Pwy yw'r genetegydd hwn? Gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl!

Ydych chi erioed wedi clywed am genetegydd? Efallai eich bod chi'n meddwl, "Pwy yw hwn?" "Beth maen nhw'n ei wneud?" Peidiwch â phoeni, heddiw byddwn ni'n siarad am bwy yw'r genetegwyr hyn a pha mor bwysig ydyn nhw i'n hiechyd mewn ffordd syml, hawdd ei deall. Mae fel siarad â ffrind.

Pwy yw'r genetegydd hwn?

Yn syml, mae genetegydd yn feddyg sy'n arbenigo yn y berthynas rhwng ein genynnau a'n hiechyd. Meddyliwch amdano fel hyn: mae ein genynnau yn gyfres o gyfarwyddiadau bach y tu mewn i'n cyrff. Mae'r genynnau hyn yn pennu nid yn unig ein taldra a'n lliw, ond hefyd ein tueddiad i rai afiechydon.

Mae'r genetegwyr hyn, yn enwedig genetegwyr clinigol, yn helpu i nodi a rheoli anhwylderau genetig sy'n effeithio ar bobl o bob oed, o feichiogrwydd ymlaen. Mae rhai genetegwyr hefyd yn cynnal ymchwil ar glefydau genetig ac yn gwneud darganfyddiadau newydd. Mae rhai hefyd yn ymwneud â gwaith gweinyddol neu'n addysgu meddygon a myfyrwyr eraill.

Pam rydych chi eisiau cwrdd â genetegydd?

Mae yna lawer o resymau pam y gallech fod eisiau gweld genetegydd. Gadewch i ni edrych ar rai ohonyn nhw.

Os cewch ddiagnosis o anhwylder genetig...

Efallai y bydd eich meddyg yn eich atgyfeirio at genetegydd os yw'n amau ​​bod gennych gyflwr genetig. Mae hyn yn golygu bod newidiadau, neu dreigladau, yn eich genynnau. Gall y treigladau genetig hyn fod yn bresennol adeg eich geni neu ddatblygu'n ddiweddarach mewn bywyd.

Gall genetegydd eich helpu i nodi'r ffactorau genetig sy'n cyfrannu at y cyflwr hwn, egluro sut y gallai effeithio ar eich plant neu aelodau eraill o'r teulu, a rhoi argymhellion i'ch tîm meddygol i'ch helpu i aros mor iach â phosibl gyda'r cyflwr genetig.

Os oes gan rywun yn eich teulu glefyd etifeddol...

Dychmygwch fod gan rywun yn eich teulu glefyd genetig, fel canser. Gall eich meddyg eich cyfeirio at genetegydd. Gall genetegydd asesu eich risg o ddatblygu'r clefyd a'ch helpu i ddatblygu cynllun i ddelio ag ef. Er enghraifft, gallant argymell sgrinio i helpu i ganfod arwyddion o ganser cyn gynted â phosibl. Gallant hefyd awgrymu profion genetig i ddysgu mwy am eich risg.

Os oes gan eich plentyn gyflwr genetig...

Mae genetegwyr yn trin oedolion a phlant. Mae rhai yn arbenigo mewn plant. Os yw eich plentyn wedi cael diagnosis o nam geni neu gyflwr fel awtistiaeth, efallai y bydd angen i chi weld genetegydd. Gall genetegydd eich helpu chi a'ch teulu i ddeall diagnosis, opsiynau triniaeth a prognosis eich plentyn.

Pwysig: Mae'n gyffredin i rieni gael sioc pan maen nhw'n dysgu bod gan eu plentyn gyflwr genetig. Ond gyda chymorth genetegydd, gallwch chi ddeall y cyflwr a rhoi'r gofal gorau i'ch plentyn.

Os ydych chi'n bwriadu dechrau teulu, neu'n feichiog...

Pan fyddwch chi'n cynllunio teulu, gall eich obstetrydd neu fydwraig eich cyfeirio at genetegydd. Mae hyn yn arbennig o bwysig os oes gennych chi gyflwr genetig neu os ydych chi dros 35 oed. Gall genetegydd helpu i bennu'r risg y bydd eich babi yn etifeddu cyflwr genetig neu'n cael ei eni â chyflwr fel syndrom Down.

Efallai y byddwch hefyd yn cwrdd â genetegydd yn ystod eich beichiogrwydd i drafod canlyniadau profion cynenedigol neu bryderon eraill.

Os oes gennych chi glefyd prin...

