Ydych chi'n ymwybodol o'r clefyd genetig prin hwn? (Amyloidosis Tranthyretin Etifeddol - hATTR)

Ydych chi weithiau'n profi diffyg teimlad yn eich aelodau? Oes gennych chi boen stumog neu bendro pan fyddwch chi'n sefyll i fyny? Er y gall y rhain ymddangos fel pethau normal, weithiau gall yr hyn sydd wedi'i guddio y tu ôl i hyn fod yn glefyd prin nad yw llawer o bobl hyd yn oed wedi clywed amdano, ac sy'n cael ei drosglwyddo trwy genedlaethau. Heddiw byddwn yn siarad am un clefyd o'r fath, amyloidosis hATTR . Er bod hwn yn bwnc cymhleth braidd, gadewch i ni ei ddeall yn syml.

Beth yw Amyloidosis hATTR?

Yn syml, mae hATTR (Amyloidosis Tranthyretin Etifeddol) yn glefyd prin sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth ac sy'n gwaethygu'n raddol dros amser. Yr achos yw newid yn ein genynnau, a elwir yn fwtaniad.

Dychmygwch fod popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan enynnau. Mae genyn o'r enw TTR yn ein iau. Pan fydd mwtaniad yn y genyn hwn, mae'r protein o'r enw 'transthyretin' sy'n cael ei gynhyrchu ganddo hefyd yn cymryd siâp annormal, anghywir.

Mae'r proteinau anffurfiedig hyn yn clystyru ac yn ffurfio dyddodion o'r enw ' amyloid ' yn nerfau ac amrywiol organau ein corff. Yn union fel mae baw a rhwd yn blocio pibell ddŵr, mae'r dyddodion amyloid hyn yn niweidio'r organau hynny.

Mae'r cyflwr hwn yn achosi polyniwropathi, sef difrod i'r nerfau sy'n rhedeg o'r ymennydd i rannau eraill o'r corff. Er bod hwn yn gyflwr difrifol, gyda thriniaeth briodol, gellir rheoli symptomau a gellir parhau â bywyd.

Beth yw symptomau clefyd hATTR?

Gan fod clefyd hATTR yn effeithio ar nifer o organau yn y corff, mae'r symptomau'n amrywiol iawn. Weithiau mae'r symptomau hyn yn debyg i symptomau clefydau cyffredin eraill, felly gall fod yn anodd gwneud diagnosis o'r clefyd.

Gweler y tabl isod i weld beth yw'r symptomau hyn.

Sut mae clefyd hATTR yn cael ei ddiagnosio?

Gan fod y clefyd hwn yn brin a bod y symptomau'n debyg i glefydau eraill, gall fod ychydig yn heriol i'w ddiagnosio. Ond mae'r meddyg yn canolbwyntio ar ychydig o bethau.

• Hanes meddygol teuluol : Gofynnwch a oes unrhyw un yn eich teulu wedi cael trawiadau ar y galon, tewhau cyhyrau'r galon, neu anhwylderau niwrolegol eraill.
• Cwestiynau am symptomau: Gofyn a oes gennych y symptomau a grybwyllir uchod.
• Profi Genetig: Caiff sampl gwaed neu sampl celloedd croen ei brofi i weld a oes mwtaniad yn y genyn TTR. Dyma'r ffordd fwyaf pendant o gadarnhau'r clefyd.
• Biopsi Meinwe: Cymerir ychydig bach o fraster o dan groen yr abdomen gyda nodwydd fach a'i archwilio o dan ficrosgop i weld a oes unrhyw ddyddodion amyloid. Peidiwch â phoeni, nid llawdriniaeth fawr yw hon a gellir ei gwneud yn gyflym.
• Profion eraill:Gellir cynnal profion gwaed ac wrin, profion swyddogaeth nerfau, a phrofion fel ECG ac Echo i wirio swyddogaeth y galon hefyd.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hATTR?

Mae dau brif nod wrth drin clefyd hATTR. Un yw rheoli symptomau, a'r llall yw lleihau neu atal cynhyrchu a dyddodi'r protein diffygiol yn y corff.

Triniaeth ar gyfer symptomau

• Rhoddir meddyginiaeth ar gyfer problemau gyda'r galon a chronni hylif yn y corff .
• Rhoddir meddyginiaethau ar gyfer problemau'r system dreulio fel dolur rhydd a rhwymedd.
• Defnyddir meddyginiaethau i reoli poen nerfau.

Triniaeth sy'n anelu at achos y clefyd

Dyma'r prif driniaethau a all newid cwrs y clefyd.

• Cyffuriau Tawelu Genynnau: Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio trwy atal y genyn TTR yn yr afu rhag cynhyrchu'r protein anghywir. Mae `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` yn rhai o'r cyffuriau hyn. Mae rhai o'r rhain ar gael fel pigiadau wythnosol, tra bod eraill yn cael eu rhoi'n fewnwythiennol bob 3 wythnos.
• Cyffuriau Sefydlogi Genynnau: Mae'r cyffuriau hyn yn gweithio trwy atal y protein TTR sydd wedi'i gamblygu rhag clystyru at ei gilydd a ffurfio dyddodion amyloid. Mae `Tafamidis` a `Diflunisal` yn gyffuriau yn y dosbarth hwn.
• Trawsblaniad Afu: Gan fod y protein diffygiol yn cael ei gynhyrchu yn yr afu, gall trawsblaniad afu reoli lledaeniad y clefyd i raddau helaeth. Fodd bynnag, mae hon yn llawdriniaeth fawr. A dim ond yng nghyfnodau cynnar y clefyd y mae'n llwyddiannus.

Y tîm meddygol sy'n eich helpu chi

Gan fod y clefyd hwn yn effeithio ar sawl rhan o'r corff, bydd angen cymorth sawl arbenigwr arnoch.