Mae'n debyg eich bod wedi clywed am "anemia" neu "anemia" iawn? Yn syml, mae'n digwydd pan nad yw ein corff yn cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch neu pan nad yw'r celloedd gwaed coch sydd gennym yn gweithio'n iawn. Celloedd gwaed coch yw prif gludwyr ocsigen ledled ein cyrff. Felly pan fyddant yn isel, gallwn deimlo'n flinedig ac yn ddiog drwy'r amser. Cynhyrchir y celloedd gwaed coch hyn yn y mêr esgyrn, meinwe feddal, sbwngaidd y tu mewn i'n hesgyrn. Mae Anemia Diamond-Blackfan (DBA) yn fath arbennig o anemia sy'n digwydd pan na all y mêr esgyrn gynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch.
Beth sy'n achosi Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Mae Anemia Diamond-Blackfan, a elwir weithiau'n "aplasia celloedd coch pur a gafwyd", fel arfer yn cael ei ddiagnosio gan feddygon cyn i blentyn fod yn flwydd oed. Prif achos hyn yw newidiadau, neu dreigladau, mewn genynnau sy'n flociau adeiladu ein corff.
Cofiwch, weithiau gellir etifeddu'r diffyg genetig hwn naill ai gan y fam neu'r tad. Ond nid yw hynny'n wir bob amser. Gall genynnau rhai plant hefyd newid yn ddigymell heb unrhyw reswm. Mae gan y rhan fwyaf o blant â DBA y cyflwr hwn oherwydd mwtaniad genetig newydd. Felly, fel rhieni, nid oes angen poeni'n ddiangen am hyn. Er bod achos genetig penodol wedi'i ganfod ar gyfer bron i hanner cleifion DBA, i rai pobl, nid oes achos penodol ar gyfer y cyflwr hwn wedi'i ganfod eto.
Beth yw symptomau DBA?
Gall plant â DBA hefyd brofi llawer o symptomau cyffredin mathau eraill o anemia. Hynny yw,
- Blinder cyson
- Croen golau
- Teimlo'n wan
Yn ogystal â'r nodweddion cyffredin hyn, efallai y bydd gan rai plant a aned â DBA nodweddion allanol penodol ar eu hwynebau a'u cyrff. Gadewch i ni edrych ar beth ydyn nhw.
| Rhan o'r corff | Nodweddion gweladwy |
|---|---|
| Pen | Cael pen llai na'r arfer. |
| Wyneb | Pellter cynyddol rhwng y llygaid a thrwyn gwastad. |
| Clustiau | Dwy glust fach sydd wedi'u gosod yn is na'r arfer. |
| Genau | Cael gên isaf fach. |
| Gwddf | Gwddf byr, gweog. |
| Ysgwyddau | Llafnau ysgwydd bach. |
| Dwylo | Bawdau o siâp anarferol. |
| Genau | Cael taflod neu wefus hollt. |
Yn ogystal, gall DBA achosi problemau arennau , namau ar y galon , a phroblemau llygaid fel cataractau a glawcoma . Gall bechgyn hefyd ddatblygu nam geni o'r enw hypospadias, sef pan nad yw'r agoriad ar gyfer wrin ar flaen y pidyn.
Sut i adnabod y clefyd hwn yn gywir?
Gall eich meddyg wneud sawl prawf i benderfynu a oes gan eich plentyn DBA. Mae gan blant â DBA gyfrifiadau celloedd gwaed coch isel, ond cyfrifiadau celloedd gwaed gwyn a phlatennau arferol.
Y peth pwysicaf yw peidio â chynhyrfu pan welwch y symptomau hyn, ond gweld meddyg cymwys cyn gynted â phosibl. Bydd yn cynnal y profion angenrheidiol ac yn rhoi'r wybodaeth fwyaf cywir i chi.
Dyma rai o'r prif brofion a gynhelir gan y meddyg.
| Prawf | Beth mae'n chwilio amdano? |
|---|---|
| Cyfrif Gwaed Cyflawn (CBC) | Mae llawer o bethau'n cael eu mesur yn y gwaed, fel nifer y celloedd gwaed coch, celloedd gwaed gwyn, platennau, y protein sy'n cludo ocsigen hemoglobin, a chyfaint y celloedd gwaed coch (hematocrit) . |
| Cyfrif reticulocytau | Mae hyn yn mesur nifer y celloedd gwaed coch anaeddfed, neu rai sydd newydd eu ffurfio. Gall hyn ddweud a yw'r mêr esgyrn yn cynhyrchu celloedd coch yn iawn. |
| Gwirio lefel eADA | Mae gan tua 80% o bobl â DBA lefelau uchel o ensym o'r enw erythrocyte adenosine deaminase (eADA) . Dyma beth mae'r prawf hwn yn chwilio amdano. |
| Lefelau haemoglobin ffetws | Dyma'r math o haemoglobin sydd gan fabanod yn y groth. Dylai leihau ar ôl genedigaeth. Fodd bynnag, gall plant â DBA gael lefelau uchel o hyd wrth iddynt dyfu'n hŷn. |
| Dysglyniad mêr esgyrn a biopsi | Cymerir ychydig bach o gelloedd a hylif o fêr yr esgyrn gan ddefnyddio nodwydd a'u profi. Ychydig iawn o gelloedd gwaed coch iach sydd gan blant â DBA yn eu mêr esgyrn. |
| Profion genetig | Mae hyn yn profi am enynnau sy'n gysylltiedig â DBA neu anemias eraill a etifeddwyd gan rieni. |
Pa gymhlethdodau eraill all ddigwydd oherwydd DBA?
Mae pobl â DBA mewn perygl ychydig yn uwch o ddatblygu rhai clefydau a chyflyrau. Mae'r rhain yn cynnwys canserau'r gwaed a mêr esgyrn (lewcemia myeloid acíwt), canser yr esgyrn (osteosarcoma), a chlefydau eraill lle na all mêr esgyrn wneud celloedd gwaed iach (syndrom myelodysplastig). Ond peidiwch â phoeni am hyn. Mae meddygon yn monitro hyn yn gyson, fel y gallwch chi gymryd y mesurau meddygol angenrheidiol ar yr amser iawn.
Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?
Dyma'r rhan bwysicaf a mwyaf cysurus. Gall plant sy'n cael diagnosis o DBA fyw bywydau hir a llwyddiannus gyda thriniaeth feddygol. Mae rhai plant yn mynd i gyfnod o ryddhad llwyr, sy'n golygu bod symptomau'n diflannu am gyfnod o amser.
Y ddau brif driniaeth a ddefnyddir yw meddyginiaethau corticosteroid a thrallwysiadau gwaed.
- Cyffuriau corticosteroid: Mae cyffuriau fel `(Prednisone)` yn ysgogi mêr yr esgyrn ac yn ei helpu i wneud mwy o gelloedd gwaed coch.
- Trallwysiad gwaed: Mae hwn yn opsiwn da os nad yw meddyginiaethau steroid yn effeithiol, neu os yw'r anemia yn ddifrifol. Mae hyn yn cynnwys rhoi gwaed neu gelloedd gwaed coch i'r plentyn gan roddwr iach.
- Trawsblaniad mêr esgyrn/celloedd bonyn: Dyma'r unig driniaeth iachaol ar gyfer mêr esgyrn. Fodd bynnag, mae ychydig yn beryglus. Hefyd, gall dod o hyd i roddwr cyfatebol fod yn anodd weithiau.
Mae'n hanfodol trafod yr holl opsiynau triniaeth hyn, eu manteision a'u hanfanteision, yn glir iawn gyda'ch meddyg, a dewis yr hyn sydd orau i'ch plentyn.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae Anemia Diamond-Blackfan (DBA) yn gyflwr genetig prin mewn plant lle nad yw'r mêr esgyrn yn gallu cynhyrchu digon o gelloedd gwaed coch.
- Ynghyd â symptomau cyffredin fel blinder a gwelwder mynych, gall y clefyd hwn hefyd achosi rhai nodweddion allanol penodol ar yr wyneb a'r corff.
- Gall meddyg wneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn trwy brofion gwaed ac archwiliad mêr esgyrn.
- Gall triniaethau fel meddyginiaethau steroid a thrawsgludiadau gwaed helpu plant i fyw bywydau hir ac iach. Trawsblaniad mêr esgyrn yw'r unig driniaeth iachaol.
- Os oes gennych chi hyd yn oed yr amheuaeth leiaf bod gan eich plentyn y symptomau hyn, peidiwch â chynhyrfu a gweld pediatregydd ar unwaith. Mae diagnosis a thriniaeth gyflym yn bwysig iawn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw