Oes gennych chi broblem gyda'ch platennau gwaed? Gadewch i ni ddysgu am yr 'Anomaledd May-Hegglin'!

Ydych chi erioed wedi clywed am yr enw 'Anomaledd May-Hegglin'? Mae'n debyg nad ydych chi. Oherwydd mae hwn yn eithaf prin, hynny yw, cyflwr genetig sy'n cael ei weld yn anaml iawn. Ond oni ddylech chi fod ofnus pan glywch chi'r enw hwn? Heddiw, gadewch i ni siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall. Oherwydd gall bod yn ymwybodol o hyn fod yn bwysig iawn.

Beth yw'r 'Anomaledd May-Hegglin' ​​hwn?

Yn syml, mae Anomaledd May-Hegglin yn gyflwr a achosir gan newid bach yn eich genynnau (mwtaniad genetig). Mae hyn yn achosi i'ch corff gynhyrchu platennau, sef celloedd gwaed bach yr ydym yn eu galw'n blatennau, sydd ychydig yn fwy ac yn cynhyrchu llai nag y dylent. Gelwir y gostyngiad hwn mewn platennau yn feddygol yn thrombocytopenia.

Nawr efallai eich bod chi'n pendroni beth sy'n digwydd i'r platennau hyn. Dychmygwch fod gennych chi glwyf bach. Yna mae'r platennau hyn yn helpu i atal y gwaedu. Maen nhw'n ffurfio ceulad gwaed ac yn atal y gwaedu. Felly, gall person ag 'Anomaledd May-Hegglin', oherwydd bod y platennau hyn yn annormal o fawr a bach o ran maint, weithiau gleisio neu waedu'n haws na pherson normal. Gall gwaedu o'r fath (hynny yw, "gwaedu") hefyd gynyddu ar ôl llawdriniaeth fawr.

Ond dyma rywbeth i'w gofio: Nid yw llawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn dangos unrhyw symptomau. Neu, nid yw'n achosi unrhyw broblemau mawr. Ond, p'un a oes gennych symptomau ai peidio, mae'n bwysig gwybod bod gennych Anomaledd May-Hegglin. Yna gallwch chi a'ch meddygon gymryd y camau angenrheidiol i'ch amddiffyn rhag damweiniau a gwaedu.

A oes tri phrif nodwedd sy'n nodi'r 'Anomaledd May-Hegglin'?

Oes, mae tri phrif beth y mae meddygon yn chwilio amdanynt i wneud diagnosis cywir o'r cyflwr hwn. Dyma'r hyn a alwn ni'n 'driad'. Hynny yw, tri nodwedd nodweddiadol.

Nhw yw:

• Cael platennau anarferol o fawr: Rydym yn galw hyn yn macrothrombocytopenia.
• Gostyngiad yn nifer y platennau: Dyma'r cyflwr y soniasom amdano yn gynharach o'r enw thrombocytopenia.
• Efallai y byddwch chi'n gweld strwythurau bach, siâp gwialen o'r enw cyrff Döhle y tu mewn i'ch leukocytes, math o gelloedd gwaed gwyn. Mae'r cyrff Döhle hyn yn arbennig.

Gall meddygon wahaniaethu rhwng Anomaledd May-Hegglin a chlefydau eraill sy'n effeithio ar blatennau trwy chwilio am y tri nodwedd hyn.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn? Neu a yw'n brin?

Mae'r 'Anomaledd May-Hegglin' ​​yn gyflwr prin iawn.Yn ôl adroddiadau ymchwil meddygol, mae llai na 200 o achosion ledled y byd. Dychmygwch pa mor brin yw hynny! Gan ei fod mor brin, mae meddygon yn aml yn amheus ar y dechrau. Efallai y bydd angen i'ch meddyg ddiystyru sawl cyflwr arall a allai fod yn effeithio ar eich platennau cyn dod i'r casgliad bod gennych Anomaledd May-Hegglin.

Beth yw symptomau 'Anomaledd May-Hegglin'?

