Objeví se vám někdy na těle velká modrá skvrna i po malé bouli? Nebo se vám kůže natolik ztenčí, že jsou viditelné žíly? Někdy se může jednat o příznaky vzácného, ale velmi závažného onemocnění, i když jim někdy nevěnujeme velkou pozornost. Dnes si povíme právě o takovém onemocnění, které oslabuje pojivové tkáně těla, zejména cévy. Tomu se říká vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom , zkráceně vEDS . I když se to může zdát trochu složité, pojďme si to vysvětlit jednoduše.
Co je Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS)? Je vaskulární typ nebezpečný?
Jednoduše řečeno, Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina genetických onemocnění, která postihují pojivové tkáně v našem těle. Možná vás teď zajímá, co to pojivové tkáně jsou. Jsou to věci, které spojují naše těla a dodávají jim sílu. Například vazy, šlachy a chrupavky. Právě ty dávají našemu tělu tvar, sílu a flexibilitu.
Existuje asi 13 typů EDS. Vaskulární EDS (vEDS), o kterém dnes mluvíme, je čtvrtý typ („typ IV)“). Jedná se o nejvzácnější a nejzávažnější z těchto typů EDS. Lidé s tímto onemocněním mají velmi slabé krevní cévy, tj. tepny, které přivádějí krev, a vnitřní orgány uvnitř nich („(vnitřní orgány)“), které jsou velmi slabé a lze je snadno poškodit. Je to jako tenké sklo, které se může rozbít i tím nejmenším předmětem.
Kdo se může touto nemocí rozvinout? Jak je častá?
Protože se jedná o genetické onemocnění , často se dědí od jednoho nebo obou rodičů. To znamená, že je dědičné. Někdy se však může stát, že i když nikdo v rodině tuto nemoc dříve neměl, u někoho se onemocnění rozvine spontánní mutací tohoto genu.
EDS je obecně vzácné onemocnění. Postihuje přibližně jednoho z 5 000 lidí. Představte si, o kolik vzácnější je tento typ EDS (vEDS). Postihuje přibližně jednoho z 200 000 nebo 250 000 lidí . Není tedy divu, že o něm tolik lidí neví.
Jak to ovlivňuje tělo?
Cévní Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS) je stav, který způsobuje, že tkáně těla, zejména cévy (tepny) a vnitřní orgány, ztrácejí svou pevnost a elasticitu . To může vést k snadné tvorbě modřin a vyššímu riziku vnitřního krvácení při zraněních.
Zamyslete se nad tím, malá boule na hlavě není pro normálního člověka velký problém. Ale u někoho s tímto onemocněním může prasknout céva uvnitř nebo se může stěna roztrhnout (arteriální disekce). Je to jako stará gumová trubice, která je připravena prasknout při sebemenším tlaku.
Jaké jsou příznaky vaskulárního EDS?
Přestože se příznaky tohoto onemocnění mohou u jednotlivých osob lišit, existují některé běžné příznaky, které lze pozorovat. Pojďme se na ně podívat:
- Kožní změny:
- Kůže se stává velmi tenkou, průsvitnou a jemnou , což zřetelně zviditelní žíly na těle.
- Kůže na některých místech, zejména na rukou a nohou, vypadá , jako by stárla rychleji než na jiných.
- Charakteristické rysy obličeje:
- Rty a nos u lidí s touto nemocí mohou být neobvykle tenké .
- Malá brada .
- Oči jsou velké a posazené trochu od sebe .
- Někteří lidé mají velmi málo řas, nebo vůbec žádné .
- Ušní lalůčky jsou velmi malé nebo téměř žádné . Obě uši jsou nasazeny mírně od hlavy a mohou se zdát, že vyčnívají dopředu.
- Problémy s oběhovým systémem:
- Na těle se snadno tvoří modřiny . I když vás zasáhne něco malého, objeví se vám velké modré skvrny.
- Křečové žíly se mohou objevit v mladším věku než obvykle.
- Vysoký krevní tlak (hypertenze) a problémy se srdečními chlopněmi (např. prolaps mitrální chlopně ) jsou běžné.
- Existuje zvýšené riziko poranění tepen. Patří sem například disekce tepen . Ty mohou vést k nebezpečným aneurysmatům (oslabení stěn cév a jejich nafouknutí) nebo rupturám.
- Slabosti vnitřních orgánů:
- Mohou se vyskytnout nebezpečné komplikace, jako je kolaps plic (pneumotorax) a ruptura vnitřních orgánů, což má za následek nadměrné krvácení.
- Změny kostry:
- Může být vidět propadlý hrudník (pectus excavatum).
- Mohou být kratší než obvykle.
Proč k této situaci dochází? Jaký je důvod?
Již jsme řekli, že se jedná o genetické onemocnění. To znamená, že k němu dochází v důsledku mutace („genetické mutace“) v genu v naší DNA . Představte si to, naše DNA je jako kniha s pokyny, která buduje a řídí tělo. Naše buňky a orgány fungují podle této knihy s pokyny. Genetická mutace je jako chyba v této knize s pokyny. Ale tělo se stejně řídí touto nesprávnou instrukcí.
Vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS) je způsoben mutací v genu, který produkuje protein zvaný kolagen III . Za normálních okolností naše tělo tento kolagen III používá k posílení určitých tkání a struktur. Kvůli této genové mutaci však tělo buď neprodukuje dostatek kolagenu III, nebo má vytvořený kolagen III vadu. Takže neposkytuje tkáním potřebnou pevnost.
Protože je to geneticky podmíněné, může člověk s touto nemocí předat své děti.Pokud má jeden z rodičů toto onemocnění, existuje 50% šance, že dítě toto onemocnění zdědí s každým těhotenstvím. Pokud mají toto onemocnění oba rodiče, má dítě 100% šanci, že toto onemocnění zdědí.
Je to nakažlivé?
Ne. Toto není nemoc, která by se mohla přenášet z jedné osoby na druhou. Je to něco, co se dědí výhradně prostřednictvím genů.
Jak se toto onemocnění diagnostikuje?
Lékař může mít podezření na vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS) na základě vaší anamnézy, fyzikálního vyšetření, symptomů a toho, zda se tímto onemocněním trpí někdo ve vaší rodině. Jakmile je toto podezření vzneseno, provede se genetické testování, které tuto možnost potvrdí nebo vyloučí. Vzhledem k tomu, že existují dvě hlavní genetické mutace (v současné době identifikované), které toto onemocnění způsobují, je genetické testování jediným způsobem, jak stanovit definitivní diagnózu.
Jaké druhy testů se provádějí?
Protože se jedná o velmi vzácný stav, mohou lékaři před genetickým testováním provést několik dalších testů. Mohou například provést echokardiogram (vyšetření srdce) nebo CT vyšetření . Tyto testy se provádějí nejprve k vyloučení dalších krevních onemocnění, která mohou způsobit nadměrné krvácení nebo snadnou tvorbu modřin. Pouze genetické testování však může definitivně určit, zda máte vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS).
Jaké jsou léčebné metody? Dá se to vyléčit?
Cévní EDS není vyléčitelné onemocnění. Je to genetická porucha, což znamená, že je celoživotní. Protože ji nelze vyléčit, lékaři se zaměřují na zvládání symptomů a minimalizaci jejich dopadu.
Jaký druh léků/léčby se používá?
Lidé s vaskulárním Ehlers-Danlosovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku aneurysmat (vyboulení cév) a nebezpečného vnitřního krvácení v důsledku prasklých cév. Pokud tedy trpíte tímto onemocněním, budete potřebovat pravidelné lékařské prohlídky ke kontrole aneurysmat. V některých případech může být k opravě vnitřních poranění nebo aneurysmat nutná operace .
Tento stav může také způsobit závažné, dokonce život ohrožující komplikace během těhotenství, jako je ruptura dělohy nebo silné krvácení.
Váš lékař je nejlepší osobou, se kterou se můžete poradit o lécích, léčbě a operacích, které byste mohli potřebovat. Může vám vše vysvětlit na základě vašeho stavu, osobního zázemí a podrobností o péči, kterou potřebujete.
Vyskytují se při léčbě nějaké komplikace?
