Ai cynnydd mewn amonia yn eich corff yw hyn? Gadewch i ni ddysgu am Ddiffyg OTC!

Mae'n debyg eich bod wedi clywed os yw ein cyrff yn brin o bethau penodol, gall problemau mawr godi. Dyna beth yw'r diffyg OTC hwn i gyd. Dychmygwch beth fyddai'n digwydd pe bai eich afu yn brin o ensym sydd ei angen i weithredu'n iawn? Er bod hon yn stori ddifrifol, mae triniaethau da. Gadewch i ni siarad am hyn yn fanylach, iawn?

Beth yn union yw'r diffyg OTC hwn?

Yn syml, mae diffyg OTC yn golygu nad yw'ch afu yn gallu cynhyrchu ensym o'r enw Ornithine Transcarbamylase (OTC) yn iawn. Mae'r ensym OTC hwn yn bwysig iawn oherwydd ei fod yn helpu i gael gwared ar sylwedd gwenwynig o'r enw amonia o'n gwaed. Felly pan fydd yr ensym hwn yn isel, mae amonia yn dechrau cronni yn y corff. Anhwylder cylchred wrea yw hwn mewn gwirionedd.

Nawr, gadewch i ni weld sut mae hyn yn digwydd. Pan fyddwn ni'n bwyta protein, mae'r bacteria yn ein coluddion yn chwalu'r protein ac yn cynhyrchu amonia fel cynnyrch gwastraff. Yna mae ein iau yn cymryd yr amonia hwn ac yn ei drawsnewid yn wrea mewn proses o'r enw'r cylch wrea. Dyna beth yw'r ensym OTC. Yna mae ein harennau'n hidlo'r wrea hwn o'r gwaed ac yn ei ysgarthu fel wrin. Ydych chi'n deall? Felly pan fydd OTC wedi diflannu, mae'r broses gyfan hon yn mynd yn wallgof.

Beth yw prif fathau'r cyflwr hwn?

Mae diffyg OTC wedi'i rannu'n dair math yn bennaf, yn dibynnu ar yr amser y mae'n ei gymryd i symptomau ymddangos:

• Math newyddenedigol: Dyma'r math mwyaf difrifol. Mae symptomau'n ymddangos o fewn y 30 diwrnod cyntaf ar ôl genedigaeth. Mae angen triniaeth ar unwaith ar y babanod hyn.
• Math canolradd: Mae hyn fel arfer yn effeithio ar blant o un mis oed i tua 16 oed.
• Math hwyr-ddechrau: Gall hwn ymddangos ar ôl 16 oed, weithiau mor hwyr â 60 oed. Dyma'r lleiaf difrifol o'r ddau fath arall.

Pwy sy'n fwy tebygol o ddatblygu diffyg OTC?

Mae diffyg OTC mewn gwirionedd yn glefyd prin iawn . Fodd bynnag, dyma'r anhwylder cylchred wrea mwyaf cyffredin. Yn ôl ymchwilwyr, gall effeithio ar un o bob 14,000 neu un o bob 80,000 o bobl ledled y byd. Yn fwy na hynny, mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar fechgyn yn amlach ac yn fwy difrifol .

Beth yw symptomau diffyg OTC?

Mae symptomau'r clefyd hwn yn amrywio yn dibynnu ar yr amser y mae'n dechrau. Mewn babanod newydd-anedig, mae'r symptomau ar eu mwyaf difrifol. Mae'r symptomau hyn yn fwyaf cyffredin ar ôl bwyta bwyd sy'n llawn protein.

Symptomau mewn babanod newydd-anedig

Os oes gan fabi'r cyflwr hwn, efallai y byddwch chi'n gweld pethau fel hyn:

• Maen nhw'n gwrthod bwyta na yfed, ac nid ydyn nhw'n yfed llaeth.
• Chwydu mynych.
• Pryderus iawn, yn crio drwy'r amser.
• Yn teimlo'n gysglyd ac yn ddifywyd drwy'r amser ('Lethargy').
• Gall trawiadau ddigwydd.
• Corff difywyd, fel darn o frethyn (`Hypotonia`).
• Gall yr afu chwyddo a chwyddo (`Hepatomegali`).

Dychmygwch pa mor ofnus fyddai mam pe bai rhywbeth fel hyn yn digwydd i fabi newydd-anedig . Dyna pam ei bod hi mor bwysig bod yn ymwybodol o'r symptomau hyn.

Symptomau mewn plant o un mis i 16 oed

Gall plant dros un mis oed a than 16 oed brofi'r symptomau a grybwyllir uchod hefyd. Yn ogystal, efallai y byddwch hefyd yn gweld y rhain:

• Dryswch, cyflwr o ddryswch meddyliol.
• Deliriwm, fel rhithwelediadau.
• Colli cydbwysedd ac anallu i gerdded yn iawn ('Ataxia').

Symptomau mewn oedolion

Os bydd y cyflwr hwn yn digwydd mewn oedolyn, gall symptomau ychwanegol ddigwydd, yn ogystal â'r symptomau mewn plant ifanc a grybwyllwyd yn gynharach:

• Cyfog.
• Cur pen fel meigryn.
• Anhawster siarad, lleferydd aneglur (Dysarthria).
• Rhithwelediadau yw gweld neu glywed pethau nad ydynt yno.
• Golwg aneglur neu aflonyddwch gweledol arall.

Pam mae'r diffyg OTC hwn yn digwydd? Beth yw'r achosion?

Mae diffyg OTC yn anhwylder genetig . Mae hyn yn golygu ei fod yn cael ei achosi gan newidiadau yn ein DNA. Hyd yn hyn mae ymchwilwyr wedi nodi tua 400 o newidiadau DNA a all achosi'r clefyd hwn. Fodd bynnag, mewn rhai achosion (tua 20 y cant o achosion), gall hefyd gael ei achosi gan newid DNA na ellir ei ganfod gan brofion.

Mae dau brif ffordd y gall y newidiadau DNA (`DNA`) hyn ddigwydd:

• Etifeddol: Gall babi etifeddu'r mwtaniad DNA hwn gan ei fam. Os bydd hyn yn digwydd, bydd gan fachgen y clefyd. Os yw merch yn gludydd, bydd hi'n cael ei heffeithio. Mae hyn yn amrywio o wlad i wlad, ond fel arfer mae rhwng 36% ac 80% o achosion.
• Math heb ei etifeddu (de novo): Yn yr achos hwn, nid yw'r babi yn etifeddu'r newid DNA. Mae hyn yn golygu bod y newid wedi digwydd ar hap tra bod y babi yn datblygu yng nghroth y fam.

Mae diffyg OTC etifeddol yn gyflwr sy'n gysylltiedig ag X. Mae hyn yn golygu mai dim ond menywod sy'n gludwyr ac nad ydynt yn datblygu'r clefyd llawn. Fodd bynnag, gallant barhau i ddatblygu symptomau. Mae ymchwil wedi dangos y bydd rhwng 10% ac 20% o gludwyr benywaidd yn datblygu symptomau ar ryw adeg yn eu bywydau.

Pa gymhlethdodau all ddigwydd oherwydd diffyg OTC?

Gall diffyg OTC achosi lefelau uchel o amonia yn y gwaed. Mae'r lefel uchel hon o amonia yn y gwaed (Hyperammonemia) yn wenwynig i'r ymennydd . Gall hyn arwain at enseffalopathi metabolig.Os bydd hyn yn mynd yn ddifrifol neu'n para am amser hir, gall cymhlethdodau difrifol ddigwydd, fel:

• Anabledd deallusol ac oedi datblygiadol.
• Anhwylderau niwrolegol fel parlys yr ymennydd.
• Mae syrthio i goma yn golygu colli ymwybyddiaeth.
• Yn anffodus, gall hyd yn oed marwolaeth ddigwydd.

Mae'r cymhlethdodau hyn fwyaf cyffredin, ac yn fwy difrifol, mewn babanod newydd-anedig sydd â diffyg OTC.

Gall diffyg OTC fod yn beryglus iawn yn ystod beichiogrwydd. Fodd bynnag, mae'n bosibl rheoli'r cyflwr yn ystod beichiogrwydd a chael babi iach. Os oes gennych ddiffyg OTC, neu os oes gan rywun yn eich teulu hanes o'r cyflwr hwn, mae'n syniad da siarad â'ch obstetrydd a'ch gynaecolegydd ('Ob/Gyn'). Yna gallant weithio gyda'r meddygon sy'n trin eich diffyg OTC i gydlynu'r gofal sydd ei angen arnoch.

Sut mae meddygon yn canfod (diagnosio) diffyg dros y cownter?

Caiff diffyg OTC ei ddiagnosio'n bennaf trwy brofion labordy, yn enwedig profion gwaed a phrofion wrin. Mewn llawer o achosion, gellir ei ganfod cyn i fabi gael ei eni trwy brofion DNA. Fodd bynnag, er bod diffyg OTC yn gyflwr genetig, efallai na fydd y profion hyn yn gallu canfod yr holl newidiadau DNA a all ei achosi. Mae hyn oherwydd bod amrywiaeth eang o newidiadau DNA a all ei achosi.

Gan ddibynnu ar gyfreithiau a rheoliadau'r wlad rydych chi'n byw ynddi, efallai bod system ar waith i brofi pob newydd-anedig am ddiffyg OTC. Mewn mannau o'r fath, mae'r siawns o ganfod y clefyd yn gynnar yn uwch.

Fodd bynnag, mewn mannau lle nad yw dulliau profi safonol o'r fath ar gael, gall fod yn anodd hyd yn oed i feddygon profiadol wneud diagnosis o'r cyflwr ar ôl i'r babi gael ei eni. Mae hyn oherwydd bod y symptomau'n amwys iawn yn y camau cynnar a gallant fod yn debyg i symptomau unrhyw salwch arall. Yn yr achosion mwyaf difrifol, gall gwenwyno amonia achosi niwed i'r ymennydd cyn i feddygon hyd yn oed ganfod y cyflwr.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer diffyg OTC?

Y newyddion da yw bod triniaethau da ar gyfer diffyg dros y cownter. Mae yna ychydig o bwyntiau allweddol i'w cadw mewn cof wrth drin hyn:

• Lleihau lefelau amonia yn y gwaed: Mewn argyfwng, gall dialysis gael gwared ar amonia o'r gwaed yn gyflym.
• Therapi llwybrau amgen: Mae meddyginiaethau sy'n sborion nitrogen. Mae'r rhain yn gweithio trwy ddal nitrogen, ei brosesu mewn ffyrdd eraill, ac atal ffurfio amonia. Mae enghreifftiau'n cynnwys cyffuriau fel Sodiwm Phenylacetate a Sodiwm Benzoate.
• Newidiadau dietegol: Mae lleihau a rheoli cymeriant protein yn bwysig i gadw lefelau amonia yn y gwaed ar lefel ddiogel.I wneud hyn, mae angen i chi flaenoriaethu cael calorïau o garbohydradau (`carbs`) a brasterau (`fats`).
• Atchwanegiadau: Rhaid cymryd asidau amino hanfodol na ellir eu cael o brotein fel atchwanegiadau.
• Monitro lefelau amonia yn y gwaed: Gall profion gwaed rheolaidd helpu i ganfod lefelau amonia yn y gwaed cyn iddynt fynd yn beryglus o uchel.

Os canfyddir y diffyg OTC cyn i'r babi gael ei eni, efallai y bydd modd dechrau triniaeth ar gyfer y babi yn y groth. Gall rhoi'r meddyginiaethau amgen hyn i'r fam ychydig cyn i'r babi gael ei eni helpu i gadw lefelau amonia'r babi ar lefel ddiogel ar ôl ei eni.

A ellir gwella diffyg OTC yn llwyr?

Oes, mae yna ffordd o wella diffyg OTC. Trawsblaniad afu yw hwnnw. Yn hyn, caiff eich afu heintiedig ei dynnu a thrawsblannir afu iach. Gall yr afu hwnnw wneud yr ensym OTC. Ar ôl y trawsblaniad afu, gallwch fwyta diet arferol, maethlon ac ni fydd angen i chi gymryd meddyginiaethau sy'n gostwng amonia.

Yn anffodus, nid yw trawsblaniadau afu yn gyffredin iawn ar gyfer y clefyd hwn am amrywiaeth o resymau. Hefyd, rhaid i bobl sydd wedi cael trawsblaniad afu gymryd gwrthimiwnyddion am weddill eu hoes i atal gwrthod yr organ a drawsblannwyd. Gall eich meddyg ddweud mwy wrthych am drawsblaniadau afu a sut y gallant effeithio arnoch chi.

Mae therapi genynnau ar gyfer diffyg OTC hefyd yn cael ei ymchwilio ar hyn o bryd. Gallai'r driniaeth hon fod yn ddewis arall yn y dyfodol yn lle trawsblannu afu ar gyfer y clefyd.

Beth allwch chi ei ddisgwyl wrth fyw gyda diffyg OTC?

Mae'r hyn y gallwch ei ddisgwyl gyda diffyg OTC yn amrywio yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cyflwr. Po fwyaf difrifol yw'r cyflwr, y lleiaf o brotein y gallwch ei fwyta'n ddiogel. Mae llawer o bobl â diffyg OTC yn well ganddynt ddeiet llysieuol hyd yn oed cyn iddynt gael diagnosis, oherwydd ei fod yn haws iddynt. Bydd eich meddyg yn eich tywys ar faint o brotein y gallwch ei fwyta a sut i'w fonitro.

At ei gilydd, gall diffyg dros y cownter gael effaith sylweddol ar eich bywyd. Gall lefelau uwch o amonia yn y gwaed gynyddu'r risg o gymhlethdodau fel anabledd deallusol. Dyna pam ei bod mor bwysig cadw lefelau amonia yn isel.

Fodd bynnag, gyda monitro, triniaeth, a diet protein isel, mae diffyg dros y cownter yn gyflwr y gellir ei reoli i raddau helaeth. Mae'n bwysig monitro lefelau amonia eich gwaed yn rheolaidd i sicrhau nad ydynt yn codi. Os yw lefelau amonia eich gwaed yn codi, gall triniaeth helpu i'w gostwng.

Am ba hyd mae diffyg OTC yn para?

Mae diffyg OTC yn gyflwr cynhenid , sy'n golygu eich bod chi'n cael eich geni ag ef, ac mae'n para oes. Trawsblaniad afu yw'r unig iachâd sydd ar gael.

Beth yw dyfodol rhywun sydd â diffyg dros y cownter?

Mae prognosis rhywun sydd â diffyg OTC yn dibynnu'n fawr ar pryd mae symptomau'n ymddangos gyntaf. Mae ymchwil yn 2020 yn awgrymu bod gan gleifion sy'n cyflwyno'u hunain yn ystod oedran canol a hŷn well prognosis. Mae eu cyfradd marwolaethau yn amrywio o 8% i 13%.

Babanod newydd-anedig fel arfer yw'r achosion mwyaf difrifol, ac mae'r gyfradd marwolaethau hefyd yn uchel. Fodd bynnag, mae'r gyfradd marwolaethau honno'n llawer is nawr nag yn y blynyddoedd blaenorol. Canfu astudiaeth 30 mlynedd a gynhaliwyd rhwng 1971 a 2011 fod cyfradd marwolaethau babanod newydd-anedig yn 74%. Fodd bynnag, canfu astudiaeth ddilynol a gynhaliwyd rhwng 2001 a 2013 fod y gyfradd marwolaethau wedi gostwng i 43%. Mae hyn yn dangos faint o wahaniaeth sydd wedi bod gyda datblygiad gwyddoniaeth feddygol.

A oes ffordd o atal diffyg OTC?

Nid oes unrhyw ffordd o atal diffyg OTC. Fodd bynnag, gallwch gael cwnsela genetig cyn i chi gael plant. Er na all hyn atal y clefyd, gall eich helpu i ddeall y siawns y bydd eich plant yn ei etifeddu.

Pryd mae angen i chi fynd i'r ysbyty?

Os oes gennych chi neu'ch plentyn symptomau amonia gwaed uchel (`amonia`), dylech fynd i ysbyty neu ystafell achosion brys ar unwaith . Po hiraf y bydd yr amonia gwaed (`amonia` yn parhau'n uchel, y mwyaf yw'r risg o niwed parhaol i'r ymennydd. Felly nid syniad da yw oedi.

Beth yw'r cwestiynau pwysig i'w gofyn i'ch meddyg?

Pan fyddwch chi'n gweld eich meddyg, mae'n syniad da gofyn rhai cwestiynau fel y rhain:

• A yw fy diffyg dros y cownter yn ganlyniad i dreigliad genetig sydd wedi'i ganfod ar hyn o bryd?
• A ddylid profi unrhyw aelodau eraill o fy nheulu am ddiffyg dros y cownter?
• Beth yw'r uchafswm o brotein y gallaf ei gymryd mewn diwrnod?
• Pa driniaeth sydd ei hangen arnaf?
• Pa atchwanegiadau ddylwn i eu cymryd?
• Beth yw'r symptomau sydd angen triniaeth frys?

Yn olaf, ychydig o bethau i'w cadw mewn cof

P'un a yw'r clefyd hwn yn effeithio arnoch chi neu'ch plentyn, mae'n normal profi amrywiaeth o emosiynau pan fyddwch chi'n dysgu bod hwn yn gyflwr genetig gydol oes. Efallai y byddwch chi'n teimlo ofn, pryder a dicter. Mae'r holl deimladau hyn yn ddealladwy.

Ond mae angen i chi gofio, nid eich bai chi yw diffyg dros y cownter , ac yn aml mae'n cael ei achosi gan ffactorau y tu hwnt i'ch rheolaeth.

Er bod diffyg OTC yn gyflwr difrifol, mae datblygiadau mewn gwyddoniaeth feddygol wedi ei wneud yn llawer haws i'w drin nag yr oedd ychydig ddegawdau yn ôl. Gyda monitro a thriniaeth reolaidd, gellir rheoli'r cyflwr i raddau helaeth. Mae tystiolaeth gynyddol hefyd y gall trawsblaniad afu wella'r clefyd. Os oes gennych unrhyw gwestiynau neu os oes angen help arnoch ar hyd y ffordd, peidiwch ag anghofio dibynnu ar eich tîm meddygol. Maent bob amser yno i'ch tywys a'ch cefnogi.

Diffyg dros y cownter, amonia, yr afu, cylchred wrea, clefydau genetig, protein, clefydau pediatrig