z 30 000 lidí . Pokud se ostatní typy spojí, postihuje přibližně jednoho ze 70 000 lidí .

Ne každý, u koho se rozvine schwannom, má schwannomatózu. Při schwannomatóze se tvoří více schwannomů. Obecně je jeden schwannom častější než mnohočetná schwannomatóza. To znamená, že se u mnoha lidí nevyskytuje.

Jaké jsou příznaky schwannomatózy?

Hlavním a nejčastějším příznakem tohoto onemocnění je bolest . Tato bolest vzniká, protože schwannomové nádory stlačují nervy a okolní tkáně. Jak může tato bolest vypadat?

• Může se jednat o chronickou bolest , což znamená, že může trvat měsíce, dokonce i roky.
• Povaha bolesti se může pohybovat od mírné až po silnou .
• Tuto bolest lze cítit kdekoli v těle , nejen v místě, kde se nachází nádor. Někdy se bolest může objevit na místě, které s umístěním nádoru nemá nic společného.
• Bolest se může časem zvyšovat .

Představte si, že máte neustálou bolest, která se šíří po noze a je doprovázena necitlivostí. Nezmizí ani po užití léků. Možná si myslíte, že je to jen nachlazení. Ale mohla by to být bolest způsobená schwannomatózou.

Kromě bolesti se mohou v závislosti na umístění nádoru objevit i další příznaky. Například:

• Pocit brnění nebo pocit jako při úrazu elektrickým proudem .
• Svalová slabost nebo snížená svalová funkce.
• V ruce lze nahmatat bulky nebo otoky pod kůží (kde se nádory vytvořily).

Ačkoli se tyto příznaky obvykle začínají objevovat po 20. a před 40. rokem věku , studie ukazují, že se ve skutečnosti mohou objevit v jakémkoli věku.

Co způsobuje schwannomatózu?

Hlavní příčinou schwannomatózy je genetická varianta (mutace). To platí zejména pro geny nazývané NF2, SMARCB1 nebo LZTR1. Tyto geny se nacházejí na chromozomu 22 .

Tyto geny fungují jako „tumor supresory“, které řídí tvorbu nádorů v našem těle. To znamená, že tyto geny regulují, kolikrát by měly buňky růst a dělit se. Pokud tedy dojde k „mutaci“ v „tumor supresorovém“ genu, jako je tato, naše buňky nedostávají instrukce, které potřebují k řízení buněčného růstu. V důsledku toho buňky začnou růst a dělit se příliš rychle a nekontrolovaně. Takto vznikají tyto „tumory“.

V některých případech schwannomatózy nemusí být přesná příčina známa. To znamená, že se onemocnění může vyskytnout i bez aktuálně identifikované genetické mutace.

Je to dědičné? („Je schwannomatóza dědičná?“)

Některé případy „schwannomatózy“Může být zděděná . Zhruba řečeno, 15 % až 25 % lidí se schwannomatózou má rodinnou anamnézu tohoto onemocnění. Přenáší se autozomálně dominantním typem. Jednoduše řečeno, pokud kterýkoli z rodičů zdědí kopii genu, který nese genetickou změnu, je pravděpodobné, že se u dítěte toto onemocnění rozvine.

Většina případů schwannomatózy se však vyskytuje náhodně . To znamená, že se schwannomatóza může vyvinout u někoho, kdo se touto genetickou mutací dříve nestal, i když nikdo v rodině toto onemocnění neměl.

Jaké jsou možné komplikace schwannomatózy?

Většina schwannomových nádorů jsou nezhoubné, neškodné nádory (benigní nádory). To znamená, že se nejedná o rakovinu. Nicméně velmi vzácně se některé nádory mohou stát rakovinnými. Proto lékaři věnují pozornost i této problematice.

Dalším závažným problémem je chronická bolest . Tato přetrvávající bolest může mít významný dopad na duševní zdraví člověka. Když je obtížné vykonávat každodenní úkoly a když člověk není schopen být sám sebou, mohou se objevit stavy, jako je deprese a úzkost . Proto mnoho lidí v takových situacích považuje za užitečné promluvit si s poradcem v oblasti duševního zdraví .

Jak se diagnostikuje schwannomatóza?

Lékař diagnostikuje tento stav provedením fyzického vyšetření a testů . Během vyšetření se vás lékař zeptá na vaše příznaky, jak dlouho trvají a zda někdo ve vaší rodině měl podobné onemocnění.

Protože příznaky schwannomatózy jsou podobné jako u jiných onemocnění a může být obtížné přesně určit, odkud bolest pochází, může být někdy obtížné okamžitě stanovit diagnózu. Protože však lékaři nyní používají aktualizovaná diagnostická kritéria, je snazší identifikovat typy schwannomatózy. Například pro diagnózu schwannomatózy související s genem SMARCB1 musíte mít alespoň jeden z následujících příznaků:

• Musí existovat alespoň jeden schwannom a genetický test s použitím krve nebo slin musí potvrdit, že existuje mutace v genu SMARCB1.
• Musí existovat alespoň dva schwannomy a biopsie jednoho z nádorů musí potvrdit, že má genetickou mutaci SMARCB1.

Jaké testy se používají k diagnostice schwannomatózy?

Zobrazovací vyšetření, jako je MRI (magnetická rezonance), mohou lékaři pomoci odhalit schwannom. Pokud se při tomto vyšetření zjistí nádor, může lékař odebrat malý vzorek nádoru k vyšetření (biopsii).Můžete si ho objednat. Poté, když se pod mikroskopem podíváte na buňky, můžete přesně zjistit, o jaký typ nádoru se jedná. Genetický krevní test navíc může také zjistit, zda máte genetickou změnu, která daný typ způsobuje.

Jak se léčí schwannomatóza?

Upřímně řečeno, v současné době neexistuje lék na schwannomatózu, takže hlavním cílem léčby je zvládání symptomů .

Váš lékař vám může předepsat různé léky, které vám pomohou zmírnit bolest . Tyto léky budou záviset na faktorech, jako je místo bolesti a její intenzita.

Pokud bolest není kontrolována léky nebo pokud je bolest velmi silná, může lékař zvážit chirurgické odstranění schwannomu nebo doporučení pacienta ke klinickým studiím . Váš lékař však rozhodne, zda jsou tyto možnosti pro vás bezpečné. Operace může způsobit poškození nervů a existuje možnost, že po odstranění nádory znovu dorostou.

Jaká je prognóza pro někoho se schwannomatózou?

To se skutečně liší od člověka k člověku . Záleží na velikosti, počtu a umístění schwannomů v těle. Někteří lidé jich mohou mít jen několik, zatímco jiní jich mohou mít mnoho. Mohou se nacházet pouze na jednom místě na těle nebo se mohou rozprostřít na mnoha místech. Příznaky tedy nejsou u každého stejné.

Nejnepříjemnějším příznakem schwannomatózy je chronická bolest . Život s bolestí, zejména pokud je silná, může být skutečnou výzvou. Tato bolest může ovlivnit vaše duševní i fyzické zdraví. Pokud vás příznaky schwannomatózy nutí cítit se depresivně nebo neschopni fungovat v osobním nebo společenském životě, určitě se poraďte s lékařem. Pomoci může i rozhovor s poradcem v oblasti duševního zdraví .

Existují léčebné metody, které pomáhají kontrolovat příznaky. Mnoho lidí nachází úlevu od příznaků pomocí léků. Jiní mohou potřebovat chirurgický zákrok k odstranění cysty. Nezapomeňte však, že existuje možnost, že cysta po odstranění znovu doroste.

Ovlivňuje schwannomatóza délku života?

Schwannomatóza přímo neovlivňuje délku života . Chronická bolest a další příznaky, které způsobuje, však mohou ovlivnit kvalitu života. Pokud máte jakékoli obavy, je nejlepší se o tom poradit přímo se svým lékařem. Vzhledem k tomu, že situace každého člověka je jiná, pouze on nebo ona vám může poskytnout nejaktuálnější informace o vašem stavu.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Bolest, pro kterou nemůžete najít důvod.Pokud máte příznaky, jako je svalová slabost , určitě navštivte lékaře. Také pokud si všimnete nové bulky nebo nádoru kdekoli na těle, je důležité ji ukázat lékaři.

Pokud již máte schwannomatózu, informujte svého lékaře, pokud si všimnete jakýchkoli změn v příznacích, jako je například zvýšená bolest.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Při návštěvě lékaře je užitečné klást otázky, jako jsou tyto:

• Co mohu udělat pro zvládnutí bolesti?
• Existují nějaké jiné možnosti kromě léků proti bolesti?
• Budu potřebovat operaci?
• Jaké jsou vedlejší účinky léčby?
• Mohly by moje děti tuto nemoc v budoucnu zdědit?

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Život s chronickou bolestí, která je spojena se schwannomatózou, může být opravdu těžký. Některé dny jsou snazší než jiné. I když máte plány, bolest vás může donutit je odložit a zůstat doma na odpočinek. To může narušit vaše osobní i společenské aktivity. Nedovolte však, aby schwannomatóza ovládala váš život.

Lékař vám může pomoci najít nejlepší léčebný plán pro zvládání vašich příznaků. Pokud chronická bolest ovlivňuje vaše duševní zdraví, může být prospěšné navštívit poradce pro duševní zdraví . Možností může být také chirurgický zákrok a klinické studie. Zeptejte se proto svého lékaře, co je k dispozici, abyste předešli příznakům schwannomatózy. Nezapomeňte, že v tom nejste sami a že existují lékaři a podpůrné skupiny, které vám na této cestě pomohou.

Schwannomatóza , neurofibromatóza, chronická bolest, genetická onemocnění, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologická onemocnění