Fel y soniasom yn gynharach, nid yw'r rhan fwyaf o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn profi unrhyw symptomau mawr. Mae hyn oherwydd bod ganddynt ddigon o blatennau yn eu cyrff i atal gwaedu gormodol. Fodd bynnag, os byddwch chi'n profi symptomau, byddant yn dibynnu'n fawr ar ba mor isel yw eich cyfrif platennau.

Dyma'r symptomau y gellir eu gweld yn gyffredinol:

• Cleisio a gwaedu'n hawdd. Troi'n las hyd yn oed ar ôl lwmp bach, neu gymryd peth amser i roi'r gorau i waedu hyd yn oed o doriad bach.
• Gwaedlif mynych o'r trwyn. Mae rhai pobl yn galw hyn yn '(epistacsis)'.
• Deintgig yn gwaedu. Gall hyn ddigwydd pan fyddwch chi'n brwsio'ch dannedd.
• I fenywod, gwaedu gormodol yn ystod y mislif. Gelwir hyn hefyd yn '(menorrhagia)'.
• Smotiau coch, porffor, neu frown ar y croen. Gelwir y rhain yn "purpura".
• Gwaedu trwm ar ôl llawdriniaeth, pan gaiff dannedd eu tynnu, neu ar ôl cael babi.

Y peth pwysig yw, peidiwch ag ofni tybio bod gennych Anomaledd May-Hegglin dim ond oherwydd bod gennych un neu ddau o'r symptomau hyn. Gall y rhain hefyd gael eu hachosi gan gyflyrau eraill. Felly mae'n well ceisio cyngor meddygol.

Beth sy'n achosi'r 'Anomaledd May-Hegglin'?

Mae Anomaledd May-Hegglin yn gyflwr genetig rydych chi'n ei etifeddu gan un o'ch rhieni. Mae gennym ni enyn o'r enw `MYH9` yn ein corff. Dyma newid bach sy'n digwydd yn y genyn `MYH9` hwn, hynny yw, `mwtaniad`, sef prif achos hyn. Oherwydd y mwtaniad genyn hwn, mae problemau'n codi yn y ffordd y mae platennau'n cael eu ffurfio. Dyna pam eu bod nhw'n cael eu ffurfio mewn siapiau mawr, annormal. Hefyd, oherwydd y mwtaniad genyn `MYH9` hwn, mae nifer y platennau hefyd yn cael ei leihau. Dyna pam y gallwch chi gleisio a gwaedu'n hawdd.

Rydym yn galw patrwm etifeddiaeth Anomaledd May-Hegglin yn batrwm awtosomaidd dominyddol. Mae hyn yn golygu mai dim ond un copi o'r genyn MYH9 mwtanedig sydd ei angen arnoch i gael y cyflwr. Mae hyn yn golygu, os oes gan eich mam neu'ch tad y mwtaniad, bod gennych siawns o 50% o'i etifeddu.

Sut i ganfod yr anomaledd May-Hegglin?

Y rhan fwyaf o'r amser, darganfyddir Anomaledd May-Hegglin ar ddamwain yn ystod prawf gwaed a wneir am ryw reswm arall. Mae meddygon yn ei amau ​​pan fydd canlyniadau'r prawf gwaed yn dangos cyfrifiadau platennau isel neu gyfrifiadau platennau uchel. Er enghraifft, gellir canfod hyn hyd yn oed yn ystod prawf gwaed arferol yn ystod beichiogrwydd.

Mae sawl prawf y gellir eu defnyddio i benderfynu a oes gennych Anomaledd May-Hegglin:

• Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC): Gall y prawf "(CBC)" hwn wirio a yw eich cyfrif platennau yn isel. Yn y cyflwr hwn, gall y cyfrif platennau fod rhwng 40,000 ac 80,000 fesul microlitr o waed fel arfer. Weithiau gall hyd yn oed fod yn normal. Cofiwch, fel arfer rydym yn ystyried "isel" os yw'r cyfrif platennau yn llai na 150,000 fesul microlitr o waed.
• Prawf Gwaed Ymylol (PBS): Gall y prawf PBS hwn wirio cyfrif eich platennau. Mae hefyd yn gwirio am bresenoldeb y strwythurau tebyg i wialen hynny o'r enw cyrff Döhle, y soniasom amdanynt yn gynharach, yn eich leukocytes.
• Profion genetig: Gall y prawf hwn gadarnhau a oes gennych chi dreiglad yn eich genyn `MYH9`.

Yn ogystal, bydd eich meddyg yn chwilio am arwyddion eraill o blatennau isel, fel amser gwaedu cynyddol.

Sut mae Anomaledd May-Hegglin yn cael ei drin?

Mewn gwirionedd, nid yw'r rhan fwyaf o bobl ag Anomaledd May-Hegglin yn datblygu symptomau sy'n ddigon difrifol i fod angen triniaeth. Mae hynny'n rhyddhad go iawn, onid yw? Fodd bynnag, os oes rhaid i chi gael llawdriniaeth, efallai y bydd angen i'ch meddyg gymryd rhagofalon ychwanegol i atal gwaedu gormodol. Er enghraifft, gellir rhoi cyffur o'r enw desmopressin yn fewnwythiennol cyn llawdriniaeth i leihau'r risg o waedu, neu gellir rhoi trallwysiad platennau.

Os byddwch chi'n gwaedu'n ormodol, fel mewn damwain, efallai y bydd angen trallwysiad platennau arnoch chi i adfer eich lefelau platennau.

Os ydych chi'n feichiog, bydd angen monitro ychwanegol arnoch chi'n bendant. Mae'r rhan fwyaf o fenywod ag Anomaledd May-Hegglin yn rhoi genedigaeth i fabanod iach heb unrhyw gymhlethdodau. Fodd bynnag, mae unrhyw gyflwr sy'n cynyddu'r risg o waedu yn beryglus yn ystod beichiogrwydd. Felly, bydd eich obstetrydd a'ch gynaecolegydd yn eich cynghori ar beth i'w wneud i amddiffyn eich hun a'ch babi yn y groth. Mae'n bwysig iawn dilyn y cyfarwyddiadau hynny.

Beth i'w ddisgwyl wrth fyw gydag 'Anomaledd May-Hegglin'?

Mae Anomaledd May-Hegglin yn gyflwr gydol oes. Mae'n wir.Ond, yn ffodus, i'r rhan fwyaf o bobl, nid yw hyn yn achosi aflonyddwch mawr i'w bywydau beunyddiol. Nid oes gan lawer o bobl â'r cyflwr hwn unrhyw symptomau, neu symptomau ysgafn iawn yn unig. Os yw eich cyfrif platennau yn isel ac rydych chi'n cael problemau, bydd eich meddyg yn eich cynghori ar ffyrdd o reoli gwaedu os cewch eich anafu. Felly nid oes dim i boeni amdano.

A ellir atal yr 'Anomaledd May-Hegglin'?

Mewn gwirionedd, does dim byd y gallwch chi ei wneud i atal Anomaledd May-Hegglin. Mae hwn yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu cael plentyn, yn enwedig os oes gennych chi neu'ch partner y cyflwr, mae'n syniad da siarad â chynghorydd genetig. Os oes gennych chi neu'ch partner Anomaledd May-Hegglin, mae gan eich plentyn siawns o 50% o etifeddu'r cyflwr.

Gall cynghorydd genetig asesu unrhyw risgiau a allai fod gennych a'ch cynghori ar eich opsiynau. Gall hynny fod o gymorth mawr.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun? (Gofal personol)

Os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi Anomaledd May-Hegglin, un o'r pethau gorau y gallwch chi ei wneud yw siarad â'ch meddyg am sut i reoli'r cyflwr. Mae'n bwysig bod yn ymwybodol o'r pethau hyn:

• Byddwch yn ofalus gyda meddyginiaethau: Gall rhai meddyginiaethau effeithio ar swyddogaeth eich platennau. Felly, darganfyddwch yn union pa feddyginiaethau sy'n niweidiol i chi, sut i'w hosgoi, neu sut i'w cymryd mewn dosau diogel. Peidiwch â defnyddio unrhyw feddyginiaeth heb ofyn i'ch meddyg.
• Cynnal hylendid da yn y geg: Gall gofalu'n dda am eich hylendid y geg helpu i atal gwaedu'r deintgig. Mae hefyd yn syniad da gweld deintydd yn rheolaidd.
• Byddwch yn ofalus ynglŷn â gweithgareddau a all achosi anaf: Byddwch yn ofalus iawn wrth chwarae chwaraeon a all achosi anaf (er enghraifft, chwaraeon cyswllt). Efallai y bydd angen i chi eu hosgoi hyd yn oed. Siaradwch â'ch meddyg am hyn hefyd.
• Byddwch yn ymwybodol o'r risgiau yn ystod beichiogrwydd: Er mwyn osgoi problemau yn ystod eich beichiogrwydd oherwydd 'Anomaledd May-Hegglin', monitro'ch iechyd a gweithio'n agos gyda'ch obstetrydd a'ch gynaecolegydd.

Beth ddylwn i ofyn i'm meddyg?

Dyma rai cwestiynau i'w gofyn i'ch meddyg os byddwch chi'n darganfod bod gennych chi Anomaledd May-Hegglin:

• "Meddyg, pa mor ddifrifol yw fy diffyg platennau (thrombocytopenia)?"
• "Pryd ddylwn i fod yn bryderus am ostyngiad yn nifer fy platennau?"
• "Pa symptomau ddylwn i edrych amdanynt yn arbennig?"
• "Pa newidiadau sydd angen i mi eu gwneud yn fy mywyd bob dydd i reoli'r cyflwr hwn?"
• "A yw'n syniad da i mi a fy mhartner gael cwnsela genetig?"

Peidiwch byth â bod ofn gofyn cwestiynau fel y rhain. Mae'n bwysig iawn clirio unrhyw amheuon sydd gennych.

A oes clefydau eraill sy'n gysylltiedig â'r genyn `MYH9`?

Ydy, mae Anomaledd May-Hegglin yn grŵp o afiechydon sy'n gysylltiedig â'r genyn MYH9. Mae'r holl afiechydon hyn yn cael eu hachosi gan dreiglad yn y genyn MYH9. Mae ymchwil wedi canfod, yn ogystal ag Anomaledd May-Hegglin, fod tri chyflwr arall sy'n achosi platennau annormal a chyfrifon platennau isel hefyd yn cael eu hachosi gan dreigladau yn y genyn MYH9. Y tri arall yw:

• Syndrom Epstein
• Syndrom Fechtner
• Syndrom Sebastian

Gan fod yr holl afiechydon hyn mor gysylltiedig â'i gilydd, ac oherwydd bod ganddyn nhw i gyd yr un achos, mae'n bosibl y bydd yr enwau ar wahân hyn yn diflannu dros amser, a chyfeirir at bob un ohonyn nhw gyda'i gilydd fel "anhwylderau sy'n gysylltiedig â MYH9".

Felly, beth yw'r peth pwysicaf y dylem ei gofio o'r stori hon? (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Anomaledd May-Hegglin yn gyflwr sy'n cynnwys platennau anarferol o fawr a chyfrifon platennau isel. Fodd bynnag, nid yw o reidrwydd yn golygu y bydd gennych broblemau mawr. Gyda'r cyflwr hwn, mae llawer yn dibynnu ar ba mor isel yw eich cyfrif platennau. Mae gan y rhan fwyaf o bobl â'r cyflwr hwn ddigon o blatennau i atal gwaedu difrifol. Gall eraill fod mewn perygl o waedu gormodol.

Felly, y peth pwysicaf yw siarad â'ch meddyg, deall yn union pa ragofalon sydd angen i chi eu cymryd i leihau'ch risg o waedu, a gweithredu yn unol â hynny. Y peth pwysicaf yw peidio â bod ofn, bod yn wybodus, a dilyn cyngor meddygol. Iechyd da i chi!

` Anomaledd May-Hegglin, platennau, thrombocytopenia, genyn MYH9, gwaedu, clefydau genetig, clefydau gwaed