Má vaše dítě vážný problém s vývojem kostí? Pojďme se dozvědět více o tanatoforické dysplazii!

Jako nastávající matka jste plná zvědavosti a lásky ke všemu, co se týká vašeho dítěte, že? Někdy se ale musíme vypořádat se slovy, o kterých jsme nikdy neslyšeli, a která mohou být trochu děsivá. Dnes si povíme o vzácném, ale velmi závažném onemocnění zvaném „thanatoforická dysplazie“. I když název může znít trochu složitě, pojďme si ho zjednodušit.

Co je tanatoforická dysplazie?

Jednoduše řečeno, tanatoforická dysplazie je genetické onemocnění, které ovlivňuje vývoj kostí a plic dítěte. Často začíná, když je dítě ještě v děloze.

Slovo „thanatoforický“ pochází ze starověké řečtiny. Znamená „přinášet smrt“. Název je ve skutečnosti trochu děsivý. Důvodem je, že mnoho dětí narozených s tímto onemocněním má vysoké riziko úmrtí před narozením (mrtvě narozené dítě) nebo během několika dnů po narození v důsledku respiračního selhání, protože jejich plíce nejsou plně vyvinuté.

Velmi vzácně se však objevily zprávy o dětech narozených s tímto onemocněním, které přežily do dětství s intenzivní lékařskou péčí, zejména kvůli respiračnímu selhání. K tomuto respiračnímu selhání dochází, když tělo dítěte nedostává dostatek kyslíku nebo má v sobě příliš mnoho oxidu uhličitého.

Existují typy chondrodysplázie?

Ano, existují dva hlavní typy tohoto onemocnění, které se rozlišují na základě rozdílů ve způsobu vývoje kostí:

• Typ 1: Děti s tímto typem mají velmi krátké končetiny , velmi úzký hrudník, stehna ve tvaru oblouku a plochou páteř (platyspondylie). Někdy lebeční kosti srůstají příliš rychle (kraniosynostóza). Tento typ je častější než typ 2. Představte si ho jako malé ručičky a nožičky panenky, ale jsou nepřiměřené zbytku těla.

• Typ 2: Tento typ dítěte má také velmi krátké končetiny a úzký hrudník . Stehenní kosti jsou však rovné . Protože se lebeční stehy rychle uzavírají, lze na přední a boční straně hlavy vidět vyboulení. Kvůli svému tvaru se tomu někdy říká „lebka ve tvaru čtyřlístku“.

Jak častý je tento stav?

Thanatoforická dysplazie je velmi vzácné onemocnění. Podle statistik jím může trpět přibližně jedno dítě z každých 20 000 porodů . To znamená, že se s ní nesetkáváme příliš často.

Jaké jsou příznaky tanatoforické dysplazie?

Protože tento stav ovlivňuje vývoj plic, kostí a kloubů dítěte v děloze, mohou se objevit následující příznaky:

• Plíce se nevyvíjejí správně: Je to způsobeno krátkými žebry a úzkou hrudní dutinou. To ponechává málo prostoru pro plíce k nafouknutí a správnému růstu.
• Další kožní záhyby na pažích a nohou.
• Velká hlava, vystouplé čelo a plochý obličej.
• Nízký vzrůst (skeletální dysplazie) a extrémně krátké končetiny (mikromelie).
• Široce posazené oči.

Hlavní příčinou úmrtí dětí narozených s tímto onemocněním je respirační selhání, ke kterému dochází, když se plíce správně nevyvíjejí. To dítěti ztěžuje správné dýchání.

Velmi vzácně se u dětí, které přežijí kojenecký věk, mohou vyvinout další příznaky:

• Abnormální růst kostí.
• Přetrvávající dýchací potíže.
• Ztráta sluchu.
• Stavy, jako je epilepsie (záchvaty).

Jaký je pro to důvod?

Hlavní příčinou thalamofytické dysplazie je mutace v genu zvaném „FGFR3“. Tento gen „FGFR3“ dává instrukce pro vývoj a udržování kostí v těle dítěte. Představte si to jako vypínač v našem těle. Zapne se, když je potřeba, a vypne se, když je úkol hotový.

Ale když dojde k mutaci v genu „FGFR3“, je to, jako by se vypínač zasekl v poloze „zapnuto“. Pak se proteiny řízené tímto genem stanou hyperaktivními. V důsledku toho je omezen proces „osifikaci“, proces, kterým se dlouhé kosti, chrupavka, stávají kostí. Jednoduše řečeno, kosti se netvoří správně.

Většina případů chondrodysplázie je způsobena novou genetickou mutací, která se vyskytuje u dítěte. To znamená, že se nedědí ani po matce, ani po otci. Obvykle nikdo v rodině toto onemocnění dříve neměl. Velmi vzácně však může dítě zdědit tuto genetickou mutaci po jednom z rodičů. Tomu se říká „autozomálně dominantní“ typ.

Koho se tato situace týká?

Thanatoforická dysplazie se může vyskytnout u jakéhokoli dítěte. Je to proto, že tato genetická změna se často vyskytuje náhodně. Jak již bylo zmíněno, je velmi zřídka dědičná od rodičů.

Důležité je, že tyto genetické změny nejsou způsobeny ničím, co matka dělala během těhotenství. Takže si to neobviňujte.

Jak se diagnostikuje tanatoforická dysplazie?

Tento stav je obvykle diagnostikován, když je dítě ještě v děloze. Během ultrazvukových vyšetření během těhotenstvíTento stav lze diagnostikovat. Váš lékař vám doporučí testy, které mohou během těhotenství odhalit různé genetické poruchy. Během vyšetření lékaři hledají příznaky, jako je zvýšení množství plodové vody kolem dítěte (polyhydramnion) a abnormality ve vývoji kostí.

Pokud se po provedení testů zjistí mutace v genu „FGFR3“, lékaři podniknou nezbytné kroky, aby se předešlo možným komplikacím během těhotenství.

Po narození dítěte může být proveden rentgen kostí dítěte a ultrazvuk vnitřních orgánů, zejména plic , aby se zjistilo, zda je nutná nějaká respirační léčba.

Jaké testy se k tomu dělají?

Během těhotenství vám lékař může doporučit testy, jako jsou tyto, k odhalení genetických onemocnění:

• Amniocentéza: Jedná se o odběr malého vzorku plodové vody obklopující dítě mezi 15. a 20. týdnem těhotenství a jeho testování za účelem zjištění různých zdravotních stavů.
• Odběr choriových klků (CVS): Při tomto vyšetření, které se koná mezi 10. a 13. týdnem těhotenství, se z placenty odebere malý vzorek buněk a testuje se na genetické onemocnění.

Jak se léčí tanatoforická dysplazie?

Děti, které přežijí po porodu , okamžitě zahájí léčbu na podporu jejich nedostatečně vyvinutých plic . To pomáhá dítěti lépe dýchat. Tato respirační podpora může zahrnovat:

• Zavedení hadičky do průdušnice (tracheostomie).
• Podávání doplňkového kyslíku nosními dírkami (např. přístrojem „Continuous Positive Airway Pressure“ nebo „CPAP“).
• Podávání bronchodilatancií.
• Použití přístroje (ventilátoru) k podpoře přívodu vzduchu do plic.

Kromě toho se léčba používá i k úlevě od dalších příznaků onemocnění. Například:

• Používání sluchadel pro sluchové postižení.
• Poskytování antiepileptik pro epilepsii.
• Chirurgický zákrok, pokud je nutný k nápravě abnormalit v růstu kostí.

Přestože mnoho dětí s diagnostikovanou tanatoforickou dysplazií nepřežije, váš lékařský tým vás poučí o zdrojích a podpoře, kterou vy a vaši blízcí potřebujete k vyrovnání se se zármutkem a útěchou, které s touto diagnózou přicházejí. Poradenství v oblasti zármutku neboli poradenství pro pozůstalé je způsob, jak vám pomoci vyrovnat se s touto zničující zkušeností a zvládnout toto náročné období. K dispozici jsou také odborníci na duševní zdraví, kteří vám pomohou se zvládnutím zármutku.

Co můžete očekávat, pokud vám bude dítě diagnostikováno s tanatoforickou dysplazií?

Prognóza pro děti s diagnostikovanou tanatoforickou dysplazií ve skutečnosti není příliš dobrá. Hlavním důvodem je nedostatečný vývoj plic. Jejich život je velmi krátký. Většina dětí umírá jako mrtvá nebo se narodí během prvních několika týdnů po narození.

Děti, které přežijí po narození, vyžadují intenzivní péči na podporu plic a stabilizaci dýchání. Často potřebují po celé dětství pomoc ventilátoru.

Ztráta dítěte je velmi bolestivá a těžko snesitelná věc. Může mít hluboký dopad na vaši duševní pohodu a emocionální stav. Pro truchlící rodiče a rodinné příslušníky jsou k dispozici podpůrné služby, které jim pomáhají vyrovnat se s touto ztrátou.

Jak mohu snížit riziko vzniku chondrodysplázie u mého dítěte?

Protože tento stav je často výsledkem nové genetické mutace, která se vyskytuje náhodně, neexistuje způsob, jak tanatoforické dysplazii zabránit. Pokud plánujete otěhotnět, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování, abyste pochopili své riziko narození dítěte s tímto genetickým onemocněním.

Jak se mám o sebe postarat, pokud mám dítě s diagnostikovanou tanatoforickou dysplazií?

Zjištění, že vaše dítě má chondroplazii, je velmi náročná a bolestivá zkušenost. Váš lékařský tým vám a vašim blízkým pomůže zvládnout toto těžké období. Poskytne vám také následnou péči, aby se vy i vaše rodina po ztrátě dítěte cítili co nejlépe.

Pokud se cítíte smutní, úzkostliví, depresivní nebo beznadějní a snažíte se vyrovnat se ztrátou dítěte, je důležité zavolat svému lékaři. Může vás odkázat na odborníka na duševní zdraví nebo na skupinu podpory pro pozůstalé. Tam se můžete podělit o své pocity s ostatními, kteří prošli podobnými zkušenostmi. Mít kolem sebe podpůrnou síť vám může pomoci zvládat zármutek.

Kdy je potřeba jít na pohotovost?

Pokud má vaše dítě narozené s tanatoforickou dysplazií potíže s dýcháním , nepravidelný nebo zrychlený srdeční tep nebo pokud kůže kolem rtů, úst a prstů zmodrá, zfialověje nebo zbledne , může to být příznakem respirační tísně a nedostatku kyslíku. Okamžitě volejte 911 (nebo na místní tísňovou linku) nebo jděte na nejbližší pohotovost.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

• Můžu podstoupit genetické testování, pokud plánuji těhotenství?
• Pokud se pokusím o další dítě, existuje šance, že i toto dítě bude mít chondrodysplazii?
• Jaké zdroje byste mi mohli doporučit, abych se vyrovnala se zármutkem ze ztráty dítěte?

I když uděláte vše pro to, abyste těhotenství probíhalo zdravě, genetické změny mohou vést k život ohrožujícím komplikacím, jako je tyreotoxikóza. Během tohoto náročného období se můžete cítit smutná, naštvaná, zmatená, bezmocná nebo ztracená. Proto je velmi důležité mít kolem sebe podpůrnou skupinu. Útěchu můžete najít v rozhovoru s odborníkem na duševní zdraví nebo v připojení se k podpůrné skupině. Váš lékařský tým je připraven zodpovědět všechny vaše otázky a pomoci vám vyrovnat se s touto ztrátou.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Thanatoforická dysplazie je velmi složitý, vzácný a pro rodiče obtížný stav. Zjištění o ní může být velmi matoucí a děsivé.

Nejdůležitější je vědět, že v tom nejste sami. Lékaři, zdravotní sestry, poradci, ale i vaše rodina a přátelé jsou tu, aby vás v této době podpořili.

• Tento stav je často způsoben náhodnou genetickou mutací. To znamená, že to není vaše chyba.
• Existují prenatální testy , které dokáží tento stav odhalit již během těhotenství.
• Léčba je primárně zaměřena na podporu dýchání dítěte a kontrolu symptomů.
• Při zvládání takové ztráty je velmi důležité vyhledat poradenství v oblasti zármutku a podporu duševního zdraví .

Doufáme, že vám tyto informace pomohly lépe porozumět tomuto složitému onemocnění. Máte-li jakékoli další otázky, neváhejte se obrátit na svého lékaře.

tanatoforická dysplazie, genetické onemocnění, vrozená vada, vývoj kostí, vývoj plic, gen FGFR3, respirační selhání, prenatální diagnostika, genetická onemocnění, vývoj kostí, vývoj plic, zdraví plodu