Gobaith newydd i'r rhai sydd â Chlefyd Fabry: Gadewch i ni siarad am y cyffur Galafold!

Os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod glefyd Fabry, mae'n debyg eich bod chi wedi clywed am gyffur o'r enw Galafold. Dyma'r cyffur llafar cyntaf a'r unig un ar gyfer clefyd Fabry. Rhoddir triniaethau eraill ar gyfer clefyd Fabry, fel therapi amnewid ensymau , trwy bigiad. Mae Galafold yn fath o therapi "chaperone" sy'n gweithio mewn ffordd hollol wahanol. Nid yw'n gweithio ar gyfer pob math o glefyd Fabry. Fodd bynnag, gall fod yn ddefnyddiol iawn i bobl â rhai mwtaniadau yn y genyn sy'n achosi'r clefyd.

Beth yw clefyd Fabry? Sut mae Galafold yn gweithio?

Yn syml, mae clefyd Fabry yn gyflwr genetig prin sy'n cael ei drosglwyddo o riant i blentyn. Mae gan bobl â chlefyd Fabry ensym o'r enw alffa-galactosidase A (alffa-gal) yn eu cyrff. Ond nid yw'r ensym hwn yn gweithio'n iawn. Mae hyn oherwydd bod mwtaniad yn y genyn sy'n dweud wrtho am wneud yr ensym hwn.

Mae Alpha-gal yn ensym pwysig iawn a geir mewn llawer o gelloedd yn ein corff. Ei brif swyddogaeth yw chwalu sylwedd brasterog o'r enw GL-3 . Felly, pan nad yw'r ensym hwn yn gweithio'n iawn, mae'r sylwedd o'r enw GL-3 yn dechrau cronni y tu mewn i gelloedd y corff. Dros amser, gall y croniad hwn achosi niwed difrifol i rannau pwysig o'r corff, fel yr arennau , y galon , y croen, yr ymennydd, a'r system nerfol .

Mae dau brif fath o glefyd Fabry.

Wrth i bobl â chlefyd Fabry heneiddio, mae GL-3 yn parhau i gronni yn eu celloedd. Gall hyn arwain at broblemau iechyd difrifol dros amser. Mae llawer o bobl yn datblygu problemau arennau, a all yn y pen draw arwain at fethiant yr arennau . Gall y clefyd hefyd niweidio'r galon a'r pibellau gwaed , gan gynyddu'r risg o drawiad ar y galon neu strôc.

Mae llawer o bobl yn cael Therapi Amnewid Ensymau (ERT) ar gyfer hyn. Mae hyn yn cynnwys chwistrellu ensym sy'n gweithio'n dda ac a gynhyrchir yn allanol i'r corff. Yna mae'r corff yn gallu defnyddio'r ensym hwnnw i chwalu GL-3.

Fodd bynnag, mae Galafold yn gweithio mewn ffordd hollol wahanol. Y cynhwysyn gweithredol yn Galafold yw cyffur o'r enw `migalastat`. Yr hyn y mae'n ei wneud yw ei fod yn glynu wrth yr ensym `alpha-gal` sydd yn bresennol yng nghorff y claf ei hun, ond sy'n ansefydlog. Dychmygwch fod yr ensym `alpha-gal` yn eich corff ychydig yn 'chwyddedig', 'ansefydlog'. Felly, ni all weithio'n iawn. Yr hyn y mae'r cyffur o'r enw Galafold yn ei wneud yw, fel ffrind, ei fod yn glynu wrth yr ensym 'chwyddedig' hwn ac yn ei 'sefydlogi'. Yna gall yr ensym hwnnw wneud ei waith yn iawn. Dyma'r hyn a alwn ni'n "Therapi Chaperone" .

A all pawb ddefnyddio Galafold?

