Co je Sanfilippoův syndrom? Jako rodiče si toho buďme vědomi.

Všimli jste si v poslední době u svého dítěte nějakých vývojových zpoždění nebo neobvyklého chování? Někdy je považujeme za normální věci, které se dětem stávají, jak rostou, ale mohly by to být časné příznaky vzácného onemocnění zvaného Sanfilippo syndrom. Nenechte se tímto názvem znepokojit. Je to velmi vzácné onemocnění. Je však důležité, aby si ho rodiče byli vědomi. Pojďme si o tom tedy promluvit jasně a jednoduše.

Co přesně je Sanfilippoův syndrom?

Jednoduše řečeno, jedná se o vzácné genetické onemocnění , které ovlivňuje metabolismus a vývoj mozku dítěte. Nazývá se také mukopolysacharidóza typu III.

Představte si naše tělo jako velkou továrnu. Aby tato továrna správně fungovala, je třeba některé věci rozložit, rozložit, vyčistit a odstranit. Malí dělníci, kteří s touto prací pomáhají, se nazývají enzymy . Dítěti se Sanfilippo syndromem jeden z těchto esenciálních enzymů chybí.

Bez tohoto enzymu se přirozeně se vyskytující molekula cukru zvaná heparansulfát správně nerozkládá a nevylučuje z těla. Místo toho se začíná hromadit uvnitř buněk. Je to jako odpad v továrně, který se neuklízí. Tento nahromaděný materiál se ukládá v odděleních uvnitř buněk zvaných lysozomy . Proto se toto onemocnění nazývá také lysozomální střádací choroba .

Když se tento odpad hromadí, buňky nemohou správně fungovat. Postupem času to může poškodit orgány, zpomalit růst, způsobit problémy s chováním a vážně poškodit nervový systém.

Toto onemocnění je velmi vzácné. Postihuje přibližně jedno ze 70 000 narozených dětí. Průměrná délka života dětí s tímto onemocněním je 10 až 20 let. Pokud však někdo v rodině toto onemocnění již dříve prodělal, je riziko, že se u dítěte rozvine, vyšší.

Existují různé typy této nemoci?

Ano, existují čtyři hlavní typy tohoto onemocnění. Existují čtyři typy enzymů, které pomáhají rozkládat heparansulfát, o kterém jsme hovořili dříve. Typ onemocnění je tedy určen tím, který z těchto čtyř typů enzymů trpí nedostatkem . Některé typy mohou být méně závažné než jiné.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

První příznaky se obvykle začínají objevovat mezi narozením a 2 lety věku. Někdy je však rodiče nemusí rozpoznat, nebo si je dokonce lékaři mohou splést s jinými onemocněními (např. autismem).

Zvláštní vzhled obočí

Rodiče si mohou u dětí s tímto onemocněním všimnout změn v obličeji, zejména pokud jsou se sourozenci. Silnější a větší obočí než obvykle.Zvláštností tohoto onemocnění je, že někdy jsou tyto dvě řasy spojeny, takže vypadají jako jedno obočí přes celé čelo. Tento rys se s růstem dítěte stává výraznějším.

Jak diagnostikovat onemocnění?

Protože se jedná o vzácné onemocnění a jeho rané příznaky jsou podobné jako u jiných nemocí, lékaři na něj v raných stádiích často nedělají testy. Je však velmi důležité diagnostikovat onemocnění co nejdříve, aby dítě mohlo dostat potřebnou podporu a léčbu.

Pokud má vaše dítě vývojové zpoždění, vrozené vady a některé z časných příznaků, o kterých jsme diskutovali, může vás lékař odkázat na genetické nebo metabolické testy.

• Test moči: Prvním testem, který je třeba provést, je test moči. Pokud je hladina heparansulfátu v moči dítěte zvýšená, je to známkou toho, že může být přítomen Sanfilippoův syndrom.
• Krevní test: Pro potvrzení onemocnění se provádí krevní test. Tím se kontroluje, zda je aktivita příslušného enzymu nízká.

Jaké jsou léčebné postupy?

Bohužel na Sanfilippov syndrom neexistuje žádný lék , takže hlavním cílem lékařů je poskytovat podpůrnou péči . To znamená kontrolovat příznaky a poskytnout dítěti co nejlepší kvalitu života po co nejdelší dobu.

K tomu se používají různé léčebné metody a terapie:

• Logopedická terapie: Častým příznakem je zpoždění řeči. Logoped pomáhá dítěti komunikovat pomocí slov a pomůcek (např. obrázkových kartiček).
• Terapie krmením: S postupující nemocí se žvýkání a polykání stávají obtížnými. Terapeut pro krmení vyvine metodu, která dítěti pomůže bezpečně jíst.
• Fyzioterapie: Tato terapie pomáhá dítěti chodit co nejdéle, zůstat silné a udržovat rovnováhu. V případě potřeby mu může také pomoci se zajištěním pomůcek, jako je invalidní vozík.
• Ergoterapie: Tato terapie pomáhá udržovat jemné motorické dovednosti, jako je oblékání a držení hraček, co nejdéle.

Kromě toho ve světě existují experimentální léčebné metody, jako je enzymatická substituční terapie (ERT) a genová terapie.

Ty, ta, která se stará o dítě, bys měla myslet i na sebe.

Péče o dítě s tak vzácným onemocněním je velká zodpovědnost. A je to velká oběť. Je zcela normální , že se během této cesty cítíte zahlceni, ve stresu, smutní a naštvaní.

Takže nezapomeňte myslet na sebe i na své dítě.

• Požádejte o pomoc někoho, komu důvěřujete.
• Udělejte si čas pro sebe na malou pauzu.
• Promluvte si o svých pocitech s rodinou nebo s lékařem. V případě potřeby vyhledejte pomoc poradce v oblasti duševního zdraví.

Pamatujte, že abyste svému dítěti dali to nejlepší, musíte se nejprve cítit dobře vy .