Ydy eich cymalau'n plygu gormod? Ydy eich croen yn ymestyn? Gadewch i ni siarad am Syndrom Ehlers-Danlos (EDS)!

Ydych chi erioed wedi teimlo bod eich cymalau'n fwy hyblyg nag eraill? Efallai y gallwch chi blygu'ch bysedd yn ôl mewn ffordd anarferol, neu mae'ch croen yn teimlo'n fwy ymestynnol nag arfer. Er y gall y rhain ymddangos fel pethau normal, weithiau gallent gael eu hachosi gan gyflwr genetig o'r enw Syndrom Ehlers-Danlos (EDS). Peidiwch â phoeni, mae hyn yn rhywbeth nad yw llawer o bobl wedi clywed amdano, felly heddiw byddwn yn siarad amdano mewn ffordd syml y gallwch chi ei deall.

Yn syml, beth yw Syndrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Meddyliwch am ein corff fel adeilad wedi'i wneud o frics. Mae'r brics hyn (hynny yw, organau ein corff, esgyrn a chroen) yn cael eu dal at ei gilydd gan forter. Yn yr un modd, y 'morter' sy'n dal rhannau ein corff at ei gilydd ac yn eu cadw'n gryf yw meinweoedd cysylltiol . Mae'r rhain i'w cael ym mhobman yn ein hesgyrn, cartilag, croen a phibellau gwaed.

Mae Syndrom Ehlers-Danlos (EDS) yn anhwylder genetig sy'n achosi i'r meinwe gyswllt wanhau. Y prif achos yw diffyg colagen, protein sy'n hanfodol ar gyfer cryfder meinwe gyswllt. Mae fel cymysgedd morter sydd heb sment. Mae hyn yn achosi cymalau rhydd, croen sy'n rhy ymestynnol, cleisiau'n hawdd, ac weithiau hyd yn oed pibellau gwaed ac organau mewnol i wanhau.

Mae hwn yn glefyd genetig sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Fodd bynnag, nid oes iachâd penodol ar ei gyfer eto. Ond y peth gorau yw gallu rheoli a rheoli'r symptomau a byw bywyd normal.

Beth yw'r prif fathau o EDS?

Mae EDS wedi'i enwi ar ôl y ddau feddyg a'i disgrifiodd gyntaf. Ar hyn o bryd mae 13 prif fath ohono. Er bod pob math ychydig yn wahanol, mae ganddyn nhw i gyd achos cyffredin: gwanhau'r cymalau a strwythurau'r croen. Gadewch i ni edrych ar y mathau mwyaf cyffredin.

Beth yw symptomau cyffredin EDS?

Gall symptomau amrywio yn dibynnu ar y math o EDS sydd gennych, ond dyma'r symptomau cyffredin y mae'r rhan fwyaf o bobl yn eu profi.

• Cymalau rhy hyblyg: Er enghraifft, efallai y byddwch chi'n gallu cyrlio'ch bawd a'i rwbio yn erbyn cefn eich llaw, neu blygu'ch pengliniau yn ôl. Mae rhai pobl yn galw hyn yn 'gymal dwbl'.
• Croen ymestynnol: Gellir tynnu eich croen i ffwrdd o'ch corff, a phan fyddwch chi'n ei ollwng, bydd yn snapio'n ôl i'w le. Gall hefyd fod yn llyfn iawn, fel melfed.
• Croen bregus: Mae'r croen yn troi'n las ac yn cleisio hyd yn oed ar ôl ergyd fach. Os cewch anaf, mae'n cymryd mwy o amser i wella. Mae creithiau'n ffurfio'n hawdd.

Mae hyn hefyd yn gyffredin:

• Problemau deintyddol (tynnu dannedd, deintgig yn gwaedu)
• Poen yn y cymalau
• Teimlo'n flinedig iawn hyd yn oed ar ôl cysgu'n dda
• Anhawster canolbwyntio
• Cur pen
• Traed fflat
• Gwendid cyhyrau, yn enwedig mewn tywydd oer
• Anhawster rheoli wrin
• Pendro
• Problemau'r system dreulio, fel chwyddo

Os oes gan blant EDS, gall sgiliau echddygol fel cerdded ac eistedd gael eu heffeithio.Gall gael ei ohirio ac efallai na fydd gennych uchder sy'n briodol i'ch oedran.

Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?

Pan fyddwch chi'n rhoi gwybod am symptomau fel y rhain, bydd eich meddyg yn eich archwilio'n ofalus yn gyntaf.

• Byddan nhw'n gweld pa mor bell allwch chi blygu'ch pengliniau, penelinoedd a bysedd eich traed.
• Byddan nhw'n gwirio i weld faint mae eich croen wedi'i ymestyn ac a oes unrhyw greithiau neu gleisiau.
• Gofynnwch a oes gan unrhyw un yn eich teulu'r symptomau hyn.

Y rhan fwyaf o'r amser, gellir adnabod mathau fel hEDS gyda'r archwiliad corfforol hwn yn unig. Fodd bynnag, weithiau mae angen profion pellach i gadarnhau'r diagnosis a phenderfynu ar yr union fath.

• Profi genetig: Gellir cymryd sampl gwaed i weld a oes mwtaniadau genynnau sy'n achosi EDS.
• Echocardiogram: Prawf tonnau sain i wirio am broblemau gyda'r galon a'r pibellau gwaed.
• Sgan CT neu sgan MRI: Mae'r sganiau hyn yn helpu i weld cyflwr yr asgwrn cefn neu'r organau mewnol.
• Biopsi croen: Cymerir darn bach o groen a'i archwilio o dan ficrosgop i wirio am annormaleddau yn y colagen.

Triniaeth a rheolaeth

Unwaith i chi nodi pa fath o EDS sydd gennych, gallwch siarad â'ch meddyg am sut i reoli'ch symptomau. Efallai y bydd angen i chi weld gwahanol arbenigwyr hefyd.

• Orthopedig
• Dermatolegydd
• Rhewmatolegydd

Dyma rai o'r prif ddulliau triniaeth:

• Therapi corfforol: Mae hyn yn bwysig iawn i gryfhau cyhyrau ac atal anystwythder cymalau. Mae ymarferion effaith isel fel cerdded a nofio yn dda.
• Therapi galwedigaethol: Gallwch ddysgu am dechnegau a dyfeisiau i wneud tasgau dyddiol yn haws. Byddwch yn derbyn cyngor ar sut i leihau straen ar eich cymalau.
• Dyfeisiau cynorthwyol: Efallai y bydd angen breichiau arnoch i atal symudiad cymalau neu gadair olwyn i'ch helpu i symud o gwmpas.
• Lliniarwyr poen: Ar gyfer poen yn y cymalau, gallwch gymryd lliniarwyr poen cyffredin neu, os oes angen, meddyginiaethau cryfach a ragnodir gan feddyg.
• Llawfeddygaeth: Defnyddir llawdriniaeth i atgyweirio cymalau sy'n cael eu heffeithio'n aml ac na ellir eu rheoli â thriniaethau eraill. Fodd bynnag, oherwydd bod pobl ag EDS yn aml yn cael oedi wrth wella clwyfau, ystyrir hyn yn ddewis olaf.

Pethau i'w hystyried wrth fyw gydag EDS

Mae byw gydag EDS yn golygu bod yn rhaid i chi gymryd ychydig mwy o ofal o'ch corff. Gall y pethau hyn eich helpu i osgoi damweiniau.

• Osgowch chwaraeon egnïol:Osgowch chwaraeon cyswllt ac ymarferion sy'n rhoi llawer o bwysau ar y cymalau, fel rhedeg.
• Peidiwch â chodi pwysau: Mae codi pwysau yn cynyddu'r risg o ysigo cymalau ac anaf.
• Amddiffynwch eich croen: Defnyddiwch sebonau ysgafn. Rhowch eli haul ar eich croen bob dydd. Gwisgwch badiau amddiffynnol ar ardaloedd fel y pengliniau a'r penelinoedd.
• Gofalwch am eich dannedd: Defnyddiwch frws dannedd gyda blew meddal.
• Iechyd meddwl: Gall byw gyda chyflwr hirdymor fel hwn fod yn draenio'n emosiynol. Gall siarad â chwnselydd neu ymuno â grŵp cymorth gyda phobl o'r un anian fod o gymorth mawr.

Os ydych chi'n ystyried dechrau teulu, gallwch siarad â chynghorydd genetig i ddeall y risg o drosglwyddo'r clefyd hwn i'ch plant.