Pokud jste si na kůži svého dítěte náhle všimli světlých skvrn nebo pokud máte nevysvětlitelné záchvaty, je přirozené, že máte obavy. Někdy se může jednat o příznaky onemocnění zvaného tuberózní skleróza (TSC), o kterém se veřejně často nemluví. V první řadě prosím nepanikařte. S jasným pochopením tohoto onemocnění jej můžete úspěšně zvládnout. Pojďme si s vámi jednoduše probrat vše, co potřebujete vědět.
Co je to tuberózní skleróza (TSC)?
Představte si buňky svého těla jako pracovité zaměstnance. Dělí se a rostou, když je to potřeba, a pak se zastaví, jakmile je jejich práce hotová. U někoho s tuberkulózní sklerózou (TSC) však existuje malá závada v procesu, který reguluje buněčné dělení. V důsledku toho se buňky nepřestávají dělit, když by měly.
Když se buňky nekontrolovatelně dělí, vede to k růstu nádorů v různých částech těla, jako je mozek, ledviny , srdce , plíce , kůže a oči. Nejdůležitější věc, kterou potřebujete vědět, je, že tyto nádory nejsou rakovinné . Mohou však způsobovat různé problémy v závislosti na tom, kde rostou. S tímto onemocněním žijí miliony lidí po celém světě. Naštěstí dnes existují vynikající moderní léčebné metody, které zvládají příznaky a zmenšují tyto výrůstky.
Jaká je přesná příčina TSC?
Primární příčinou je genetická mutace . K tomu dochází jedním ze dvou způsobů:
1. Spontánní genetická mutace: U většiny lidí (asi dvě třetiny případů) není TSC zděděná. Dochází k ní náhodně v raných fázích vývoje, kdy se matčiny a otcovy buňky poprvé spojí a vytvoří embryo.
2. Zděděno po rodičích: Asi v jedné třetině případů se onemocnění dědí z rodiče. Pokud jeden z rodičů trpí tuberkulózní sklerózou (TSC), existuje 50% šance , že ji zdědí i jeho dítě.
Jaké jsou příznaky? Postihuje to každého stejně?
Ne. Příznaky TSC se u jednotlivých osob výrazně liší a mohou se časem měnit. U některých jedinců se příznaky objevují již při narození, zatímco u jiných se mohou rozvinout později v životě. Příznaky závisí na umístění nádorů, jejich velikosti a počtu.
Abychom vám to lépe porozuměli, podívejme se, jak to ovlivňuje různé části těla.
| Postižená část těla | Možné příznaky |
|---|---|
| Kůže | Toto jsou nejčastější příznaky. Můžete vidět světlé skvrny (hypopigmentované makuly), červené pupínky podobné akné na obličeji (angiofibromy obličeje), ztluštělé kožní skvrny na čele nebo malé výrůstky kolem nehtů. |
| Mozek | Nádory v mozku často vedou k záchvatůmMohou se objevit změny chování (častý hněv, úzkost), problémy se spánkem, bolesti hlavy, nevolnost a vývojové zpoždění, jako je autismus. |
| Ledviny | Nádory v ledvinách mohou narušit jejich funkci. To může vést k vysokému krevnímu tlaku nebo vnitřnímu krvácení. |
| Srdce | Nádory srdce se obvykle objevují v kojeneckém věku a s věkem se často zmenšují. Někdy však mohou způsobit nepravidelnosti srdečního rytmu (arytmie) nebo bránit průtoku krve. |
| Plíce | Nádory v plicích mohou způsobit dušnost i při mírné fyzické námaze. Může se objevit kašel nebo v závažných případech kolaps plic. |
| Oči | Oční nádory mohou vést k rozmazanému vidění nebo dvojitému vidění. |
Jak lékaři diagnostikují tento stav?
Protože se příznaky tak liší, může být diagnóza někdy složitá. Váš lékař pravděpodobně provede důkladnou anamnézu a položí mu otázky, jako například:
- Jaká byla první změna, které jste si všiml/a, a kdy začala?
- Zažili jste vy nebo vaše dítě záchvaty ? Pokud ano, co se během epizody děje a jak dlouho trvají?