Mae genetegwyr yn diagnosio ac yn rheoli cyflyrau genetig cyffredin a phrin. Mae rhai cyflyrau'n brin iawn. Yn yr achosion hynny, efallai mai genetegydd yw'r unig berson sy'n adnabod y clefyd yn dda ac a all eich helpu.

Pwy yw genetegydd clinigol?

Mae'r term "genetegydd clinigol" yn cyfeirio at genetegydd sy'n gweld cleifion. Mae ganddyn nhw radd feddygol ("(MD - Doethur mewn Meddygaeth)" neu "(DO - Doethur mewn Meddygaeth Osteopathig)".

Ystyrir y rhan fwyaf o genetegwyr yn genetegwyr clinigol. Fodd bynnag, mae rhai genetegwyr yn gweithio'n bennaf mewn labordai, nid mewn gofal cleifion. Gallant fod â gradd feddygol, doethuriaeth (PhD - Doethur mewn Athroniaeth), neu'r ddau. Fel arfer fe'u gelwir yn genetegwyr neu'n genetegwyr meddygol, nid genetegwyr clinigol.

Ble mae genetegwyr yn gweithio?

Mae'r rhan fwyaf o genetegwyr yn gweithio mewn ysbytai mawr a chanolfannau meddygol. Mae rhai yn gweithio mewn practisau preifat neu grŵp. Mae nifer fach iawn yn gweithio'n gyfan gwbl mewn labordai masnachol.

Fel arfer, mae genetegwyr yn cwrdd â chi wyneb yn wyneb, ond mae llawer hefyd yn cynnig apwyntiadau rhithwir (teleiechyd). Mae hyn yn arbennig o bwysig i bobl mewn ardaloedd lle nad oes llawer o genetegwyr, neu ddim o gwbl.

Gan fod y rhan fwyaf o genetegwyr yn gweithio mewn dinasoedd mawr neu gerllaw, nid oes gan lawer o bobl fynediad hawdd at genetegydd. Os ydych chi eisiau gweld genetegydd ond nad oes neb yn eich ardal, gofynnwch i'ch meddyg amdano.

Beth mae genetegydd yn ei wneud?

Gallai wythnos waith nodweddiadol ar gyfer genetegydd clinigol gynnwys:

• Cynhelir archwiliadau corfforol manwl.
• Siarad â phobl am eu hanes teuluol a'u symptomau.
• Mae profion genetig wedi'u cynllunio a'u cyfarwyddo.
• Trafodir canlyniadau profion gydag unigolion a'u teuluoedd.
• Pan fydd yn rhaid rhoi diagnosis anodd i rywun, rydym yn cefnogi'r person hwnnw a'i deulu gyda charedigrwydd a thrugaredd.
• Rydym yn cydlynu triniaeth gyda darparwyr gofal iechyd eraill.
• Yn argymell triniaethau neu strategaethau i reoli cyflwr meddygol.
• Rwy'n diweddaru fy ngwybodaeth trwy ddarllen erthyglau sydd newydd eu cyhoeddi ar geneteg feddygol.
• Rwy'n gwneud gwaith gweinyddol ac addysgu.
• Cynnal ymchwil ac ysgrifennu erthyglau i'w cyhoeddi.

Nid yw pob genetegydd yn gweld cleifion yn uniongyrchol. Mae rhai yn gweithio y tu ôl i'r llenni mewn labordai, fel hyn:

• Mae profion ar gyfer clefydau genetig yn cael eu cynnal.
• Dadansoddi canlyniadau'r profion.
• Creu adroddiadau manwl ar gyfer darparwyr gofal iechyd.

Beth yw'r gwahaniaeth rhwng genetegydd a chynghorydd genetig?

Mae genetegwyr a chynghorwyr genetig ill dau yn arbenigwyr mewn geneteg, ond mae gwahaniaethau yn eu hyfforddiant:

• Meddygon yw genetegwyr. Maen nhw'n mynd i ysgol feddygol ac yn arbenigo mewn geneteg.
• Mae cynghorwyr genetig yn weithwyr proffesiynol hyfforddedig. Maent yn ennill gradd meistr mewn cwnsela genetig. Maent hefyd yn sefyll arholiad i ddod yn Gynghorydd Genetig Ardystiedig (CGC®). Er y gallant gyflawni llawer o'r tasgau a restrir uchod, ni allant gynnal archwiliadau corfforol na datblygu cynlluniau rheoli meddygol nad ydynt eisoes wedi'u cyhoeddi.

Mae genetegwyr a chynghorwyr genetig yn gweithio fel tîm. Gall y timau hyn gynnwys nyrsys geneteg, dietegwyr ac arbenigwyr ffarmacogenomeg. Mae genetegwyr hefyd yn gweithio gyda meddygon gofal sylfaenol ac arbenigwyr eraill, fel niwrolegwyr neu oncolegwyr, i wneud diagnosis o glefydau a'u rheoli.

Sut ydych chi'n dod yn genetegydd?

I ddod yn genetegydd, mae angen i chi gael addysg uwch – naill ai mynd i ysgol feddygol a chael gradd feddygol (`(MD)` neu `(DO)`), neu fynd i ysgol raddedig a chael gradd doethuriaeth (`(PhD)`). Dyma'r camau sylfaenol y mae'r rhan fwyaf o genetegwyr yn eu dilyn:

• Yn gyntaf, mae angen i chi gael gradd baglor.
• Mae angen i chi fynd i ysgol feddygol a chael gradd, naill ai ``(MD)`` neu ``(DO)``.
• Rhaid i chi gwblhau preswyliaeth feddygol (er enghraifft, mewn meddygaeth fewnol neu bediatreg), ac yna cwblhau cymrodoriaeth mewn geneteg neu breswyliaeth gyfunol, fel pediatreg/geneteg.
• I gael ardystiad bwrdd gan sefydliad fel Bwrdd Geneteg Feddygol a Genomeg America (ABMGG), rhaid i un sefyll arholiad. (Yn Sri Lanka, rhaid i un gael cymhwyster fel MD (Geneteg) o'r sefydliad ôl-raddedig perthnasol a chofrestru fel meddyg arbenigol.)

Os yw'n well gennych wneud ymchwil neu weithio mewn labordy yn hytrach na gweld cleifion, efallai y byddwch yn dewis dilyn "PhD" yn lle gradd feddygol. Mae rhai pobl yn dilyn gradd ddeuol ("MD/PhD"). Bydd y llwybr union a ddewiswch yn dibynnu ar eich diddordebau a'ch nodau gyrfa. Mae'n syniad da ymweld â'r sefydliadau addysgol rydych chi'n eu hystyried a siarad ag athrawon a myfyrwyr yno i ddysgu mwy am eich opsiynau.

Pwy yw genetegydd pediatrig?

Genetegydd pediatrig yw rhywun sy'n diagnosio ac yn trin cyflyrau genetig mewn babanod a phlant ifanc. Maent hefyd yn darparu addysg a chefnogaeth i deuluoedd. Er enghraifft:

• Byddaf yn egluro cyflwr eich plentyn mewn ffordd y gallwch ei deall.
• Bydd canlyniadau’r profion yn cael eu hesbonio i chi.
• Mae hyn yn egluro'r posibilrwydd y gallai'r cyflwr genetig hwn effeithio ar aelodau eraill o'r teulu neu feichiogrwydd yn y dyfodol.

Efallai y bydd angen i chi weithio gyda genetegydd pediatrig os yw'ch plentyn yn cael ei eni ag un o'r cyflyrau hyn:

• Clefyd y galon cynhenid ​​(`(Clefyd y galon cynhenid)`).
• Syndrom genetig sy'n effeithio ar gromosomau plentyn, fel syndrom Down.
• Anhwylder etifeddol, fel ffibrosis systig neu glefyd celloedd cryman.

Mae genetegwyr pediatrig yn cwblhau hyfforddiant preswyl mewn pediatreg a geneteg feddygol. Yn aml, maent wedi'u hardystio gan y bwrdd yn y ddau faes.

Yn olaf, y peth pwysicaf

Pan fyddwch chi'n cwrdd â genetegydd am y tro cyntaf, efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn nerfus ac yn ofnus. Mae hynny'n normal. Ond cofiwch, mae genetegwyr yn cwrdd ag unigolion a theuluoedd drwy'r amser. Maen nhw wir eisiau eich helpu chi i ddeall beth sy'n digwydd y tu mewn i'ch corff, neu gorff rhywun rydych chi'n ei garu. Efallai bod ganddyn nhw newyddion da i chi, neu efallai bod ganddyn nhw newyddion caled i chi eu clywed. Fodd bynnag, mae genetegwyr yn barod i'ch cefnogi bob cam o'r ffordd gyda gwybodaeth, adnoddau a thrugaredd.

Felly, rwy'n gobeithio bod gennych chi syniad da nawr o pwy yw genetegydd a beth maen nhw'n ei wneud. Gobeithio y byddwch chi'n cael y wybodaeth hon yn ddefnyddiol!

Geneteg , genetegydd, clefydau genetig, etifeddiaeth, profion genetig, ymgynghoriad meddygol, iechyd