Oes gan eich babi wendid cyhyrau cynhenid? Gadewch i ni ddysgu am Myopathi Cynhenid.

Ydych chi erioed wedi teimlo fel bod eich un bach ychydig yn gloff, fel pe baent yn ddifywyd? Neu a ddywedodd y meddygon rywbeth am eu cyhyrau yn syth ar ôl iddynt gael eu geni? Mae'n normal teimlo ychydig yn ofnus pan glywch chi bethau fel hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig a all achosi'r symptomau hyn, ond nid yw'n gyffredin iawn.

Beth yw Myopathi Cynhenid?

Yn syml, mae Myopathi Cynhenid ​​yn gyflwr genetig prin iawn. Mae hyn yn achosi i'n cyhyrau wanhau. Mae'r gair 'Cynhenid' yn golygu 'yn bresennol o'i enedigaeth'. Mae 'Myopathi' yn golygu 'clefyd y cyhyrau'. Felly, pan fydd babanod â'r cyflwr hwn yn cael eu geni, mae gan eu cyhyrau dôn cyhyrau isel . Maent yn teimlo fel pe bai eu cyrff yn llipa. Rydym hefyd yn galw hyn yn 'Hypotonia' mewn termau meddygol.

Yn ogystal â'r gwendid cyhyrau hwn, gellir gweld symptomau eraill. Er enghraifft:

• Problemau ysgerbydol (h.y., esgyrn gwan neu esgyrn wedi'u camlinio)
• Anhawster anadlu
• Anhawster bwydo ar y fron a bwyta

Weithiau gellir gweld y symptomau hyn adeg genedigaeth. Neu, gallant ymddangos yn ystod babandod neu blentyndod cynnar. Dychmygwch pa mor ofnus fyddai mam neu dad pe byddent yn gweld babi newydd-anedig yn gorwedd yn ddisymud ac yn ddifywyd.

Beth yw'r prif fathau o myopathi cynhenid?

Mae tua chwe phrif fath o myopathi cynhenid. Mae mathau eraill, prin iawn, hefyd wedi'u nodi. Gall pob math amrywio o ran symptomau, difrifoldeb y clefyd, opsiynau triniaeth, a prognosis i'r claf.

Nawr, gadewch i ni edrych ar y chwe phrif fath hyn mewn mwy o fanylder.

Clefyd y Craidd Canolog

Dyma'r math mwyaf cyffredin o myopathi cynhenid. Mae Clefyd y Craidd Canolog yn fath o myopathi o'r enw Myopathi Craidd. Yn nodweddiadol, mae babanod yn cael eu geni â chloffni, neu hypotonia. Gall y plant hyn gael oedi wrth ddatblygu cerrig milltir (fel eistedd i fyny a rholio drosodd). Gallant hefyd gael gwendid cymedrol yn eu breichiau a'u coesau. Y newyddion da yw nad yw'r gwendid hwn yn ymddangos i waethygu dros amser. Mae Clefyd y Craidd Canolog yn cael ei achosi gan fwtaniad yn y genyn o'r enw RYR1.

Clefyd Minicraidd/Aml-graidd

Mae hwn yn fath arall o myopathi sy'n perthyn i'r un categori â'r 'Myopathi Craidd' a grybwyllwyd yn flaenorol. Mae ganddo sawl isdeip hefyd. Fe'i gelwir hefyd yn "Glefyd Minicraidd" neu "Glefyd Aml-graidd". Mewn llawer o'r isdeipiau hyn, gwelir gwendid difrifol yn y breichiau a'r coesau.Hefyd, gwelir crymedd yr asgwrn cefn, hynny yw, `(Scoliosis)`, yn aml. Mae anhawster anadlu hefyd yn gyffredin, a gall symudiadau llygaid gael eu hamharu. Gall hyn hefyd gael ei achosi gan dreiglad yn y genyn `(RYR1)` a grybwyllwyd yn flaenorol neu enyn arall.

Myopathi Nemaline

Mae Myopathi Nemaline yn myopathi cynhenid ​​​​cymharol gyffredin arall. Mae gan fabanod â'r cyflwr hwn anhawster anadlu a phroblemau bwydo fel arfer. Yn aml mae ganddynt wendid yn eu hwyneb, eu gwddf, eu breichiau a'u coesau hefyd. Yn ogystal, gallant ddatblygu cymhlethdodau ysgerbydol fel scoliosis. Achosir Myopathi Nemaline gan dreiglad yn un o sawl genyn, gan gynnwys NEM2, ACTA1, a TPM2.

Myopathi Centroniwclear

Mae hwn yn fath prin iawn o myopathi cynhenid. Mae symptomau `(Myopathi Canol-niwclear)` yn cynnwys gwendid ym mreichiau, coesau ac wyneb eich babi, amrannau sy'n plygu, a phroblemau gyda symudiad llygaid. Yn anffodus, mae'r gwendid hwn yn tueddu i waethygu dros amser. Fe'i hachosir gan dreiglad yn y genynnau `(DNM2)`, `(BIN1)`, neu `(RYR1)`.

Myopathi Myotubwlaidd

Mae Myopathi Myotubular yn myopathi cynhenid ​​prin sydd fel arfer yn effeithio ar fabanod gwrywaidd yn unig. Yn yr achos hwn, mae'r corff yn mynd yn llipa ac yn wan iawn. Mae anhawster anadlu a llyncu hefyd yn gyffredin. Hefyd, mae cyflwr o'r enw osteopenia yn gyffredin. Yn anffodus, nid yw llawer o blant yn goroesi blwyddyn gyntaf eu bywydau. Mae hyn yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn o'r enw MTM1.

Myopathi Anghymharedd Math Ffibr Cynhenid

Mae hwn hefyd yn gyflwr prin. Mae `(Myopathi Anghymharedd Math Ffibr Cynhenid)` hefyd yn dechrau gyda chloffni. Mae symptomau'n cynnwys gwendid yn yr wyneb, y breichiau a'r coesau, ynghyd ag anhawster anadlu. Er bod y rhan fwyaf o fabanod yn cael eu heffeithio'n ddifrifol, gall eu swyddogaeth resbiradol wella ychydig gydag oedran. Mae mwtaniadau yn y genynnau `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, a `(RYR1)` wedi'u nodi mewn plant â'r cyflwr hwn.

Beth yw symptomau cyffredin myopathi cynhenid?

Fel yr ydym wedi trafod o'r blaen, gall symptomau'r myopathïau cynhenid ​​hyn amrywio yn dibynnu ar y math. Hefyd, gallant fod yn weladwy adeg genedigaeth neu ymddangos yn ystod babandod neu blentyndod. Fodd bynnag, mae rhai symptomau cyffredin a welir yn aml. Nhw yw:

• Hypotonia: Mae cyhyrau eich plentyn yn teimlo'n wan ac yn ddifywyd. Gall hyn gynyddu dros amser, ac mewn rhai achosion, gall leihau.
• Gwendid cyhyrau: yn enwedig mewn plantY cyhyrau yn y gwddf, yr ysgwyddau a'r cluniau (cyhyrau proximal) yw'r rhai sydd wedi'u gwanhau amlaf.
• Anhawster anadlu: Wrth i'r cyhyrau sy'n eich helpu i anadlu wanhau, efallai y byddwch chi'n profi anhawster anadlu a theimlad o dyndra yn eich brest.
• Oedi datblygiadol: Nid yw cerrig milltir datblygiadol babi, fel eistedd, cropian, sefyll a cherdded, yn digwydd ar yr amser disgwyliedig. Er enghraifft, efallai y bydd gan y babi hwn anhawster i ddal ei ben i fyny pan fydd babanod eraill o'i oedran yn gwneud hynny.
• Problemau bwydo: Anhawster sugno o deth neu botel, anhawster bwyta gyda llwy, cnoi bwyd, neu yfed dŵr. Gall hyn hefyd arwain at golli pwysau.
• Cwympiadau/Baglu: Wrth i chi fynd yn hŷn, efallai y byddwch chi'n cwympo ac yn baglu'n aml wrth gerdded oherwydd gwendid cyhyrau.

Beth yw achosion myopathi cynhenid?

Mewn gwirionedd, prif achos y rhan fwyaf o'r myopathïau cynhenid ​​hyn yw newidiadau mewn genynnau penodol, o'r enw mwtaniadau. Mae'r genynnau hyn fel set fach o gyfarwyddiadau sy'n rheoli popeth yn ein corff. Meddyliwch amdano fel rysáit. Os oes camgymeriad mewn un rhan o'r rysáit honno, gellir difetha'r ddysgl gyfan, iawn? Dyna sut mae hi gyda newidiadau mewn genynnau. Pan fydd y genynnau hyn yn newid, gall effeithio ar gyhyrau'r plentyn, y nerfau sy'n ysgogi'r cyhyrau, ac weithiau ymennydd y plentyn. Dyma pam mae'r gwendidau cyhyrau hynny'n digwydd.

Sut mae myopathi cynhenid ​​​​yn cael ei ddiagnosio?

Cyn gynted ag y bydd eich babi wedi'i eni, fel arfer bydd meddyg arbenigol yn yr uned newyddenedigol ('Neonatolegydd') neu bediatregydd ('Pediatregydd') yn ei archwilio. Os ydynt yn amau ​​cyflwr, gallant archebu rhai profion i gadarnhau'r diagnosis. Gallant hefyd gyfeirio eich babi at arbenigwr mewn niwroleg ('Niwrolegydd') ac o bosibl arbenigwr mewn geneteg ('Genetegydd').

Gall y profion hyn gynnwys:

• Prawf gwaed: Gall hwn wirio am lefelau uwch o ensym o'r enw "Creatine Kinase", sy'n cael ei ryddhau i'r gwaed pan fydd cyhyrau wedi'u difrodi.
• Prawf electromyogram (EMG): Gall EMG fesur gweithgaredd trydanol cyhyrau eich plentyn. Mae hyn yn mesur pa mor dda mae'r cyhyrau'n gweithio.
• Biopsi Cyhyrau: Mae hyn yn cynnwys cymryd darn bach iawn o gyhyr eich plentyn a'i archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn helpu i weld pa newidiadau sydd yn y celloedd cyhyrau. Mae hyn fel llawdriniaeth fach, ond nid oes dim i boeni amdano.
• Profi Genetig:Dyma'r prawf sydd amlaf yn helpu i wneud diagnosis pendant o'r clefyd. Gall ganfod unrhyw newidiadau, neu dreigladau, yn y genynnau sy'n achosi myopathi.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer myopathi cynhenid?

Y gwir yw, nid oes iachâd ar gyfer y cyflyrau myopathi cynhenid ​​hyn. Efallai bod hyn yn swnio'n drist, ond mae'n wir. Fodd bynnag, mae triniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a helpu'ch plentyn i fyw bywyd mor dda â phosibl.

Ar gyfer rhai mathau, fel "Clefyd y Craidd Canolog" a "Chlefyd y Craidd Bach", mae achosion lle defnyddir cyffur o'r enw "Albuterol". Er bod hyn yn dal i fod yn y cyfnod ymchwil, mae wedi'i ganfod i helpu i leihau'r gwendid y mae'r plentyn yn ei brofi i ryw raddau. Ond cofiwch, nid yw hyn yn iachâd ar gyfer y clefyd.

Mae triniaeth ar gyfer pob math arall fel arfer wedi'i hanelu at reoli symptomau'r plentyn. Dylai'r driniaeth hon gynnwys:

• Triniaeth orthopedig: Os oes angen, trin problemau esgyrn. Er enghraifft, efallai y bydd angen llawdriniaeth neu ddefnyddio dyfeisiau cefnogol ar gyfer pethau fel scoliosis.
• Therapi Corfforol: Mae hyn yn bwysig iawn. Mae'n dysgu ymarferion a gwahanol dechnegau i gryfhau cyhyrau, gwella symudiad, a gwella cydbwysedd y plentyn.
• Therapi Galwedigaethol: Mae hyn yn cynnwys helpu'r plentyn i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol. Er enghraifft, helpu gyda phethau fel gwisgo, bwyta, chwarae, a darllen ac ysgrifennu.
• Therapi Lleferydd: I helpu gydag anawsterau lleferydd ac anawsterau llyncu.

Y peth pwysicaf yw bod yr holl driniaethau hyn wedi'u teilwra i anghenion y plentyn, dan arweiniad meddygon a therapyddion arbenigol, ac yn cael eu cynnal fel tîm.

Yn ogystal, mae triniaethau arbrofol eraill, fel therapïau genynnau, yn cael eu datblygu a gobeithiwn y bydd y rhain yn cynhyrchu canlyniadau da yn y dyfodol.

A oes ffordd o atal fy mhlentyn rhag datblygu myopathi cynhenid?

Mae hwn yn gwestiwn anodd iawn. Gan fod myopathi cynhenid ​​yn cael ei achosi gan dreigliad genetig, nid oes unrhyw ffordd o atal y clefyd hwn rhag digwydd.

Fodd bynnag, os ydych chi'n pryderu neu'n amau ​​​​y gallai fod gennych chi blentyn â chyflwr genetig, y peth gorau y gallwch chi ei wneud yw siarad â'ch meddyg am gwnsela genetig ac, os oes angen, profion genetig.Mae'n arbennig o bwysig siarad am hyn cyn i chi gael plentyn, yn enwedig os oes gan rywun yn eich teulu myopathi neu gyflwr genetig arall. Gall cwnselydd genetig ddweud mwy wrthych am hyn ac asesu eich risg.

Beth fydd yn digwydd os oes gan fy mhlentyn Myopathi Cynhenid?

Mae'n anodd rhoi un ateb i'r cwestiwn hwn, oherwydd gall y prognosis amrywio'n fawr yn dibynnu ar y math o myopathi cynhenid ​​​​sydd gan blentyn a difrifoldeb y clefyd.

Gall myopathi etifeddol achosi problemau ysgerbydol hirdymor, fel:

• Llai o symudiad yn y cymalau.
• Problemau clun.

Hefyd, mae disgwyliad oes yn amrywio o berson i berson. Os oes gan eich babi anawsterau anadlu difrifol, gall ddatblygu methiant anadlol neu gymhlethdodau fel niwmonia. Mewn achosion difrifol, gall y rhain fod yn fygythiad i fywyd.

Fodd bynnag, gall rhai plant ag achosion ysgafn dyfu i fyny i fod yn normal a byw bywydau llawn. Gallant fynd i'r ysgol, chwarae, a gwneud eu tasgau eu hunain.

Felly, mae'n bwysig siarad yn agored â meddyg eich plentyn am ei gyflwr penodol. Byddant yn gallu rhoi'r wybodaeth fwyaf cywir i chi ac ateb unrhyw gwestiynau sydd gennych.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng Myopathi Cynhenid ​​a Dystroffi Cyhyrol?

Efallai eich bod hefyd wedi clywed am gyflwr o'r enw dystroffi cyhyrol. Mae hefyd yn glefyd genetig sy'n gwanhau'r cyhyrau. Fodd bynnag, mae sawl gwahaniaeth pwysig rhyngddynt.

• Amser dechrau symptomau: Mewn myopathi cynhenid, mae symptomau'n ymddangos adeg genedigaeth neu yn ystod babandod/plentyndod. Fodd bynnag, mewn dystroffi cyhyrol, mae gan rai pobl symptomau adeg genedigaeth, tra gall eraill ddatblygu symptomau yn ystod plentyndod, llencyndod, neu hyd yn oed yn oedolaeth.
• Beth sy'n digwydd i'r cyhyrau: Mewn dystroffi cyhyrol, mae'r cyhyrau'n dirywio ac yn adfywio'n raddol. Hefyd, mae dystroffi cyhyrol yn glefyd cynyddol, sy'n golygu bod symptomau'n gwaethygu dros amser. Mewn myopathïau cynhenid, mae gwendid cyhyrau fel arfer yn sefydlog neu'n datblygu'n araf (gyda rhai eithriadau).
• Effeithiau ar organau eraill: Gall dystroffi cyhyrol hefyd effeithio ar y galon a'r ysgyfaint dros amser. Nid yw hyn mor gyffredin mewn myopathïau cynhenid ​​(ac eithrio rhai mathau).
• Diagnosis: Gall meddygon wahaniaethu'n glir rhwng y ddau glefyd hyn trwy wahanol brofion labordy, yn enwedig biopsi cyhyrau.

Yn syml, mewn myopathïau cynhenid, mae gwendid cyhyrau fel arfer yn aros yr un fath dros amser, neu gall wella ychydig (ac eithrio mewn rhai mathau difrifol). Fodd bynnag, mae "Dystroffi Cyhyrol" yn gyflwr sy'n aml yn gwaethygu'n raddol.

Yn olaf, pethau sydd angen i chi eu cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Rwy'n deall ei bod yn faich enfawr ac yn sioc clywed bod gan eich babi gyflwr mor brin, cynhenid, ac mae'n anodd ei roi mewn geiriau. Mae'n anodd iawn dod i delerau ag e.

Ond cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae tîm mawr o arbenigwyr, gan gynnwys meddygon, ffisiotherapyddion, therapyddion galwedigaethol, a therapyddion lleferydd, sydd yma i'ch helpu chi a'ch plentyn. Eu nod yw helpu'ch plentyn i fyw cyhyd â phosibl, a'u helpu i aros mor gyfforddus ac egnïol â phosibl.

Mae gwasanaethau cymorth ar gael i chi a'ch teulu i'ch helpu i ymdopi â heriau byw gyda diagnosis fel hyn. Weithiau, mae'r gwasanaethau hyn hefyd ar gael i'ch helpu i ymdopi â cholli plentyn. Efallai bod sefydliadau yn Sri Lanka sy'n helpu plant a theuluoedd fel hyn, felly edrychwch arnyn nhw.

Wrth gwrs, os oes gan rywun yn eich teulu myopathi ac rydych chi'n disgwyl plentyn, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig cyn i chi feichiogi. Gallant eich helpu i benderfynu ar eich risg o gael plentyn â chyflwr genetig.

Er bod y daith hon yn anodd, gyda'r wybodaeth gywir, cyngor meddygol priodol, a chefnogaeth anwyliaid, fe gewch chi'r nerth i'w hwynebu. Peidiwch â rhoi'r gorau i obaith. Bydded i chi ddod o hyd i'r nerth i wneud popeth o fewn eich gallu dros eich plentyn!

` Myopathi Cynhenid, Gwendid Cyhyrau, Clefydau Plentyndod, Clefydau Genetig, Hypotonia, Profi Genetig, Therapi Corfforol