Ydych chi hefyd yn gweld y byd mewn du a gwyn? Gadewch i ni siarad am Achromatopsia

Ydych chi erioed wedi meddwl tybed sut beth fyddai gweld y byd mewn du, gwyn a llwyd heb unrhyw liw? I rai pobl, mae hwn yn brofiad go iawn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un broblem golwg brin ond pwysig o'r fath. Gelwir hyn yn achromatopsia. Peidiwch â phoeni, gadewch i ni ddeall hyn yn syml.

Beth yw Achromatopsia?

Yn syml, mae achromatopsia yn gyflwr llygaid cynhenid, genetig. Y prif beth yn hyn yw bod y gallu i adnabod lliwiau yn gyfyngedig. Yn y rhan fwyaf o achosion, nid yw'r cyflwr hwn yn gwaethygu dros amser, sy'n golygu nad yw'r symptomau'n gwaethygu. Mewn un ystyr, mae hynny'n rhyddhad, onid yw? Dychmygwch, y blodau lliwgar hardd, yr awyr las, saith lliw'r enfys rydyn ni i gyd yn eu gweld, nid yw'r bobl hyn yn eu gweld yn yr un ffordd. Sut allai hynny effeithio ar eu bywydau bob dydd?

Oes mathau o hyn?

Ydy, mae dau brif fath o achromatopsia:

• Achromatopsia Cyflawn: Yn hyn, mae golwg wedi'i chyfyngu'n llwyr i ddu, gwyn a llwyd. Maent yn gweld y byd fel pe bai'n hen ffilm ddu a gwyn.
• Achromatopsia Anghyflawn: Yma, er bod lliwiau'n weladwy i ryw raddau, maent yn wan iawn ac mae ganddynt olwg pylu. Fel llun sydd wedi pylu ychydig. Mae hefyd yn anodd gwahaniaethu lliwiau oddi wrth ei gilydd.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Achromatopsia a Dallineb Lliw?

Efallai y bydd rhai pobl yn meddwl bod y ddau hyn yr un peth. Ond mewn gwirionedd, mae gwahaniaeth mawr rhyngddynt. Fel arfer, mae gan berson â dallineb lliw olwg dda, sy'n golygu y gallant weld pethau'n glir. Dim ond trafferth gwahaniaethu rhwng rhai lliwiau, yn enwedig coch a gwyrdd, sydd ganddynt. Gallant weld lliwiau i ryw raddau. Ond yn achos achromatopsia , mae'r sefyllfa ychydig yn fwy cymhleth. Yn ogystal â pheidio â gweld lliwiau neu eu gweld yn dda iawn, mae eu golwg hefyd yn wan. Mae hyn yn golygu y gall pethau ymddangos yn aneglur. Mae ganddynt broblemau golwg eraill hefyd, fel symudiadau llygaid cyflym (nystagmus). Gall hyn ei gwneud hi'n anodd iawn iddynt gyflawni eu gweithgareddau dyddiol.

Yn syml, os yw dallineb lliw fel problem gyda hidlydd lliw, yna mae achromatopsia fel criw o broblemau bach gyda'r camera cyfan.

Pa mor debygol yw hi y byddaf yn datblygu'r cyflwr hwn?

Mae achromatopsia yn rhywbeth sy'n deillio o etifeddiaeth, hynny yw, o enynnau.Os oes gan rywun yn eich teulu, naill ai ochr eich mam neu ochr eich tad, y cyflwr hwn, mae gennych chi siawns o'i ddatblygu hefyd. Yn benodol, os oes gan ddwy ochr eich teulu (ochr eich mam a'ch tad) y dylanwad genetig hwn, mae'r siawns y bydd plentyn yn datblygu'r cyflwr hwn tua un o bob pedwar (1/4). Nid yw hyn yn golygu y bydd pob plentyn yn ei ddatblygu, ond mae risg.

Beth yw achosion Achromatopsia?

Fel y dywedasom o'r blaen, mae hwn yn gyflwr a achosir gan ddiffyg genetig . Yng nghefn ein llygad, mae rhan sy'n sensitif i olau o'r enw'r retina . Mae fel y ffilm mewn camera. Mae'r retina hon yn cynnwys mathau arbennig o gelloedd sy'n canfod golau a lliw. Gelwir y rhain yn ffotoderbynyddion . Mae'r celloedd hyn yn anfon gwybodaeth i'r ymennydd, gan ddweud, "Dyma rywbeth fel hyn." Mae dau brif fath o gelloedd ffotoderbynyddion:

• Conau: Dyma'r celloedd sy'n ein helpu i adnabod lliwiau. Nhw hefyd yw'r celloedd sy'n ein helpu i weld yn glir mewn golau llachar (fel yn ystod y dydd). Meddyliwch amdanyn nhw fel yr "arbenigwyr lliw" yn ein llygaid.
• Celloedd gwialen: Mae'r rhain yn ein helpu i weld pethau'n glir mewn amodau golau isel, h.y. yn y tywyllwch. Nid ydyn nhw'n dda iawn am adnabod lliwiau. Maen nhw fel gwylwyr nos.

Yr hyn sy'n digwydd i berson ag achromatopsia yw nad yw'r celloedd côn yn gweithio'n iawn.

• Mae golwg rhywun ag achromatopsia cyflawn yn dibynnu'n llwyr ar weithrediad y gwiail. Dyna pam na allant weld lliw.
• Mewn person ag achromatopsia anghyflawn, mae'r celloedd côn hefyd yn gweithredu i ryw raddau ynghyd â'r celloedd gwialen. Dyna pam maen nhw'n gweld lliwiau ychydig yn pylu.

Ar hyn o bryd mae chwe genyn hysbys sy'n effeithio ar y cyflwr hwn. Mae mwtaniadau yn y genynnau hyn yn effeithio ar swyddogaeth celloedd côn.

Beth yw symptomau Achromatopsia?

Gall rhywun sydd â'r cyflwr hwn brofi amrywiaeth o symptomau. Ni fydd gan bawb bob un ohonynt, ond dyma'r rhai mwyaf cyffredin:

• Scotomas : Fel smotiau tywyll mewn rhai rhannau o'r golwg.
• Golwg aneglur, o bosibl gydag astigmatiaeth : Nid yw pethau'n ymddangos yn glir.
• Dallineb lliw: Anallu neu allu cyfyngedig i adnabod lliwiau.
• Pellwelediad eithafol.
• Ffotoffobia: Maen nhw'n ei chael hi'n anodd iawn edrych ar bethau fel golau haul a goleuadau llachar.
• Myopia/Brwcholwg.
• Golwg gwael neu isel.
• Symudiadau llygaid cyflym, afreolus (Nystagmus): Mae hyn hefyd yn effeithio ar eu golwg.

Pryd mae symptomau'n ymddangos mewn plant ifanc?

Fel arfer, gwelir ffotoffobia o fewn ychydig fisoedd cyntaf bywyd. Mae hyn yn golygu y bydd babi yn llygadrythu, yn crio, neu'n gwgu mewn golau llachar. Gall symptomau fel golwg gwael a dallineb lliw fod yn bresennol ar yr adeg hon hefyd. Fodd bynnag, weithiau dim ond pan fydd eu plentyn ychydig yn hŷn y mae rhieni'n sylwi ar y pethau hyn, efallai ychydig flynyddoedd yn ddiweddarach. Mae hyn oherwydd efallai na fydd babi yn gallu dweud wrtho na allant weld lliwiau pan fyddant yn ifanc.

Sut mae Achromatopsia yn cael ei ddiagnosio?

Mae offthalmolegydd yn gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn. Pan fyddwch chi neu'ch plentyn yn gweld meddyg, y peth cyntaf y byddant yn ei wneud yw gofyn am hanes meddygol eich teulu (a oes gan unrhyw un arall y cyflwr hwn) a'ch symptomau. Yn ystod archwiliad llygaid, gall y retina ymddangos yn normal. Felly, gellir gwneud profion ychwanegol i gadarnhau'r cyflwr. Dyma rai ohonynt:

• Profi golwg lliw: Yn mesur eich gallu i wahaniaethu rhwng gwahanol liwiau.
• Awtofflworoleuedd ffwndws: Defnyddir golau glas i archwilio'r meinwe retinal y tu mewn i'r llygad.
• Profion electroffisioleg offthalmig: Aseswch sut mae eich llygaid a'r nerfau sy'n gysylltiedig â nhw'n ymateb i olau.
• Rhan o hyn yw'r electroretinograffeg (ERG) . Mae hyn yn mesur ymateb trydanol celloedd y côn a'r gwiail i olau. Dyma sy'n ein galluogi i ddarganfod yn union sut mae celloedd y côn yn gweithredu.
• Tomograffeg cydlyniant optegol (OCT): Mae hyn yn cymryd delweddau trawsdoriadol o'r retina, yn debyg i sgan .
• Profi maes gweledol: Gall hyn wirio a oes gennych fannau dall ac, os felly, pa mor fawr ydyn nhw.

Os yw'r profion hyn yn swnio ychydig yn gymhleth, peidiwch â phoeni. Mae meddygon yn gwneud y profion hyn i gadarnhau union gyflwr eich cyflwr a rhoi'r cyngor gorau sydd ei angen arnoch.

A oes triniaeth ar gyfer achromatopsia?

Yn anffodus, nid oes iachâd llwyr ar hyn o bryd ar gyfer y cyflwr achromatopsia.Mae hynny'n golygu nad oes unrhyw feddyginiaeth na llawdriniaeth wedi'i chanfod eto i ddileu hyn.

Ond, nid yw hynny'n golygu na all rhywun sydd â'r cyflwr hwn fyw bywyd da. Dim o gwbl!

Hyd yn oed gyda'r cyflwr hwn, gallant fyw bywyd annibynnol trwy ddefnyddio eu golwg i'r eithaf, gan reoli eu symptomau gyda chefnogaeth gymdeithasol. Y peth pwysicaf yw deall eu cyflwr ac addasu eu bywyd yn unol â hynny. Mae triniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar bethau sy'n helpu i reoli symptomau a gwneud bywyd yn haws.

Sbectol arbennig

Yn aml , rhagnodir lensys lliw tywyll fel triniaeth. Mae'r lensys hyn yn hidlo tonnau golau niweidiol. Gall hyn helpu i leihau ffotoffobia. Mae gan rai sbectol fframiau sy'n ymestyn i ochrau'r clustiau i ddarparu'r gorchudd mwyaf posibl. Gall rhai hefyd gael tarian ar ei ben. Mae'r rhain yn edrych yn debyg i sbectol haul, ond maent yn fwy arbenigol.

Therapi golwg isel

Mae hwn hefyd yn agwedd bwysig iawn. Mae'r hyfforddiant hwn yn eu dysgu sut i gyflawni tasgau bob dydd yn ddiogel ac yn hawdd. Er enghraifft:

• Sut i ddarllen llyfrau a dogfennau yn haws gan ddefnyddio dyfeisiau chwyddo electronig .
• Sut i deithio'n ddiogel gan ddefnyddio ffon wen hir wrth deithio mewn mannau anhysbys.
• Sut i arsylwi'r amgylchedd cyfagos yn ofalus ac adnabod peryglon cwympo.
• Sut i ddod i arfer â defnyddio trafnidiaeth gyhoeddus os na allwch yrru cerbyd.
• Sut i ddefnyddio deunyddiau cyferbyniad uchel. Er enghraifft, mae'n haws iddyn nhw weld pethau fel inc du ar bapur gwyn.

Gyda hyfforddiant fel hyn, gallant fyw eu bywydau'n fwy annibynnol.

A ellir atal Achromatopsia?

Gan ei fod yn gyflwr genetig, does dim byd y gallwn ei wneud i'w atal rhag datblygu. Mae hynny'n golygu na allwn ei atal rhag datblygu trwy'r bwyd rydyn ni'n ei fwyta na'r pethau rydyn ni'n eu gwneud. Fodd bynnag, os yw'r cyflwr yn rhedeg yn y ddwy ochr i'ch teulu, sy'n golygu eich bod chi'n meddwl y gallai fod gennych chi siawns o drosglwyddo'r genyn i'ch plant, efallai yr hoffech chi ystyried cael profion genetig . Bydd canlyniadau'r prawf hwnnw'n dweud wrthych chi pa mor debygol yw hi y bydd eich plant yn etifeddu'r cyflwr. Gall hyn fod yn bwysig wrth gynllunio teulu.

Beth yw'r rhagolygon i bobl ag Achromatopsia?

Er y gallai hyn wneud i chi deimlo'n drist, mae'r prognosis i bobl ag achromatopsia mewn gwirionedd yn dda.

• Plant: Gall y plant hyn fel arfer fynychu ysgolion rheolaidd.Nid yw achromatopsia yn broblem ddysgu. Fodd bynnag, efallai y bydd angen rhywfaint o gymorth arnynt i oresgyn eu heriau golwg (e.e., gwneud y testun yn fwy mewn llyfrau, pylu'r goleuadau). Os yw athrawon a rhieni'n ymwybodol o hyn, nid oes unrhyw rwystr i'r plentyn dderbyn addysg dda.
• Oedolion: Mae oedolion ag achromatopsia yn aml yn byw'n annibynnol. Efallai y bydd angen rhywfaint o gefnogaeth barhaus arnynt i addasu i'w hamgylchedd a'u gweithgareddau dyddiol. Fodd bynnag, maent yn gallu dal swyddi a gweithredu mewn cymdeithas.

Y peth pwysicaf yw rhoi'r gefnogaeth, y ddealltwriaeth a'r cyfleusterau sydd eu hangen arnynt.

Pethau pwysig i'w gwybod wrth fyw gydag Achromatopsia

Mae sawl arfer a dull a all helpu rhywun sy'n byw gyda'r cyflwr hwn i wneud y mwyaf o'u diogelwch, eu cysur a'u hannibyniaeth.

Paratoi'r amgylchedd cartref:

• Trefniant dodrefn: Trefnwch y dodrefn yn y tŷ fel bod cymaint o le â phosibl ac fel nad ydyn nhw'n taro yn erbyn ei gilydd wrth symud o gwmpas.
• Llenni trwchus: Rhowch lenni trwchus ar ffenestri eich cartref. Bydd hyn yn helpu i reoli'r golau naturiol sy'n dod i mewn i'r tŷ. Maent yn anghyfforddus gyda golau llachar.
• Lleihau llewyrch: Rhowch fath o 'baent matte' ar arwynebau fel waliau. Bydd hyn yn lleihau'r llewyrch sy'n dod i'r llygad pan fydd y golau'n ei daro.
• Trefnu pethau: Trefnwch eich cartref fel bod eitemau hanfodol yn hawdd i'w canfod. Efallai y gallwch chi roi labeli mewn llythrennau mawr, clir.

Gweithgareddau dyddiol:

• Osgowch olau llachar: Ceisiwch osgoi mynd allan yn ystod y dydd, yn enwedig pan fydd yr haul yn tywynnu'n llachar. Os ydych chi'n mynd allan, gwisgwch sbectol haul a het.
• Darllenydd sgrin: Wrth edrych ar sgriniau dyfeisiau electronig fel cyfrifiaduron a ffonau, gall fod yn anodd oherwydd y golau llachar. Mewn achosion o'r fath, gallwch ddefnyddio dyfeisiau technolegol fel "darllenydd sgrin". Mae'r rhain yn darllen cynnwys y sgrin.
• Technoleg gynorthwyol weledol: Er enghraifft, mae 'Sganiwr' llaw a all ddweud lliw gwrthrych wrthych. Mae dyfeisiau fel hyn yn ddefnyddiol iawn iddyn nhw.
• Gwisgo het: Gwisgwch het â chanol wrth fynd allan, yn enwedig yn yr haul. Bydd hyn yn lleihau faint o olau sy'n taro'ch llygaid yn uniongyrchol.

Yn olaf, beth i'w wybod

Mae achromatopsia yn gyflwr cynhenid ​​prin sy'n effeithio ar y gallu i wahaniaethu rhwng lliwiau ac ansawdd y golwg. Gall symptomau fod yn ddifrifol weithiau ac ymyrryd â bywyd bob dydd.

Ond cofiwch, gyda dealltwriaeth briodol, sbectol arbennig, hyfforddiant golwg gwan, a chefnogaeth anwyliaid, gall hyd yn oed rhywun â'r cyflwr hwn fyw bywyd annibynnol ac ystyrlon yn bendant.

Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod y symptomau hyn, mae'n well gweld meddyg llygaid ar unwaith i gael cyngor. Does dim angen bod ofn nac yn teimlo'n chwithig. Gorau po gyntaf y byddwch chi'n ei adnabod, gorau po gyntaf y gallwch chi gael help. Achromatopsia, golwg lliw, nam ar y golwg, clefydau genetig, retina, celloedd côn, celloedd gwialen