Oes gan unrhyw un yn eich teulu, yn enwedig plentyn, anhwylder hormonaidd cynhenid? Efallai eich bod yn gyfarwydd â phroblemau fel oedi twf, glasoed cynnar, a chylchoedd mislif afreolaidd mewn menywod. Gelwir cyflwr genetig prin a all achosi'r rhain yn 'Hyperplasia Adrenal Cynhenid'. Byddwn yn ei alw'n CAH yn fyr. Heddiw, byddwn yn siarad yn fyr am hyn a thriniaeth newydd sydd wedi dod i'r amlwg ar ei gyfer.
Yn syml, beth yw CAH?
Mae CAH yn gyflwr genetig sy'n atal y chwarennau adrenal, dwy chwarren fach sydd wedi'u lleoli uwchben yr arennau, rhag cynhyrchu cortisol, hormon sy'n hanfodol ar gyfer ein bywydau.
Meddyliwch am ein cyrff fel ffatri. Pan fydd un o'r cynhyrchion (cortisol) yn y ffatri hon yn rhedeg yn isel, mae'r ganolfan reoli yn yr ymennydd (y chwarren bitwidol) yn cynhyrfu ac yn anfon signalau (ACTH) i'r chwarennau adrenal i weithio'n galetach. Oherwydd yr ysgogiad gormodol hwn, er nad yw cynhyrchiad cortisol yn cynyddu, mae'n dechrau cynhyrchu mwy o hormonau gwrywaidd o'r enw 'androgenau' .
Gall yr anghydbwysedd hormonaidd hwn achosi llawer o broblemau:
- Babanod benywaidd: Ar enedigaeth, gall yr organau cenhedlu allanol edrych fel rhai baban gwrywaidd.
- I'r ddwy ochr: gall problemau fel oedi twf, glasoed cynnar ac anffrwythlondeb ddigwydd yn ddiweddarach mewn bywyd.
Yn ogystal, efallai y bydd gan rai cleifion CAH gynhyrchiad is o hormon pwysig arall o'r enw aldosteron. Heb yr hormon hwn, gall CAH ddod yn ddifrifol iawn, gan arwain at sioc, coma, neu hyd yn oed farwolaeth.
Triniaeth 70 oed a gobaith newydd
Am ddegawdau, yr unig driniaeth ar gyfer CAH oedd disodli lefelau isel y corff o'r hormon cortisol gyda dosau uchel o steroidau , fel hydrocortisone. Fodd bynnag, gall cymryd y dosau uchel hyn o steroidau am amser hir achosi nifer o sgîl-effeithiau. Y mwyaf cyffredin o'r rhain yw ennill pwysau, pwysedd gwaed uchel, esgyrn gwan, a thwf rhwystredig mewn plant.
Ond nawr mae newyddion da! Ar ôl 70 mlynedd, mae'r FDA wedi cymeradwyo'r cyffur cyntaf a'r unig un a ddatblygwyd yn benodol ar gyfer CAH, crinecerfont (enw brand: Crenessity).
Sut mae'r cyffur newydd hwn (Crinecerfont) yn gweithio?
Dyma'r peth pwysicaf. Yn wahanol i'r hen driniaeth, mae'r feddyginiaeth newydd hon yn gweithio mewn ffordd hollol wahanol.
Nid yw 'Crinesurfont' yn ychwanegu hormonau o'r tu allan. Yn lle hynny, mae'r cyffur hwn yn mynd yn uniongyrchol i ganolfan reoli'r ymennydd (y chwarren bitwidol) ac yn rhwystro rhyddhau'r signal diangen (ACTH) sy'n ysgogi'r chwarennau adrenal.
Yn syml, mae hyn fel diffodd 'switsh' system ddiangen. Mae hyn yn rheoli cynhyrchiad y corff o hormonau 'androgen' diangen.
Y fantais fwyaf o hyn yw, gan fod lefelau androgen yn cael eu rheoli, y gellir lleihau'r dos o steroidau sydd ei angen i gynnal cydbwysedd hormonaidd yn sylweddol . Mae hyn yn golygu y gellir lleihau'r sgîl-effeithiau a achosir gan steroidau yn fawr hefyd.
| Nodwedd | Hen driniaeth (dosau steroid uchel) | Triniaeth newydd (Crinecerfont + dosau steroid isel) |
|---|---|---|
| Ymarferoldeb | Darparu'r hormon cortisol gostyngedig yn allanol. | Blocio signalau diangen (ACTH) o'r ymennydd a rheoli cynhyrchiad androgen. |
| Prif amcan | Mae angen dosau uchel i reoli lefelau hormonau. | Gostwng lefelau androgen a lleihau'r dos o steroidau sydd eu hangen. |
| Sgil-effeithiau | Problemau hirdymor fel ennill pwysau, twf araf, ac esgyrn gwan. | Potensial ar gyfer llai o sgîl-effeithiau sy'n gysylltiedig â steroidau. Mae sgîl-effeithiau bach (cur pen, blinder) wedi'u hadrodd. |
I bwy mae'r feddyginiaeth hon fwyaf addas?
Ar hyn o bryd mae 'Crinesurfont' wedi'i gymeradwyo ar gyfer cleifion CAH dros 4 oed . Nid yw'n lle steroidau, ond yn ychwanegiad at steroidau.Triniaeth ychwanegol.
- I blant: Gan fod plant yn dal i dyfu, gall dosau uchel o steroidau gael effaith fawr ar eu twf. Felly, gall y feddyginiaeth hon, a all leihau'r dos o steroidau, fod yn ddefnyddiol iawn iddynt. Mae hyn yn arbennig o bwysig yn ystod llencyndod, pan mae'n anodd rheoli hormonau.
- I oedolion: Gall y driniaeth hon hefyd roi rhyddhad i oedolion sy'n dioddef o sgîl-effeithiau o gymryd steroidau am amser hir, neu sy'n cael anhawster i gynnal lefelau hormonau sefydlog.
Dysgwch am sgîl-effeithiau a diogelwch
Mewn treialon clinigol, dim ond ychydig o sgîl-effeithiau bach, dros dro sydd wedi'u hadrodd gyda'r cyffur hwn.
- I oedolion: blinder, cur pen, pendro, poen yn y cymalau.
- I blant: cur pen, poen stumog, blinder, trwyn llawn.
Yn bwysig, roedd y rhan fwyaf o'r symptomau hyn yn ysgafn, ac roedd nifer y cleifion a oedd yn gorfod rhoi'r gorau i gymryd y feddyginiaeth yn isel iawn.
Rhybudd Arbennig: Byddwch yn ymwybodol o Argyfwng Adrenal!
Wrth gymryd y feddyginiaeth hon, mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol o gyflwr difrifol o'r enw 'argyfwng adrenal'. Yn syml, gall y cyflwr hwn ddigwydd os nad yw'r corff yn derbyn y swm angenrheidiol o 'cortisol' yn ystod cyfnod o straen uchel (e.e., haint difrifol, llawdriniaeth, damwain).
Felly, siaradwch â'ch meddyg a gwnewch yn siŵr eich bod yn gwybod yn union pa ddos steroid ychwanegol y dylech ei gymryd mewn argyfwng ("dos straen") . Hefyd, byddwch yn ymwybodol o symptomau 'argyfwng adrenal' (e.e., chwydu gormodol, dolur rhydd, pendro, colli ymwybyddiaeth) a chofiwch fynd i ysbyty neu ystafell achosion brys (ETU) ar unwaith os bydd rhywbeth o'r fath yn digwydd.
Sut ydw i'n gwybod a yw'r feddyginiaeth hon yn iawn i mi/fy mhlentyn?
Dylid gwneud y penderfyniad hwn ar ôl ymgynghori â'ch meddyg, yn enwedig endocrinolegydd . Bydd eich meddyg yn ystyried llawer o ffactorau, gan gynnwys canlyniadau eich profion gwaed, cyfradd twf, pwysau, pwysedd gwaed, a lefelau hormonau cyfredol, i benderfynu a yw'r feddyginiaeth hon yn briodol i chi.
Nid yw hwn yn iachâd ar gyfer CAH, ond mae gobaith mawr y bydd yn helpu i wella ansawdd bywyd cleifion, lleihau sgîl-effeithiau steroidau, a gwneud rheoli hormonau yn haws.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae CAH yn golyguCyflwr genetig lle mae'r chwarennau adrenal yn cynhyrchu llai o cortisol a mwy o hormonau androgen.
- Mae Crinecerfont yn driniaeth newydd a ddatblygwyd yn benodol ar gyfer CAH, y gyntaf o'i math mewn 70 mlynedd.
- Nid meddyginiaeth sy'n disodli steroidau yw hon. Mae'n feddyginiaeth a roddir yn ogystal â steroidau ac mae'n helpu i leihau'r dos o steroidau sydd eu hangen.
- Y prif fantais yw'r gallu i leihau sgîl-effeithiau hirdymor steroidau.
- Gwnewch yn siŵr eich bod yn gofyn i'ch meddyg am y cyflwr brys o'r enw 'argyfwng adrenal' a'r "dos straen" y dylech ei gymryd yn ystod y cyfnod hwnnw.
- Mae'n hanfodol ymgynghori â meddyg sy'n arbenigo mewn clefydau hormonaidd i benderfynu a yw'r driniaeth hon yn iawn i chi neu'ch plentyn.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw