Efallai eich bod wedi sylwi bod eich un bach yn ymddangos ychydig yn fwy diflas na phlant eraill, yn cael anhawster i ddal ei wddf yn syth, neu'n ennill pwysau'n araf iawn. Neu, fel oedolyn, ydych chi'n teimlo'n anarferol o flinedig ac yn benysgafn wrth ddringo grisiau neu gerdded pellteroedd byr? Y rheswm y tu ôl i'r rhain efallai yw cyflwr prin nad ydych chi erioed wedi clywed amdano. Dyna'n union yr hyn yr ydym yn siarad amdano heddiw.
Yn syml, beth yw Clefyd Pompe?
Meddyliwch am ein corff fel ffatri fawr. Mae angen gweithwyr gwahanol (proteinau/ ensymau ) ar y ffatri hon i weithio. Mae clefyd Pompe yn digwydd pan fydd un o'r gweithwyr (protein penodol) sy'n chwalu glycogen , math o siwgr yn ein corff, ac yn cynhyrchu ynni, ar goll neu ddim yn gweithio'n iawn.
Nawr bod y gweithiwr hwn wedi mynd, yn lle cael ei drawsnewid yn egni, mae'r math hwnnw o siwgr o'r enw glycogen yn dechrau cronni y tu mewn i gelloedd ein corff, yn enwedig mewn mannau fel cyhyrau, y galon , a'r afu . Mae fel deunyddiau crai yn pentyrru mewn ffatri. Mae'r croniad hwn o glycogen yn niweidio'r organau hynny ac yn gwanhau eu swyddogaeth.
Gelwir y clefyd hwn hefyd yn 'ddiffyg GAA' neu ' glefyd storio glycogen math II ( GSD )'.
Beth sy'n achosi'r clefyd hwn?
Mae clefyd Pompe yn glefyd genetig . Mae hyn yn golygu ein bod yn ei etifeddu gan ein rhieni. Fodd bynnag, i ddatblygu'r clefyd, rhaid i chi dderbyn y genyn diffygiol ar gyfer y clefyd gan eich mam a'ch tad .
Os yw person yn etifeddu un genyn diffygiol yn unig, ni fyddant yn dangos symptomau'r clefyd. Ond byddant yn gludydd y clefyd. Mae hyn yn golygu y gallant drosglwyddo'r genyn diffygiol i'w plant.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Gall symptomau'r clefyd hwn, oedran dechrau'r clefyd, a difrifoldeb y clefyd amrywio'n fawr o berson i berson. Gellir ei rannu'n ddau brif gategori.
| Amser dechrau'r clefyd | Symptomau a welir yn gyffredin |
|---|---|
| Math dechrau babanod (O ychydig fisoedd i flwyddyn) |
|
| Math sy'n dechrau'n hwyr (Ar unrhyw oedran, o blentyndod i henaint) |
|
Sut i wneud diagnosis cywir o'r clefyd?
Gan fod y symptomau hyn yn aml yn debyg i symptomau cyflyrau eraill, gall diagnosis fod ychydig yn gymhleth. Efallai y bydd eich meddyg yn gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch helpu i ddeall y sefyllfa:
- Ydych chi'n teimlo'n wan, yn cwympo'n aml, neu'n cael anhawster cerdded, rhedeg neu ddringo grisiau?
- Oes gennych chi anhawster anadlu, yn enwedig yn y nos neu wrth orwedd?
- Oes gennych chi gur pen pan fyddwch chi'n deffro yn y bore?
- Ydych chi'n teimlo'n flinedig iawn drwy gydol y dydd?
- Oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael y symptomau hyn?
Yn ogystal â'r cwestiynau hyn, gellir gwneud rhai profion hefyd i ddiystyru cyflyrau meddygol eraill. Os amheuir bod clefyd Pompe, gwneir y profion hyn i gadarnhau'r diagnosis:
- Prawf gwaed: Mae hyn yn gwirio pa mor dda y mae'r protein (ensym) diffygiol yn gweithio.
- Biopsi Cyhyrau: Cymerir darn bach o gyhyr a'i archwilio o dan ficrosgop i weld faint o glycogen sydd wedi'i storio ynddo.
- Prawf Genetig:Maen nhw'n chwilio'n uniongyrchol am y diffyg genetig sy'n achosi'r clefyd.
Y peth pwysicaf yw y gall gymryd amser i wneud diagnosis o'r clefyd hwn. Gall gymryd cyn lleied â 3 mis i fabi, a chymaint â 7-9 mlynedd i oedolyn. Felly mae'n bwysig bod yn amyneddgar.
Beth yw'r triniaethau?
Er nad oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn ar hyn o bryd, mae triniaethau effeithiol iawn a all reoli symptomau ac ymestyn bywyd. Mae'n hynod bwysig dechrau triniaeth cyn gynted â phosibl , yn enwedig ar gyfer babanod.
Y brif driniaeth yw Therapi Amnewid Ensymau (ERT) . Yn syml, mae hyn yn golygu rhoi ensym (protein) i'r corff sydd ar goll neu'n brin yn y corff trwy bigiad. Unwaith y derbynnir y pigiad hwn, mae'r corff yn gallu chwalu'r glycogen siwgr. Dyma rai o'r cyffuriau a ddefnyddir ar gyfer hyn:
- `Myozyme` (yn aml ar gyfer babanod)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (ar gyfer y math sy'n dechrau'n hwyr)
Yn ogystal, mae triniaeth newydd wedi'i chymeradwyo ar gyfer oedolion nad ydynt yn ymateb yn dda i driniaeth ERT. Mae'n defnyddio cyfuniad o ddau gyffur a gymerir fel pigiad (`Pombiliti`) a chapsiwlau (`Opfolda`).
Pethau i'w hystyried wrth fyw gyda'r afiechyd hwn
Gall byw gyda chlefyd Pompe fod yn heriol, felly mae'n bwysig cael cefnogaeth i chi'ch hun a'ch teulu. Gallwch hefyd ymuno â grwpiau cymorth lle gall pobl eraill sydd â'r clefyd rannu profiadau a chael cyngor ymarferol.
Er enghraifft, os yw bwyd yn anodd ei lyncu, gellir ychwanegu tewychwyr at y bwyd. Efallai y bydd angen rhoi bwyd i rai pobl drwy diwb bwydo i gael y maeth sydd ei angen arnynt.
Gan fod y clefyd hwn yn effeithio ar sawl rhan o'r corff, mae angen cefnogaeth tîm o feddygon arbenigol arnoch.
- Cardiolegydd
- Niwrolegydd
- Therapydd Anadlol
- Maethegydd
Gyda chefnogaeth pawb y gallwn reoli'r symptomau ac aros yn iach.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae clefyd Pompe yn glefyd genetig a etifeddir gan rieni.
- Y prif symptomau yw gwendid cyhyrau ac anhawster anadlu.
- Gall y clefyd ymddangos mewn dau ffurf: yn ystod babandod ac yn hwyr yn oedolaeth.
- Gall gwneud diagnosis o'r clefyd cyn gynted â phosibl a dechrau therapi amnewid ensymau (ERT) leihau'r difrod a achosir gan y clefyd.
- Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw amheuon am y symptomau hyn, ewch i weld meddyg ar unwaith a cheisiwch gyngor.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw