A gafodd eich babi ei eni heb y rhan lliw o'i lygad? A ddylem ni siarad am Aniridia yn fanwl?

Pan ddaeth eich un bach i'r byd gyntaf, a wnaethoch chi sylwi ar unrhyw beth rhyfedd neu wahanol am ei lygaid bach? Weithiau, er yn anaml iawn, mae babanod yn cael eu geni gyda rhan lliw'r llygad, yr iris, y mae rhai yn ei alw'n "gylch du", ar goll yn llwyr neu'n rhannol. Mewn meddygaeth, rydym yn galw'r cyflwr hwn yn (Aniridia) . Gall clywed yr enw hwn fod ychydig yn frawychus, ond peidiwch â phoeni. Y peth pwysicaf yw bod yn wybodus am hyn. Gadewch i ni siarad am y cyfan yn glir heddiw.

Beth yn union yw Aniridia? Yn syml...

Yn syml, mae aniridia yn gyflwr lle mae babi'n cael ei eni heb ran lliw o'i lygaid, sef yr iris, yn rhannol neu'n llwyr. Nid oes gan rai babanod iris o gwbl. Efallai mai dim ond rhan fach o'r iris sydd gan eraill yn y ddau lygad.

Y peth pwysig yw bod y cyflwr hwn (Aniridia) bob amser yn effeithio ar ddwy lygad y babi. Nid yw'n rhywbeth sy'n effeithio ar un llygad yn unig. Fel arfer, mae meddygon yn diagnosio'r cyflwr hwn cyn gynted ag y caiff y babi ei eni. Oherwydd pan edrychwch ar y llygaid, mae'n amlwg bod yr iris hwn ar goll. Ni waeth pa mor fach yw iris y babi, bydd y cyflwr hwn (Aniridia) yn sicr o effeithio ar ei olwg. Hefyd, gall fod yn rheswm dros broblemau llygaid eraill wrth iddo dyfu i fyny.

Pam mae hyn yn digwydd i'n rhai bach? Beth sy'n achosi Aniridia?

Nawr mae'n debyg eich bod chi'n meddwl, "Pam ddigwyddodd hyn i fy mabi?" Mae aniridia yn anhwylder genetig. Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid yn y genynnau y tu mewn i gelloedd ein corff.

I fod yn fanwl gywir, prif achos hyn yw newid mewn genyn o'r enw (PAX6) . Mae'r genyn (PAX6) hwn yn bwysig iawn. Oherwydd, tra bod y babi yn y groth, mae'r genyn hwn yn helpu i ffurfio llygaid y babi, rhai rhannau o'r ymennydd, llinyn asgwrn y cefn ac organau fel y pancreas. Mae'r newid genetig hwn fel arfer yn digwydd rhwng 12 a 14 wythnos o feichiogrwydd.

Pwy sydd fwyaf tebygol o ddatblygu'r cyflwr hwn (Aniridia)? (Ffactorau risg)

Mae aniridia yn fwyaf cyffredin mewn plant y mae gan eu rhieni'r cyflwr. Er enghraifft, os oes gan unrhyw riant Aniridia, mae siawns o 50/50 y bydd gan eu plentyn ef hefyd.

Ond nid yw hyn yn golygu, os oes gennych chi Aniridia, y bydd gan eich holl blant hi. Mae'n golygu bod risg ychydig yn uwch nag eraill.

Hefyd, weithiau gall plentyn ddatblygu'r cyflwr hwn hyd yn oed os nad oes gan y ddau riant Aniridia. Rydym yn ei alw'n ysbeidiol, sy'n golygu ei fod yn digwydd ar hap . Gall tua un o bob tri phlentyn ddatblygu Aniridia fel hyn.

Beth yw'r symptomau y gallwn eu gweld mewn babi ag Aniridia?

Gan fod rhan lliw llygad y babi, yr iris, ar goll, gall y cannwyll ymddangos yn fwy na'r arfer. Weithiau gall siâp y cannwyll hwn newid o ochr i ochr. Hefyd, gall fod yn anodd iddynt addasu eu llygaid i olau llachar neu wan. Gall hyn achosi symptomau fel:

• Colli golwg yn llwyr neu'n rhannol: Gall golwg fod wedi'i leihau mewn un neu'r ddau lygad.
• Golwg aneglur: Efallai na fyddwch chi'n gallu gweld pethau'n glir.
• Poen llygaid: Weithiau gall y llygaid brifo.
• Golwg gwael: Gall y golwg fod yn wael iawn.
• Ffotoffobia: Anhawster edrych ar olau, gall llygaid deimlo'n las.

A all Aniridia achosi cymhlethdodau eraill?

Ydy, efallai y bydd gan blentyn ag Aniridia nid yn unig iris llai, ond hefyd rannau o'r llygad sy'n helpu gyda golwg, fel y nerfau optig a'r retinas.

Hefyd, wrth i blant ag Aniridia dyfu'n hŷn, maent yn fwy tebygol o ddatblygu sawl clefyd llygaid arall. Er enghraifft:

• Cataractau: Cymylu lens y llygad.
• Cornea cymylog: Cymylu'r bilen dryloyw ar flaen y llygad.
• Glawcoma: Cyflwr lle mae'r pwysau y tu mewn i'r llygad yn cynyddu, gan niweidio'r nerf optig.
• Nystagmus: Symudiad cyflym, afreolus y llygaid yn ôl ac ymlaen.

Peth pwysig arall yw bod plant ag aniridia ysbeidiol, yn benodol, mewn mwy o berygl o ddatblygu math prin o ganser yr arennau o'r enw tiwmor Wilms. Gan fod y genyn (PAX6) y buom yn siarad amdano yn gynharach yn effeithio nid yn unig ar y llygaid ond hefyd ar ddatblygiad rhannau eraill o'r corff, gan gynnwys yr arennau, gall newidiadau yn y genyn hwnnw effeithio ar rannau eraill hefyd. Felly, mae meddygon yn rhoi sylw i hyn hefyd.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis cywir o'r cyflwr hwn (Aniridia)?

Fel arfer, gall y meddyg wneud diagnosis o'r cyflwr hwn (Aniridia) cyn gynted ag y caiff y babi ei eni, oherwydd ei bod yn amlwg ar unwaith bod llygaid y babi ar goll iris.

Fodd bynnag, os ydych chi'n poeni y gallai fod gan eich babi Aniridia neu gyflwr genetig arall, boed hynny oherwydd bod gan rywun yn eich teulu'r cyflwr neu am resymau eraill, gallwch siarad â'ch meddyg am brofion genetig cynenedigol . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl gwaed gennych chi i weld a yw'ch babi mewn perygl o gael cyflwr genetig. Weithiau, gellir cynnal prawf o'r enw amniocentesis . Mae hyn yn cynnwys cymryd sampl fach o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi a'i brofi.

Beth ellir ei wneud i drin babi ag Aniridia?

Wrth drin y cyflwr (Aniridia), prif nod meddygon yw cynnal a gwella golwg y babi cymaint â phosibl.

Y peth pwysicaf yw cael llygaid eich babi i gael eu gwirio'n rheolaidd gan offthalmolegydd. Gorau po gyntaf y byddwch chi'n canfod newidiadau yn llygaid eich babi, gorau oll fydd eich siawns o reoli symptomau ac atal cymhlethdodau.

Efallai y bydd angen un neu fwy o'r triniaethau canlynol ar y babi:

• Sbectol neu Lensys Cyswllt: Fel pobl eraill â nam ar eu golwg, gall plant ag Aniridia wella eu golwg trwy ddefnyddio sbectol neu lensys cyswllt. Mae lensys cyswllt lliw arbenigol ar gael i blant ag Aniridia. Mae'r rhain yn edrych yn union fel iris y llygad. Maent hefyd yn helpu i reoli faint o olau sy'n mynd i mewn i'r llygad a lleihau sensitifrwydd i olau.
• Meddyginiaethau: Os oes gan eich babi glawcoma neu broblemau cornbilen, gall y meddyg ragnodi diferion llygaid meddyginiaethol, dagrau artiffisial, neu feddyginiaethau eraill .
• Llawfeddygaeth: Os bydd cataract yn datblygu, efallai y bydd angen ei dynnu gyda llawdriniaeth cataract . Hefyd, weithiau efallai y bydd angen llawdriniaeth glawcoma i reoli'r cyflwr. Fel triniaeth newydd, efallai y bydd gan rai plant yr opsiwn o gael irisau artiffisial wedi'u mewnblannu. Fodd bynnag, gan fod hon yn driniaeth newydd iawn o hyd, nid yw'n addas ar gyfer pob plentyn. Penderfyniad a wneir gan y meddyg yw hwn.

