Pam na all eich corff amsugno olewau a fitaminau? (Abetalipoproteinemia)

Ydych chi erioed wedi meddwl tybed pa broblemau all godi os nad yw'r corff yn gallu amsugno'r maetholion sydd eu hangen arno o'r bwydydd rydyn ni'n eu bwyta, yn enwedig brasterau a rhai fitaminau? Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr genetig prin ond pwysig iawn o'r fath. Yr hyn sy'n digwydd yw nad yw ein corff yn gallu amsugno brasterau a fitaminau sy'n hydawdd mewn braster yn iawn. Gadewch i ni edrych ar beth yw'r cyflwr hwn, pam ei fod yn digwydd, a beth ellir ei wneud amdano.

Beth yw Abetalipoproteinemia?

Yn syml, mae abetalipoproteinemia yn anhwylder genetig prin iawn. Mae'n gyflwr lle nad yw'ch corff yn gallu amsugno'r brasterau (olewau) a rhai fitaminau yn y bwyd rydych chi'n ei fwyta'n iawn. Mae hyn oherwydd nad yw'ch corff yn gallu cynhyrchu moleciwlau arbennig o'r enw lipoproteinau sy'n cario braster, colesterol, a fitaminau sy'n hydoddi mewn braster (fel fitaminau A, D, E, a K) ledled eich corff.

Meddyliwch amdano fel hyn, mae'r 'lipoproteinau' hyn fel y cerbydau sy'n cludo maetholion y tu mewn i'n cyrff. Felly pan fydd y cerbydau hyn wedi diflannu, nid yw brasterau a fitaminau'n mynd lle mae angen iddynt fynd yn y corff. Mae hyn yn arwain at ddiffyg brasterau a fitaminau, yn enwedig fitaminau A, D, E, a K. Gall y diffyg hwn achosi amrywiol broblemau iechyd.

Beth sy'n digwydd mewn gwirionedd yn y sefyllfa hon?

Meddyliwch amdano fel hyn: pan fyddwch chi'n bwyta bwyd, mae angen amsugno'r braster a'r fitaminau sy'n hydoddi mewn braster ynddo o'r coluddion i'r gwaed. Dim ond wedyn y gellir eu hamsugno i'r gwaed a'u cario drwy'r corff ac i'r celloedd. Mae'r cludwyr o'r enw lipoproteinau a grybwyllwyd yn gynharach yn helpu gyda'r dasg hon. Mewn person ag abetalipoproteinemia, nid yw'r lipoproteinau hyn yn cael eu cynhyrchu'n iawn, felly nid oes gan y brasterau a'r fitaminau unrhyw ffordd i fynd heibio'r coluddion.

Y prif broblemau a achosir gan hyn

Pan gollir y 'lipoproteinau' hyn, gall sawl prif broblem ddigwydd:

• Cam-amsugno braster: Gall hyn achosi cyflyrau fel dolur rhydd, a all arwain at chwyddo, colli pwysau a diffyg maeth.
• Diffygion fitaminau: Gall y rhain achosi amrywiaeth o broblemau. Gallant gynnwys problemau golwg, problemau gyda'r system nerfol, a gwendid cyhyrau.
• Acanthocytosis: Mae hwn yn air cymhleth, onid yw? Yn syml, mae gan eich celloedd gwaed coch siâp gwahanol, fel seren gyda drain, neu rywbeth felly. Gelwir hyn yn "Acanthocytosis." Gall hyn arwain at anemia. Mae hyn yn golygu nad oes gan y corff ddigon o gelloedd gwaed coch iach.

Mae abetalipoproteinemia yn gyflwr difrifol a all achosi problemau iechyd sylweddol.Ar hyn o bryd nid oes iachâd. Fodd bynnag, gyda thriniaeth briodol , gellir rheoli symptomau ac atal cymhlethdodau. Fel arfer, mae triniaeth yn cynnwys diet braster isel, atchwanegiadau fitamin, ac amrywiol therapïau sy'n targedu symptomau penodol.

Sut mae'r symptomau?

Mae symptomau `Abetalipoproteinemia` fel arfer yn dechrau yn ystod babandod. Ar ôl bwydo ar y fron, gall eich babi brofi chwydu, dolur rhydd, a charthion brasterog, drewllyd (steatorrhea) (rydym yn galw hyn yn "steatorrhea," sy'n golygu bod carthion eich babi yn llithrig, yn olewog, weithiau'n arnofiol, ac mae ganddynt arogl ychydig yn ffiaidd). Ar ôl ychydig, efallai y byddwch yn sylwi nad yw'ch babi yn ennill pwysau nac yn tyfu fel y disgwylir. Rydym yn galw hyn yn dwf simsan .

Mewn oedolion, mae abetalipoproteinemia, diffyg fitamin, yn effeithio ar wahanol systemau'r corff. Y golled atgyrchau yw'r arwydd cyntaf. Gall symptomau eraill gynnwys:

• Tynnu cyhyrau, gwendid a phoen.
• Blinder, diffyg anadl, neu guriad calon cyflym.
• Cynnydd yng nghrymedd rhan isaf eich cefn (lordosis) neu gynnydd yng nghrymedd rhan uchaf eich cefn (cyffoscoliosis). Newidiadau yn siâp eich asgwrn cefn yw'r rhain.
• Anhawster cydlynu'r ffordd y mae cyhyrau'n gweithio. Gall hyn achosi symudiadau rhyfedd, afreolus wrth gerdded neu wneud tasgau. Gelwir hyn yn ataxia .
• Lleferydd aneglur oherwydd anhawster rheoli'r tafod neu'r llais. Gelwir y cyflwr hwn yn dysarthria .
• Problemau golwg: Pethau fel strabismus, symudiadau llygaid afreolus (nystagmus), neu retinitis pigmentosa, clefyd sy'n achosi golwg llai yn y nos.
• Mae anemia yn gyflwr lle mae lefel celloedd gwaed coch iach yn y corff yn gostwng, gan achosi blinder a gwendid.
• Melynu'r croen neu wyn y llygaid (clefyd melyn).
• Chwyddo, chwyddo.
• Difrod i'r ymennydd dros amser.

Sut mae'r clefyd hwn yn datblygu?

Mae abetalipoproteinemia yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn MTTP. Mae'r genyn MTTP yn dweud wrth ein corff am wneud protein o'r enw protein trosglwyddo triglyserid microsomal (MTP). Mae'r protein MTP hwn yn hanfodol ar gyfer gwneud y lipoproteinau uchod yn ein iau a'n coluddion.

Achos genetig

Efallai eich bod chi'n cofio bod angen lipoproteinau i gludo braster, colesterol, a fitaminau sy'n hydoddi mewn braster o'r coluddion i'r llif gwaed. Yna mae'r gwaed yn cludo'r lipoproteinau hyn ledled y corff fel y gall ein meinweoedd amsugno'r maetholion hanfodol hyn.

Felly, pan fydd newidiadau yn y genyn `MTTP`, nid yw'r corff yn gallu cynhyrchu'r protein `MTP`. Pan nad oes digon o brotein `MTP`, nid yw'r corff yn gallu cludo braster trwy'r celloedd berfeddol. Mae hyn yn effeithio'n eilradd ar gynhyrchu `lipoproteinau`, sy'n atal maetholion rhag cael eu cludo a'u hamsugno'n iawn. Oherwydd y diffygion maethol hyn y mae symptomau `Abetalipoproteinemia` yn digwydd.

Sut mae'n dod o genhedlaeth i genhedlaeth

Mae abetalipoproteinemia yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd mewn patrwm awtosomal enciliol. Mae awtosomal enciliol yn golygu bod gan y ddau riant gopi o'r genyn wedi'i newid, ac mae'r plentyn yn ei etifeddu. Fodd bynnag, nid oes gan y rhieni hynny symptomau abetalipoproteinemia. Mae hyn yn golygu mai dim ond cludwyr y clefyd ydyn nhw. Er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd, rhaid i'r ddau riant etifeddu'r genyn diffygiol.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud?

Bydd eich meddyg yn gwneud diagnosis o abetalipoproteinemia drwy gynnal archwiliad corfforol. Bydd ef neu hi'n gofyn i chi am eich symptomau a'ch hanes meddygol. Byddant hefyd yn archebu amrywiol brofion gwaed i chwilio am arwyddion o'r cyflwr. Bydd y profion hyn yn edrych ar lefelau brasterau yn eich plasma (rydym yn galw'r rhain yn lefelau lipid) a lipoproteinau. Byddant hefyd yn gwirio siâp a strwythur eich celloedd gwaed coch (i weld a oes gennych gyflwr o'r enw acanthocytosis), swyddogaeth yr afu, a lefelau fitaminau hydawdd mewn braster (fitaminau A, D, E, a K).

Profion eraill a allai fod yn angenrheidiol yw:

• Archwiliad llygaid.
• Archwiliad niwrolegol.
• Endosgopi (archwiliad sy'n edrych y tu mewn i'r coluddion).
• Sgan uwchsain o'r afu.
• Prawf stôl, yn enwedig i weld faint o fraster sy'n cael ei basio yn y stôl.

Yn ogystal, efallai y bydd eich meddyg yn argymell profion genetig i weld a oes gennych chi dreiglad yn y genyn MTTP.

Beth yw'r triniaethau?

Mae triniaeth ar gyfer abetalipoproteinemia yn canolbwyntio ar eich symptomau penodol. Yn aml, bydd angen i chi weithio gyda thîm o wahanol ddarparwyr gofal iechyd. Gall y rhain gynnwys:

• Niwrolegwyr.
• Meddygon sy'n arbenigo mewn clefydau'r afu (hepatolegyddion).
• Arbenigwyr llygaid (offthalmolegwyr).
• Arbenigwyr sy'n astudio brasterau (lipidolegwyr).
• Cardiolegwyr.
• Arbenigwyr esgyrn.
• Mae gastroenterolegwyr yn arbenigwyr yn y system dreulio.
• Dietegwyr.

Triniaeth babanod

Ar gyfer babanod, bydd y meddyg yn sicrhau twf a datblygiad arferol.Efallai y bydd diet sy'n uchel mewn triglyseridau cadwyn ganolig (MCTs) a fitaminau penodol yn cael ei argymell. Nid yw'r mathau hyn o frasterau, a elwir yn MCTs, fel mathau eraill o frasterau, ac maent yn haws i'r corff eu hamsugno.

Triniaeth i oedolion

I oedolion, argymhellir cynllun diet therapiwtig sy'n cynnwys bwydydd sy'n isel mewn asidau brasterog dirlawn cadwyn hir . Dylai hyn helpu i leddfu eich symptomau gastroberfeddol (stumog wedi cynhyrfu). Er enghraifft:

• Cyw iâr, twrci, a chigoedd heb lawer o fraster eraill.
• Pysgod.
• Ffa sych, pys, corbys.
• Llaeth di-fraster neu fraster isel, caws bwthyn, iogwrt.
• Ffrwythau a llysiau.
• Bara grawn cyflawn, pasta, grawnfwyd a reis.

Hefyd, efallai y bydd eich meddyg yn argymell cymryd dosau uchel o fitaminau sy'n hydoddi mewn braster (fel fitaminau A, E, D, a K) . Gall hyn helpu i atal neu wella llawer o'ch symptomau. Er enghraifft, gall triniaeth fitamin E a fitamin A atal neu ohirio cymhlethdodau'r system nerfol a'r retina. Gall cymryd atchwanegiadau fitamin D helpu i leddfu rhai symptomau sy'n gysylltiedig â thwf esgyrn.

Trin problemau'r system nerfol

Gall cymhlethdodau'r system nerfol olygu bod angen triniaeth fel ffisiotherapi, therapi lleferydd, neu therapi galwedigaethol.

Beth yw'r siawns o wella?

Mae'r rhagolygon (prognosis) ar gyfer adferiad o abetalipoproteinemia yn dibynnu ar sawl ffactor, gan gynnwys:

• Oedran adeg diagnosis.
• Amser dechrau triniaeth.
• Math o mwtaniad genyn `MTTP`.

Gall diagnosis cynnar a thriniaeth gydag atchwanegiadau fitamin atal, gohirio neu leihau cymhlethdodau. Gall hefyd wella disgwyliad oes. Gall rhai pobl fyw i fod yn 70 oed. Os na chaiff ei drin, gall y cyflwr achosi marwolaeth yn eu 20au oherwydd diffygion maethol.

A ellir atal hyn?

Gan fod abetalipoproteinemia yn gyflwr genetig, ni allwch ei atal. Os ydych chi'n feichiog neu'n bwriadu beichiogi, mae'n syniad da ceisio cwnsela genetig i ddysgu am eich risg o drosglwyddo'r cyflwr i'ch plentyn.

Pethau na ddylech chi eu bwyta gyda'r cyflwr hwn

Os oes gennych chi "Abetalipoproteinemia", dylech chi gyfyngu ar eich cymeriant o fraster (olew). Dylai cyfanswm y cymeriant braster ar gyfer oedolyn fod yn llai na 15-20 gram y dydd. Ar gyfer plant, dylai fod yn llai na 5 gram y dydd. Bydd eich meddyg neu faethegydd yn dweud wrthych chi'n union beth i'w wneud.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau "Abetalipoproteinemia", dylech weld meddyg. Er y gall symptomau'r cyflwr hwn fod yn debyg i symptomau clefydau eraill, gall eich meddyg gynnal profion i gadarnhau'r diagnosis a dechrau triniaeth.

Cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg

Os oes gennych abetalipoproteinemia, efallai y bydd gennych lawer o gwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg. Dyma rai ohonynt:

• Pa mor ddifrifol yw fy nghyflwr Abetalipoproteinemia?
• Sut fydd y sefyllfa hon yn effeithio arnaf yn y tymor hir?
• Beth yw'r cynllun triniaeth a argymhellir i mi?
• Pa fitaminau ac atchwanegiadau penodol ddylwn i eu cymryd, ac am ba hyd?
• Oes angen i mi wneud unrhyw newidiadau i'm diet?
• Beth yw'r cymhlethdodau posibl o "Abetalipoproteinemia"?
• Beth alla i ei wneud i atal y cymhlethdodau hyn?
• A oes unrhyw grwpiau cymorth neu adnoddau ar gael i helpu pobl ag abetalipoproteinemia?

Yn olaf, cofiwch hyn.

Gall abetalipoproteinemia fod yn gyflwr heriol. Fodd bynnag, mae'n bwysig cofio bod triniaethau effeithiol ar gael. Gyda rheolaeth ofalus trwy ddeiet braster isel, atchwanegiadau fitamin, a rhai therapïau, gallwch wella ansawdd eich bywyd yn sylweddol ac atal cymhlethdodau. Mae llawer o bobl ag abetalipoproteinemia yn byw bywydau llawn a chynhyrchiol. Y peth pwysicaf yw gweithio'n agos gyda'ch meddyg i ddatblygu cynllun triniaeth sy'n diwallu eich anghenion penodol. Peidiwch ag oedi cyn gofyn cwestiynau a siarad am eich ofnau ar hyd y ffordd. Nid ydych chi ar eich pen eich hun, ac mae meddygon yma i helpu.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, clefydau genetig, amsugno braster, diffyg fitamin, lipoproteinau, genyn MTTP, Iechyd Sri Lanka