Ydy eich croen yn pothellu ac yn torri allan o hyd yn oed y cyffyrddiad lleiaf? A allai fod yn Epidermolysis Bullosa (EB)?

Weithiau mae ein croen yn sensitif iawn, onid yw? Hyd yn oed os bydd rhywbeth bach yn ei daro, neu os yw darn o ddillad wedi'i rwygo, mae rhai pobl yn hawdd cael pothelli ac anafiadau i'r croen. Yn enwedig gan fod croen babanod bach yn dyner iawn, mae'n teimlo'n frawychus iawn pan welwch chi bethau o'r fath. Felly heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd sy'n digwydd mewn croen o'r fath, sydd ychydig yn brin ond yn bwysig iawn i'w wybod. Dyna epidermolysis bullosa, neu EB yn fyr.

Beth yn union yw epidermolysis bullosa (EB)?

Yn syml, mae epidermolysis bullosa (EB) yn gyflwr etifeddol . Mae'n achosi i'ch croen fynd yn fregus iawn a phothellu a phlicio'n hawdd. Weithiau, hyd yn oed os byddwch chi'n rhwbio'ch croen â dillad neu'n cael eich taro yn rhywle, gallwch chi ddatblygu pothelli a briwiau. I rai pobl, gall fod yn ysgafn a dim ond achosi pothelli poenus ar y dwylo, y penelinoedd, y pengliniau a'r traed. Fodd bynnag, mewn achosion difrifol, gall y pothelli a'r briwiau hyn ymddangos yn unrhyw le ar y corff. Gall symptomau EB amrywio o ysgafn i ddifrifol iawn .

Cofiwch, weithiau gall y pothelli hyn ddatblygu y tu mewn i'r geg, y gwddf (yr oesoffagws), y llygaid, ac organau mewnol eraill y corff. Pan fydd y pothelli hyn yn gwella, gallant adael creithiau poenus. Mewn achosion difrifol, gall y pothelli a'r creithiau hyn niweidio organau mewnol y corff, a all fod yn fygythiad i fywyd.

Beth yw'r prif fathau o EB?

Mae pedwar prif fath o EB, sy'n cael eu hadnabod gan yr haen o groen yr effeithir arni.

1. EB Simplex (EBS): Dyma'r math mwyaf cyffredin o EB. Gall amrywio o ysgafn, ddim yn boenus iawn, i boenus iawn, difrifol, mewn rhai pobl. Mae'r pothelli'n ffurfio yn haen uchaf y croen, yr epidermis . Mae creithiau'n brin ar ôl i'r pothelli hyn wella.

2. EB Cyfforddus (JEB): Yn JEB, mae pothelli'n ffurfio y tu mewn i'r geg a'r llwybr anadlu. Mae hyn braidd yn brin , a gall amrywio o ysgafn (ychydig yn anghyfforddus, ychydig yn boenus) i ddifrifol.

3. EB dystroffig (DEB): Yn DEB, mae pothelli'n ffurfio yn haen ganol y croen, y dermis . Gall hyn hefyd amrywio o ysgafn i ddifrifol.

4. Syndrom Kindler: Yn Syndrom Kindler, gall pothelli ffurfio ar bron bob haen o'r croen. Mae hyn yn brin iawn .

Mae meddygon yn gwahaniaethu rhwng EBS, JEB, a DEB yn seiliedig ar yr haenau o'ch croen sy'n cael eu heffeithio. Yn syndrom Kindler, gall pothelli ymddangos ar draws gwahanol haenau o'ch croen.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y cyflwr hwn? Pa mor gyffredin ydyw?

Gall EB effeithio ar unrhyw un. Gall pobl o unrhyw hil, ethnigrwydd, neu ryw ddatblygu EB. Fodd bynnag,Os oes gan un o'ch rhieni'r clefyd, rydych chi'n fwy tebygol o ddatblygu EB.

Er mor gyffredin ydyw, yn ôl ystadegau yn yr Unol Daleithiau, dim ond tua un o bob 50,000 o bobl sy'n dioddef o EB. Mae hyn yn golygu ei fod yn gyflwr cymharol brin.

Pa effeithiau all EB eu cael ar y corff?

Mewn achosion difrifol o EB, gall y llygaid bothellu a hyd yn oed achosi colli golwg . Weithiau, gall creithiau difrifol ac anffurfiad y croen a'r cyhyrau ddigwydd, gan ei gwneud hi'n amhosibl symud y bysedd, y dwylo, y traed a'r cymalau'n iawn. Mae gan rai pobl ag EB risg uwch o ddatblygu math o ganser y croen o'r enw carsinoma celloedd cennog .

Yn yr achosion mwyaf difrifol, gall marwolaeth ddigwydd weithiau yn ystod babandod . Mae hyn oherwydd cyflyrau fel heintiau difrifol (er enghraifft , sepsis ), anhawster anadlu oherwydd rhwystr yn y llwybr anadlu, dadhydradiad, a diffyg maeth.

A all EB fod yn angheuol?

Mae hyn yn dibynnu mewn gwirionedd ar y math o EB sydd gennych. Nid yw ffurfiau ysgafn, llai difrifol o EB yn angheuol. Fodd bynnag, gall disgwyliad oes pobl â ffurfiau difrifol o EB amrywio o fabandod i tua 30 oed. Felly mae hwn yn gyflwr sydd angen llawer o sylw.

Beth yw symptomau EB?

Mae symptomau EB yn amrywio yn dibynnu ar y math. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos pan fyddwch chi'n fabi neu'n blentyn ifanc . Mae rhai symptomau'n gyffredin rhwng gwahanol fathau. Dyma rai o brif symptomau EB:

• Pothelli ar y croen (dwylo, traed, penelinoedd, pengliniau) neu y tu mewn i'r corff.
• Tewychu'r croen ar gledrau a gwadnau'r traed, gan eu gwneud yn teimlo fel caledau.
• Gostyngiad mewn celloedd gwaed coch (Anemia).
• Bysedd yn glynu at ei gilydd (bysedd neu fysedd wedi'u hasio).
• Ewinedd bysedd a thraed wedi'u hanffurfio a/neu eu tewhau.
• Ymddangosiad lympiau bach gwyn tebyg i bothelli (milia) ar y croen.
• Anhawster llyncu bwyd (dysffagia).
• Diffyg twf disgwyliedig mewn plentyn.
• Dannedd ddim yn datblygu fel y disgwylir ( hypoplasia ).

Beth sy'n achosi EB?

Prif achos EB yw mwtaniad neu ddiffyg yn un o 18 genyn . Mae gan bobl â'r clefyd hwn enyn ar goll neu wedi'i ddifrodi sy'n helpu i wneud protein o'r enw colagen . Fel y gwyddoch, colagen yw'r hyn sy'n rhoi cryfder a strwythur i feinweoedd cysylltiol fel ein croen. Felly, oherwydd y diffyg genyn hwn, nid yw dwy haen y croen, yr epidermis a'r dermis, yn cysylltu â'i gilydd yn normal. O ganlyniad, mae'r croen yn mynd yn fregus iawn, yn hawdd pothellu, ac yn cael ei anafu.

Yn aml, mae EB yn glefyd etifeddol , sy'n golygu os oes gan un o'r rhieni ef, gall y plant ei etifeddu.

Fodd bynnag, yn anaml iawn, gall EB ddigwydd hefyd fel anhwylder hunanimiwn a gafwyd .

Y peth pwysicaf yw nad yw EB yn glefyd heintus. Fel arfer mae'n etifeddol. Felly, os ydych chi mewn cysylltiad â rhywun sydd ag EB, ni fyddwch chi'n ei gael.

Sut ydych chi'n gwybod yn sicr a oes gennych chi EB? (Diagnosis)

Gall meddygon wneud diagnosis o EB trwy gynnal biopsi croen , sy'n cynnwys meddyg yn cymryd sampl fach o groen ac yn ei archwilio o dan ficrosgop.

