Má vaše dítě toto vzácné onemocnění? Pojďme se dozvědět více o Shwachmanově-Diamondově syndromu (SDS).

Je vaše dítě neustále nemocné? Nepřibírá na váze? Nebo si všímáte nějakých změn na jeho kostech? Někdy to může být způsobeno Shwachmanovým-Diamondovým syndromem (SDS), což je vzácné genetické onemocnění, které postihuje děti. Pojďme si o tom promluvit jednoduchým způsobem, kterému budete rozumět.

Co je Shwachmanův-Diamondův syndrom (SDS)?

Jednoduše řečeno, Shwachmanův-Diamondův syndrom (SDS) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje primárně slinivku břišní, kostní dřeň a kosti u dětí. Nejčastěji je diagnostikováno před dosažením věku jednoho roku dítěte. Někdy však může být diagnostikováno i u mladých dospělých.

SDS je náročné onemocnění na diagnostiku a léčbu, protože může způsobovat řadu příznaků. Dítě může mít jeden, několik nebo všechny tyto příznaky. Například jedno dítě může mít problémy se slinivkou břišní a kostmi, zatímco jiné dítě může mít problémy pouze s kostní dření a kostmi.

Je to také velmi nepředvídatelné onemocnění . Příznaky u dětí mohou být mírné nebo závažné. Tyto příznaky se mohou časem měnit. Protože děti s SDS mají řadu zdravotních problémů, mnoho z nich potřebuje pomoc týmu specialistů . Přestože děti s tímto onemocněním potřebují celoživotní lékařskou péči, obvykle mohou žít normálním životem. U některých dětí a mladých dospělých se však může vyvinout život ohrožující rakovina krve (akutní myeloidní leukémie) nebo závažné onemocnění krve (myelodysplazie).

Je to běžný stav?

Je těžké to s jistotou říct. Lékaři považují Shwachmanův-Diamondův syndrom za vzácné onemocnění. Existují však pouze hrubé odhady, kolik dětí tímto onemocněním trpí. Některé odhady uvádějí, že se vyskytuje u jednoho dítěte ze 75 000 porodů . Důvodem tohoto hrubého odhadu je, že děti mohou mít mírné nebo těžké příznaky, ne všechny děti mají stejnou sadu příznaků a neexistuje jediný definitivní test k diagnostice tohoto onemocnění.

Trpí Shwachmanovým-Diamondovým syndromem (SDS) i u dospělých?

Na rozdíl od některých dětských zdravotních problémů Shwachmanův-Diamondův syndrom s věkem dětí nezmizí. Příznaky a léčba se mohou v průběhu času měnit, ale děti s tímto onemocněním budou vyžadovat celoživotní lékařskou péči .

Jak tento stav ovlivňuje tělo mého dítěte?

Shwachmanův-Diamondův syndrom může způsobit řadu zdravotních problémů, ale existují tři hlavní účinky:

1. Exokrinní pankreatická insuficience:Slinivka břišní vašeho dítěte je orgán nacházející se za žaludkem. Obsahuje typ buněk zvaných acinární buňky. Tyto buňky produkují enzymy, které pomáhají trávit potravu. Tyto enzymy štěpí živiny a tuky v potravě, aby je tělo mohlo vstřebat. U dětí s SDS slinivka břišní neprodukuje dostatek těchto enzymů. V důsledku toho dítě nedostává živiny, které potřebuje.

2. Porucha funkce kostní dřeně: Kostní dřeň vašeho dítěte produkuje červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky. U dětí s SDS produkuje kostní dřeň těchto buněk méně než obvykle. Zejména neprodukuje dostatek typu bílých krvinek zvaných neutrofily . Neutrofily jsou buňky, které normálně chrání tělo před vetřelci, jako jsou bakterie. Některé děti s SDS nemají dostatek neutrofilů k boji s těmito bakteriálními vetřelci. Tento stav se nazývá neutropenie . Děti s neutropenií často rozvíjejí bakteriální infekce, jako je zápal plic, infekce středního ucha nebo kožní infekce.

3. Kosterní abnormality: Děti s SDS mohou mít onemocnění, jako je skolióza, abnormální zkrácení kostí v pažích a nohou (chondrodysplázie) nebo abnormálně úzký hrudník ve tvaru zvonu (hrudní dystrofie).

Jaké jsou komplikace Shwachman-Diamondova syndromu (SDS)?

Lidé s tímto onemocněním mají zvýšené riziko vzniku abnormálních krvinek („(myelodysplazie)“) . Ty se později mohou vyvinout v rakovinu krve zvanou „(akutní myeloidní leukémie)“ .

Jaké jsou příznaky Shwachman-Diamondova syndromu (SDS)?

Tento stav může postihnout několik částí těla dítěte. Nejčastější příznaky však zahrnují slinivku břišní, kostní dřeň a kosterní systém. Někteří lidé mohou pociťovat příznaky při narození, v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Malý počet lidí může pociťovat příznaky v mladé dospělosti.

Časté příznaky:

• Neprospívání: To znamená, že vaše dítě nepřibírá na váze. V případě SDS to může být způsobeno špatným trávením.
• Únava: Unavené dítě může být podrážděné a letargické.
• Velká, mastná, páchnoucí stolice: Stolice vašeho dítěte může být neobvykle velká, mastného vzhledu a mít nepříjemný zápach.
• Opakující se závažné infekce: Pokud se bakteriální infekce stále vyskytují, může to být příznak SDS.
• Viditelné změny v kostech paží a nohou: Paže a nohy kojenců mohou být kratší než jejich trup.

Co způsobuje Shwachmanův-Diamondův syndrom (SDS)?

Přibližně 90 % dětí s SDS má mutaci v genu „SBDS“ . Studie ukázaly, že tato mutace může být zděděna od obou rodičů („autozomálně recesivním způsobem)“) nebo od jednoho rodiče a vzniká nová mutace. Vědci stále přesně nevědí, proč mutace v genu „SBDS“ způsobují SDS.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Lékaři provedou fyzické vyšetření, aby posoudili celkový zdravotní stav vašeho dítěte. Změří výšku a váhu vašeho dítěte a porovnají je s tempem růstu ostatních dětí v jeho věku. Mohou také provést následující testy:

• Kompletní krevní obraz (CBC) s diferenciálem: Toto vyšetření počítá krevní buňky dítěte, zejména všechny bílé krvinky.
• Testy funkce slinivky břišní: Lékaři mohou analyzovat vzorky stolice vašeho dítěte nebo provést zobrazovací vyšetření, jako je počítačová tomografie (CT).
• Krevní testy pro kontrolu hladiny vitamínů.
• Rentgenové snímky: Rentgenové snímky mohou být pořízeny k odhalení kostních problémů, zejména v kyčlích nebo nohou dítěte.
• Genetické testování: Pro identifikaci genetických mutací, které způsobují SDS, lékaři analyzují vzorky krve, kůže, vlasů nebo tkáně dítěte, aby potvrdili, zda dítě trpí tímto onemocněním.

Jak se tento stav léčí?

Shwachmanův-Diamondův syndrom může vaše dítě postihnout mnoha způsoby. Například dítě nemusí být schopno trávit potravu kvůli problémům se slinivkou břišní, ale jeho kostní dřeň může fungovat normálně. Příznaky mohou být mírné nebo závažné. Lékaři tyto změny léčí na základě závažnosti onemocnění.

Pro exokrinní insuficienci pankreatu:

Lékaři mohou předepsat perorální pankreatické enzymy nebo vitamíny rozpustné v tucích , které pomohou tělu vašeho dítěte vstřebávat živiny a tuky.

Pro selhání kostní dřeně:

Protože tento stav postihuje kostní dřeň dítěte, kostní dřeň neprodukuje dostatek neutrofilů. Lékaři obvykle neléčí poruchy kostní dřeně, pokud dítě nemá závažné komplikace. Léčba může zahrnovat:

• Krevní transfuze: Zvyšuje hladinu krevních buněk.
• Transfuze krevních destiček: Zvyšuje hladinu krevních destiček, což pomáhá s problémy s krvácením.
• Faktor stimulující kolonie granulocytů (G-CSF) : Tato léčba zvyšuje počet neutrofilů v bílých krvinkách dítěte.
• Transplantace kmenových buněk: U některých lidí s SDS se vyvine rakovina krve nebo závažné krevní poruchy. Lékaři mohou tyto stavy léčit transplantací kmenových buněk.

Pro abnormality kosterního systému:

Lékaři často sledují problémy s kostmi způsobené SDS. Některé děti mohou v případě závažných problémů potřebovat ortopedickou operaci .

Kteří lékaři se zabývají touto nemocí?

K léčbě Shwachman-Diamondova syndromu je zapotřebí tým specialistů. Léčebný tým vašeho dítěte může zahrnovat:

• Pediatri: Tito lékaři léčí novorozence, děti a mladé dospělé. Pediatr vašeho dítěte pravděpodobně doporučí testy k potvrzení přítomnosti SDS.
• Endokrinologové: Jsou to lidé, kteří se zabývají endokrinním systémem, který ovlivňuje vývoj dítěte.
• Hematologové: Jsou to lidé specializující se na krevní onemocnění, včetně poruch, které postihují krevní buňky dítěte.
• Gastroenterologové: Tito lékaři mohou pomoci s léčbou problémů trávicího systému vašeho dítěte.
• Genetici: Shwachmanův-Diamondův syndrom je genetické onemocnění. Tito lékaři nebo genetičtí poradci zařídí genetické testování k potvrzení onemocnění vašeho dítěte. Mohou také otestovat vás a některé pokrevní příbuzné vašeho dítěte.
• Ortopedičtí specialisté: Pokud má vaše dítě problémy s kostmi, které vyžadují chirurgický zákrok, budete muset navštívit ortopedického specialistu.

Můžu tomu zabránit?

Shwachmanův-Diamondův syndrom je dědičné onemocnění . Pokud víte, že toto onemocnění máte, je vhodné se poradit s genetikem. Pokud máte děti s tímto onemocněním, můžete zvážit genetické testování, abyste zjistili, zda vaše děti nemají genovou mutaci, která způsobuje SDS.

Lze Shwachmanův-Diamondův syndrom (SDS) zcela vyléčit?

Lékaři nemohou tento stav zcela vyléčit. Pokud vaše dítě trpí tímto onemocněním, bude potřebovat lékařskou péči po zbytek života.

Jaké je to žít se Shwachmanovým-Diamondovým syndromem (SDS)?

Shwachmanův-Diamondův syndrom je v jistém smyslu chronické onemocnění . Pokud vaše dítě trpí tímto onemocněním, bude potřebovat pravidelné testy a screeningy.

• Kompletní krevní obraz (CBC) a počet bílých krvinek, počet krevních destiček: Lékaři mohou tyto testy provádět každé tři až šest měsíců.
• Vyšetření kostní dřeně: Hematologové mohou tyto testy provádět jednou ročně až jednou za tři roky.
• Krevní testy na vitamíny: Lékaři mohou měřit množství vitamínů v krvi dítěte, aby zjistili, zda terapie pankreatickými enzymy funguje.
• Kostní denzitometrie: Lékaři mohou testovat hustotu kostí před pubertou a během ní.
• Rentgenové snímky: Rentgenové snímky mohou být provedeny ke kontrole problémů s kyčlemi a koleny vašeho dítěte, zejména v obdobích rychlého růstu.
• Vyšetření vývoje: Některé děti se SDS mohou mít vývojové problémy, jako je porucha pozornosti s deficitem (ADD). Lékaři mohou vyšetřovat vývoj každých šest měsíců od narození do 6 let a růst každých šest měsíců.
• Neuropsychologické testování a vyšetření: SDS může vést k onemocněním, jako je porucha pozornosti s deficitem (ADD) nebo pervazivní vývojová porucha (PDD). Lékaři mohou doporučit pravidelná vyšetření ve věku 6–8 let, 11–13 let a 15–17 let.

Jak mohu pomoci svému dítěti se s touto situací vyrovnat?

Děti s tímto onemocněním mohou mít řadu zdravotních problémů. Mohou potřebovat léčbu, která jim pomůže vstřebávat živiny a tuky. Jsou náchylnější k infekcím. Mohou také mít kostní abnormality, které je odlišují od ostatních.

Ať už jsou příznaky jakékoli, děti s tímto onemocněním mohou mít společný problém – že se liší od ostatních . Mohou potřebovat léčbu, která je vyloučí ze školy a jiných aktivit. Jejich vzhled se může měnit. Jak vaše dítě roste, tyto změny ho mohou hněvat a frustrovat. Pochopení těchto pocitů může vašemu dítěti pomoci zvládat jeho emoce. Některým dětem může prospět rozhovor s odborníkem na duševní zdraví. Pokud máte obavy z toho, jak se vaše dítě s tímto onemocněním vyrovnává, požádejte svého lékaře o doporučení.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud má vaše dítě Shwachmanův-Diamondův syndrom, měli byste si všímat změn v jeho těle . Příznaky SDS se často v průběhu času mění. V některých případech mohou být tyto změny známkami závažných komplikací, včetně rakoviny krve.

Dětská těla se neustále mění v průběhu kojeneckého věku, dětství, dospívání (zejména adolescence a puberty) a mladé dospělosti. Tyto změny nejsou vždy známkou nové nemoci nebo závažnějšího stavu.

Vaše dítě má pravidelné návštěvy lékaře.Tyto pravidelné schůzky jsou pro vás nejlepší dobou k tomu, abyste se zeptali na změny, které by mohly být známkou vážnějšího problému.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Shwachmanův-Diamondův syndrom je vzácné onemocnění. Možná ani nevíte, že ho máte. Zde je několik otázek, které můžete položit svému lékaři:

• Proč má moje dítě tento stav?
• Má mírnou nebo těžkou formu tohoto onemocnění?
• Jak tento stav ovlivňuje mé dítě?
• Jaké jsou léčebné postupy?
• Zhorší se příznaky mého dítěte?
• Musí být ostatní sourozenci mého dítěte testováni na genetické testy?
• Musím já a druhý biologický rodič dítěte podstoupit genetické testování?
• Jak mohu pomoci svému dítěti zvládat léčbu?

A nakonec to nejdůležitější (vzkaz k zapamatování)

Shwachmanův-Diamondův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje růst dětí, jejich náchylnost k bakteriálním infekcím a kostní abnormality. Zatímco některé děti mají mírné příznaky, všechny děti s tímto onemocněním budou potřebovat celoživotní lékařskou péči. Pokud má vaše dítě Shwachmanův-Diamondův syndrom, můžete se cítit zahlceni nejistotou ohledně toho, co budoucnost přinese. Pokud se nacházíte v této situaci, sdělte své obavy lékařům svého dítěte. Chápou, jaké to je starat se o dítě s vážným, někdy neočekávaným onemocněním a starat se o něj. Mohou vašemu dítěti pomoci nejen se s nemocí vyrovnat, ale také mu pomoci dobře žít. A rádi pomohou i vám s vaším dítětem. Nikdy se necíťte sami a požádejte o pomoc.

Shwachmanův -Diamondův syndrom, SDS, genetické abnormality, slinivka břišní, kostní dřeň, kostní abnormality, dětská onemocnění, neutropenie