- Jak často máte bolesti hlavy?
- Má někdo ve vaší rodině v anamnéze záchvaty nebo tuberkulózní sklerózu (TSC)?
Poté vám lékař vyšetří kůži a oči a může vás odkázat na další vyšetření:
- CT vyšetření : Používá sérii rentgenových snímků k pořízení detailních vnitřních snímků, které pomáhají lokalizovat nádory.
- Magnetická rezonance : Poskytuje ještě jasnější a detailnější snímky než CT vyšetření, včetně zobrazení mozku a toku tekutin. Občas se pro lepší jasnost používá kontrastní látka.
- Echokardiogram: Ultrazvuk srdce k identifikaci nádorů a dalších strukturálních rozdílů.
- Genetické testy: Krevní test, který může definitivně potvrdit přítomnost TSC.
Jaké jsou možnosti léčby?
Léčba je přizpůsobena na základě vašich specifických příznaků a umístění nádorů. Hlavním cílem vašeho lékařského týmu je kontrolovat příznaky, abyste mohli žít pohodlně.
- Pro ledviny: Léky (například everolimus) mohou být použity k zastavení přívodu krve do nádorů nebo k jejich zmenšení. Někdy může být nutná operace. V závažných případech může být nutná dialýza nebo transplantace ledvin.
- Pro mozek: Některé mozkové nádory lze zmenšit pomocí léků. Existují také specifické léky k potlačení záchvatů. V některých případech se provádí chirurgický zákrok k odstranění nádorů. Včasná léčba záchvatů u dětí je zásadní pro vývoj mozku a schopnosti učení.
- Pro plíce:U osob s plicními komplikacemi mohou být předepsány imunosupresivní léky, jako je sirolimus.
- Pro pokožku: Hrbolky a pupínky lze ošetřit a vyhladit laserovou terapií nebo dermabrazí.
Nejdůležitější je udržovat otevřenou a pravidelnou komunikaci se svým lékařem, abyste si mohli vytvořit personalizovaný léčebný plán, který vám bude vyhovovat.
Život s TSC
Život s chronickým onemocněním může být emocionálně náročný, ale se správnou péčí můžete vést naplňující život.
- Buďte si vědomi svého těla: Věnujte pozornost všem novým změnám a ihned je proberte se svým lékařem. Užívejte léky podle plánu a nevynechávejte schůzky.
- Buďte připraveni na nouzové situace: Proberte se svým lékařem, co dělat v případě nouze a kdy byste měli navštívit pohotovost .
- Nechte děti být dětmi: Pokud má vaše dítě TSC, pamatujte, že je to stále dítě. Poskytněte mu prostředí, kde si může hrát, učit se a být šťastné.
- Vyhledejte podporu: Sdílejte svou cestu s rodinou a přáteli a dejte jim vědět, jak vás mohou nejlépe podpořit.
- Duševní pohoda: Je normální, že se občas cítíte zahlceni nebo smutní. Pokud se potýkáte s problémy, neváhejte vyhledat podporu poradce nebo odborníka na duševní zdraví.
I když zatím neexistuje lék na TSC, s vhodnou léčbou a managementem může většina jedinců vést normální život a žít aktivním a nezávislým životem.
Vzkaz k odnesení domů
- Tuberózní skleróza (TSC) je genetické onemocnění, které způsobuje nezhoubné nádory v různých částech těla.
- Příznaky se značně liší; běžně se pozorují kožní skvrny, záchvaty a vývojové zpoždění.
- Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék, existují dnes účinné léčebné postupy , které pomáhají kontrolovat příznaky, zmenšovat nádory a umožňují normální život.
- Pokud si všimnete jakýchkoli neobvyklých změn ve svém těle nebo těle svého dítěte, okamžitě se poraďte s lékařem .
- S řádnou lékařskou péčí a léčbou může většina lidí s TSC vést aktivní, nezávislý a naplňující život.
Komplex tuberózní sklerózy, TSC, genetická porucha, mozkové nádory, záchvaty, kožní skvrny, onemocnění ledvin, přehled TSC, příznaky TSC