Yn ogystal, gall profion genetig nodi'r genyn diffygiol a chadarnhau'r math o EB. Gall rhieni sy'n bwriadu cael plentyn hefyd gael profion genetig cynenedigol i ddarganfod a ydynt mewn perygl o gael plentyn ag EB.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer EB?

Yn anffodus, nid oes iachâd ar gyfer EB ar hyn o bryd . Fodd bynnag, gall triniaethau helpu:

• Yn helpu i atal pothelli.
• Mae gofalu'n dda am y pothelli a'r croen yn atal cymhlethdodau.
• Yn trin problemau maethol a allai gael eu hachosi gan bothelli yn y geg neu'r gwddf.
• Rheoli poen.

Er mwyn atal difrod i'r croen a ffurfio pothelli a doluriau oherwydd ffrithiant, mae meddygon yn argymell y canlynol:

• Gwisgwch ddillad meddal, llac wedi'u gwneud o ffibrau naturiol. Gall gwisgo dillad tu mewn allan helpu i leihau faint o wythiennau sy'n rhwbio yn erbyn eich croen.
• Osgowch orboethi; cadwch ystafelloedd ar dymheredd cyfforddus a chyson.
• Osgowch fynd allan yn yr haul, neu gwisgwch eli haul wrth ddefnyddio sbectol haul a hetiau.
• Defnyddiwch fathau arbennig o rwymynnau i amddiffyn y croen – defnyddiwch rwymynnau a thâp nad ydynt yn gludiog, rhwyllen wedi'i rholio, ac ati.

I drin pothelli, efallai y bydd eich meddyg yn argymell pethau fel:

• Rhowch eli ar glwyfau bob dydd.
• Defnyddiwch rwymynnau meddyginiaethol i helpu pothelli i wella ac atal haint.
• Cymerwch feddyginiaeth i reoli'r boen.

I drin heintiau, gall eich meddyg argymell y canlynol:

• Cymerwch wrthfiotigau geneuol neu rhowch hufen gwrthfiotig ar waith.
• Defnyddiwch orchuddion clwyfau arbennig ar gyfer clwyfau nad ydynt yn gwella.

Er mwyn atal problemau maethol ac anhawster bwyta oherwydd pothelli yn y geg neu'r gwddf, efallai y bydd eich meddyg yn argymell y canlynol:

• Wrth fwydo'ch babi, defnyddiwch botel babi gyda theth arbennig .
• Bwydwch y babi gyda diferydd neu chwistrell.
• Ychwanegwch ychydig o ddŵr at y bwyd stwnsh i'w wanhau a'i fwydo. Bydd hyn yn ei gwneud hi'n haws i'w lyncu.
• Bwytwch fwy o fwydydd meddal fel cawl, bwydydd stwnsh, pwdin a saws afal .
• Gweinir bwyd ar dymheredd cynnes (ddim yn rhy boeth).
• Gwelwch ddeietegydd i drafod eich anghenion maethol penodol.

Mewn achosion difrifol o EB, efallai y bydd angen llawdriniaeth arnoch hefyd. Os yw'r oesoffagws (y tiwb sy'n cludo bwyd o'r geg i'r stumog) wedi'i rwystro gan bothelli a chreithiau, gellir gwneud llawdriniaeth i'w ehangu. Efallai y bydd rhai pobl yn gallu osgoi'r oesoffagws yn gyfan gwbl a chael tiwb bwydo wedi'i fewnosod i fwydo bwyd yn uniongyrchol i'r stumog. Gellir gwneud llawdriniaeth hefyd i wahanu bysedd sydd wedi glynu at ei gilydd oherwydd y pothelli.

Sut mae rhywun ag EB yn gofalu amdanyn nhw eu hunain?

Os oes gennych chi EB, bydd yr awgrymiadau hyn yn eich helpu i ofalu amdanoch chi'ch hun:

• Cysgwch ar gynfasau a chasys gobennydd wedi'u gwneud o ffibrau meddal, naturiol, fel sidan neu satin.
• Gwisgwch esgidiau cyfforddus nad ydynt yn cyfyngu ar eich corff.
• Osgowch sefyll neu gerdded am gyfnodau hir.
• Osgowch grafu neu bigo ar y croen. Defnyddiwch feddyginiaethau gwrth-gosi i leihau cosi.
• Byddwch yn ymwybodol o'ch amgylchoedd ac osgoi cyffwrdd â'ch croen neu ei grafu'n ddamweiniol.
• Lleithiwch eich croen bob amser i leihau ffrithiant.
• Os bydd pothelli yn datblygu, torrwch nhw'n gyflym gyda nodwydd wedi'i sterileiddio neu siswrn glân.
• Defnyddiwch rwymyn nad yw'n gludiog. Fel arall, rhowch jeli petrolewm (Vaseline™) neu eli sy'n gyfeillgar i'r croen (fel Aquaphor™) ar y rhwymyn i'w atal rhag glynu wrth y croen.

Sut i ofalu am blentyn ag EB? Rhai awgrymiadau i rieni

Os oes gan eich plentyn EB, mae ei anghenion yn wahanol i rai eraill. Efallai na fyddant yn gallu cyfleu eu hanghysur. Gall yr awgrymiadau hyn helpu i gadw'ch plentyn mor gyfforddus â phosibl:

• Golchwch eich dwylo'n drylwyr cyn cyffwrdd â chroen eich babi.
• Osgowch ddefnyddio menig latecs, gan y gallant gynyddu ffrithiant.
• Wrth ymolchi'ch babi, yn lle rhoi'r corff cyfan mewn basn wedi'i lenwi â dŵr ar unwaith, ymolchwch bob rhan o'r croen un ar y tro.
• Yn lle rhoi eich newydd-anedig mewn cewynnau, ystyriwch roi padiau amsugnol arnynt.
• Defnyddiwch napcynnau gyda strapiau Velcro®. Gall strapiau/tâp gludiog lynu wrth groen eich babi yn ddamweiniol.
• Torrwch a thynnwch yr elastig lle mae coesau'r cewynnau ynghlwm.
• Rhowch rywbeth fel dalennau gel silicon ar du mewn y napcyn i atal y croen rhag glynu wrth y pothelli sydd wedi ffurfio.
• Byddwch yn ofalus iawn wrth godi'r plentyn.Osgowch godi trwy roi eich llaw o dan y gesail (axilla). Os oes gan eich plentyn bothelli neu glwyfau ar ei gluniau a'i gefn, codwch ef gydag un llaw o amgylch ei gluniau a'r llaw arall yn cynnal ei gefn.
• Anogwch eich plentyn i fod mor egnïol ag y mae ei gyflwr EB yn ei ganiatáu. Gall eistedd yn llonydd arwain at gymhlethdodau eraill, fel rhwymedd ac atroffi cyhyrau. Mae nofio yn ymarfer corff da, effaith isel.
• Peidiwch ag annog gweithgareddau corfforol egnïol neu gemau a fydd yn gwneud i'ch plentyn chwysu neu fynd yn boeth.

Gall delio â symptomau eich plentyn fod yn anodd ar adegau. Efallai y byddwch chi'n teimlo'n llethol ac wedi blino'n lân. Gofynnwch i'ch meddyg am fwy o awgrymiadau i gadw'ch plentyn - a chithau - mor gyfforddus â phosibl. Hefyd, trwy ymuno â grwpiau cymorth rhieni , gallwch rannu eich profiadau a dysgu ffyrdd newydd o reoli cyflwr EB eich plentyn.

A ellir atal EB?

Gan fod EB yn enetig, ni ellir ei atal . Gall pobl sydd â hanes teuluol o EB ac sy'n bwriadu cael plant ganfod bod cwnsela genetig yn ddefnyddiol iawn wrth benderfynu sut i gynllunio eu teulu.

Yn ogystal, nid yw arbenigwyr ar hyn o bryd yn gwybod beth sy'n achosi'r ffurf a gafwyd o EB. Felly, nid yw meddygon yn gwybod sut i'w atal.

Pa fath o ddyfodol all rhywun ag EB ei ddisgwyl?

Mae dyfodol pobl ag EB yn dibynnu ar y math o EB sydd ganddynt a'i ddifrifoldeb. Gall ffurfiau difrifol o'r clefyd achosi poen difrifol, anffurfiadau, anableddau, clwyfau nad ydynt byth yn gwella, a hyd yn oed marwolaeth gynnar .

Fodd bynnag, gall meddygon eich helpu i reoli eich symptomau. Gellir gwneud hyn gyda thriniaeth briodol ac, os oes angen, meddyginiaeth poen. Gall cadw'r croen wedi'i orchuddio'n dda gyda rhwymynnau amddiffynnol nad ydynt yn gludiog bob yn ail ddiwrnod, ymolchi'n aml, a gofalu am glwyfau helpu i leihau effaith EB ar eich bywyd.

Os oes gennych chi EB, pryd ddylech chi weld meddyg?

Gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld eich meddyg yn yr achosion hyn:

• Os oes gennych anhawster anadlu.
• Os oes gennych anhawster llyncu bwyd.
• Os yw'ch clwyf yn edrych yn heintiedig (croen yn troi'n goch, yn borffor, yn llwyd, neu'n wyn; yn llidus neu wedi chwyddo).
• Os bydd symptomau newydd yn ymddangos.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'r meddyg?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg, mae'n syniad da gofyn cwestiynau fel y rhain:

• Sut allwch chi ddweud a oes gen i EB?
• Os nad oes gen i EB, pa glefyd croen arall allwn i ei gael?
• Sut alla i reoli fy symptomau?
• Pa feddyginiaethau ydych chi'n eu hargymell? Oes ganddyn nhw sgîl-effeithiau?
• Pa driniaethau cartref ydych chi'n eu hargymell?
• Beth arall ddylwn i ei wneud i wella fy symptomau?
• Oes hufen neu eli y gallwch chi ei ragnodi?
• A ddylwn i weld dermatolegydd neu arbenigwr arall?

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng epidermolysis bullosa (EB) a phemphigoid tarwol?

Mae pemffigoid bwlogaidd yn glefyd croen hunanimiwn prin. Gall achosi crychau coslyd, tebyg i gychod gwenyn neu bothelli llawn hylif. Mae pemffigoid bwlogaidd yn effeithio amlaf ar bobl dros 60 oed , ac fel arfer mae'n diflannu o fewn pum mlynedd. Fodd bynnag, mewn achosion difrifol, gall y pothelli a'r creithiau niweidio organau mewnol a bod yn angheuol.

Er y gall EB fod yn glefyd hunanimiwn weithiau, fel arfer caiff ei achosi gan dreigliad genetig sy'n effeithio ar y colagen yn eich croen. Mae EB fel arfer yn ymddangos yn ystod babandod neu blentyndod cynnar . Gan nad oes iachâd ar gyfer EB, efallai y bydd yn rhaid i chi fyw gyda symptomau am weddill eich oes.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae epidermolysis bullosa (EB) yn gyflwr heriol ar adegau. Fodd bynnag, gyda chyngor meddygol priodol, triniaeth a gofal cariadus, gallwch reoli'r symptomau a byw cystal â phosibl. Cofiwch, nid ydych chi ar eich pen eich hun. Mae meddygon, teulu a grwpiau cymorth i gyd yno i'ch helpu. Felly, peidiwch ag ofni, arhoswch yn gryf, ac wynebu'r sefyllfa hon.

Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach am EB, gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â dermatolegydd.

` Epidermolysis bullosa, EB, clefyd y croen, pothelli, clefyd genetig, clefyd croen plentyndod, breuder y croen