Dysplasia Ffibraidd: Dysgwch am y clefyd prin hwn sy'n gwanhau esgyrn

Ydych chi erioed wedi meddwl am boen yn yr esgyrn rydych chi'n ei deimlo? Yn aml, dydyn ni ddim yn meddwl llawer am gryfder ein hesgyrn. Ond dychmygwch, mae asgwrn cryf yn eich corff yn toddi'n araf o'r tu mewn, ac yn lle hynny mae'n llawn rhywbeth tebyg i feinwe craith tebyg i edau. Dyna'r math o gyflwr rydyn ni'n siarad amdano heddiw, Dysplasia Ffibraidd. Mae hwn yn glefyd prin iawn. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am bopeth yn syml ac yn glir.

Yn syml, beth yw Dysplasia Ffibraidd?

Dysplasia Ffibraidd yw pan fydd ein meinwe esgyrn iach, cryf yn cael ei disodli gan feinwe annormal, ffibraidd (tebyg i graith). Mewn geiriau eraill, lle dylai fod asgwrn go iawn, mae meinwe wannach, llinynnol yn cael ei disodli. Beth sy'n digwydd? Gan nad yw'r meinwe newydd mor gryf ag asgwrn go iawn, mae'r asgwrn yn mynd yn wan iawn. Mae hyn yn ei gwneud yn fwy tebygol o dorri (torri) yn hawdd .

Er y gall y cyflwr hwn ddigwydd mewn unrhyw asgwrn yn y corff, fe'i gwelir amlaf yn y mannau canlynol:

• Ffemwr
• Asgwrn y goes (tibia)
• Asennau
• Penglog ac esgyrn wyneb
• Asgwrn y fraich uchaf (humerws)

Ond dyma'r peth pwysig i'w gofio. Mae Dysplasia Ffibraidd yn gyflwr anfalaen (di-ganser). Mae hynny'n golygu nad yw'n lledaenu o un asgwrn i'r llall. Mae hynny'n rhyddhad mawr, onid yw?

Mae dau brif fath o Dysplasia Ffibraidd:

Mae meddygon yn dosbarthu'r clefyd hwn yn ôl faint o esgyrn yn y corff sydd wedi'u heffeithio. Yn unol â hynny, mae dau brif fath.

Beth yw symptomau'r clefyd hwn? Sut ydych chi'n ei adnabod?

Un o'r pethau annisgwyl am Dysplasia Ffibraidd yw y gall rhai pobl ei gael heb unrhyw symptomau . Dychmygwch eich bod chi'n cael pelydr-X ar gyfer rhywbeth arall ac mae'n cael ei ddarganfod ar ddamwain.

Ond os bydd symptomau'n ymddangos, gallant fod fel hyn:

• Poen yn yr esgyrn: Dyma'r prif symptom. Dim ond poen diflas, dolurus ydyw sy'n dod o'r un fan yn gyson. Weithiau gall y boen hon waethygu wrth gerdded neu godi pwysau.
• Toriadau: Fel y soniwyd yn gynharach, oherwydd bod esgyrn yn wan, gall esgyrn dorri'n hawdd weithiau, hyd yn oed gyda chwymp bach neu ergyd galed.
• Newidiadau siâp yr asgwrn: Wrth i'r meinwe annormal dyfu, gall yr asgwrn ymddangos yn chwyddedig. Gall hyn achosi plygu bach yn achos coes, neu newid bach yn siâp yr wyneb yn achos asgwrn wyneb.
• Gall chwydd diboen yn yr asennau ddigwydd.
• Os effeithir ar yr asgwrn cefn, gall crymedd yr asgwrn cefn (scoliosis) ddigwydd.
• Os effeithir ar esgyrn y benglog, gall pethau fel llygaid yn chwyddo, newid yn safle esgyrn yr ên, dannedd yn symud, a thagfeydd trwynol ddigwydd.

Pam mae hyn yn digwydd?

Mae hyn yn cael ei achosi gan fwtaniad mewn genyn o'r enw GNAS1 yn ein corff. Mae hyn yn digwydd ar ôl i blentyn gael ei genhedlu yn y groth. Oherwydd y mwtaniad genyn hwn, mae swyddogaeth celloedd o'r enw osteoblastau, sy'n helpu i dyfu esgyrn, yn cael ei tharfu. Dyna pryd mae'r meinwe wan, ffibrog honno'n dechrau ffurfio yn lle asgwrn iach.

Nid yw meddygon yn dal i wybod yn union beth sy'n achosi'r mwtaniad genetig hwn.

Sut mae meddyg yn canfod hyn?

Pan fyddwch chi'n mynd i weld meddyg gyda phoen esgyrn parhaus, bydd yn eich archwilio'n ofalus yn gyntaf. Bydd yn gofyn llawer o gwestiynau i chi, fel ble mae'r boen, pa mor hir mae wedi bod yno, a sut mae'n teimlo. Yna, efallai y bydd yn gwneud sawl prawf i gadarnhau'r diagnosis.

• Profion gwaed neu wrin: Mae'r rhain yn gwirio am lefelau penodol o ensymau yn y corff. Weithiau, gall lefelau uchel o'r ensymau hyn fod yn arwydd o dwf meinwe annormal yn y corff.
• Profion delweddu: Dyma'r rhai pwysicaf.
• Pelydr-X: Gall pelydr-X ganfod annormaleddau, toriadau a newidiadau yn siâp esgyrn yn hawdd.
• Sgan CT neu sgan MRI: Gall y rhain roi darlun cliriach a mwy manwl o'r asgwrn a'r meinweoedd cyfagos.
• Biopsi: Os yw'r meddyg yn dal i fod mewn amheuaeth, byddant yn cymryd darn bach iawn o'r meinwe annormal o dan anesthesia ac yn ei archwilio o dan ficrosgop. Gall hyn gadarnhau'r clefyd gyda sicrwydd o 100%.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae triniaeth ar gyfer Dysplasia Ffibraidd yn dibynnu ar eich symptomau, difrifoldeb y cyflwr, a sut mae'n effeithio ar eich bywyd. Nid oes un driniaeth sy'n addas i bawb.

Y prif ddulliau triniaeth yw:

1. Arsylwi: Os nad oes gennych unrhyw symptomau na phoen, efallai na fydd eich meddyg yn rhagnodi unrhyw feddyginiaeth, ond yn gofyn i chi ddod yn ôl am archwiliad o bryd i'w gilydd. Mae hyn yn golygu arsylwi i weld a oes unrhyw newidiadau yn eich cyflwr.

2. Meddyginiaeth: Gellir rhoi rhai meddyginiaethau (yn enwedig bisffosffonadau) i helpu i gryfhau esgyrn ac atal toriadau. Gall y rhain hefyd leihau poen esgyrn.

3. Brace: Os bydd y cyflwr hwn yn digwydd mewn asgwrn, yn enwedig yng nghoes plentyn sy'n tyfu, gellir argymell brace arbennig i helpu'r asgwrn i dyfu'n iawn ac atal crymedd.

4. Llawfeddygaeth:

• Os bydd asgwrn yn torri (toriadau), bydd angen llawdriniaeth i'w drwsio.
• Os yw'r asgwrn yn wan iawn, yn anffurfiedig, ac yn achosi poen difrifol, gellir tynnu'r meinwe annormal a'i disodli ag impiad asgwrn iach neu gellir mewnosod gwiail metel i gryfhau'r asgwrn.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

Os oes gennych boen esgyrn parhaus heb unrhyw reswm amlwg , peidiwch â'i anwybyddu. Ewch i weld meddyg yn bendant a siaradwch amdano.

Os ydych chi eisoes yn gwybod bod gennych chi Dysplasia Ffibraidd, siaradwch â'ch meddyg ar unwaith os:

• Os ydych chi'n teimlo bod eich symptomau'n gwaethygu.
• Os ydych chi'n teimlo nad yw eich triniaethau presennol yn helpu.

Argyfwng!

Gan fod Dysplasia Ffibraidd yn gwanhau'r esgyrn, rydych chi'n fwy tebygol o dorri asgwrn nag eraill. Felly, os byddwch chi'n cwympo'n sydyn, yn taro asgwrn yn galed, neu'n cael damwain car, ewch yn syth i'r Adran Achosion Brys (ETU) yn yr ysbyty agosaf heb oedi. Oherwydd hyd yn oed os nad yw'n edrych fel hynny o'r tu allan, efallai bod toriad y tu mewn.

Sut i fyw gyda'r afiechyd hwn?

Nid oes un ateb i'r cwestiwn hwn, gan fod Dysplasia Ffibraidd yn effeithio ar bob person yn wahanol. Ond mae un peth yn sicr: mae'n gyflwr cronig, gydol oes na ellir ei wella .

Ond does dim angen bod ofnus na thristwch amdano. Nid yw hwn yn glefyd angheuol. Gyda thriniaeth a rheolaeth briodol, gellir rheoli'r effaith y mae'r clefyd hwn yn ei chael ar eich bywyd i raddau helaeth. Efallai na fydd angen unrhyw driniaeth arnoch hyd yn oed. Hyd yn oed os oes angen triniaeth, gall dulliau meddygol heddiw eich helpu i reoli poen, atal toriadau, a byw bywyd normal, hapus.

Os oes gennych y clefyd hwn, siaradwch yn agored â'ch meddyg i ddeall beth i'w ddisgwyl yn y dyfodol yn seiliedig ar eich cyflwr a pha driniaethau sydd orau i chi.