Problem sydd gan lawer o bobl y dyddiau hyn yw'r cynnydd mewn brasterau fel colesterol a thriglyseridau yn y gwaed. Ond weithiau mae'r lefelau braster hyn, yn enwedig lefelau triglyserid, yn annormal o uchel, miloedd o weithiau'n uwch na'r arfer. Gall y rheswm am hyn fod yn gyflwr genetig prin iawn sy'n cael ei drosglwyddo o rieni. Heddiw rydym yn siarad am un cyflwr o'r fath, Syndrom Hyperchylomicronemia Teuluol, neu FCS yn fyr. Er bod hwn yn bwnc cymhleth braidd, gadewch i ni ei ddeall yn syml.
Yn syml, beth yw FCS?
Mae FCS yn gyflwr genetig prin iawn rydych chi'n ei etifeddu gan eich rhieni. Mae gan berson sydd â'r cyflwr hwn anallu i chwalu, neu dreulio, brasterau, yn enwedig triglyseridau .
Dychmygwch fod gan ein cyrff ffatri fach sy'n chwalu braster. Mewn termau meddygol, ensym o'r enw lipoprotein lipase (LpL) yw hwn. Mewn rhywun â FCS, nid yw'r 'ffatri' hon yn gweithio'n iawn, neu nid yw'n gweithio o gwbl.
O ganlyniad, ni all y corff amsugno'r braster yn y bwyd rydyn ni'n ei fwyta, a elwir yn driglyseridau, ac yn lle hynny mae'n cronni yn y gwaed fel diferion braster o'r enw chylomicronau . Y croniad hwn o chylomicronau yw'r hyn rydyn ni'n ei alw'n syndrom chylomicronemia. Mae hyn yn achosi lefelau triglyserid anarferol o uchel yn y gwaed.
Mae mor brin fel mai dim ond un neu ddau o bobl mewn miliwn ledled y byd sy'n cael eu heffeithio. Fel arfer caiff ei ddiagnosio cyn 10 oed, ac mae rhai plant yn cael diagnosis o'r cyflwr o fewn y flwyddyn gyntaf o fywyd.
Pam mae hyn yn digwydd?
Prif achos hyn yw mwtaniad genetig. Y rheswm am hyn yw diffyg yn y genynnau sy'n ymwneud â gwneud yr ensym lipoprotein lipase (LpL) y buom yn siarad amdano.
Y peth pwysig yw , er mwyn datblygu'r clefyd hwn, rhaid i chi etifeddu'r genyn diffygiol hwn gan eich mam a'ch tad. Os ydych chi'n ei etifeddu gan un rhiant yn unig, ni fyddwch chi'n datblygu'r clefyd, ond byddwch chi'n dod yn 'gludydd' y genyn hwnnw. Mae hyn yn golygu bod gennych chi'r potensial i drosglwyddo'r genyn hwn i'ch plant.
Mae'r ensym LpL yn cael ei gynhyrchu gan ein pancreas. Ei brif swyddogaeth yw chwalu cylomicronau yn y gwaed a helpu'r corff i ddefnyddio'r braster ynddynt ar gyfer egni. Felly pan nad yw LpL yn gweithio'n iawn, ni ellir chwalu'r braster ac mae lefelau triglyserid yn y gwaed yn codi'n sydyn.
Beth yw symptomau hyn?
Mae symptomau FCS yn cael eu hachosi gan lefelau uchel o driglyseridau yn y gwaed. Mae lefelau triglyserid person iach yn llai na 150 mg/dL. Fodd bynnag, mewn rhywun sydd â FCS, gall y lefel hon fod yn fwy na 1,000 mg/dL. Mae'n bwysig iawn adnabod y symptomau hyn.
| Symptom | Esboniad syml |
|---|---|
| Poen stumog | Dyma'r symptom mwyaf cyffredin. Gall y boen ysbeidiol hon ddechrau yn rhan uchaf yr abdomen a lledaenu i'r cefn. Weithiau gall fod yn ddifrifol iawn. |
| Pancreatitis | Dyma sy'n aml yn achosi poen stumog. Mae'r pancreas yn organ bwysig y tu mewn i'n abdomen. Dyma pryd mae'n chwyddo. Gall symptomau fel cyfog, chwysu, teimlo'n wan, a melynu'r llygaid a'r croen hefyd ddod gyda hyn. |
| Newidiadau croen | Mae rhai pobl yn datblygu cyflwr o'r enw xanthomas croenol . Dyma lympiau bach, coch-felyn, di-boen sy'n ymddangos ar leoedd fel y pen-ôl, y pengliniau a'r penelinoedd. Mae'r rhain wedi'u gwneud o fraster. Os gwelwch chi'r rhain, gallai fod yn arwydd o fraster gwaed uchel. |
| Newidiadau yn y llygaid | Mae lipemia retinalis yn gyflwr lle mae'r pibellau gwaed y tu mewn i'r llygad yn ymddangos yn llaethog. Mae hyn yn cael ei achosi gan groniad o fraster. Fodd bynnag, nid yw'n niweidio golwg. |
| Chwyddiant yr afu a'r ddueg | Yn enwedig mewn plant ifanc, mae math o gelloedd gwaed gwyn (macroffagau) yn ceisio amsugno braster gormodol yn y corff. Mae'r celloedd hyn yn amsugno'r braster ac yn ei adneuo yn yr afu a'r ddueg, gan achosi i'r organau hynny ehangu. |
| Symptomau meddyliol a niwrolegol | Gall rhai cleifion ddatblygu cyflyrau fel iselder, colli cof a dementia. |
Sut mae hyn yn cael ei ddiagnosio a'i drin?
