Mae yna afiechydon sy'n gyffredin iawn yn ein plith, yn ogystal â chlefydau sy'n brin iawn, hynny yw, yn brin iawn. Efallai nad ydych chi hyd yn oed wedi clywed am glefyd o'r fath. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd mor brin, ond pwysig sy'n gysylltiedig â'r gwaed, sy'n bwysig ei reoli'n iawn. Ei enw yw Hemoglobinwria Nosol Paroxysmal, yr ydym yn ei alw'n PNH yn fyr.
Yn syml, beth yw PNH?
Nid anhwylder genetig yw PNH, ond clefyd sy'n cael ei etifeddu neu ei drosglwyddo o rieni i blant. Gall ddatblygu ar unrhyw oedran. Yn syml, mae gan berson sydd â'r clefyd hwn glefyd lle
mae'r system imiwnedd , y system sy'n ein hamddiffyn rhag clefyd, yn ymosod ar eu celloedd gwaed coch eu hunain ac yn eu dinistrio ar gam. Meddyliwch amdano fel tarian wedi'i gwneud o broteinau arbennig sy'n ein hamddiffyn rhag clefyd. Nid oes gan rai celloedd gwaed coch yng nghorff cleifion PNH y darian amddiffynnol hon, hynny yw, y proteinau arbennig hynny. Felly mae'r system imiwnedd yn adnabod y celloedd hyn heb darian, yn meddwl eu bod yn oresgynnydd niweidiol i'r corff ac yn eu dinistrio. Er y gall y cyflwr hwn fod yn fygythiad i fywyd,
gyda'r driniaeth gywir, gallwch reoli'r symptomau, lleihau cymhlethdodau a byw bywyd da. Nid yw'r clefyd hwn yn effeithio ar bawb yn yr un ffordd. Dim ond anghysur bach sydd gan rai pobl. Gall eraill gael eu heffeithio ganddo yn fwy difrifol.
Y prif risg yw ceuladau gwaed. Mae tua 30% o gleifion PNH mewn perygl o ddatblygu ceulad gwaed o leiaf unwaith yn eu bywydau.
Beth yw'r rheswm am hyn?
Achos y clefyd hwn yw mwtaniad mewn genyn. Ond
nid yw hyn yn rhywbeth sy'n cael ei etifeddu. Mae hynny'n golygu nad yw'n rhywbeth rydych chi'n ei gael gan eich rhieni, nac yn rhywbeth rydych chi'n ei drosglwyddo i'ch plant. Mae hwn yn newid genetig ar hap sy'n digwydd yn ystod bywyd. Oherwydd y mwtaniad genyn hwn, mae eich mêr esgyrn yn dechrau cynhyrchu celloedd gwaed coch annormal nad oes ganddynt y proteinau amddiffynnol hynny. Felly gan nad yw'r celloedd hyn yn cael eu hamddiffyn gan y system imiwnedd, maent yn chwalu'n hawdd. Mewn meddygaeth, rydym yn galw'r broses hon o chwalu celloedd gwaed coch
yn hemolysis . Mae rhai meddygon yn credu bod PNH yn gysylltiedig â gwendid ym mêr esgyrn. Yn benodol, mae pobl â chyflwr o'r enw anemia aplastig yn fwy tebygol o ddatblygu PNH. Hefyd, gall pobl â PNH ddatblygu anemia aplastig yn ddiweddarach. Yn y cyflwr hwn o'r enw anemia aplastig, mae mêr esgyrn yn rhoi'r gorau i gynhyrchu celloedd gwaed newydd.
Beth yw symptomau PNH?
Mae'r clefyd wedi'i enwi ar ôl un o'i brif symptomau. Mae parocsysmal yn golygu "digwydd yn sydyn", mae nosol yn golygu "yn ystod y nos", ac mae hemoglobinwria yn golygu "ysgarthu haemoglobin yn yr wrin". Hemoglobin yw'r protein sy'n rhoi ei liw coch i'r gwaed. Felly, pan fydd celloedd coch y gwaed yn chwalu, mae'r haemoglobin hwn yn cael ei ryddhau i'r wrin,
a gall yr wrin sy'n cael ei ysgarthu yn y nos neu yn y bore fod yn dywyll (fel cola) neu'n goch . Mae tua 50% o bobl â PNH yn profi'r symptom hwn. Mae'r symptomau'n cael eu hachosi'n bennaf gan dri rheswm:
Po fwyaf o gelloedd gwaed diffygiol sydd gennych yn eich corff, y mwyaf o symptomau y gallech eu profi.
Symptomau cyffredin a achosir gan chwalfa celloedd gwaed coch ac anemia
| Teimlo'n flinedig iawn ac yn wan | Teimlo'n flinedig hyd yn oed ar ôl gwneud tasg fach. |
| Cur pen | Cur pen mynych. |
| Anhawster anadlu | Gwichian hyd yn oed wrth gerdded pellter byr. |
| Curiadau calon | Teimlo fel bod eich calon yn curo'n gyflym. |
| Poen stumog | Poen yn yr abdomen heb reswm. |
| Anhawster llyncu | Anhawster llyncu bwyd neu hylifau. |
| Croen golau neu felyn | Melynu'r croen a gwyn y llygaid. |
| Cleisio'n hawdd | Gall hyd yn oed anaf bach achosi cleisiau mawr. |
| Camweithrediad rhywiol mewn dynion | Anhawster cyflawni neu gynnal cynhyrfu yn ystod cyfathrach rywiol. |
Pwysig iawn: Mae ceulad gwaed yn gyflwr peryglus sy'n gofyn am sylw meddygol brys. Byddwch yn ymwybodol iawn o'r symptomau canlynol.
| Safle'r ceulad gwaed | Nodweddion i edrych amdanynt |
|---|
| Croen | Ardal goch, boenus, neu chwyddedig ar y croen. |
| Braich neu Goes | Poen yn y braich/coes, teimlo'n gynnes, a chwyddo. |
| Stumog | Poen difrifol yn yr abdomen, wlserau, a gwaedu. |
| yr ymennydd | Cur pen difrifol gyda neu heb chwydu, trawiadau, anhawster symud, siarad neu weld. |
| Ysgyfaint | Anhawster anadlu, poen miniog yn y frest fel cyllell, pesychu gwaed, chwysu. |
Os oes gennych yr amheuaeth leiaf bod gennych geulad gwaed fel hyn,
Rhowch wybod i'ch meddyg ar unwaith. Ewch i'r Adran Achosion Brys (ETU) ysbyty agosaf heb oedi, yn enwedig os ydych chi'n cael anhawster anadlu, anhawster siarad/gweld, cur pen difrifol sydyn, poen yn y frest, neu drawiadau. Sut i wneud diagnosis cywir o'r clefyd?
Pan ewch chi i weld eich meddyg, bydd yn gofyn am eich symptomau a'ch hanes meddygol. Yna bydd yn eich archwilio ac yn archebu rhai profion gwaed. Y prif brawf a wneir ar gyfer hyn yw prawf gwaed arbennig o'r enw cytometry llif . Dyma sy'n sicrhau bod gan eich celloedd gwaed coch y proteinau amddiffynnol hyn. Yn ogystal, mae eich cyfrif celloedd gwaed (cyfrif gwaed llawn) a lefelau haearn hefyd yn cael eu gwirio. Weithiau efallai y bydd angen sampl mêr esgyrn hefyd. Beth yw'r triniaethau ar gyfer PNH?
Mae dau brif nod i drin PNH. Un yw lleddfu symptomau, a'r llall yw atal cymhlethdodau peryglus (yn enwedig ceuladau gwaed). Bydd y driniaeth a gewch yn dibynnu ar ddifrifoldeb eich cyflwr.- Maetholion ychwanegol: Rhoddir atchwanegiadau asid ffolig a haearn i reoli anemia.
- Meddyginiaethau penodol: Mae meddyginiaethau fel Eculizumab (Soliris) a Ravulizumab (Ultomiris) sy'n atal chwalfa celloedd gwaed coch. Rhoddir y rhain yn fewnwythiennol. Mae ganddynt y fantais o reoli anemia, lleihau'r angen am drallwysiadau gwaed allanol, a lleihau'r risg o geuladau gwaed. Mae Pegcetacoplan (Empaveli) yn feddyginiaeth newydd arall a ddefnyddir at y diben hwn.
- Trallwysiadau Gwaed: Os yw anemia yn ddifrifol, gellir cael rhyddhad dros dro trwy roi gwaed gan berson iach.
- Teneuwyr gwaed: Rhoddir teneuwyr gwaed i bobl sydd mewn perygl uchel o gael ceuladau gwaed.
- Trawsblaniad Celloedd Bonyn Mêr Esgyrn: Dyma'r unig ffordd i wella PNH yn llwyr . Mae hyn yn cynnwys tynnu'r mêr esgyrn heintiedig a thrawsblannu celloedd bonyn o berson iach (brodyr a chwiorydd yn aml). Fodd bynnag, oherwydd bod hon yn weithdrefn beryglus a chymhleth iawn, fel arfer dim ond ar gyfer pobl ifanc â chlefyd difrifol iawn y caiff ei hargymell.
Bydd eich meddyg yn penderfynu pa ddull triniaeth sydd fwyaf addas i chi. Mae hefyd yn bwysig iawn gofalu amdanoch chi'ch hun.
Wrth fyw gyda PNH, mae'n bwysicach nag erioed gofalu amdanoch chi'ch hun.- Deiet da: Bwytewch fwydydd maethlon. Mae bwyta bwydydd sy'n llawn haearn (sbigoglys, cig) ynghyd â rhywbeth sy'n llawn fitamin C (orennau, mandarinau) yn helpu'r corff i amsugno haearn yn well.
- Ymarfer corff: Gall blinder ei gwneud hi'n anodd ymarfer corff. Gofynnwch i'ch meddyg pa ymarferion sy'n iawn i chi.
- Amddiffynwch eich hun rhag heintiau : Golchwch eich dwylo'n aml. Osgowch leoedd gorlawn a lleoedd lle mae pobl sâl. Os byddwch chi'n datblygu twymyn, dywedwch wrth eich meddyg ar unwaith.
- Iechyd meddwl: Mae'n normal teimlo'n drist, yn flin ac yn bryderus pan fyddwch chi'n dysgu bod gennych chi glefyd prin fel hwn. Gall siarad am y teimladau hyn gyda pherson dibynadwy neu gwnselydd fod yn rhyddhad mawr.
- Beichiogrwydd: Os ydych chi'n fenyw sy'n bwriadu beichiogi, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n ymgynghori â'ch meddyg cyn beichiogi. Gall PNH beri risgiau i chi a'ch babi yn ystod beichiogrwydd.
Neges i'w Chwistrellu
- Mae PNH yn anhwylder gwaed prin a achosir gan dreiglad genetig, ond nid yw'n etifeddol.
- Y prif gymhlethdod a'r mwyaf peryglus o'r clefyd hwn yw ceuladau gwaed. Byddwch yn ymwybodol o'i arwyddion rhybuddio bob amser (cur pen difrifol, poen yn y frest, anhawster anadlu).
- Er y gall hyn fod yn fygythiad i fywyd, mae triniaethau effeithiol iawn ar gael heddiw i reoli symptomau a gwella ansawdd bywyd.
- Er mai trawsblannu mêr esgyrn yw'r unig driniaeth sy'n gwella'n llwyr ar gyfer PNH, mae'n risg uchel ac yn addas ar gyfer cleifion dethol yn unig.
- Mae'n bwysig iawn cynnal cysylltiad rheolaidd â'ch meddyg a dilyn ei gyfarwyddiadau.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw