Beth yw Clefyd Batten? Yr hyn sydd angen i chi ei wybod am eich plentyn

Weithiau rydyn ni'n teimlo'n ofnus iawn pan welwn ni afiechydon yn dod i'n rhai bach, onid ydyn ni? Yn enwedig os nad ydyn ni'n gwybod llawer am y clefyd hwnnw. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr sydd ychydig yn brin, ond un y dylem ni fel rhieni fod yn ymwybodol ohono. Gelwir hwn yn Glefyd Batten.

Yn syml, mae Clefyd Batten yn grŵp o gyflyrau genetig sy'n achosi cronni o gynhyrchion gwastraff yng nghelloedd ymennydd ein plant. Yn union fel y sbwriel sy'n cronni yn ein cartrefi os na fyddwn yn ei gael allan mewn pryd, dyma sy'n digwydd i gelloedd yr ymennydd. Mae'r cynnyrch gwastraff hwn yn niweidio strwythur a swyddogaeth celloedd yr ymennydd, rhywbeth y mae meddygon yn ei alw'n niwroddirywiad. Yn y pen draw, mae'r celloedd hyn yn marw. Mae hon yn sefyllfa drist iawn, oherwydd mae Clefyd Batten yn angheuol.

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn galw'r clefyd hwn yn "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Dyna'r enw meddygol amdano.

Mae rhai symptomau cyffredin sy'n gyffredin i bob math o glefyd Batten. Er enghraifft, trawiadau, colli golwg yn raddol, a newidiadau yn y ffordd y mae plentyn yn meddwl ac yn rhesymu (problemau gwybyddol). Gall y symptomau hyn ddechrau yn ystod babandod, plentyndod cynnar, neu oedolaeth ifanc. Mae'r symptomau hyn yn tueddu i waethygu gydag oedran.

Nid oes iachâd llwyr ar gyfer hyn eto, felly mae meddygon yn ceisio rheoli'r symptomau a rhoi'r ansawdd bywyd gorau posibl i'r plentyn.

A oes gwahanol fathau o Glefyd Batten?

Ydy, mae 14 math hysbys o glefyd Batten ar hyn o bryd. Mae'r rhain wedi'u dosbarthu yn ôl yr oedran y mae symptomau'n dechrau. Mae rhai plant yn dechrau dangos symptomau yn ystod babandod, eraill yn hwyr yn eu babandod, rhai yn ystod plentyndod, neu hyd yn oed yn ystod blynyddoedd cynnar eu harddegau.

Mae enw pob un o'r mathau hyn yn dechrau gyda'r tair llythyren `CLN`. Mae hynny'n sefyll am `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Dyna enw'r genyn sy'n cael ei effeithio. Yna ychwanegir rhif o 1 i 14.

Y mwyaf cyffredin o'r rhain yw'r math o'r enw `CLN3`. Gelwir hwn hefyd yn `(clefyd Batten ifanc)`. Mae symptomau `CLN3` fel arfer yn dechrau rhwng 5 a 15 oed.

Pa mor brin yw'r clefyd hwn?

Mae hwn mewn gwirionedd yn glefyd prin iawn. Yn ôl meddygon, mewn gwlad fel America, mae'r siawns y bydd y clefyd hwn yn datblygu tua 3 allan o bob 100,000 o fabanod newydd-anedig. Mae hyn yn golygu ei bod hi'n brin iawn gweld y clefyd hwn yn Sri Lanka hefyd.

Beth yw symptomau Clefyd Batten?

Fel y soniasom yn gynharach, er bod gwahanol fathau o glefyd Batten, y rhan fwyaf o'r amser mae'r symptomau'n gyffredin. Fodd bynnag, gall yr oedran y mae'r symptomau hyn yn dechrau amrywio. Y symptomau cyntaf a all ymddangos yw:

• Gostyngiad gweledigaeth yn raddol.Efallai bod gan eich plentyn anhawster adnabod pethau, neu eich bod chi'n sylwi eu bod nhw'n taro i mewn i bethau'n gyson.
• Newidiadau sydyn yn ymddygiad a phersonoliaeth y plentyn. Gallant ddod yn fwy ystyfnig nag o'r blaen, mynd yn ddig yn haws, neu golli diddordeb mewn pethau yr oeddent yn eu mwynhau ar un adeg.
• Colli cydbwysedd ac anhawster rheoli aelodau wrth gerdded neu redeg (trwsglwyddadwyedd). Gall y plentyn ymddangos fel pe bai'n cwympo'n gyson.
• Trawiadau.

Yn ogystal â'r rhain, gall symptomau eraill ymddangos. Dyma nhw:

• Llai o allu i feddwl, rhesymu a deall rhywbeth (swyddogaeth wybyddol)
• Anhawster siarad. Gallant fod yn araf i ddechrau siarad, gallant atal dweud, neu gallant ailadrodd yr un geiriau neu ymadroddion.
• Cryndod, cyfangiadau cyhyrau anwirfoddol (tics, sbasmau cyhyrau), neu ysgwyd sydyn rhan o'r corff (myoclonws).
• Anhawster cofio digwyddiadau'r gorffennol, fel colli cof yn henaint (dementia).
• Gweld neu glywed pethau nad ydynt yno mewn gwirionedd (rhithwelediadau) neu ymddwyn allan o gysylltiad â realiti (seicosis).
• Problemau cysgu. Efallai y byddwch chi'n cael trafferth cysgu neu'n deffro'n aml.
• Anystwythder ac anystwythder cyhyrau, anhawster wrth blygu ac ymestyn (sbastigedd ac anystwythder cyhyrau).
• Llai o gryfder yn y breichiau a'r coesau.
• Gall clefyd y galon, fel curiadau calon afreolaidd (arythmia), ddigwydd, yn enwedig mewn pobl ifanc a phobl ifanc.

Dychmygwch, mae plant â chlefyd Batten yn tyfu i fyny i ddechrau yn union fel plant eraill. Maen nhw'n mynd trwy'r holl gerrig milltir datblygiadol, fel cropian, cerdded, siarad a bwyta ar eu pen eu hunain. Ond yna, yn sydyn, mae'r cynnydd hwnnw'n dod i ben, ac maen nhw'n anghofio ac yn methu â gwneud yr hyn maen nhw wedi'i ddysgu. Yn enwedig mewn plant y mae eu symptomau'n dechrau'n ifanc, mae'r cyflwr yn gwaethygu'n gyflym iawn.

Pam mae Clefyd Batten yn digwydd? Beth yw'r achos?

Yn syml, mae hyn yn cael ei achosi gan newid yn ein genynnau, mwtaniad genyn. Mae'r genyn "CLN" hwn yn gyfrifol am chwalu a chael gwared ar gynhyrchion gwastraff sy'n cronni y tu mewn i'n celloedd. Yn union fel y person sy'n mynd â'r sbwriel allan yn ein tŷ.

Felly, pan fydd diffyg neu fwtaniad yn y genyn `CLN` hwn, nid yw corff y plentyn yn gallu cael gwared ar y gwastraff cellog hwn yn iawn. Yna mae'r gwastraff hwn – sef lipidau, siwgrau, proteinau, ac ati – yn dechrau cronni y tu mewn i'r celloedd. Mae'r rhan fwyaf o'r gwastraff hwn yn cronni yng nghelloedd yr ymennydd.

Pan fydd y gwastraff hwn yn cronni, mae rhannau o gorff y plentyn yn rhoi'r gorau i weithio'n iawn. Ni all y system nerfol yn benodol wneud ei gwaith yng nghanol y pentwr hwn o wastraff. Dyna pam mae'r symptomau hyn sy'n peryglu bywyd yn ymddangos.

Ai clefyd etifeddol yw hwn?

Ydy, clefyd Batten ywAnhwylder metabolaidd etifeddol. Mae hyn yn golygu, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd, fod yn rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd. Mae cludwyr yn golygu, er bod gan y rhieni'r mwtaniad, nad ydynt yn datblygu symptomau oherwydd mai dim ond un copi o'r genyn sydd ganddynt.

Mewn gwyddoniaeth feddygol, gelwir hyn yn etifeddiaeth "autosomal enciliol". Mae hyn yn golygu mai dim ond os yw'n etifeddu'r genyn diffygiol gan ei fam a'i dad y bydd y plentyn yn datblygu symptomau. Mae fel cael dwy ochr tocyn loteri yr un fath.

Beth yw'r cymhlethdodau posibl o'r clefyd hwn?

Mae hyn yn ffaith drist iawn. Gall babanod, plant, a hyd yn oed oedolion ifanc farw'n gyflym o glefyd Batten. Mae'r symptomau'n gwaethygu'n raddol. Er enghraifft, gall plentyn sydd â cholled golwg fach i ddechrau ddod yn gwbl ddall yn y pen draw. Hefyd, gall y cyhyrau fynd yn wan, gan ei gwneud hi'n amhosibl cerdded, ac yn y pen draw gall parlys ddigwydd.

Yr hyn sy'n digwydd yw pan fydd celloedd yn marw, mae cynhyrchion gwastraff yn cronni y tu mewn iddynt, ac ni all y celloedd hynny wneud eu gwaith. Mae hyn hefyd yn effeithio ar y ffordd y mae organau mewnol y plentyn yn gweithredu. Pan nad yw'r organau'n cael y gefnogaeth sydd ei hangen arnynt gan y celloedd, gall cyflyrau difrifol fel methiant organau ddigwydd.

Sut mae meddygon yn diagnosio Clefyd Batten?

Os yw meddyg yn amau ​​clefyd Batten, byddant yn archwilio'ch plentyn yn ofalus yn gyntaf. Byddant hefyd yn gofyn i chi am symptomau eich plentyn ac a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael cyflyrau tebyg. Yna, gallant wneud y profion canlynol:

• Profi genetig: Mae hyn yn cynnwys cymryd ychydig bach o waed neu boer y plentyn a'i anfon i labordy i'w brofi. Yno, maent yn chwilio am unrhyw newidiadau neu dreigladau yn y genynnau CLN a grybwyllwyd yn flaenorol yn DNA'r plentyn. Y prawf genetig hwn yw'r unig ffordd i gadarnhau'n sicr bod clefyd Batten yn bresennol.
• Biopsi: Yn y prawf hwn, mae'r meddyg yn cymryd darn bach o feinwe o groen eich plentyn ac yn edrych arno o dan ficrosgop. Yna gallant chwilio am groniadau annormal o sylweddau o'r enw lipoffuscinau (dyddodion melyn-frown sy'n cynnwys brasterau a phroteinau) yng nghelloedd y croen.
• Archwiliad llygaid: I wirio iechyd retina a nerf optig y plentyn, cynhelir prawf o'r enw Electroretinograffeg (ERG). Mae hyn yn mesur sut mae'r retina'n ymateb i olau.

Yn ogystal, gellir cynnal profion gwaed a phrofion delweddu eraill i ddiystyru cyflyrau eraill a allai achosi symptomau tebyg.

Oes triniaeth ar gyfer hyn?

Fel rydyn ni wedi'i ddweud o'r blaen, nid oes iachâd llwyr o Glefyd Batten o hyd.Felly, prif nod meddygon mewn triniaeth yw rheoli symptomau, rhoi cysur i'r plentyn, a rhoi'r gefnogaeth sydd ei hangen arnoch chi a'ch teulu yn ystod yr amser anodd hwn.

Nid un meddyg sy'n trin hyn, ond tîm o arbenigwyr o wahanol feysydd. Gallant ddefnyddio pethau fel:

• Meddyginiaethau: Er enghraifft, gellir rhoi meddyginiaethau i reoli trawiadau neu i leihau pethau fel y rhithwelediadau a grybwyllwyd gennym.
• Therapi corfforol a therapi galwedigaethol: Gall y triniaethau hyn helpu i leihau anystwythder cyhyrau, helpu'r plentyn i wneud pethau ar ei ben ei hun cyhyd â phosibl, a'i helpu i gerdded.
• Cwnsela a therapi iechyd meddwl: Gall derbyn diagnosis fel hyn fod yn anodd iawn i'r plentyn a'r rhieni ymdopi ag ef. Felly, mae'n bwysig iawn cael cefnogaeth seicolegol.