Protože vaše tkáně jsou v důsledku tohoto onemocnění velmi slabé, máte vyšší riziko krvácení . Rekonvalescence po operaci může být také obtížná, ale to je kvůli slabosti těchto tkání. Váš lékař vám nejlépe vysvětlí nežádoucí účinky a rizika, která se u vás mohou vyskytnout.
Jak se mám o sebe starat/zvládat příznaky?
Cévní EDS je komplexní onemocnění, které vyžaduje pečlivé lékařské sledování a časté návštěvy lékaře . Je tak složité, že ho nemůžete léčit ani zvládat sami bez pomoci lékaře. Proto je velmi důležité dodržovat pokyny svého lékaře.
Existuje způsob, jak tomu zabránit?
Protože vaskulární EDS je genetické onemocnění, neexistuje způsob, jak mu předcházet nebo snížit riziko jeho vzniku. Lidé s tímto onemocněním by se měli poradit se svým lékařem o genetickém poradenství, pokud plánují těhotenství nebo děti. To jim pomůže pochopit, co mohou očekávat, pokud jejich dítě toto onemocnění zdědí.
Co mohu očekávat, pokud mám tento stav? Jaký je výhled?
Lidé s vaskulárním EDS mají zvýšené riziko komplikací a problémů souvisejících s krvácením nebo oslabením vnitřních tkání a orgánů.
Většina lidí s tímto onemocněním zažije do 20 let alespoň jednu závažnou komplikaci. Do 40 let je riziko vzniku život ohrožujících komplikací přibližně 80 % . Statistiky ukazují, že přibližně polovina lidí s tímto onemocněním se dožívá 48 let .
Ale nebojte se to slyšet. Protože s pokrokem lékařské vědy se objevují nové způsoby, jak tyto stavy zvládat, a lidé jsou schopni žít lepší životy než dříve.
Jak dlouho tato situace potrvá?
Cévní EDS je stav, který je přítomen od narození a trvá po celý život.
Jak bych se měl/a o sebe starat?
Lidé s vaskulárním EDS by měli pravidelně navštěvovat lékaře , aby sledoval jejich stav a zkontroloval případné nové problémy.
A také,
- Měli byste se vyhýbat nebezpečným hrám nebo aktivitám .
- Měli byste se vyhýbat zvedání závaží nebo jiným činnostem, které s sebou nesou vysoké riziko zranění.
- Je také moudré vyhnout se plánovanému chirurgickému zákroku kvůli zvýšenému riziku nadměrného krvácení a vnitřních poranění.
Kdy bych měl/a navštívit lékaře? / Kdy bych měl/a vyhledat neodkladnou lékařskou pomoc?
Pravidelně navštěvujte svého lékaře dle doporučení. Lékař vám také sdělí, kdy byste měli zavolat nebo navštívit svého lékaře a na jaké příznaky byste si měli dát pozor.
V případě nouze to znamená:
- Pokud trpíte tímto onemocněním, měli byste okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, pokud pocítíte silnou bolest bez zjevného důvodu, zejména na hrudi nebo břiše .
- Také pokud máte vnější ránu, která silně krvácí nebo mokvá , okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.
Závěrečné poselství
Je pravda, že vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom (vEDS) je komplexní genetické onemocnění. Vyžaduje pečlivé lékařské sledování a péči. Může vám to znít děsivě, ale nezapomeňte, že díky pokroku v medicíně a pochopení této nemoci mohou lidé s tímto onemocněním nyní žít déle a lépe než v minulých letech. Proto je důležité řídit se radami svého lékaře a pečovat o své zdraví. Pokud máte vy nebo někdo, koho znáte, jakékoli otázky ohledně tohoto problému, neváhejte se poradit s lékařem.
vaskulární Ehlers-Danlosův syndrom, EHS, EHS, genetická porucha, pojivová tkáň, křehké tepny, snadná tvorba modřin, kožní onemocnění, genetická onemocnění, cévy
💬 Comments (0)
Dosud nebyly vloženy žádné komentáře. Poprvé sem přidejte svůj komentář.
Přidejte svůj komentář