Hodně krvácíte z malé řezné rány? Pojďme si promluvit o hemofilii

Měli jste někdy pocit , že vy nebo někdo z vaší rodiny nekontrolovatelně krvácí, když se říznete? Nebo se vám i po lehkém poranění na těle objevují velké modré skvrny? Neodmítejte tyto věci jako normální. Může se totiž jednat o příznak onemocnění zvaného hemofilie . Nebojte se, dnes si o všem povíme jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je hemofilie?

Hemofilie je genetické onemocnění, které ovlivňuje způsob srážení krve . Za normálních okolností, když se zraníme, krvácení po chvíli ustane. Je to proto, že speciální bílkoviny v naší krvi (nazývané srážecí faktory ) spolupracují a tvoří krevní sraženinu. Lidem s hemofilií však jeden z těchto proteinů, který pomáhá srážet krev, chybí. Proto krvácení po zranění snadno nezastaví.

Existují dva hlavní typy hemofilie.

Kromě toho existuje velmi vzácný typ zvaný hemofilie C. Je způsobena nedostatkem faktoru XI.

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Příznaky se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Někdy se krvácení může objevit bez zjevného důvodu. Tyto příznaky lze snadno rozpoznat, zejména u malých dětí .

Příznaky pozorované u malých dětí a kojenců:

• Krvácení do hlavy při porodu: Některé děti mohou mít při porodu krvácení do hlavy.
• Otok kloubů při začátku chůze: Měli byste se znepokojit, pokud jsou klouby vašeho dítěte, jako jsou kolena a lokty, oteklé a modré, jakmile začne chodit nebo lézt.
• Velké modré skvrny i z malé modřiny: I malá boule může způsobit, že se na těle objeví velké, tmavě modré skvrny.
• Časté krvácení z nosu a dásní: Časté krvácení z dásní během prořezávání zoubků nebo při čištění zubů.
• Krev v moči nebo stolici.

Osoba s mírnou hemofilií nemusí vykazovat žádné příznaky až do dospělosti. Tento stav se někdy objeví při nadměrném krvácení během menšího zákroku, jako je extrakce zubu.

Jak k tomuto onemocnění dochází?

Může se to zdát trochu složité, ale je to jednoduché pochopit. Hemofilie je genetické onemocnění . To znamená, že je způsobena vadou v genech, které pocházejí buď od matky, nebo od otce.

• Z matky na syna: Vadný gen, který způsobuje hemofilii, se nachází na chromozomu X. Syn dostane od matky chromozom X a od otce chromozom Y. Pokud je tedy matka nositelkou onemocnění, což znamená, že má tuto vadu na jednom ze svých chromozomů X, existuje 50% šance, že její syn od ní dostane vadný chromozom X. Pokud se tak stane, syn vyvine hemofilii.
• Dcery se stávají přenašečkami: Dítě (holčička) obdrží dva chromozomy X (jeden od matky, jeden od otce). I když od matky obdrží vadný chromozom X, obvykle se u ní onemocnění nevyvine kvůli zdravému chromozomu X od otce. Stávají se však přenašečkami onemocnění . To znamená, že mohou nemoc přenést na své děti.
• Pokud má otec hemofilii: Otec s hemofilií nikdy nepřenese nemoc na své syny, protože synové po otci zdědí pouze chromozom Y. Jelikož však všechny jeho dcery po něm zdědí vadný chromozom X, budou všechny tyto dcery nositelkami nemoci.

Někdy se u dítěte může onemocnění vyvinout spontánní mutací, i když nikdo v rodině netrpí hemofilií.

Jak diagnostikovat onemocnění? (Diagnóza)

Tento stav je obvykle diagnostikován krátce po narození. Lze jej diagnostikovat na základě rodinné anamnézy nebo pokud má dítě neobvyklé krvácení. Lze jej dokonce otestovat odběrem vzorku krve z pupeční šňůry po narození dítěte.

Pokud vy nebo vaše dítě máte tyto příznaky, okamžitě vyhledejte lékaře. Lékař se vás nejprve zeptá, zda někdo z vaší rodiny má toto onemocnění. Poté provede krevní testy.

• Testy srážlivosti krve: Tyto testy kontrolují, jak rychle a jak dobře se krev sráží.
• Faktorový test: Pokud je zjištěn problém, tento test dokáže přesně určit, jaký typ hemofilie máte (A nebo B) a jak závažný je.

Jaké jsou léčebné postupy?

Není se čeho bát, dnes existují velmi účinné léčebné metody hemofilie. Hlavním cílem je obnovit faktor srážení krve, který v těle chybí.

• Náhrada srážecích faktorů: Toto je hlavní léčba. Faktor VIII se podává intravenózně u hemofilie A a faktor IX se podává intravenózně u hemofilie B. Lze ji provádět v nemocnici nebo se můžete nechat proškolit, jak ji provádět doma.
• Hormonální terapie:Desmopresin je lék podávaný k léčbě mírné hemofilie A. Funguje tak, že stimuluje tělo k uvolňování faktoru VIII. Je k dispozici ve formě injekce nebo nosního spreje.
• Antikoagulancia: Tyto léky fungují tak, že zabraňují příliš rychlému rozpouštění krevní sraženiny. Používají se v situacích, jako je extrakce zubů.
• Fyzioterapie: Časté krvácení do kloubů může způsobit jejich ztrátu pohyblivosti. Fyzioterapie může pomoci obnovit funkci těchto kloubů.

Komplikace, které mohou nastat v důsledku hemofilie

Pokud není podána správná léčba, mohou se vyskytnout určité komplikace, zejména u závažných případů hemofilie.

• Poškození kloubů: Časté krvácení do kloubů, jako jsou kolena, lokty a kotníky, může způsobit jejich trvalou deformaci, bolest a obtížnou pohyblivost.
• Krvácení do mozku: Toto je nejnebezpečnější komplikace. Krvácení do mozku může nastat v důsledku poranění hlavy nebo v některých závažných případech bez zjevného důvodu. Může způsobit trvalé postižení nebo dokonce smrt. Pokud máte vážné poranění hlavy, okamžitě vyhledejte pohotovost nemocnice.
• Obtížné dýchání: Pokud dochází ke krvácení v oblasti krku, může otok způsobit potíže s dýcháním.

Pokud plánujete dítě a máte v rodinné anamnéze hemofilii, můžete podstoupit genetické poradenství. To vám může pomoci zjistit, zda jste nositelkou a jaké je riziko pro vaše dítě. Je také možné vybrat zdravé embryo a implantovat ho do dělohy metodami, jako je například oplodnění in vitro.