Dychmygwch, pan fyddwch chi'n darganfod y bydd eich plentyn yn marw'n fuan o'r afiechyd hwn, faint o effaith seicolegol fydd yn ei chael arnoch chi a'ch teulu? Felly, mae cwnsela seicolegol yn hanfodol ar adeg fel hon. Hefyd, mae grwpiau cymorth lle gallwch chi ymuno ag eraill sydd wedi cael profiadau tebyg. Gallant roi llawer o nerth i chi.

Yn y cyfamser, mae ymchwilwyr yn parhau i ddod o hyd i driniaethau newydd ar gyfer clefyd Batten. Maent yn ymchwilio i gyffuriau newydd, trawsblaniadau celloedd bonyn, a therapi genynnau, sy'n disodli'r genyn diffygiol gydag un da. Efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu bod eich plentyn yn cymryd rhan yn un o'r treialon clinigol hyn.

Hyd nes y bydd triniaethau newydd ar gael, mae meddygon yn canolbwyntio mwy ar reoli symptomau.

A oes triniaeth wedi'i chymeradwyo ar hyn o bryd?

Ydy, ar hyn o bryd mae un cyffur wedi'i gymeradwyo gan FDA yr Unol Daleithiau i'w ddefnyddio mewn plant â'r math CLN2 o glefyd Batten. Fe'i gelwir yn Cerliponase alfa (Brineura®). Mae hwn yn bigiad a roddir yn uniongyrchol i'r hylif sy'n amgylchynu ymennydd eich plentyn bob pythefnos. Gall y cyffur hwn helpu i ohirio gallu'r plentyn i symud (e.e., cropian, cerdded). Fodd bynnag, nid yw'n rheoli symptomau eraill.

Beth yw prognosis y clefyd hwn?

A dweud y gwir, nid yw rhagolygon clefyd Batten yn dda iawn. Fel rydyn ni eisoes wedi'i ddweud, mae'n glefyd angheuol. Mae'r symptomau'n gwaethygu'n raddol dros gyfnod o wythnosau, misoedd, neu hyd yn oed flynyddoedd. Yn y pen draw, gall y plentyn ddod yn gwbl ddall, yn methu â siarad, cerdded, eistedd i fyny ar ei ben ei hun, na rhyngweithio ag eraill. Gall y gyfradd y mae'r symptomau'n gwaethygu amrywio o un plentyn i'r llall.

Rwy'n deall pa mor syfrdanol yw dysgu rhywbeth fel hyn. Ond, nes bod corff eich plentyn yn dweud wrthyn nhw, "Rwy'n flinedig nawr," gadewch iddyn nhw fwynhau eu plentyndod cymaint â phosibl, chwarae, a gwneud y pethau maen nhw'n eu caru. Yn ystod yr amser hwn, mae angen eich cariad a'ch cefnogaeth ar eich plentyn yn fwy nag erioed.

Bydd yn rhaid i chi ymweld â meddygon yn rheolaidd a mynd i glinigau i reoli symptomau eich plentyn. Felly mae angen i chi weithio'n agos gyda'r tîm meddygol. Gallwch ofyn unrhyw gwestiynau sydd gennych iddynt yn ystod y daith hon.

Yn ogystal â chefnogi eich plentyn, mae angen llawer o gefnogaeth arnoch chi a gweddill eich teulu yn ystod y cyfnod hwn. Mae cynllunio ymlaen llaw ar gyfer colli plentyn ac yna delio â'r galar wedyn yn beth anodd iawn i'w wneud. Nid yw'n rhywbeth y gallwch chi ei wneud ar eich pen eich hun. Felly, os oes angen help arnoch yn ystod y cyfnod anodd hwn, ewch i weld cwnselydd iechyd meddwl neu'ch meddyg teulu (PCP). Efallai yr hoffech ystyried cwnsela, therapi teuluol, neu ymuno â grŵp cymorth.

Beth yw disgwyliad oes plentyn â Chlefyd Batten?

Mae'r rhan fwyaf o blant â chlefyd Batten yn byw i fod yn oedolion ifanc. Fodd bynnag, mae hyd oes plentyn yn amrywio yn dibynnu ar y math o glefyd a difrifoldeb y clefyd. Er enghraifft, mae plant sy'n datblygu symptomau yn ystod babandod neu blentyndod cynnar fel arfer yn byw am tua phump i chwe blynedd ar ôl i'r symptomau ddechrau. Fodd bynnag, gall plentyn sy'n datblygu symptomau tua 10 oed fyw i'w 20au cynnar. Yn syml, po ieuengaf yw'r oedran y mae symptomau'n dechrau, y byrraf yw'r hyd oes.

Beth sy'n digwydd yng nghyfnod olaf clefyd Batten?

Cam olaf clefyd Batten yw cyflwr lle mae angen gofal ar y plentyn 24 awr y dydd . Ar yr adeg hon, efallai na fydd y plentyn yn gallu codi o'r gwely na symud. Gallant golli eu golwg yn llwyr ac efallai na fyddant hyd yn oed yn gallu siarad â chi.

Dyma gam mwyaf heriol clefyd Batten. Mae meddygon yn gwneud popeth o fewn eu gallu i wneud y plentyn mor gyfforddus a di-boen â phosibl. Yn ystod y cam olaf hwn, mae corff y plentyn yn rhoi'r gorau i weithredu'n raddol.

A oes ffordd o atal y clefyd hwn?

Yn anffodus, nid oes unrhyw ffordd ar hyn o bryd o atal Clefyd Batten. Fodd bynnag, os oes gan rywun yn eich teulu neu blentyn i chi'r clefyd ac rydych chi'n disgwyl plentyn arall, mae'n syniad da siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig. Gall prawf genetig ddweud a ydych chi a'ch partner ill dau yn cario'r genyn sy'n achosi'r clefyd. Yna gall meddyg eich helpu i gynllunio ar gyfer cael plentyn.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn symptomau clefyd Batten, ewch i weld meddyg ar unwaith. Gall canfod cynnar helpu i wella ansawdd bywyd eich plentyn i ryw raddau.

Hefyd, os oes gan rywun yn eich teulu'r clefyd hwn ac rydych chi'n bwriadu ehangu'ch teulu (cael plentyn), siaradwch â meddyg am gwnsela genetig.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg, mae'n syniad da gofyn y cwestiynau hyn:

• Pa fath o Glefyd Batten sydd gan fy mhlentyn?
• Pa fath o driniaeth ydych chi'n ei hargymell?
• A oes unrhyw sgîl-effeithiau i'r triniaethau hynny?
• Pa symptomau ddylwn i edrych amdanynt wrth i fy mhlentyn dyfu?
• Beth yw'r prognosis?
• Oes unrhyw grwpiau cymorth y gallwch chi eu hargymell?

A all oedolion hefyd gael Clefyd Batten?

Ydy, er yn anaml iawn, gall oedolion ddatblygu symptomau clefyd Batten. Fel arfer mae'n digwydd tua 30 oed. Os yw oedolion yn datblygu'r clefyd, yn aml nid yw'r symptomau mor ddifrifol. Hefyd, nid yw'r symptomau hyn sy'n ymddangos yn oedolion yn byrhau disgwyliad oes.

Yn olaf, y peth pwysicaf y mae angen i ni ei gofio yw

Nid oes unrhyw riant eisiau clywed bod gan eu plentyn salwch terfynol a bydd yn marw cyn iddynt gyrraedd oedolaeth. Mae'n normal teimlo llawer o siom, tristwch, dicter a rhwystredigaeth ar adeg fel hon. Gallwch chi deimlo'r emosiynau hynny.

Gall fod yn ddefnyddiol iawn cwrdd â chynghorydd genetig i ddysgu am Glefyd Batten, beth i'w ddisgwyl, a sut y gallwch chi a'ch teulu helpu i lywio'r daith anodd hon.

Y peth pwysicaf yw cofio nad ydych chi ar eich pen eich hun. Er nad oes iachâd ar gyfer clefyd Batten, mae ymchwilwyr yn parhau i ddod o hyd i driniaethau newydd. Maent yn ymchwilio i sawl meddyginiaeth a all reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd plentyn.

Gofynnwch i'ch meddyg am grwpiau cymorth lle mae rhieni eraill yn mynd trwy hyn. Gall rhannu eich profiadau a dysgu gan eraill fod yn ffynhonnell wych o gryfder a chysur yn ystod yr amser hwn.

` Clefyd Batten, Clefydau Genetig, Clefydau'r System Nerfol, Clefydau Pediatrig, NCL, Symptomau