Diagnosis
Gan ei fod yn gyflwr prin, gall gymryd peth amser weithiau i gael diagnosis cywir. Os oes gennych boen stumog parhaus, pyliau dro ar ôl tro o pancreatitis, a lefelau triglyserid uchel yn eich gwaed, efallai y bydd eich meddyg yn amau FCS.
I gadarnhau'r clefyd, cynhelir y profion canlynol:
- Prawf gwaed triglyserid ymprydio: Gwneir y prawf hwn ar ôl ymprydio am sawl awr. Os yw lefel y triglyserid yn uwch na 750 mg/dL, gall fod yn FCS. Weithiau gall y sampl gwaed edrych yn llaethog.
- Profi lefel lipas: Rhoddir pigiad arbennig (heparin) i fesur faint o'r ensym LpL sy'n cael ei gynhyrchu gan y corff.
- Profion genetig: Dyma'r unig ffordd i fod yn 100% yn siŵr. Gall wirio a etifeddwyd y genyn diffygiol gan y ddau riant.
- Sgan CT: Mae hyn yn helpu i weld a oes difrod i organau fel y pancreas a'r afu.
Dulliau triniaeth
Deiet yw prif driniaeth FCS, ac mae cyffur newydd hefyd wedi'i gymeradwyo'n ddiweddar.
Y peth pwysicaf: Nid yw meddyginiaethau fel statinau a ffibradau, sydd fel arfer yn cael eu rhoi ar gyfer colesterol, yn gweithio ar gyfer FCS. Oherwydd er mwyn i'r meddyginiaethau hynny weithio, mae angen i'r ensym LpL y soniasom amdano yn gynharach fod yn gweithredu'n iawn yn y corff.
Deiet ar gyfer FCS
Dyma'r rhan bwysicaf o reoli. Mae'n hanfodol gweithio gyda'ch meddyg a maethegydd i ddatblygu'r cynllun prydau bwyd hwn.
- Cyfyngu ar fraster: Dylai faint o fraster a fwyteir bob dydd fod yn llai nag 20 gram.
- Rhoi’r gorau i yfed alcohol yn llwyr: Mae alcohol yn cynyddu lefelau triglyserid hyd yn oed yn fwy.
- Cyfyngwch ar siwgrau syml a charbohydradau: Osgowch bethau fel diodydd llawn siwgr a melysion.
- Pethau i'w bwyta: Llysiau, ffrwythau, codlysiau, grawn cyflawn, gwyn wyau, cynhyrchion llaeth di-fraster, a chigoedd heb lawer o fraster.
- Atchwanegiadau fitamin: Efallai y bydd eich meddyg yn argymell cymryd fitaminau sy'n hydoddi mewn braster fel fitaminau A, D, E, a K, y mae eu hangen ar y corff i leihau braster.
Meddyginiaeth newydd
Olezarsen (Tryngolza)Mae'n gyffur newydd a gymeradwywyd ym mis Rhagfyr 2024. Mae'n bigiad sy'n cael ei chwistrellu o dan y croen unwaith y mis. Yn syml, mae'n gweithio trwy leihau cynhyrchiad y corff o brotein o'r enw apoC-III, sy'n helpu braster i gronni yn y gwaed. Gallwch ddysgu mwy am hyn gan eich meddyg.
Heriau byw gyda FCS
Mae FCS yn gyflwr gydol oes a all gael effaith sylweddol ar iechyd corfforol a meddyliol.
- Anawsterau bwyta: Gall bwyta allan a mynd i bartïon fod yn anodd iawn.
- Effeithiau seicolegol: Gall poen mynych, ofn y dyfodol, pryder, a "niwl ymennydd" ddigwydd.
- Effaith ar fywyd cymdeithasol a bywyd gwaith: Gall mynd i'r ysbyty'n aml ei gwneud hi'n anodd cynnal perthnasoedd cymdeithasol a gwaith.
Felly, mae'n bwysig iawn gweithio'n agos gyda'ch tîm meddygol ac, os oes angen, ceisio cefnogaeth cwnselydd iechyd meddwl.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae FCS yn gyflwr genetig prin sy'n achosi i'r corff fethu â chwalu brasterau (triglyseridau).
- Mae hyn yn achosi lefelau triglyserid anarferol o uchel yn y gwaed, a'r prif symptomau yw poen stumog difrifol a llid y pancreas (pancreatitis).
- Prif ran y driniaeth yw dilyn diet llym iawn sy'n gyfyngedig o ran braster . Dylid osgoi alcohol yn llwyr.
- Nid yw meddyginiaethau colesterol rheolaidd yn gweithio ar gyfer y cyflwr hwn, ond mae cyffur newydd ei gyflwyno.
- Mae rheoli'r cyflwr hwn yn her gydol oes, felly mae'n bwysig cael cefnogaeth eich meddyg, maethegydd a'ch teulu.
- Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, ewch i weld eich meddyg ar unwaith a cheisiwch gyngor.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw