Yr hyn sydd angen i chi ei wybod am brofion genetig yn ystod beichiogrwydd

Os ydych chi'n fam sy'n disgwyl babi, neu os ydych chi eisoes wedi derbyn y newyddion da, y dymuniad mwyaf yn eich calon yw cael babi iach. Felly, yn ystod yr amser hwn, mae meddygon yn argymell amrywiol brofion i wirio iechyd y babi. Yn eu plith, rydym yn sôn am fath o brawf a allai ymddangos ychydig yn gymhleth i lawer, ond sy'n bwysig iawn. Dyna brofion genetig, neu fel y dywedwn ni yn Saesneg, ' Genetic Testing '.

Pwy ddylai gael y prawf genetig hwn?

Yn syml, mae gan unrhyw fenyw y cyfle i gael y profion hyn cyn neu yn ystod beichiogrwydd. Weithiau, mae tad y babi hefyd yn cael ei gyfeirio ar gyfer y profion hyn.

Fel arfer mae sawl prif reswm pam y gallai eich meddyg awgrymu'r math hwn o brawf:

• Hanes Teuluol : Os oes gan rywun yn eich teulu chi neu deulu eich partner glefyd genetig (er enghraifft, thalassemia), efallai y bydd y babi hefyd mewn perygl.
• Oedran: Yn gyffredinol, pan fydd y fam dros 35 oed, mae'r risg o ddatblygu rhai cyflyrau genetig (yn enwedig syndrom Down) yn cynyddu ychydig.
• Cyflyrau beichiogrwydd blaenorol: Os ydych chi wedi cael babi â phroblem genetig yn ystod beichiogrwydd blaenorol.
• Canlyniadau profion eraill: Os gwelwch unrhyw gyflyrau amheus yn ystod sgan neu brawf gwaed arall rydych chi wedi'i gael.

Mae rhai clefydau genetig yn fwy cyffredin mewn rhai grwpiau ethnig. Er enghraifft, mae clefyd Tay-Sachs yn fwy cyffredin mewn pobl o dras Dwyrain Ewrop. Mae clefyd y crymangelloedd yn fwy cyffredin mewn pobl o dras Affricanaidd. Mae ffibrosis systig yn fwy cyffredin mewn pobl wyn. Dim ond ychydig o enghreifftiau yw'r rhain. Y peth pwysicaf yw bod yn agored ac yn onest gyda'ch meddyg am hanes eich teulu a'ch iechyd.

Beth mae'r profion hyn yn chwilio amdano mewn gwirionedd?

Mae dau brif fath o brofion genetig. Mae'n bwysig iawn deall y rhain.

1. Profion Sgrinio: Dyma'r profion cyntaf a wneir. Nid yw'r profion hyn yn dweud wrthych 100% a oes gan eich babi glefyd penodol. Yn hytrach, maen nhw'n dweud wrthych pa mor debygol (isel neu uchel) yw hi y bydd gan eich babi glefyd genetig penodol (e.e. 'syndrom Down', 'Trisomi 18', 'Trisomi 13', ' Namau Tiwb Niwral '). Fel arfer, gwneir y rhain trwy gymryd sampl gwaed gan y fam.

2. Profion Cludwr:Mae'r prawf hwn yn gwirio a ydych chi neu dad y babi yn "gludydd" genyn sy'n achosi clefyd. Mae cludwr yn golygu nad oes gan y person unrhyw symptomau, ond ei fod yn cario'r genyn sy'n achosi'r clefyd. Os yw'r ddau riant yn gludwyr yr un clefyd, mae siawns y bydd gan y plentyn y clefyd hwnnw. Gwneir y profion hyn ar gyfer clefydau fel 'Ffibrosis Systig', 'Syndrom X Bregus', 'Clefyd celloedd cryman' a 'Tay-Sachs'.

Sut mae'r profion hyn yn cael eu gwneud? A yw'n rhywbeth i fod ofn ohono?

Nid oes angen i chi boeni am hyn o gwbl. Yn y profion 'sgrinio' a 'chludwr' y soniasom amdanynt uchod, dim ond sampl gwaed y mae nyrs neu swyddog labordy meddygol yn ei gymryd gennych. Weithiau gellir defnyddio sampl poer hefyd. Mae hyn yn union fel prawf gwaed rheolaidd. Nid yw'r profion sylfaenol hyn yn achosi unrhyw niwed na risg i chi na'ch babi yn y groth.

Ar ôl i'r adroddiad ddod i law... pethau y mae angen i ni eu gwybod

Dyma'r rhan bwysicaf a mwyaf dryslyd. Os yw adroddiad eich prawf sgrinio yn dweud "Risg Uchel", peidiwch â chynhyrfu.

Meddyliwch amdano fel hyn, mae'r 'prawf sgrinio' hwn fel yr adroddiad tywydd yn dweud bod cymylau tywyll yn yr awyr a'i bod hi'n debygol o lawio. Ond i wybod yn union a fydd hi'n bwrw glaw a faint, mae angen i chi edrych ymhellach. Dyna sut mae hi gyda hyn.

Os cewch ganlyniad "Risg Uchel", bydd eich meddyg yn egluro beth i'w wneud nesaf. Y cam nesaf fel arfer yw prawf diagnostig . Gall y rhain ddweud wrthych chi fwy na 99% yn gywir a oes gan eich babi'r cyflwr genetig.

Profion Diagnostig

Nid yw'r rhain fel y profion gwaed a wnaed yn gynharach. Mae'r rhain ychydig yn fwy cymhleth. Mae dau brif ddull:

1. Amniosentesis: Gweithdrefn lle mae ychydig bach o hylif amniotig yn cael ei dynnu o'r sac amniotig sy'n amgylchynu'r baban yn y groth a'i brofi.

2. Samplu Filws Corionig (CVS): Gweithdrefn lle mae swm bach iawn o feinwe yn cael ei gymryd o ran o'r brych a'i archwilio.

Gan fod y ddau brawf hyn yn cario risg fach iawn o gamesgoriad, dim ond os yw prawf sgrinio yn dangos risg uchel y mae meddygon yn eu hargymell.

Pam mae prawf y tad hefyd yn bwysig?

Mae'n bwysig iawn profi'r tad mewn profion cludwr. Er mwyn i blentyn gael rhai afiechydon genetig, rhaid i'r fam a'r tad fod yn gludwyr y clefyd hwnnw. Dychmygwch, eich bod wedi cael eich profi fel cludwr clefyd penodol. Ond os yw'r prawf yn cadarnhau nad yw tad y plentyn yn gludwr y clefyd hwnnw, mae'r risg y bydd y plentyn yn cael y clefyd hwnnw bron yn cael ei ddileu'n llwyr. Felly, weithiau gall prawf tad roi rhyddhad mawr.

Gwnewch yn siŵr eich bod yn siarad â'ch meddyg am hyn i gyd, yn deall y canlyniadau, ac yn penderfynu beth i'w wneud nesaf. Gall ef neu hi roi'r cyngor gorau i chi ar gyfer eich sefyllfa, yn hytrach na chwilio am wybodaeth ar y rhyngrwyd.