Ydy eich braich neu goes yn anarferol o drwchus? Gadewch i ni ddysgu am y clefyd esgyrn prin hwn (Melorheostosis)!

Ydych chi neu'ch plentyn weithiau'n teimlo trwch neu stiffrwydd rhyfedd mewn braich neu goes, neu ddim ond gwead pren? Neu a yw un fraich neu goes yn ymddangos yn dewach na'r llall? Ydych chi wedi methu â phlygu neu sythu cymal yn iawn ers plentyndod ac yn cael poen? Nid pethau ar hap yn unig yw'r rhain. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd esgyrn prin iawn a all fod y tu ôl i'r pethau hyn.

Beth yw'r clefyd rhyfedd hwn (Melorheostosis)?

Yn syml, mae melorheostosis yn glefyd esgyrn prin iawn, iawn. Yn hyn, mae meinwe esgyrn newydd yn dechrau ffurfio yn haenau allanol ein hesgyrn, o'r enw'r esgyrn cortigol. Meddyliwch amdano fel ychwanegu haen arall o blastr at wal, ac mae mwy o asgwrn yn cael ei ffurfio ar ben un o'n hesgyrn. Felly beth sy'n digwydd wedyn? Mae'r asgwrn hwnnw'n mynd yn fwy trwchus ac yn fwy trwchus.

Fel arfer mae'n effeithio ar un ochr i'r corff, naill ai braich neu goes. Fodd bynnag, gall hefyd effeithio ar esgyrn eraill, fel y glun neu'r sternwm. Mae symptomau'n aml yn dechrau yn ystod plentyndod neu lencyndod .

Peth arbennig arall am hyn yw'r ffordd mae'r asgwrn newydd ei ffurfio hwn yn edrych ar belydr-X. Mae meddygon yn ei ddisgrifio fel edrych fel pe bai cwyr wedi toddi o gannwyll wedi gollwng allan ac yn diferu . Dyna pam ei fod hefyd yn cael ei alw'n edrychiad 'cwyr cannwyll yn diferu'. Rhyfedd iawn, onid yw?

Mae meloriostosis mewn gwirionedd yn fath o dysplasia ysgerbydol. Fe'i gelwir hefyd yn glefyd Leri.

Sut ddaeth yr enw "meloriostosis" i fodolaeth?

Efallai y bydd y gair 'Melorheostosis' yn swnio braidd yn gamarweiniol pan glywch chi ef, iawn? Ond unwaith y byddwch chi'n gwybod ystyr yr enw hwn, gallwch chi gael rhyw syniad am y clefyd hwn. Mae'r enw hwn yn cael ei ffurfio trwy gyfuno tair gair yn yr iaith Roeg. Gadewch i ni weld beth ydyn nhw?

• Ystyr y gair 'Melos' yw llaw neu droed , hynny yw, rhan o'n corff.
• Mae 'Rheos' yn golygu llif . Fel afon yn llifo.
• Mae 'ostosis' yn golygu ffurfio esgyrn .

Rydych chi'n deall nawr, iawn? Pan gyfunir y tri gair hyn, mae'r enw'n cyfleu natur ffurfio esgyrn, fel y cwyr sy'n dianc o gannwyll y soniasom amdani yn gynharach. Enw addas iawn, onid yw?

Sut mae meloriostosis yn effeithio ar y corff?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn meliorostosis, gall yr esgyrn anarferol o drwchus, wedi'u chwyddo gyfyngu ar eich ystod o symudiad. Er enghraifft, efallai na fyddwch yn gallu codi braich yn iawn neu blygu neu sythu coes yn iawn. Efallai y byddwch hefyd yn datblygu anffurfiadau cymalau (contractures). Mae hyn yn golygu bod cymal yn cloi yn ei le. Gall rhai pobl brofi poen difrifol.Mae'n bosibl y bydd yn digwydd.

Ynghyd â'r newidiadau hyn yn yr esgyrn, efallai y byddwch hefyd yn gweld newidiadau yn y croen . Gall y croen ddod yn fwy trwchus neu gael golwg sgleiniog, fel pe bai wedi'i sgleinio.

Y peth gorau yw nad yw meloriostosis yn lledaenu o un asgwrn i'r llall. Mae hyn yn golygu, os yw mewn un llaw, na fydd yn lledaenu i'r llall. Fodd bynnag, gall y cyflwr waethygu ychydig dros amser. Mae hyn yn golygu y gall y boen gynyddu a gall symudiad fod yn fwy cyfyngedig.

Pa mor gyffredin yw'r clefyd hwn?

Mae meloriostosis mewn gwirionedd yn glefyd prin iawn, iawn. Mor brin, fel bod arbenigwyr yn dweud bod y clefyd hwn yn digwydd mewn tua un o bob miliwn o bobl ledled y byd. Mae hynny'n golygu hyd yn oed yn Sri Lanka, bod y cleifion hyn yn brin iawn.

Pam mae'r meloriostosis hwn yn digwydd? Beth yw'r achos?

Efallai y byddwch chi'n synnu o glywed hyn. I rai pobl, tua un o bob dau, sy'n datblygu'r clefyd hwn, yr achos yw mwtaniad genetig. Mae gennym ni enyn o'r enw `MAP2K1` yn ein corff. Mae'r genyn hwn yn gwneud protein arbennig sy'n rheoli twf ein celloedd esgyrn. Felly, os oes newid, hynny yw, `mwtaniad`, yn y genyn `MAP2K1` hwn, gall y cyflwr hwn o meloriostosis ddigwydd.

Y peth pwysig yw bod yr amrywiad genetig hwn yn digwydd yn 'ysbeidiol'. Hynny yw, nid yw'n rhywbeth sy'n cael ei etifeddu gan rieni. Meddyliwch, fel loteri, gall yr amrywiad genetig hwn ddigwydd i rywun ar hap.

Fodd bynnag, nid oes gan bawb sydd â meloriostosis y mwtaniad genyn `MAP2K1` hwn. Mae yna bobl eraill sydd â'r clefyd hwn heb y mwtaniad genyn hwn. Felly mewn achosion o'r fath, nid yw meddygon wedi gallu darganfod yn union beth sy'n achosi'r clefyd hwn eto. Mae ymchwil pellach yn cael ei wneud ar hynny.

Beth yw symptomau meloriostosis?

Mae tua un o bob dau o bobl sydd â meloriostosis yn dechrau dangos symptomau cyn 20 oed. Yn aml, mae'r symptomau hyn yn dechrau yn ystod plentyndod, weithiau o fewn ychydig ddyddiau i enedigaeth . Dros amser, gall y symptomau hyn ddod yn fwy difrifol .

Mae'r symptomau hyn fel arfer yn fwyaf amlwg mewn braich neu goes. Fodd bynnag, yn anaml iawn, efallai y byddwch chi neu'ch plentyn hefyd yn profi'r symptomau hyn mewn mannau eraill, fel y glun, asgwrn canol y frest (sternwm), neu'r asennau. Gadewch i ni edrych ar y prif symptomau:

• Poen cronig: Mae hyn yn golygu poen sy'n para am amser hir. Dyma'r brif broblem i lawer o bobl.
• Croen wedi tewhau neu'n sgleiniog: Gall y croen edrych fel pe bai wedi'i sgleinio. Gall hefyd deimlo'n dynn i'w gyffwrdd.
• Chwyddo mewn braich neu goes: Gall y chwydd hwn gael ei achosi gan gadw hylif (edema) neu chwyddo'r nodau lymff (lymffedema).
• Ystod symudiad cyfyngedig:Er enghraifft, methu â phlygu'r penelin yn llwyr na ymestyn y pen-glin yn llawn.
• Atroffi cyhyrau: Gall y cyhyrau yn y fraich neu'r goes yr effeithir arnynt atroffi'n raddol.
• Hyd braich neu goes anghyfartal: Gall un fraich fod yn fyrrach na'r llall, neu gall un goes fod yn fyrrach na'r llall. Gall hyn hyd yn oed achosi anhawster cerdded.

Sut mae meloriostosis yn cael ei ddiagnosio?

Mae meddygon yn bennaf yn defnyddio profion delweddu arbennig i wneud diagnosis o meloriostosis.

Yn eu plith:

• Sganiau esgyrn: Mae hyn yn cynnwys chwistrellu dos bach o sylwedd ymbelydrol i'r corff ac yna edrych arno gyda chamera arbennig. Mae hyn yn caniatáu golwg gliriach ar unrhyw annormaleddau yn yr esgyrn.
• Pelydrau-X: Mae hyn yn rhywbeth rydych chi'n ei wybod, yn ôl pob tebyg. Mae'n defnyddio dos isel o ymbelydredd i edrych ar esgyrn a meinweoedd meddal. Pan edrychwch ar belydr-X o rywun â meloriostosis, fe welwch yr ymddangosiad "cwyr diferol" hwnnw a soniasom amdano yn gynharach. Mae hwn yn arwydd pwysig iawn wrth wneud diagnosis o'r clefyd hwn.

Yn ogystal â'r profion delweddu hyn, weithiau gall meddygon hefyd argymell profion genetig . Gwneir hyn trwy gymryd sampl gwaed. Mae'r profion genetig hyn yn chwilio am bresenoldeb y mwtaniad genyn MAP2K1 y soniasom amdano yn gynharach.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn? A ellir ei wella?

A dweud y gwir, does dim iachâd ar gyfer meloriostosis eto. Efallai bod hyn yn swnio braidd yn drist i'w glywed. Ond peidiwch â phoeni. Mae yna lawer o driniaethau a all eich helpu chi a'ch plentyn i fyw bywyd gwell trwy reoli'r symptomau.

Fel arfer, mae meddygon yn argymell triniaethau fel y rhain i leihau poen a gwella swyddogaeth y corff:

• Therapi corfforol: Mae hyn yn cynnwys defnyddio ymarferion a thriniaethau arbennig i helpu i gynyddu cryfder y corff a chynyddu ystod symudiad y cymalau. Er enghraifft, os oes gennych anhawster plygu'ch braich, efallai y byddwch yn cael eich dysgu ymarferion a fydd o gymorth.
• Therapi galwedigaethol: Mae hyn yn helpu i ddatblygu sgiliau echddygol manwl. Hynny yw, tasgau bach a gyflawnir â blaenau'r bysedd, fel botymu, ysgrifennu, ac ati. Hefyd, mae helpu'r plentyn i gyflawni tasgau dyddiol yn annibynnol, fel ymolchi a gwisgo, yn rhan o'r driniaeth hon.
• Meddyginiaethau:
• Lliniarwyr poen: Rhoddir lliniarwyr poen, fel cyffuriau gwrthlidiol ansteroidaidd (NSAIDs), i leihau poen.
• Bisffosffonadau: Rhoddir y rhain i gryfhau esgyrn.
• Llawfeddygaeth:Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen llawdriniaeth i gael gwared ar yr asgwrn ychwanegol sydd newydd ei ffurfio neu i ail-lunio'r asgwrn. Fodd bynnag, dim ond os nad yw triniaethau eraill yn darparu rhyddhad y gwneir hyn.

Pwysig: Nid yw'r holl driniaethau hyn yn addas i bawb. Bydd eich meddyg yn penderfynu pa driniaeth sydd orau ar gyfer eich cyflwr.

A oes ffordd o atal meloriostosis rhag datblygu?

Mae hyn yn newyddion trist iawn. Gan fod meloriostosis yn glefyd sy'n digwydd ar hap, sy'n golygu ei fod yn digwydd heb unrhyw reswm amlwg , does dim byd y gallwn ei wneud i'w atal rhag datblygu. Mae'n gysylltiedig â mwtaniad genetig, felly mae'n rhywbeth y tu hwnt i'n rheolaeth.

Beth yw effeithiau hirdymor y clefyd hwn?

Nid canser yw meloriostosis. Felly does dim byd i boeni amdano. Hefyd, nid yw'r clefyd hwn yn byrhau eich disgwyliad oes. Dyma'r newyddion gorau.

Fodd bynnag, gall y clefyd hwn gyfyngu ar swyddogaeth a symudiad y corff. Efallai y bydd yn rhaid i chi fyw gyda phethau fel poen a chwydd yn y cymalau. Fodd bynnag, gyda'r cynllun triniaeth cywir, gall pobl â meloriostosis hefyd fyw bywyd o ansawdd uchel. Mae hynny'n golygu y gallant fyw'n hapus a gwneud eu gwaith eu hunain fel pawb arall.

Beth arall ddylwn i ofyn i'r meddyg?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau meloriostosis, neu os ydych chi eisoes wedi cael diagnosis o'r cyflwr, mae'n bwysig gofyn cwestiynau fel y rhain i'ch meddyg:

• "Beth yw symptomau cynnar meloriostosis?"
• "Pa brofion ddylwn i eu gwneud i wneud diagnosis cywir o'r clefyd hwn?"
• "Pa opsiynau triniaeth sydd gen i? Pa driniaeth sydd orau i mi?"
• "Beth allai ddigwydd os na fyddaf yn trin hyn?"
• "Beth alla i ei wneud i wella ansawdd fy mywyd gyda meloriostosis?"

Gofynnwch y cwestiynau hyn i gael gwell dealltwriaeth o'ch cyflwr. Siaradwch yn agored gyda'ch meddyg.

A oes clefydau eraill sydd â symptomau tebyg i meloriostosis?

Oes, mae sawl cyflwr arall a all achosi symptomau tebyg i symptomau meloriostosis. Bydd eich meddyg yn diystyru'r cyflyrau hyn wrth wneud diagnosis. Mae rhai o'r cyflyrau hyn yn cynnwys:

• Syndrom Buschke-Ollendorff
• Tiwmor desmoid
• Hemangioma
• Osteopathi
• Osteopoikilosis
• Sgleroderma

Dyna pam ei bod mor bwysig gwneud diagnosis cywir.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae melorheostosis yn glefyd esgyrn prin iawn.Dyma pryd mae meinwe esgyrn newydd yn ffurfio ar ben asgwrn sy'n bodoli eisoes. Fel arfer mae'n effeithio ar un fraich neu goes. Er nad yw'n lledaenu o un asgwrn i'r llall, gall y cyflwr waethygu dros amser.

Os oes gennych chi meloriostosis, peidiwch â chynhyrfu. Mae triniaethau ar gael, fel meddyginiaeth, ffisiotherapi, therapi galwedigaethol, neu lawdriniaeth. Gall y triniaethau hyn eich helpu i leihau poen, dychwelyd i weithgareddau arferol, a byw bywyd gwell. Y peth pwysicaf yw ceisio cyngor meddygol cyn gynted â phosibl os oes gennych chi symptomau a dilyn cyfarwyddiadau eich meddyg yn ofalus.

` Melorheostosis, clefyd esgyrn, twf esgyrn, poen yn y cymalau, cyfyngiadau symud, mwtaniadau genetig, clefydau pediatrig