Efallai y byddwch chi'n bryderus iawn pan fyddwch chi'n darganfod bod gennych chi gyflwr genetig prin o'r enw amyloidosis hATTR. Mewn gwirionedd, mae'n glefyd prin iawn. Dim ond 50,000 o bobl ledled y byd sydd â'r clefyd hwn. Mae'n normal teimlo'n ofnus ac yn ddryslyd pan glywch chi amdano. Yn syml, mae'r clefyd hwn yn cael ei achosi gan dreiglad mewn genyn o'r enw TTR yn ein corff. O ganlyniad, mae math annormal o brotein o'r enw amyloidau yn cael ei ddyddodi mewn organau fel ein calon, ein harennau, ein system nerfol, a'n system gastroberfeddol. Yna ni all yr organau hynny weithredu'n iawn. Pan fyddwch chi'n mynd i weld y meddyg am y tro cyntaf, bydd yn gofyn llawer o gwestiynau i chi. Mae'n bwysig iawn bod yn barod ymlaen llaw. Yna gallwch chi a'r meddyg ddewis y driniaeth orau i chi.
Sut ydych chi'n paratoi cyn mynd i weld y meddyg?
Mae'n werth rhoi sylw i'r pwyntiau hyn cyn i chi fynd at y meddyg.
Gwybod hanes meddygol eich teulu yn gywir
Mae amyloidosis hATTR yn glefyd genetig. Yn feddygol, mae'n gyflwr "autosomal dominyddol". Mae hyn yn golygu, os oes gan un o'ch rhieni'r mwtaniad genyn sy'n achosi'r clefyd hwn, bod gennych siawns o 50% o'i etifeddu. Os yw un o'ch rhieni, brawd neu chwaer, neu blentyn wedi cael diagnosis o'r clefyd hwn, mae'n bwysig iawn cael profion genetig, hyd yn oed os nad oes gennych unrhyw symptomau.
Cofiwch, dim ond oherwydd bod gan rywun yn eich teulu'r clefyd nid yw hynny'n golygu eich bod chi 100% yn debygol o'i gael. Ond gall gwybod a oes gennych chi'r genyn eich helpu i gael triniaeth .
Cymerwch yr holl adroddiadau prawf rydych chi wedi'u gwneud.
Os ydych chi wedi cael unrhyw brofion genetig o'r blaen i chwilio am y mwtaniad genyn TTR, dywedwch wrth eich meddyg amdano. Hefyd, os yw canlyniadau eich profion yn cadarnhau bod gennych chi'r genyn, bydd eich meddyg yn argymell rhai profion pellach. Mae hyn oherwydd gall clefyd hATTR effeithio ar organau eraill hefyd, fel y galon, yr afu a'r arennau. Os ydych chi wedi cael prawf calon (echocardiogram) neu brofion gwaed yn ddiweddar, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n dod â'r holl adroddiadau hynny.
Dewch â rhestr o'r meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd.
Bydd eich meddyg eisiau gwybod am yr holl feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd. Mae hyn yn cynnwys nid yn unig y rhai a ragnodir gan eich meddyg, ond hefyd unrhyw leddfu poen dros y cownter, fitaminau ac atchwanegiadau rydych chi'n eu cymryd.
Cwestiynau y gallai'r meddyg eu gofyn i chi
Bydd bod yn barod i ateb eich cwestiynau yn helpu eich meddyg i benderfynu ar y driniaeth orau i chi. Bydd hefyd yn rhoi amser i chi ofyn unrhyw gwestiynau sydd gennych.
Dyma grynodeb byr o'r hyn y gallai'r meddyg ei ofyn i chi.
| Maes cwestiynu | Yr hyn y gellir ei ofyn i chi a'r hyn y dylech fod yn ymwybodol ohono |
|---|---|
| Hanes meddygol teuluol | "Oes gan unrhyw un arall yn eich teulu hATTR?" maen nhw'n gofyn. Efallai bod rhywun yn eich teulu wedi cael clefyd y galon, niwropathi cynyddol , syndrom twnnel carpal , neu broblemau berfeddol. Efallai bod ganddyn nhw hATTR ac nad oedden nhw'n gwybod amdano. Felly rhannwch y wybodaeth hon gyda nhw. |
| Profion genetig a diagnostig | "Ydych chi wedi cael profion genetig?" maen nhw'n gofyn. Gall hATTR fod yn anodd ei ddiagnosio oherwydd ei fod yn effeithio ar sawl organ. Gall eich meddyg argymell y profion canlynol: biopsi (cymryd darn o feinwe i'w brofi), profion gwaed, echocardiogram neu MRI cardiaidd i wirio'ch calon, a phrofion dargludiad nerf i wirio swyddogaeth nerfau. |
| Symptomau sy'n gysylltiedig â'r galon | "Oes gennych chi symptomau fel curiadau calon, diffyg anadl, anhawster ymarfer corff, neu chwyddo yn eich coesau?" Gall hATTR achosi i'r proteinau hyn gronni yn y galon, gan achosi trawiadau ar y galon, clefyd y galon, neu dewychu cyhyr y galon (cardiomyopathi hypertroffig) . Os oes gennych chi'r symptomau hyn, byddwch chi'n cael eich atgyfeirio at gardiolegydd ar unwaith. |
| Problemau golwg | "Oes gennych chi unrhyw newidiadau yn eich golwg, fel llygaid arnofiol?" Mae tua 20% o dreigladau genynnau TTR yn effeithio ar y llygaid. Dylai offthalmolegydd wirio unrhyw newidiadau yn eich golwg. |
| Problemau cerddediad a nerfau | "Ydych chi'n cael trafferth cerdded?" Un o symptomau cyntaf a mwyaf cyffredin clefyd hATTR yw niwed i'r nerfau yn eich breichiau a'ch coesau (niwropathi ymylol) . Gall hyn achosi symptomau fel poen, diffyg teimlad, a goglais. Os yw'r rhain yn effeithio ar eich bywyd, efallai y bydd angen i chi ystyried pethau fel therapi galwedigaethol . |
| Problemau system nerfol awtonomig | "Oes gennych chi chwysu gormodol, dolur rhydd a rhwymedd yn newid, neu anhawster rheoli'ch wrin?" Mae'r rhain yn broblemau gyda'r system nerfol awtonomig , sy'n rheoli pethau fel ein cyfradd curiad y galon, pwysedd gwaed, a threuliad sydd allan o'n rheolaeth. Gallai cael y symptomau hyn fod yn arwydd bod eich cyflwr hATTR yn gwaethygu. |
Mae'r meddyg hefyd yn siarad am ddulliau triniaeth.
Ar ôl cadarnhau eich cyflwr, bydd y meddyg yn trafod opsiynau triniaeth gyda chi.
Ydych chi eisoes wedi cymryd eich meddyginiaeth?
Mae sawl meddyginiaeth wedi'u cymeradwyo ar hyn o bryd i reoli hATTR ac arafu ei ddatblygiad. Mae enghreifftiau'n cynnwys ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, a `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Mae'n bwysig dweud wrth eich meddyg os ydych chi wedi defnyddio unrhyw un o'r meddyginiaethau hyn o'r blaen, p'un a wnaethon nhw eich helpu chi, neu os gwnaethon nhw achosi unrhyw sgîl-effeithiau.
Beth yw eich barn chi am drawsblaniad afu?
Am ddegawdau, trawsblaniad afu oedd y driniaeth orau ar gyfer hATTR. Ond mae risg uchel o gymhlethdodau yn gysylltiedig ag ef, yn enwedig cymhlethdodau'r galon. Mae ymchwil newydd yn dangos y gallai rhai cyffuriau newydd fod yr un mor effeithiol â thrawsblaniad afu. Felly gallwch siarad â'ch meddyg am fanteision ac anfanteision y llawdriniaeth hon a thriniaethau eraill.
Hoffech chi gymryd rhan mewn treial clinigol?
Mae meddygon bob amser yn chwilio am ffyrdd gwell o ofalu am gleifion hATTR. Un ffordd o wneud hyn yw trwy dreialon clinigol. Mae pob cyffur a gymeradwywyd heddiw wedi'i brofi yn y ffordd hon. Mae hwn yn gyfle gwych i gael triniaeth newydd cyn iddi ddod ar gael i'r cyhoedd. Ond mae rhai risgiau. Gallwch ofyn i'ch meddyg am hyn hefyd.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae amyloidosis hATTR yn glefyd prin, etifeddol. Mae'n normal teimlo'n bryderus pan fyddwch chi'n dysgu amdano.
- Pan ewch chi i weld y meddyg, dewch â hanes meddygol eich teulu, canlyniadau profion rydych chi wedi'u cael, a rhestr o feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd.
- Dywedwch wrth eich meddyg am eich symptomau (poen yn y frest, anhawster anadlu, diffyg teimlad yn eich aelodau, newidiadau yn eich golwg) heb guddio dim.
- Siaradwch yn agored gyda'ch meddyg am opsiynau triniaeth (meddyginiaeth, llawdriniaeth, ymchwil feddygol) a gofynnwch yr holl gwestiynau sydd gennych.
- Drwy wneud diagnosis cywir o'r clefyd a derbyn y driniaeth briodol, gallwch fyw'n llwyddiannus gyda'r clefyd hwn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw