Mohlo by se to stát vašemu chlapečkovi? Pojďme se dozvědět více o syndromu 47,XYY (Jacobsův syndrom)!

Maminky a tatínkové, někdy, když u našich dětí vidíme malé změny, když se chovají trochu jinak než ostatní děti, je normální cítit se trochu vyděšeně a znepokojeně, že? Ale ne každá změna je velký problém. Dnes si povíme o genetické vadě, která je trochu zvláštní, ale dá se dobře zvládat, pokud se jí správně rozumí a poskytne se jí potřebná podpora. Říká se tomu syndrom 47,XYY . Někteří mu také říkají Jacobsův syndrom .

Co je syndrom 47,XYY? Jednoduše řečeno...

Víte, že naše těla se skládají z drobných buněk. Uvnitř těchto buněk se nachází naše genetická informace, která určuje věci, jako je výška, barva a textura vlasů. Tyto informace jsou obsaženy v souborech zvaných chromozomy .

Mužská buňka má normálně 46 chromozomů. To zahrnuje jeden chromozom X a jeden chromozom Y (tj. 46,XY). Avšak chlapec nebo dospělý se syndromem 47,XYY má ve svých buňkách další chromozom Y. To znamená, že jeho celkový počet chromozomů je 47 (47,XYY). Lékaři to také zkráceně nazývají XYY.

Jedná se o vrozenou odchylku . To znamená, že se objevuje, když je dítě ještě v děloze. Překvapivě jsou však příznaky tohoto onemocnění tak nenápadné, že pouze asi 10 % lidí s ním je přesně diagnostikováno. Způsob, jakým onemocnění 47,XYY postihuje každého člověka, je odlišný.

Nejlepší na tom je, že pro mnoho lidí s tímto onemocněním:

• Mužský hormon testosteron se produkuje normálně.
• Sexuální vývoj probíhá normálně během puberty.
• Produkce spermií a plodnost jsou většinou normální.

Jak častý je tento stav?

Syndrom 47,XYY je relativně vzácné onemocnění. Odhaduje se, že postihuje přibližně jednoho z 1 000 novorozených chlapců.

Jaké jsou příznaky onemocnění 47,XYY?

Tohle je nejdůležitější. Ne každý s číslem 47,XYY bude vykazovat stejné příznaky. Někteří lidé nemusí vykazovat žádné specifické příznaky. Jiní mohou mít jeden nebo více z následujících příznaků současně. Nezapomeňte, že některé děti mohou mít tyto příznaky velmi nenápadné, a proto je často obtížné je rozpoznat.

Charakteristiky, které mohou souviset s vývojem, chováním a duševním zdravím:

• Úzkost: Neustálý pocit zbytečného strachu a neklidu.
• Astma: Některé děti mají vyšší pravděpodobnost vzniku astmatu.
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD): Potíže se soustředěním, rychlé změny pozornosti a neustálé vrtění.
• Porucha autistického spektra (PAS):Příznaky, jako jsou potíže s udržováním sociálních vztahů, komunikací s ostatními a opakováním stejných věcí znovu a znovu.
• Problémy s chováním: Někdy zbytečně agresivní, tvrdohlavý a snadno se rozzlobí.
• Opožděný vývoj jemné motoriky: Například psaní, stříhání nůžkami nebo zapínání košile trvá déle než ostatním dětem.
• Opožděný vývoj řečových a jazykových dovedností: Chvíli trvá, než se naučíte souvisle mluvit a rozumět tomu, co říkají ostatní.
• Deprese: Dlouhodobý pocit smutku a ztráta zájmu o cokoli.
• Zvětšená varlata: Varlata, která jsou větší než obvykle.
• Třes rukou: Jemný třes v rukou.
• Poruchy učení: Potíže s porozuměním a zapamatováním si školní látky.
• Záchvaty: Někteří lidé mohou pociťovat stavy podobné záchvatům.

Fyzicky viditelné příznaky:

• Vyšší než průměr: Konečná výška může být často 1,88 metru (6 stop 3 palce) nebo i vyšší.
• Velká hlava (makrocefalie): Hlava se zdá být větší než obvykle.
• Orbitální hypertelorismus: Vzdálenost mezi očima je větší než obvykle.
• Nedostatek svalové síly (hypotonie): Pocit slabosti v těle, mírná ochablost svalů.
• Klinodaktylie: Malíček je zakřivený dovnitř .
• Větší zuby než obvykle (makrodoncie): Zuby, které jsou větší než obvykle.
• Předkus: Když je spodní sada zubů před horní sadou zubů, když jsou zuby sevřené .
• Ploché nohy (pes planus): Ploché nohy bez zakřivení.
• Skolióza: Může být pozorováno boční zakřivení páteře.

Důležité: Ne každý bude mít všechny tyto příznaky. Někteří lidé mohou mít jen několik z nich nebo vůbec žádné. Tyto příznaky mohou být také způsobeny jinými onemocněními. Takže když něco takového uvidíte, nepředpokládejte hned, že máte 47,XYY.

Někteří – ale ne všichni – muži s chromozomem 47,XYY mohou mít potíže s početím dětí kvůli nízkému počtu spermií (oligospermie) nebo jiným problémům se spermiemi.

Co způsobuje 47,XYY?

Jednoduše řečeno, je to proto, že v genetickém kódu je jeden chromozom Y navíc. Tato změna nastává před narozením dítěte, dokud je ještě v děloze. Může k ní dojít dvěma způsoby:

1.Obvykle se stává toto: Jedna z otcových spermií má o jeden chromozom Y navíc. Když tato spermie oplodní jedno z matčiných vajíček, každá buňka ve výsledném embryu má o jeden chromozom Y navíc.

2. Méně častým stavem je tento: Během raného embryonálního vývoje se buňky abnormálně dělí. Lékaři to nazývají mozaikou 46,XY/47,XYY . Když k tomu dojde, pouze některé buňky v těle mají chromozom Y navíc.

Toto se nedědí z matky na otce. To je velmi důležité. Většinou se chromozom Y navíc vytvoří náhodou v důsledku chyby v procesu tvorby otcovy spermie. K tomuto stavu dochází, když se spermie se dvěma chromozomy Y spojí s vajíčkem s jedním chromozomem X.

Vědci stále přesně nevědí, proč k těmto chromozomálním změnám dochází. Zdá se, že k nim dochází náhodně. Není také jasné, jak souvisí přítomnost nadbytečného chromozomu Y s některými výše zmíněnými onemocněními a fyzickými vlastnostmi.

Jak identifikovat stav 47,XYY?

Existují dva hlavní způsoby diagnostiky 47,XYY:

• Před porodem (během těhotenství): Pokud podstoupíte během těhotenství test, jako je neinvazivní prenatální test (NIPT) , CVS (odběr choriových klků) nebo amniocentéza , můžete zjistit, zda došlo k nějakým změnám v chromozomech plodu.
• Po narození: Genetické testování může potvrdit, zda je přítomna mutace 47,XYY.

Vědci ale překvapivě tvrdí, že u 85 % až 90 % lidí s diagnózou 47,XYY není tato diagnóza nikdy stanovena. Je to proto, že toto onemocnění často nezpůsobuje žádné zjevné příznaky ani problémy. Také proto, že onemocnění, která jsou s ním spojena (jako je ADHD a poruchy učení), mohou být způsobena jinými onemocněními, jejich léčba může přehlédnout základní příčinu, tedy 47,XYY. I když je někomu diagnostikována diagnóza 47,XYY, je často příliš pozdě. Průměrný věk při stanovení diagnózy je kolem 17 let.

Jaké jsou léčebné metody pro 47,XYY?

Toto je něco, co je třeba pochopit. Neexistuje žádná přímá léčba ani vyléčení pro 47,XYY, protože se jedná o genetické onemocnění. Lékařská podpora a další intervence však mohou pomoci zvládat další onemocnění a komplikace, které mohou z tohoto onemocnění vyplynout.

Například:

• Logopedie: Pomáhá, pokud dochází ke zpoždění ve vývoji řeči a jazyka.
• Fyzioterapie a ergoterapie: Pomáhá při svalové slabosti a problémech s jemnou motorikou.
• Zdroje pro speciální vzdělávání:Dětem s poruchami učení lze ve škole pomoci například prostřednictvím Individuálního vzdělávacího plánu (IEP) .
• Psychoterapie: Pomáhá s problémy duševního zdraví (jako je úzkost a deprese) a s problémy s chováním.
• Léky: Léky mohou být poskytovány na fyzické potíže, jako je astma a epilepsie.
• Zubní ošetření: Lze léčit zubní problémy (jako jsou velké zuby a vyčnívající dolní čelist).
• Pokud máte potíže s početím, můžete vyhledat pomoc pomocí technik, jako je „oplodnění in vitro (IVF)“ nebo „intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI)“ .

