Ydych chi erioed wedi clywed rhywun yn eich teulu neu rywun rydych chi'n ei adnabod yn dweud eu bod nhw'n "anemig"? Weithiau maen nhw'n teimlo'n flinedig drwy'r amser, mae eu croen yn edrych yn welw ac yn llwydfelyn. A allai hyn fod yn anemia arferol? Ydy, efallai nad yw'n normal, gallai fod yn anhwylder gwaed etifeddol o'r enw thalassemia. Peidiwch â bod ofn pan glywch chi'r enw hwn. Nid yw hwn yn glefyd heintus. Gadewch i ni siarad am bopeth yn syml ac yn glir.
Beth yn union yw thalassemia ?
Yn syml, mae thalassemia yn anhwylder gwaed rydyn ni'n ei etifeddu gan ein rhieni. Mae gan berson sydd â'r cyflwr hwn gynhyrchiad is na'r arfer o gelloedd gwaed coch iach a phrotein o'r enw haemoglobin .
Meddyliwch amdano, celloedd gwaed coch yw'r gwasanaeth dosbarthu sy'n cario ocsigen drwy gydol ein cyrff. Mae hemoglobin fel blwch arbennig sy'n pacio'r ocsigen hwnnw ac yn ei gario. Mewn person â thalassemia, mae'r cerbydau dosbarthu hyn (celloedd gwaed coch) a'r blychau ocsigen (hemoglobin) naill ai'n brin o faint, neu mae rhyw ddiffyg ynddynt. Felly, nid yw pob rhan o'r corff yn derbyn digon o ocsigen. Rydym hefyd yn galw hyn yn anemia .
Mae gan thalassemia lawer o enwau gwahanol. Efallai eich bod wedi clywed yr enwau hyn:
- Thalassemia alffa
- Beta thalassemia
- Anemia Cooley
- Anemia Môr y Canoldir
Sut mae thalassemia yn datblygu? Pwy sydd mewn perygl?
Nid yw thalassemia yn glefyd y gallwn ei ddal trwy fwyd, dŵr, neu gan berson arall. Mae'n rhywbeth sy'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant yn gyfan gwbl trwy enynnau.
Mae dau brif ran i wneud y protein o'r enw haemoglobin. Nhw yw alffa globin a beta globin. Mae'r "rysáit" ar gyfer gwneud y rhain yn ein genynnau. Os oes camgymeriad yn y genynnau hyn (camgymeriad yn y rysáit), ni fydd y corff yn gallu gwneud haemoglobin iach yn ôl yr angen.
- Os ydych chi'n etifeddu genyn diffygiol gan un rhiant yn unig: Efallai eich bod chi'n gludwr. Mae hyn yn golygu efallai nad oes gennych chi unrhyw symptomau neu ychydig iawn o symptomau, ond gallwch chi drosglwyddo'r genyn diffygiol i'ch plant.
- Os ydych chi'n etifeddu genynnau diffygiol gan y ddau riant: Efallai y byddwch chi'n datblygu thalassemia ysgafn, cymedrol neu ddifrifol.
Gwelir y cyflwr hwn yn gyffredin ymhlith pobl mewn gwledydd Asiaidd fel Sri Lanka, y Dwyrain Canol, Affrica, a gwledydd Môr y Canoldir fel Gwlad Groeg a Thwrci.
Beth yw'r prif fathau o thalassemia?
Mae thalassemia wedi'i rannu'n ddau brif fath, yn dibynnu ar ba ran o'r fformiwla haemoglobin sy'n ddiffygiol.
| Math o thalassemia | Esboniad syml |
|---|---|
| Thalassemia Alffa | Fe'i hachosir gan ddiffyg yn y genynnau sy'n gwneud yr alffa globin yn rhan o haemoglobin. Mae hyn yn cynnwys 4 genyn (2 gan y fam, 2 gan y tad). Mae difrifoldeb y clefyd yn dibynnu ar nifer y genynnau diffygiol. |
| Thalassemia Beta | Fe'i hachosir gan ddiffyg yn y genynnau sy'n gwneud y beta globin yn rhan o haemoglobin. Mae'n cynnwys dau enyn (un gan y fam ac un gan y tad). Os yw'r ddau enyn diffygiol yn cael eu hetifeddu, gall difrifoldeb y clefyd gynyddu. |
Isdeipiau Thalassemia Alpha
- Statws cludwr: 1 genyn diffygiol. Dim symptomau.
- Alpha Thalassemia Minor: Mae ganddo 2 enyn diffygiol. Mae'r symptomau naill ai'n absennol neu'n ysgafn iawn.
- Clefyd Hemoglobin H: Mae ganddo 3 genyn diffygiol. Symptomau cymedrol i ddifrifol.
- Alpha Thalassemia Major: Cael pob un o'r 4 genyn diffygiol. Mae hwn yn gyflwr difrifol iawn. Yn aml, mae'r baban yn marw yn y groth neu'n fuan ar ôl ei eni.
Isdeipiau Beta Thalassemia
- Beta Thalassemia Minor: 1 genyn diffygiol. Dim symptomau neu symptomau ysgafn iawn (cyflwr cludwr).
- Beta Thalassemia Intermedia: Mae ganddo 2 genyn diffygiol. Symptomau cymedrol.
- Beta Thalassemia Mawr / Anemia Cooley: Presenoldeb 2 enyn diffygiol. Mae hwn yn gyflwr â symptomau difrifol iawn.
Beth yw symptomau thalassemia?
Mae symptomau'n dibynnu ar y math o thalassemia sydd gennych a'i ddifrifoldeb. Efallai na fydd gan rai pobl unrhyw symptomau o gwbl. Mewn mathau difrifol, mae symptomau fel arfer yn ymddangos cyn i'r plentyn fod yn 2 oed.
Y peth pwysig yw nad yw'r symptomau hyn yn digwydd ym mhawb yn yr un ffordd. Peidiwch â thybio bod gennych thalassemia dim ond oherwydd bod gennych un neu fwy ohonyn nhw. Os oes gennych unrhyw amheuon, gwnewch yn siŵr eich bod yn gweld meddyg.
Dyma rai o'r symptomau cyffredin:
- Blinder a blinder eithafol
- Anhawster anadlu , gwichian
- Pendro a gwendid
- Croen golau neu felyn
- Wrin tywyll
- Archwaeth
- Twf rhwystredig a glasoed oedi mewn plant
- Siâp wyneb annormal (yn enwedig talcen ac esgyrn boch amlwg)
- Abdomen sy'n ymwthio allan (oherwydd afu neu ddueg chwyddedig)
- Cur pen mynych
- Gwanhau esgyrn a thorri'n hawdd
Sut ydych chi'n darganfod a oes gennych chi thalassemia?
Fel arfer, os nad oes gennych symptomau, gellir darganfod y cyflwr ar hap yn ystod prawf gwaed arferol a wneir am reswm arall. Os oes gennych symptomau, bydd eich meddyg yn eich archwilio ac yn gofyn am hanes meddygol eich teulu.
Ar ôl hynny, argymhellir gwneud rhai profion gwaed arbennig, fel:
- Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Mae hyn yn mesur faint o gelloedd gwaed coch a hemoglobin yn y gwaed. Mae'r rhain fel arfer yn isel mewn cleifion thalassemia.
- Electrofforesis hemoglobin: Gall hyn benderfynu'n union pa fathau o hemoglobin sydd yn eich gwaed a faint o bob un.
- Profi Genetig: Mae'r prawf hwn yn helpu i nodi'n union pa fath o thalassemia sydd gennych.
Diagnosis yn ystod beichiogrwydd
Os ydych chi neu'ch partner yn gludydd thalassemia, gallwch chi brofi'ch babi am y clefyd cyn i'r babi gael ei eni.
- Samplu Filws Corionig (CVS): Cymerir sampl fach o'r brych a'i phrofi tua 11 wythnos o feichiogrwydd.
- Amniocentesis: Tua 16 wythnos o feichiogrwydd, cymerir sampl o'r hylif amniotig o amgylch y babi a'i brofi.
Os caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio, byddwch yn cael eich atgyfeirio at hematolegydd.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer thalassemia?
Mae'r driniaeth yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Efallai na fydd angen unrhyw driniaeth ar berson â chyflwr ysgafn fel thalassemia minor, ond mae achosion difrifol yn gofyn am driniaeth gydol oes.
Y prif ddulliau triniaeth yw:
1. Trallwysiadau Gwaed
Mae angen trallwysiadau gwaed ar gleifion â thalasemia difrifol i roi celloedd gwaed coch iach a haemoglobin iddynt. Fel arfer, mae'n rhaid iddynt dderbyn trallwysiadau gwaed bob 2-4 wythnos . Mae hyn yn rhoi'r egni iddynt barhau â'u gweithgareddau arferol heb flinder.
2. Therapi Chelation
Oherwydd rhoi gwaed yn aml a chyflyrau meddygol, gall faint o haearn yn y corff gynyddu'n ddiangen. Rydym yn galw hyn yn "Gorlwytho Haearn". Gall yr haearn ychwanegol hwn gronni mewn organau hanfodol fel y galon a'r afu a'u niweidio.
Felly, rhoddir meddyginiaethau arbennig i roddwyr gwaed i gael gwared ar yr haearn ychwanegol sy'n cronni yn eu cyrff. Gelwir hyn yn 'Therapi Chelation'. Gellir cymryd y meddyginiaethau hyn ar ffurf tabled neu fel pigiadau.
3. Triniaethau eraill
- Trawsblaniad Mêr Esgyrn neu Gelloedd Bonyn: Gall trawsblaniad mêr esgyrn gan roddwr iach wella thalassemia yn llwyr weithiau. Fodd bynnag, nid yw hyn yn cael ei wneud yn aml oherwydd y risgiau a'r anhawster o ddod o hyd i roddwr cydnaws.
- Llawfeddygaeth: Mae gan rai cleifion ddueg chwyddedig, sy'n gofyn am gael gwared â llawdriniaeth (splenectomi).
- Meddyginiaethau: Defnyddir meddyginiaethau fel `Luspatercept (Reblozyl)` a `Hydroxyurea` i helpu i gynhyrchu celloedd gwaed coch a rheoli symptomau.
- Atchwanegiadau: Efallai y bydd eich meddyg yn argymell fitaminau fel asid ffolig, sy'n helpu i wneud celloedd gwaed coch. Fodd bynnag, peidiwch â chymryd atchwanegiadau haearn heb gyngor meddygol am unrhyw reswm.
Sut i fyw'n iach gyda thalassemia?
Mae gofalu am y pethau hyn yn bwysig iawn i berson sy'n byw gyda thalassemia fyw bywyd iach a hapus.
- Dilynwch gyfarwyddiadau eich meddyg: Dilynwch driniaeth eich meddyg yn union fel y'i rhagnodir, ar amser, a gwnewch yn siŵr eich bod yn mynychu clinigau.
- Deiet iach: Bwytewch ddeiet cytbwys gyda digon o ffrwythau a llysiau. Gofynnwch i'ch meddyg os oes angen i chi gyfyngu ar fwydydd sy'n llawn haearn (cig, pysgod, codlysiau) a bwydydd sydd wedi'u cyfoethogi â haearn.
- Cael eich brechu: Cael pob brechlyn a argymhellir gan eich meddyg, yn enwedig y rhai fel y brechlyn ffliw, oherwydd efallai y byddwch mewn mwy o berygl o gael heintiau.
- Ymarfer corff:Cymerwch ran mewn ymarfer corff ysgafn sy'n addas i'ch corff. Siaradwch â'ch meddyg amdano.
- Glendid: Cadwch draw oddi wrth bobl sy'n sâl. Golchwch eich dwylo'n aml.
- Osgowch ysmygu ac alcohol: Mae'r rhain yn ddrwg i'ch calon a'ch esgyrn.
- Iechyd meddwl: Gall byw gyda salwch cronig fod yn emosiynol drechol. Os ydych chi'n teimlo dan straen neu'n drist, siaradwch â theulu, ffrindiau, neu gwnselydd iechyd meddwl .
Neges i'w Chwistrellu
- Mae thalassemia yn glefyd genetig a etifeddwyd gan rieni, nid yn glefyd heintus.
- Mae hyn yn amharu ar gynhyrchiad haemoglobin a chelloedd gwaed coch y corff.
- Gall symptomau amrywio o ddim symptomau i gyflyrau difrifol sy'n peryglu bywyd.
- Gyda thriniaeth feddygol briodol (trawsgludiadau gwaed, therapi chelation), gall y rhan fwyaf o gleifion fyw bywyd normal, hir.
- Os ydych chi'n amau bod gennych chi neu rywun yn eich teulu thalassemia, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n ceisio cyngor meddygol.
- Cyn dechrau teulu, mae'n bwysig iawn ceisio cwnsela genetig i ddarganfod a ydych chi neu'ch partner yn gludydd.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw