Oes problem gydag ocsigen yn y gwaed? Gadewch i ni ddysgu am fethemoglobinemia!

Ydych chi erioed wedi gweld croen a gwefusau rhywun yn troi lliw glas rhyfedd yn sydyn? Neu ydych chi wedi clywed bod rhai babanod yn cael eu geni ychydig yn las? Un rheswm am hyn gallai fod yn anhwylder gwaed prin iawn, ond a allai fod yn ddifrifol. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am un cyflwr o'r fath , methemoglobinemia . Mae rhai pobl hefyd yn ei alw'n "syndrom babi glas".

Beth yn union yw methemoglobinemia?

Yn syml, mae methemoglobinemia yn gyflwr lle nad yw'r celloedd gwaed coch yn ein gwaed yn gallu cario ocsigen i gelloedd a meinweoedd eraill yn y corff. Meddyliwch amdano, celloedd gwaed coch yw'r hyn sy'n helpu i gario ocsigen ledled ein cyrff, iawn? Mae'r celloedd gwaed coch hyn yn cynnwys protein arbennig o'r enw haemoglobin . Mae fel bws, ac mae'r haemoglobin hwn yn cario ocsigen ledled y corff.

Fodd bynnag, yn y cyflwr hwn o'r enw "Methemoglobinemia", yr hyn sy'n digwydd yw bod ein "Hemoglobin" sy'n cario ocsigen yn newid ac yn dod yn fath gwahanol o beth o'r enw "Methemoglobin" . Y broblem yw, ni all y "Methemoglobin" hwn gario ocsigen. Mae fel pe bai'r bws sy'n cario ocsigen yn chwalu ac yn methu â chario teithwyr.

Gall y cyflwr hwn gael ei etifeddu (yn enetig) mewn rhai pobl. Ond yn amlaf mae'n cael ei achosi gan rai meddyginiaethau rydyn ni'n eu defnyddio, cyffuriau hamdden, neu amlygiad i rai cemegau . Gall fod yn fygythiad i fywyd weithiau, yn enwedig mewn babanod sy'n cael eu geni â ffurf ddifrifol o'r cyflwr ac mewn pobl sy'n defnyddio cyffuriau. Fodd bynnag, yn y rhan fwyaf o achosion, gall meddygon ragnodi meddyginiaeth i ostwng lefel y "Methemoglobin" a dileu'r symptomau.

Sut mae hyn yn effeithio ar fy nghorff?

Mae llawer o bobl â methemoglobinemia yn profi cyflwr o'r enw cyanosis . Cyanosis yw pan fydd eich ewinedd bysedd, tafod, gwefusau a chroen yn troi'n las golau neu'n borffor. Mae hyn yn digwydd pan nad oes gan eich gwaed ddigon o ocsigen. Fel y soniais o'r blaen, celloedd coch y gwaed yw'r rhai sydd fel arfer yn cario ocsigen ledled y corff. Mae protein o'r enw haemoglobin yn helpu gyda hyn.

Mewn methemoglobinemia, mae "Methemoglobinemia" yn digwydd pan fydd "Hemoglobin" yn troi'n "Methemoglobin", naill ai oherwydd mwtaniad genetig neu ryw achos allanol arall. Gan na all "Methemoglobin" gario ocsigen, mae faint o ocsigen yn y gwaed yn lleihau ac rydych chi'n datblygu "Cyanosis".

Beth yw symptomau Methemoglobinemia?

Gall symptomau amrywio o berson i berson, a gallant ddibynnu hefyd ar y math o glefyd sydd gennych. Gadewch i ni edrych ar sut mae'r symptomau hyn fel arfer yn amlygu eu hunain.

Symptomau Methemoglobinemia a Gaffaelwyd

Mae llawer o bobl yn datblygu'r cyflwr hwn ar ôl cymryd rhai poenladdwyr, cyffuriau, neu ddod i gysylltiad â sylweddau gwenwynig . Gelwir hyn yn methemoglobinemia a gafwyd. Mae symptomau a all ddigwydd yn cynnwys:

• Croen gwelw (pallor)
• Teimlo'n flinedig iawn (blinder)
• Gwendid
• Cur pen

Weithiau, gall pobl sydd â methemoglobinemia a gafwyd ddatblygu symptomau difrifol sy'n gofyn am sylw meddygol ar unwaith . Mae'r rhain yn cynnwys:

• Cyfog a chwydu.
• Cysgadrwydd gormodol, lleferydd aneglur, ac arafwch ymateb: Gall y rhain fod yn arwyddion o iselder y system nerfol ganolog .
• Colli ymwybyddiaeth neu symudiadau corff na ellir eu rheoli (fel trawiad): Dyma symptomau trawiad epileptig .
• Anadlu cyflym, curiad y galon uwch, a dryswch: Dyma symptomau cyflwr o'r enw asidosis metabolig .

Pwysig: Os yw rhywun gyda chi yn dangos unrhyw un o'r symptomau epilepsi hyn, `(Asidosis Metabolaidd)` neu `(Iselder y System Nerfol Ganolog)`, dylech ffonio 1990 ar unwaith a galw am ambiwlans .

Symptomau Methemoglobinemia Cynhenid

Mae methemoglobinemia cynhenid ​​yn gyflwr prin iawn. Dim ond ychydig o achosion sydd wedi'u hadrodd ledled y byd. Yn seiliedig ar y wybodaeth honno, mae meddygon wedi'i rannu'n dri phrif fath: Math 1, Math 2, a chlefyd Hemoglobin M (HbM) .

• Mae gan bobl sydd â chlefyd haemoglobin M (HbM) cyanosis (croen glas) yn aml, ond maent yn iach yn gyffredinol.
• Er bod gan bobl â methemoglobinemia Math 1 (MetHb Math 1) cyanosis hefyd, mae problemau iechyd mawr eraill yn brin.
• Fodd bynnag, gall babanod sy'n cael eu geni â methemoglobinemia Math 2 (MetHb Math 2) ddatblygu problemau niwrolegol difrifol erbyn iddynt fod tua 9 mis oed. Yn anffodus, nid yw'r babanod hyn yn byw'n hir.

Pam mae methemoglobinemia yn digwydd?

Gall y cyflwr hwn gael ei etifeddu, neu, fel y soniais yn gynharach, gall hefyd gael ei achosi'n ddiweddarach gan rai meddyginiaethau, cyffuriau, neu gemegau gwenwynig.

Achosion Methemoglobinemia a Gafwyd

• Gall poenliniarwyr fel bensocaine a lidocaîn (yn enwedig y rhai a geir mewn geliau a chwistrellau amserol) a'r gwrthfiotig dapsone achosi hyn.
• Nitradau a ddefnyddir mewn rhai meddyginiaethau, Mae nitritau, a all fod yn bresennol mewn cadwolion bwyd a rhywfaint o ddŵr ffynnon, ac amlygiad i rai chwynladdwyr a ddefnyddir mewn amaethyddiaeth hefyd yn achosion.
• Mae pobl sy'n defnyddio cyffuriau hamdden fel amyl nitraid (a elwir hefyd yn boppers), ocsid nitraidd (nwy chwerthin), a rhai anesthetigion wedi'u cymysgu â chyffuriau fel cocên mewn mwy o berygl o broblemau meddygol sy'n peryglu bywyd oherwydd lefelau uchel iawn o methemoglobin.

Achosion Methemoglobinemia Cynhenid

Mae methemoglobinemia cynhenid ​​(MetHb Cynhenid) yn cael ei achosi gan ddau dreigliad genetig gwahanol.

• Mewn mathau 1 a 2 , mae mwtaniad yn y genyn CYB5R yn tarfu ar y cydbwysedd rhwng haemoglobin a methemoglobin mewn celloedd gwaed coch.
• Mae clefyd hemoglobin M (HbM) yn cael ei achosi gan dreigladau mewn sawl genyn hemoglobin M.

Mae methemoglobinemia cynhenid ​​yn anhwylder awtosomal enciliol . Yn syml, er mwyn i blentyn ddatblygu'r clefyd, rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr y mwtaniad genyn a rhaid i'r plentyn etifeddu'r mwtaniad gan y ddau ohonynt.

Mae clefyd hemoglobin M (HbM) yn anhwylder awtosomaidd dominyddol . Mae hyn yn golygu y gall plentyn ddatblygu'r clefyd hyd yn oed os yw'n etifeddu'r mwtaniad genyn gan un rhiant yn unig.

Sut mae meddygon yn gwneud diagnosis o hyn?

Mae meddygon yn gwneud diagnosis o'r cyflwr hwn drwy gymryd eich hanes meddygol cyflawn a chynnal archwiliad corfforol . Os oes gan rywun symptomau methemoglobinemia a gafwyd, gallant ofyn am unrhyw gyffuriau maen nhw'n eu defnyddio neu gemegau gwenwynig y gallent fod wedi bod yn agored iddyn nhw.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud i wneud diagnosis o hyn?

Fel arfer, cynhelir y profion hyn:

• Profion Gwaed: Mae gwaed a gymerir o rydwelïau pobl â'r cyflwr hwn fel arfer yn frown tywyll ei liw. Mae'r lliw brown tywyll hwn yn golygu nad yw'r rhydwelïau'n cario ocsigen yn iawn yn y gwaed.
• Prawf lefel methemoglobin (MetHb): Mae hyn yn mesur faint o methemoglobin sydd yn eich gwaed.
• Gweithgaredd ensym CYB5R: Os yw gweithgaredd yr ensym hwn yn is na'r arfer, mae'n arwydd o fethemoglobinemia cynhenid.
• Genoteipio: Os ydych chi'n amau ​​bod gennych chi fethemoglobinemia cynhenid, bydd eich DNA yn cael ei wirio am newidiadau genetig i gadarnhau'r diagnosis. Gall hyn hefyd helpu i nodi'r math o glefyd.
• Electrofforesis Hemoglobin:Dyma ddull o brofi'r ``Hemoglobin`` mewn celloedd gwaed coch. Gellir defnyddio'r prawf hwn i wneud diagnosis o glefyd haemoglobin M ``(HbM).``

Sut mae hyn yn cael ei drin?

Mae'r opsiynau triniaeth yn amrywio yn dibynnu ar y math o fethemoglobinemia sydd gennych. Er enghraifft, mae'r driniaeth ar gyfer newydd-anedig a aned â math 2 yn wahanol iawn i'r driniaeth ar gyfer rhywun a ddatblygodd y cyflwr trwy ddod i gysylltiad â chemegyn gwenwynig neu ddefnyddio cyffuriau.

• Efallai na fydd angen triniaeth ar bobl â Methemoglobinemia Math 1 neu glefyd Hemoglobin M. Os oes angen, gall meddygon ddefnyddio'r meddyginiaethau hyn i ostwng lefelau Methemoglobin:
• Glas Methylen: Dyma'r prif wrthwenwyn ar gyfer methemoglobinemia.
• Fitamin C a fitamin B2.

Triniaeth ar gyfer Methemoglobinemia a Gaffaelwyd

Yn dibynnu ar y cyflwr, gall methemoglobinemia a gafwyd fod yn argyfwng meddygol. Mewn achosion o'r fath, efallai y bydd angen hydradiad mewnwythiennol ac ocsigen . Yn aml, rhoddir glas methylen i bobl â methemoglobinemia a gafwyd.

Beth yw cymhlethdodau'r driniaeth?

Os rhoddir triniaeth methylene glas yn barhaus i rywun sydd â Diffyg G6PD (cyflwr genetig hefyd), gall cyflwr o'r enw hemolysis ddigwydd. Hemolysis yw chwalfa cynamserol neu ddiangen eich celloedd gwaed coch.

A allaf leihau fy risg o ddatblygu methemoglobinemia?

• Dylai pobl sy'n etifeddu amrywiad genetig o'r cyflwr hwn osgoi cemegau gwenwynig (e.e. plaladdwyr), rhai meddyginiaethau, a llawer o anesthetigion lleol a all gynyddu lefelau methemoglobin. Os oes gennych y cyflwr hwn, gofynnwch i'ch meddyg am yr hyn y gallech fod ag alergedd iddo.
• Mae pobl sy'n defnyddio cyffuriau fel amyl nitraid neu gocên yn rhoi eu hunain mewn mwy o berygl o ddatblygu methemoglobinemia. Os ydych chi'n defnyddio'r cyffuriau hyn ac angen help i roi'r gorau iddi, siaradwch â meddyg am y triniaethau sydd ar gael.

Beth sy'n digwydd os oes gen i'r cyflwr hwn?

Yn y rhan fwyaf o achosion, gall triniaeth leddfu symptomau. Ychydig o symptomau sydd gan y rhan fwyaf o bobl â Methemoglobinemia Cynhenid ​​Math 1, neu glefyd Hemoglobin M. Maent fel arfer yn byw cyhyd â rhywun heb y cyflwr.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

• Yn gyffredinol, dylai pobl sy'n cael eu geni â'r ffurf "gynhenid" o'r clefyd fod yn ofalus o feddyginiaethau a chemegau a all waethygu'r clefyd. Gan fod sefyllfa pawb ychydig yn wahanol, mae'n well ymgynghori â'ch meddyg.
• Dylai pobl sydd â methemoglobinemia caffaeledig (MetHb caffaeledig) osgoi'r pethau a'i hachosodd yn llwyr – fel cyffuriau, poenladdwyr amserol, neu gemegau gwenwynig.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

• Os oes gennych ffurf etifeddol o fethemoglobinemia, ewch i weld meddyg os byddwch yn sylwi ar newidiadau yn eich corff, fel blinder neu ddiogeledd. Gall y rhain fod yn arwyddion nad yw eich celloedd gwaed coch bellach yn gallu cario ocsigen ledled eich corff.
• Os oes gennych symptomau difrifol fel cyanosis (croen glas) ynghyd ag atafaeliadau neu gysgadrwydd gormodol, ffoniwch 911 ar unwaith neu ewch i adran achosion brys yr ysbyty agosaf.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'r meddyg?

Mae methemoglobinemia yn anhwylder gwaed prin iawn. Mae rhai pobl yn ei etifeddu (MetHb Cynhenid), ond mae'r rhan fwyaf o bobl yn ei ddatblygu'n ddiweddarach (MetHb Caffaeledig). Yn dibynnu ar eich cyflwr, efallai yr hoffech ofyn cwestiynau i'ch meddyg fel:

Ynglŷn â Methemoglobinemia Caffaeledig (MetHb Caffaeledig):

• Pam ddigwyddodd hyn i mi?
• A fydd y driniaeth yn gwneud i fy symptomau ddiflannu?
• A allai fy symptomau ddod yn ôl?
• Beth ddylwn i ei wneud i atal rhywbeth fel hyn rhag digwydd eto?

Ynglŷn â MetHb Cynhenid ​​​​Math 1:

• A yw cyanosis (croen glas) yn broblem feddygol ddifrifol?
• A fydd yn rhaid i mi gymryd triniaeth methemoglobinemia (MetHb) bob amser?
• A allai fod gen i symptomau eraill?
• A all fy mhlant etifeddu'r cyflwr hwn?

MetHb Cynhenid ​​Math 2 (os mewn plentyn):

• Sut fydd y cyflwr hwn yn effeithio ar fy mabi?
• A oes triniaethau i leihau symptomau fy mabi?
• Beth alla i ei wneud i helpu fy mabi?
• Os byddaf yn cael mwy o blant, a fydd hyn yn digwydd iddyn nhw hefyd?

Yn gryno (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae methemoglobinemia yn anhwylder gwaed prin sy'n effeithio ar allu ein celloedd gwaed coch i gario ocsigen o amgylch y corff. I rai, mae'n etifeddol, ond i'r rhan fwyaf o bobl mae'n cael ei achosi gan rai meddyginiaethau, dod i gysylltiad â chemegau gwenwynig, neu ddefnyddio cyffuriau hamdden. Gall methemoglobinemia cynhenid ​​(yn enwedig math 2) achosi problemau niwrolegol difrifol weithiau, ond yn amlaf nid yw'n achosi problemau iechyd mawr. Fodd bynnag, gall methemoglobinemia a gafwyd (methemoglobinemia a gafwyd) fod yn fygythiad i fywyd weithiau.

Y peth pwysicaf yw, os ydych chi'n meddwl eich bod chi mewn perygl o ddatblygu'r clefyd hwn, peidiwch ag ofni siarad â meddyg amdano. Bydd ef neu hi'n hapus i'ch helpu chi.

` Methemoglobinemia, Methemoglobinemia, Syndrom y Baban Glas, Cyanosis, Diffyg ocsigen yn y gwaed, Hemoglobin, Clefydau'r gwaed, Clefydau genetig