Co mám dělat, když zjistím, že moje dítě má syndrom 47,XYY?

Pokud během těhotenství zjistíte, že vaše dítě má tento stav, můžete být šokováni a vyděšeni. To je normální. Nezapomeňte však, že způsob, jakým tento syndrom postihuje každého člověka, je velmi odlišný. Mnoho lidí může žít normální život s velmi malými nebo žádnými problémy. Není možné přesně předpovědět, jak bude vaše dítě ovlivněno. Čím více však víte o rizicích pro své dítě, tím lépe můžete být připraveni.

Lékař vašeho dítěte pravděpodobně zvolí přístup „vyčkáme a uvidíme“. To znamená věnovat pozornost vývoji a chování vašeho dítěte a podniknout vhodné kroky, pokud si všimnete jakýchkoli zpoždění nebo obtíží (např. zpoždění řeči, příznaky ADHD, potíže s učením).

Stejně jako u každého dítěte je důležité věnovat pozornost jeho fyzickému, duševnímu, emocionálnímu a behaviorálnímu stavu. Pokud si u svého dítěte všimnete jakýchkoli změn, promluvte si o tom se svým lékařem. Pokud se vyskytne problém, čím dříve zasáhnete nebo zahájíte léčbu, tím lépe pro dítě.

Děti s 47,XYY obvykle vedou normální život. V určitých oblastech mohou občas potřebovat zvláštní podporu nebo lékařskou péči. Mnoho dětí bez 47,XYY však také občas potřebuje takovou pomoc.

Co když zjistím, že mám 47,XYY v mladém věku nebo až v dospělosti?

Pokud zjistíte, že máte tento stav, ať už v mládí nebo později, můžete být překvapeni a znepokojeni. Můžete mít mnoho otázek. To je normální. Váš lékař vám o tomto syndromu řekne více. Můžete zjistit, že tento syndrom „vysvětluje“ některé zážitky z vašeho života. Nebo to může být jen jiný popis vás.

Pokud je to možné, zkuste najít podpůrnou skupinu s dalšími lidmi s 47,XYY. Takto se o ní můžete dozvědět více a mít pocit, že s touto diagnózou nejste sami.

Důležité je, že přítomnost 47,XYY nezvyšuje pravděpodobnost, že se u vašeho dítěte objeví tento stav. 47,XYY není dědičné onemocnění. Zatímco někteří lidé s 47,XYY mají problémy s početím dětí, většina ne. Pokud máte z tohoto důvodu obavy, poraďte se se svým lékařem.

Jaká je očekávaná délka života osoby s onemocněním 47,XYY?

Jedna studie ukázala, že muži s chromozomem 47,XYY mohou mít průměrnou délku života přibližně o 10 let kratší než ostatní muži. Vědci se domnívají, že to může být způsobeno tím, že toto onemocnění může způsobovat další zdravotní potíže (jako je astma a epilepsie) a problémy s chováním (jako jsou poruchy kontroly impulzů).

Proto péče o své zdraví a dodržování rad lékaře může pomoci prodloužit vaši délku života. Pravidelně navštěvujte svého lékaře a nechte si udělat potřebné testy.

Lze zabránit vzniku 47,XYY?

Bohužel s tím nelze nic dělat. Nadbytečný chromozom Y je způsoben náhodnou událostí.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Je normální cítit se zaskočený, když se dozvíte, že vy nebo vaše dítě máte chromozomální onemocnění, jako je syndrom XYY. Nevědět přesně, jak toto onemocnění ovlivní váš život, může být zdrcující. Ale nebojte se . Vaši lékaři jsou tu, aby vám pomohli.

Ať už vám byl tento stav diagnostikován v dětství nebo v dospělosti, znalost rizik a možností léčby může výrazně zlepšit kvalitu vašeho života. Nejdůležitější je, že to není ničí chyba, zejména ne vašich rodičů. S potřebnou podporou a pochopením můžete s tímto onemocněním úspěšně žít. Pokud máte jakékoli pochybnosti, neváhejte vyhledat lékařskou pomoc.

47 , XYY syndrom, Jacobsův syndrom, genetické onemocnění, mužské zdraví, vývojové zpoždění, porucha učení, chromozomální porucha