Objevují se vám bulky po celém těle? Pojďme si promluvit o tuberózní skleróze (TSC)

Možná jste se báli, když jste si najednou všimli několika světlých skvrn na těle vašeho miminka. Nebo jste se možná obávali nějakého příznaku, jako je záchvat, který se objevil bezdůvodně. Někdy se může jednat o příznaky méně častého onemocnění zvaného tuberózní skleróza (TSC). V první řadě nepanikařte. Jakmile tomuto onemocnění jasně porozumíte, můžete s ním úspěšně žít. Pojďme si o všem pohovořit jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je to tuberózní skleróza (TSC)?

Představte si to takto: buňky v našem těle jsou jako dělníci v práci. Dělí se a rostou, když potřebují, a pak se přestanou dělit, když jsou hotové. Ale u někoho s tuberkulózní sklerózou (TSC) je v procesu, který toto buněčné dělení řídí, malá vada. Takže místo toho, aby se buňky zastavily tam, kde by měly, se dělí dál.

Když se buňky tímto způsobem nekontrolovatelně dělí, tvoří se nádory v různých částech těla, například v mozku, ledvinách , srdci , plicích , kůži a očích. Nejdůležitější věc, kterou zde potřebujete vědět, je, že tyto nádory nejsou rakovina . Mohou však způsobovat různé problémy v závislosti na tom, kde se tvoří. S tímto onemocněním žije přibližně milion až dva miliony lidí na celém světě. Dobrou zprávou je, že dnes existují dobré léčebné postupy, které tyto příznaky kontrolují a nádory zmenšují.

Jaká je konkrétní příčina TSC?

Hlavním důvodem je změna (mutace) v našich genech . To se může stát dvěma způsoby.

1. Náhodná genetická změna: U většiny lidí, přibližně u dvou třetin, není TSC zděděná. Může být způsobena náhodnou změnou genů, když se buňky matky a otce spojí a vytvoří dítě, nebo když se dítě vyvíjí jako embryo.

2. Dědičnost po rodičích: Asi třetina lidí zdědí onemocnění po svých rodičích. Pokud má jeden z rodičů tuberkulózní sklerózu (TSC), má jeho dítě 50% šanci, že se u něj onemocnění rozvine.

Jaké jsou příznaky? Jsou u všech stejné?

Ne. Příznaky TSC se u jednotlivých osob velmi liší. A tyto příznaky se mohou časem měnit. U některých lidí se příznaky začnou projevovat téměř okamžitě po narození. U jiných se mohou objevit později v životě. Příznaky závisí na umístění, velikosti a počtu nádorů.

Pro snazší pochopení se podívejme, jak to ovlivňuje různé části těla.

Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?

Protože příznaky tohoto onemocnění jsou tak rozmanité, může být někdy trochu složité jej diagnostikovat. Váš lékař si s vámi nejprve pečlivě promluví a zeptá se vás na podrobnosti. Například:

• Jaký byl první rozdíl, kterého jste si všiml/a? Kdy to začalo?
• Měli jste vy nebo vaše dítě někdy záchvat ? Co se stane, když k němu dojde? Jak dlouho to trvá?
• Jak často máte bolesti hlavy?
• Má někdo další v rodině záchvaty nebo tuberkulózní sklerózu?

Poté lékař vyšetří vaši kůži a oči a v případě potřeby vás odkáže na několik dalších testů.

• CT vyšetření : Série rentgenových snímků se používá k pořízení detailních snímků vnitřku těla. To může pomoci odhalit nádory.
• Magnetická rezonance: Toto vyšetření může poskytnout jasnější a detailnější snímky než CT vyšetření. Dokáže dokonce zachytit tok tekutin v mozku a míše. Někdy se pro zpřesnění snímků vstříkne speciální barvivo.
• Echokardiogram: Jedná se o ultrazvukové vyšetření srdce. Může zkontrolovat nádory a další změny v srdci.
• Genetické testy: Tento test, který se provádí na vzorku krve, může definitivně potvrdit, zda máte TSC.

Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba závisí na vašich příznacích a umístění nádorů. Hlavním cílem lékařů je kontrolovat vaše příznaky a pomoci vám žít pohodlný život.

• Pro ledviny: Léky (například „everolimus“) se podávají k zablokování přívodu krve do nádorů ledvin nebo k jejich zmenšení. Někdy může být nutné nádory chirurgicky odstranit. V závažných případech může být nutná dialýza nebo transplantace ledvin.
• Pro mozek: Některé nádory v mozku lze zmenšit pomocí léků. Existují speciální léky na kontrolu záchvatů. Některé nádory se odstraňují chirurgicky. Pokud se záchvaty u dítěte léčí včas, může to výrazně pomoci jeho vývoji mozku a schopnosti učení.
• Pro plíce: Některým lidem s plicními problémy se podávají léky, které ovlivňují imunitní systém, jako je sirolimus.
• Pro pokožku: Kožní hrbolky a nedokonalosti lze vyhladit například laserovým ošetřením (dermabrazí), než se zvětší.

Věci, které byste měli vědět, pokud žijete s TSC

Život s chronickým onemocněním, jako je toto, může být psychicky náročný, ale pokud se s ním správně zachází, můžete vést úspěšný život.

• Pečujte o sebe: Věnujte pozornost změnám ve svém těle. Okamžitě informujte svého lékaře o všech nových příznacích. Užívejte léky včas a nevynechávejte návštěvy lékaře.
• Buďte připraveni na nouzovou situaci: Promluvte si se svým lékařem, abyste měli jasno v tom, co dělat v případě nouze a kdy se obrátit na jednotku urgentního příjmu (ETU) .
• Nechte své dítě být dítětem: Pokud má vaše dítě tuberkulózní sklerózu, nezapomeňte, že je to stále dítě. Vytvořte prostředí, kde si může hrát, učit se a být šťastné.
• Podpora od rodiny a přátel: Promluvte si o této situaci s rodinou a blízkými přáteli. Zeptejte se jich, jak vám mohou pomoci.
• Duševní zdraví: Je normální, že se občas cítíte ve stresu a smutní. Pokud se takto cítíte, neváhejte vyhledat pomoc poradce.

Přestože stále neexistuje úplný lék na TSC, s vhodnou léčbou a managementem může většina lidí s tímto onemocněním žít normálním, aktivním a nezávislým životem.