Na. Dim ond mewn pobl sydd â math penodol o dreigliad addasadwy yn y genyn sy'n gwneud yr ensym 'alpha-gal' y gellir defnyddio Galafold. Mae'r ensym 'alpha-gal' a gynhyrchir gan y mwtaniad hwn yn dal i allu gweithio, ond mae'n rhy ansefydlog i weithio'n iawn. Mae Galafold yn glynu wrth yr ensym hwnnw, yn ei sefydlogi, ac yn ei wneud i weithio.

Nid yw rhai cleifion Fabry yn cynhyrchu'r ensym `alpha-gal` o gwbl, neu nid yw'r ensym sy'n cael ei gynhyrchu yn gweithio o gwbl. Ni fydd Galafold o unrhyw ddefnydd i bobl o'r fath. Oherwydd nad oes ensym yn y corff i'w sefydlogi. Mae therapi amnewid ensymau (ERT) yn fwy addas iddyn nhw.

Felly, cyn i'ch meddyg ragnodi Galafold, bydd ef neu hi'n cynnal prawf genetig arbennig i benderfynu'n union pa fath o dreiglad genetig sydd gennych. Bydd hyn yn penderfynu a fydd y feddyginiaeth hon o fudd i chi ai peidio.

Sut ydych chi'n defnyddio'r feddyginiaeth hon?

Mae'r rhan hon yn bwysig iawn oherwydd er mwyn cael y budd llawn o'r feddyginiaeth, mae angen i chi ei defnyddio'n gywir.

• Sut i'w gymryd: Capsiwl yw Galafold. Fe'i cymerir bob yn ail ddiwrnod , hynny yw, bob yn ail ddiwrnod.
• Amser y dydd: Mae'n bwysig iawn ei gymryd ar yr un amser bob dydd. Er enghraifft, os cymeroch chi ef am 8 y bore ar y diwrnod cyntaf, dylech chi ei gymryd am 8 y bore y diwrnod canlynol hefyd.
• Yn bwysicaf oll: Dylid cymryd y feddyginiaeth hon ar stumog wag . Mae hynny'n golygu na ddylech fwyta unrhyw beth am 2 awr cyn neu 2 awr ar ôl cymryd y feddyginiaeth.
• Peth pwysig arall: Hefyd, peidiwch ag yfed unrhyw beth sy'n cynnwys caffein (fel te, coffi, rhai diodydd meddal) am 2 awr cyn a 2 awr ar ôl cymryd y bilsen. Yn ystod yr amser hwn, gallwch yfed dŵr, diodydd ffrwythau heb ffibr, neu ddiodydd carbonedig heb gaffein.

Er mwyn eich helpu i osgoi cymysgu'ch dyddiau, mae'r feddyginiaeth hon yn dod mewn pecyn arbennig. Fe'i gelwir yn 'gerdyn pothell'. Mae ganddo ffordd o farcio'r dyddiau. Rydych chi'n tynnu'r cerdyn pothell i ffwrdd ar y diwrnod rydych chi'n cymryd y feddyginiaeth, ac ar y diwrnod nad ydych chi'n cymryd y feddyginiaeth, rydych chi'n tynnu'r cylch gwag i ffwrdd yn ei le. Fel hyn, gallwch chi farcio'r cerdyn bob dydd a pheidio â cholli'r diwrnod y mae angen i chi gymryd y feddyginiaeth.

A oes sgîl-effeithiau a phroblemau gyda meddyginiaethau eraill?

Efallai y bydd gan rai pobl sy'n cymryd Galafold risg ychydig yn uwch o heintiau anadlol (annwyd, dolur gwddf) a heintiau'r llwybr wrinol. Y ffordd orau o atal heintiau yw golchi'ch dwylo'n aml, cadw draw oddi wrth bobl sâl, ac yfed digon o ddŵr.

Yn ogystal, fel y trafodwyd yn gynharach, caffeinFelly, gall Galafold fod yn llai effeithiol. Felly byddwch yn ofalus gyda phethau sy'n cynnwys caffein. Mae hefyd yn bwysig iawn hysbysu'ch meddyg am unrhyw feddyginiaethau, fitaminau neu feddyginiaethau traddodiadol eraill rydych chi'n eu cymryd.