Beth yw'r sefyllfaoedd pan ddylech chi weld meddyg ar unwaith?

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn llygaid neu olwg eich plentyn, ewch i weld meddyg cyn gynted â phosibl. Gallwch hefyd ofyn cwestiynau i'r meddyg fel:

• Pa mor aml ddylwn i gael llygaid fy mabi wedi'u gwirio?
• A yw trawsblaniad iris artiffisial yn addas ar gyfer fy mabi?
• Beth yw'r siawns y bydd fy mabi yn datblygu cymhlethdodau?
• Pa newidiadau neu symptomau ddylwn i fod yn arbennig o ymwybodol ohonynt?

Mewn argyfwng, hynny yw, os gwelwch unrhyw un o'r symptomau canlynol, dylech fynd â'ch plentyn i'r ysbyty ar unwaith:

• Os byddwch chi'n colli eich golwg yn sydyn.
• Os ydych chi'n profi poen difrifol yn eich llygaid.
• Os byddwch chi'n dechrau gweld goleuadau newydd o flaen eich llygaid, neu os byddwch chi'n dechrau gweld arnofion du.

Os oes gan fy mabi Aniridia, beth ddylwn i ei ddisgwyl?

Os oes gan eich babi Aniridia, gallwch ddisgwyl iddo gael rhai problemau golwg. Hefyd, bydd angen archwiliadau llygaid rheolaidd arno drwy gydol ei oes.Dyma sut mae iechyd ei lygaid yn cael ei fonitro.

Yn ôl ystadegau, mae gan tua wyth o bob deg o blant ag Aniridia olwg gwael neu ryw fath o anabledd. Hefyd, mae llawer o bobl ag Aniridia yn datblygu glawcoma, fel arfer rhwng 10 ac 20 oed.

Fodd bynnag, peidiwch â phoeni am yr ystadegau hyn. Nid yw hyn yn golygu y bydd gan bob babi a aned ag Aniridia yr holl bethau hyn. Siaradwch â'ch meddyg neu offthalmolegydd i ddarganfod pa ffactorau a allai effeithio'n benodol ar eich babi a beth i'w ddisgwyl wrth iddo dyfu i fyny.

Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn syn pan fyddwch chi'n darganfod bod gan eich newydd-anedig gyflwr sy'n effeithio ar ei olwg adeg ei enedigaeth. Gall aniridia achosi amrywiaeth o broblemau, ond mae triniaethau a all helpu.

Y pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio o'r stori hon (Neges i'w Chwilio Adref)

Iawn, felly gadewch i ni gasglu rhai o'r pwyntiau pwysicaf o'r hyn rydyn ni wedi siarad amdano a'u cofio:

• Mae aniridia yn gyflwr lle mae babi'n cael ei eni heb yr iris, sef yr iris, neu heb unrhyw ran ohoni.
• Mae hwn yn gyflwr genetig. Yn benodol, mae'r genyn (PAX6) yn gysylltiedig â hyn.
• Mae'r cyflwr hwn yn sicr o effeithio ar y golwg. Dros amser, gall hefyd arwain at glefydau llygaid eraill fel cataractau a glawcoma.
• Y peth pwysicaf yw adnabod y cyflwr hwn yn gynnar a chael llygaid eich plentyn i gael eu gwirio'n rheolaidd gan offthalmolegydd ar adegau rheolaidd. Mae hyn yn rhywbeth y dylid ei wneud yn bendant.
• Mae triniaethau ar gyfer y cyflwr (Aniridia). Mae'r rhain yn cynnwys sbectol, lensys cyffwrdd, meddyginiaethau, ac weithiau hyd yn oed llawdriniaeth.
• Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn drist pan gewch chi wybod bod gan eich babi'r cyflwr hwn. Ond y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu a gweithredu yn seiliedig ar gyngor meddygol priodol. Bydd eich meddyg yn rhoi'r holl gefnogaeth sydd ei hangen arnoch chi.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am hyn, peidiwch â'u cadw i chi'ch hun. Gofynnwch i'ch meddyg teulu neu offthalmolegydd.

` Aniridia, iris y llygad, rhan liw'r llygad, nam ar y golwg, genyn PAX6, clefydau llygaid, clefydau llygaid pediatrig