Rydym yn etifeddu nid yn unig ein golwg a'n talentau gan ein rhieni, ond weithiau gallwn hefyd etifeddu clefydau. Mae clefyd Huntington yn gyflwr difrifol sy'n effeithio ar y celloedd nerf yn yr ymennydd ac yn cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth . Efallai y byddwch chi'n teimlo'n ofnus pan glywch chi'r enw hwn, ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono. Felly heddiw, gadewch i ni siarad amdano mewn ffordd syml a dealladwy.
Beth yn union yw Clefyd Huntington?
Yn syml, mae clefyd Huntington yn glefyd genetig sy'n cael ei drosglwyddo o genhedlaeth i genhedlaeth. Mae'n achosi i'r celloedd nerf yn yr ymennydd farw'n raddol. Dros amser, gall hyn arwain at newidiadau yn ein sgiliau echddygol, gwybyddiaeth, a hyd yn oed hwyliau. Gall hyn gynyddu'r risg o ddatblygu problemau iechyd meddwl fel iselder a phryder.
Er y gall y clefyd ddechrau ar unrhyw oedran, mae symptomau'n ymddangos amlaf rhwng 30 a 40 oed. Fodd bynnag, os yw'r clefyd yn dechrau yn ystod plentyndod, neu cyn 20 oed, fe'i gelwir yn glefyd Huntington ieuenctid (JHD).
Ar hyn o bryd nid oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn. Fodd bynnag, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a gwneud bywyd yn haws. Felly peidiwch â rhoi'r gorau i obeithio.
Mae'n normal teimlo'n llethol pan fyddwch chi'n dysgu am glefyd fel hwn. Fodd bynnag, gall cael cymorth gan weithiwr cymdeithasol, cwnselydd, neu grŵp cymorth o bobl sy'n byw gyda'r clefyd fod o gymorth mawr wrth ymdopi â'r sefyllfa hon. Gyda chymorth tîm amlddisgyblaethol o weithwyr meddygol proffesiynol, gall hyd yn oed rhywun â chlefyd Huntington fyw'n annibynnol am flynyddoedd lawer.
Beth sy'n achosi'r clefyd hwn?
Y prif reswm am hyn yw diffyg genetig. Dychmygwch fod set o gyfarwyddiadau ar gyfer pob swyddogaeth yn ein corff, fel rysáit, wedi'i hysgrifennu yn ein genynnau. Mae gennym ni i gyd y genyn sy'n achosi clefyd Huntington (genyn HD). Ond mewn rhai teuluoedd, mae copi diffygiol, wedi'i fwtaneiddio o'r genyn hwn yn cael ei etifeddu o rieni i blant.
Os oes gan eich mam neu'ch tad y clefyd, mae gennych siawns o 50% o etifeddu'r genyn diffygiol a datblygu'r clefyd. Mae hynny'n golygu y gallech ei gael neu beidio. Mae fel taflu darn arian.
Mae'n bwysig gwybod ychydig mwy o bethau am hyn:
- Gall dynion a menywod etifeddu'r genyn diffygiol hwn.
- Os na fyddwch chi'n etifeddu'r genyn diffygiol, ni fyddwch byth yn datblygu clefyd Huntington, ac ni fyddwch chi'n trosglwyddo'r clefyd i'ch plant.
- Nid yw'r clefyd hwn yn hepgor cenedlaethau . Hynny yw, nid oes unrhyw ffordd y gall plentyn ei ddatblygu os oedd gan y taid ef ond nid y tad.
Os ydych chi neu rywun yn eich teulu yn ystyried profion genetig i weld a oes gennych y cyflwr hwn, mae'n bwysig cwrdd â chynghorydd genetig ymlaen llaw. Gallant eich helpu i ddeall goblygiadau canlyniadau'r profion a'ch helpu i baratoi ar eu cyfer.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Gellir rhannu symptomau clefyd Huntington yn dair prif gategori: sgiliau echddygol, swyddogaeth wybyddol, a newidiadau ymddygiadol. Mae llawer o bobl sydd â'r clefyd yn profi symptomau yn y tri maes. Mae'r symptomau hyn fel arfer yn ymddangos yn dibynnu ar gam y clefyd.
| Cam y clefyd | Symptomau a welir yn gyffredin |
|---|---|
| Cyfnod Cynnar | Mae'r newidiadau'n gynnil iawn ar hyn o bryd, felly mae'n anodd eu hadnabod yn hawdd.
|
| Cyfnod Canol | Mae symptomau'n dechrau effeithio ar fywyd bob dydd fwyfwy.
|
| Cyfnod Hwyr | Ar y cam hwn, ni all y claf wneud unrhyw beth ar ei ben ei hun ac mae'n gwbl ddibynnol ar eraill.
|
Symptomau clefyd Huntington (JHD) mewn plant ifanc
Os bydd plentyn neu berson ifanc yn datblygu'r clefyd hwn, gall waethygu'n gyflym. Mae sawl symptom penodol y gellir eu gweld:
- Anystwythder ac anhawster cerdded
- Anhawster canolbwyntio
- Absenoldeb sydyn o waith ysgol
- Cryndod
- Trawiadau
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Gorau po gyntaf y caiff y clefyd ei ddiagnosio, y hiraf y gallwch gynnal ansawdd eich bywyd. Os oes gennych symptomau, bydd eich meddyg yn gofyn am hanes meddygol eich teulu ac yn cynnal archwiliad corfforol. Yn ogystal, byddant yn cynnal sawl prawf sy'n gysylltiedig â'r system nerfol.
- Adweithiau
- Cryfder cyhyrau
- Cydbwysedd y corff
- Golwg a chlyw
- Cof a gallu meddwl
Yn anad dim, y ffordd orau o gadarnhau'r clefyd yn bendant yw trwy brawf genetig . Gall hyn ddweud wrthych yn sicr a oes gennych y genyn HD diffygiol yn eich corff ai peidio.
Sut mae'n cael ei drin a'i reoli?
Er nad oes iachâd ar gyfer y clefyd hwn, mae yna lawer o driniaethau a all helpu i reoli'r symptomau a gwneud bywyd yn haws. Mae dywediad ymhlith meddygon sy'n dweud, "Efallai na fyddwn yn ychwanegu blynyddoedd at eich bywyd, ond gallwn ychwanegu bywyd at eich blynyddoedd." Mae'n wir. Y peth pwysicaf yw cael arbenigwyr o wahanol feysydd yn cydweithio i'ch trin.
Meddyginiaethau
Gall y meddyg ragnodi amryw o feddyginiaethau i reoli symptomau.
- Ar gyfer rheoli symudiadau: Defnyddir dosbarth o gyffuriau o'r enw 'atalyddion VMAT2' (e.e. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) i leihau symudiadau afreolus fel 'Chorea'.
- Ar gyfer problemau meddyliol:Rhagnodir gwrthiselyddion a sefydlogwyr hwyliau i drin cyflyrau fel iselder a phryder.
Therapi
Mae'r rhain yn rhan bwysig iawn o reoli clefydau.
- Therapi corfforol: Yn helpu i leihau cwympiadau trwy wella cerddediad a chydbwysedd.
- Therapi galwedigaethol: Yn dysgu technegau ac offer sydd eu hangen i barhau â gweithgareddau dyddiol (gwisgo, bwyta).
- Therapi lleferydd: Yn helpu gydag anawsterau lleferydd a llyncu.
Newidiadau maeth a ffordd o fyw
Mae cleifion Huntington yn fwy tebygol o golli pwysau. Mae hyn oherwydd bod y corff yn llosgi mwy o galorïau oherwydd symudiad arferol ac anhawster llyncu bwyd. Felly, mae'n bwysig iawn bwyta bwydydd calorïau uchel, maethlon, a hawdd eu treulio, yn unol â chyngor dietegydd .
Yn ogystal, mae ymarfer corff, mabwysiadu diet Môr y Canoldir, osgoi alcohol, cael cwsg da, a lleihau straen hefyd yn ddefnyddiol iawn wrth reoli'r afiechyd.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae clefyd Huntington yn glefyd genetig sy'n rhedeg mewn teuluoedd. Mae'n normal teimlo'n ofnus pan fyddwch chi'n dysgu amdano, ond y peth pwysicaf yw bod yn ymwybodol ohono.
- Er nad oes iachâd llwyr ar gyfer hyn eto, mae yna lawer o driniaethau a therapïau a all eich helpu i reoli eich symptomau a byw bywyd gwell.
- Gorau po gyntaf y caiff y clefyd ei ddiagnosio, yr hawsaf fydd hi i reoli symptomau a gwneud bywyd yn haws.
- Mae'n hanfodol ceisio cefnogaeth tîm meddygol sy'n cynnwys amrywiol arbenigwyr, fel eich meddyg, ffisiotherapydd, a chwnselydd.
- Penderfyniad personol yw cael profion genetig ai peidio, ond ceisiwch gymorth cynghorydd genetig cyn gwneud y penderfyniad hwnnw.
- Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Mae grwpiau a sefydliadau cymorth a all eich helpu chi a'ch gofalwyr sy'n byw gyda'r clefyd hwn. Wynebwch y sefyllfa hon gyda gobaith a dewrder.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw