Oes gan eich babi PKU? (Phenylketonuria) - Gadewch i ni siarad am hyn yn fanwl!

Ydych chi'n fam i fabi newydd-anedig? Neu ydych chi wedi clywed bod gan rywun yn eich teulu neu blentyn ffrind y cyflwr hwn? Os felly, bydd yr erthygl hon yn bwysig iawn i chi. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am Phenylketonuria , neu PKU yn fyr, cyflwr y mae llawer o bobl wedi clywed amdano ac nad ydyn nhw wedi arfer ag ef, ond sy'n werth ei wybod. Peidiwch â phoeni, byddwn ni'n siarad am hyn yn syml, mewn ffordd y gallwch chi ei deall.

Beth yw PKU (Phenylketonuria)? Gadewch i ni ei ddeall yn syml!

Yn syml, mae PKU yn gyflwr genetig . Hynny yw, mae'n cael ei achosi gan newid bach yn ein genynnau. Mae hyn yn achosi i'n corff beidio â thrin sylwedd o'r enw phenylalanine yn iawn.

Nawr mae'n debyg eich bod chi'n pendroni beth yw phenylalanine. Mae'n asid amino . Mae asidau amino fel blociau adeiladu bach sy'n helpu i wneud proteinau. Mae phenylalanine i'w gael mewn llawer o'r bwydydd rydyn ni'n eu bwyta, yn enwedig y rhai sy'n uchel mewn protein. Mae hefyd i'w gael mewn rhai melysyddion artiffisial, fel aspartame .

Fel arfer, mewn person iach, mae'r phenylalanine hwn yn cael ei dorri i lawr i'r swm gofynnol a'i brosesu mewn ffordd y gall y corff ei amsugno. Fodd bynnag, mewn person â PKU, nid yw'r broses hon yn digwydd yn iawn. Yna, mae'r phenylalanine hwn yn dechrau cronni yn y corff. Mae fel pibell wedi'i chlocsio mewn tanc dŵr sy'n llenwi â dŵr. Y croniad hwn yw'r hyn sy'n achosi problemau. Yn benodol, gall effeithio ar ddatblygiad yr ymennydd . Os na chaiff ei drin, gall cyflyrau fel 'anabledd deallusol' ddigwydd.

Oes gwahanol fathau o PKU?

Oes, mae sawl math o PKU, yn dibynnu ar y difrifoldeb. Mae symptomau hefyd yn amrywio yn dibynnu ar y math, yn enwedig yn y rhai nad ydynt yn derbyn triniaeth.

Gellir adnabod tri phrif fath:

• PKU Clasurol: Dyma'r ffurf fwyaf difrifol .
• PKU cymedrol neu ysgafn: Mae hyn ychydig yn llai difrifol.
• Hyperffenylalaninemia ysgafn: Dyma'r ffurf leiaf difrifol o'r cyflwr. Hyd yn oed heb driniaeth, mae gan y bobl hyn risg isel iawn o ddatblygu anabledd deallusol.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y cyflwr PKU hwn?

Gan fod PKU yn enetig, gall unrhyw un sydd â mwtaniadau yn y ddau gopi o'r genyn PAH ddatblygu'r cyflwr. Mae rhai astudiaethau'n awgrymu bod pobl o dras Brodorol America neu Ewropeaidd mewn perygl ychydig yn uwch.

Peth pwysig arall yw y gall mam feichiog sydd â PKU heb ei reoli, sy'n golygu lefelau uchel iawn o phenylalanine yn ei gwaed, gael babi nad oes ganddo PKU.Gall effeithio ar ddatblygiad deallusol y babi, achosi namau geni, ac achosi problemau eraill. Felly, mae'n bwysig iawn rheoli PKU yn ystod beichiogrwydd.

Pa mor gyffredin yw PKU?

Yn ôl ystadegau o wledydd fel yr Unol Daleithiau, mae PKU yn effeithio ar tua un o bob 10,000 i 15,000 o fabanod newydd-anedig. Er ei bod hi'n anodd dod o hyd i ystadegau cywir ar hyn yn Sri Lanka, gellir gweld y cyflwr hwn yn unrhyw le yn y byd.

Beth yw symptomau PKU? Peidiwch â chynhyrfu, byddwch yn ymwybodol o hyn!

Mewn llawer o wledydd, gan gynnwys rhai ysbytai yn Sri Lanka, mae sgrinio newydd-anedig eisoes yn cael ei wneud ar fabanod newydd-anedig i benderfynu a oes ganddynt PKU, gan ei gwneud hi'n bosibl adnabod y cyflwr cyn i symptomau ymddangos. Felly, mae nifer yr achosion o symptomau yn isel iawn ar hyn o bryd.

Fodd bynnag, os na chaiff y cyflwr hwn ei gydnabod mewn rhyw ffordd neu os na chaiff ei drin, gall rhai symptomau ymddangos. Dyma nhw:

• Clefydau croen fel ecsema .
• Newidiadau yn lliw'r croen a/neu'r gwallt ( croen a gwallt yn mynd yn ysgafnach nag aelodau eraill o'r teulu).
• Maint y pen yn llai na'r arfer (microceffali) .
• Arogl llwyd o'r anadl, y croen, neu'r wrin. Mae'n arogli fel rhywbeth hen.

Y symptomau mwyaf difrifol a all ddigwydd os na chaiff ei drin yw:

• Problemau ymddygiad.
• Oedi datblygiadol - Mae hyn yn golygu bod cerrig milltir datblygiadol babi, fel gwenu, dal ei ben i fyny, a cherdded, yn cael eu gohirio.
• Anableddau deallusol .
• Yn anaml, gall trawiadau fel epilepsi ddigwydd.

Pwysig: Cofiwch, dim ond os na chaiff llawer o'r symptomau hyn eu trin y byddan nhw'n digwydd. Y dyddiau hyn, gall sgrinio newyddenedigion ganfod hyn yn gynnar, felly does dim byd i boeni amdano.

Beth yw achos gwirioneddol PKU?

Prif achos PKU yw mwtaniad yn y ddau gopi o'r genyn PAH yn ein corff. Mae'r genyn PAH hwn yn cyfarwyddo ein corff i wneud ensym o'r enw phenylalanine hydroxylase . Mae'r ensym hwn yn trosi'r asid amino phenylalanine, yr ydym yn ei fwyta, yn broteinau y gall y corff eu defnyddio.

Felly, pan nad yw'r genyn PAH hwn yn gweithio'n iawn, nid yw'r ensym yn cael ei gynhyrchu, neu nid yw'n gweithio'n iawn. Yna, mae phenylalanine o fwyd yn cronni yn y corff. Mae ein corff, yn enwedig yr ymennydd, yn sensitif iawn i ormod o phenylalanine. Dyna pam y gall yr ymennydd gael ei niweidio.

Sut mae PKU yn cael ei drosglwyddo trwy enynnau?

Beth yw PKU?Cyflwr genetig sy'n cael ei etifeddu o rieni i blant mewn patrwm awtosomal enciliol. Efallai y bydd hyn yn swnio fel term gwyddonol, ond mewn termau syml, dyma:

Dychmygwch, enw'r genyn sy'n achosi PKU yw "p". Gelwir y genyn iach yn "P".

I ddatblygu PKU, rhaid i blentyn dderbyn genyn "p" gan y fam a'r tad (hynny yw, rhaid iddo fod yn "pp").

Mewn llawer o achosion, gall rhieni fod yn gludwyr y genyn PKU hwn. Mae hynny'n golygu y gallant gael y genyn fel "Pp". Nid oes ganddynt symptomau PKU, oherwydd bod y genyn "P" iach yn gweithio. Ond, gallant drosglwyddo'r genyn "p" hwnnw i'w plant.

Felly, os yw'r ddau riant yn gludwyr (Pp x Pp), pan fyddant yn cael plentyn:

• Mae siawns o 25% y bydd plentyn yn datblygu PKU (pp).
• Mae siawns o 50% y bydd y plentyn yn gludydd (Pp) - dim symptomau.
• Mae siawns o 25% y bydd y plentyn yn derbyn y ddau enyn iach (PP) - dim PKU, a dim cludwr.

Dyna pam ei fod yn rhywbeth sydd angen dod gan y ddau riant.

Sut ydych chi'n gwybod a oes gennych chi PKU?

Yn amlaf, caiff PKU ei ddiagnosio trwy brawf sgrinio newyddenedigol, a wneir rhwng 24 a 72 awr ar ôl i fabi gael ei eni . Mae hyn yn cynnwys pigo sawdl y babi gyda nodwydd fach a chymryd ychydig ddiferion o waed . Mae hyn yn gwirio lefel y phenylalanine yng ngwaed y babi.

• Os yw lefelau phenylalanine yng ngwaed y babi yn uchel, bydd meddygon yn gwneud profion pellach (profion gwaed neu wrin) i gadarnhau'r cyflwr PKU, yn ogystal â darganfod pa fath o PKU ydyw.
• Gan fod PKU yn gyflwr genetig, gellir cynnal prawf genetig i benderfynu ar y mwtaniad genyn union sy'n gyfrifol am y symptomau.

Os na chynhelir profion sgrinio newyddenedigol, gellir canfod PKU ar unrhyw oedran, ond gorau po gynharaf y caiff y canfod ei wneud.

Pa driniaethau sydd ar gael ar gyfer PKU?

Mae triniaeth ar gyfer PKU yn broses gydol oes . Ond peidiwch â phoeni, os caiff ei reoli'n iawn, gallwch fyw bywyd iach. Gall triniaeth gynnwys:

1. Deiet arbennig: Dyma'r peth pwysicaf. Mae angen i chi fwyta deiet sy'n isel mewn phenylalanine ond yn gyfoethog mewn maetholion eraill .

2. Fitaminau, mwynau ac atchwanegiadau maethol: Mae'r rhain yn angenrheidiol i gael y maetholion sydd eu hangen arnoch, gan y gall dietio arwain at golli rhai maetholion.

3. Meddyginiaeth: Gall rhai pobl gael meddyginiaeth fel sapropterin dihydroclorid (Kuvan®) . Mae hyn yn helpu'r corff i chwalu phenylalanine.

4. Y cyffur Pegvaliase (Palynziq®):Gall pobl sy'n cymryd y feddyginiaeth hon fwyta'n normal heb y cyfyngiadau diet arbennig. Mae hyn yn disodli'r ensym sy'n chwalu phenylalanine nad yw'n gweithio'n iawn yng nghorff pobl â PKU.

Os oes gennych chi neu'ch plentyn PKU, dylech weithio gyda'ch meddyg a dietegydd i ddatblygu'r cynllun triniaeth gorau.

Pa fwydydd sy'n cynnwys phenylalanine? Gadewch i ni fod yn ymwybodol o'r rhain!

Mae angen i bobl â PKU (oni bai eu bod yn cymryd meddyginiaeth o'r enw 'Pegvaliase') gyfyngu ar fwydydd sy'n uchel mewn phenylalanine. Mae'r rhain i'w cael mewn bwydydd protein uchel. Er enghraifft:

• Llaeth a chynhyrchion llaeth (caws, iogwrt)
• Wyau
• Cnau (fel cnau daear, cnau cashew)
• Pysgod
• Cyw iâr
• Cig eidion
• Codlysiau fel ffa a lentil
• Aspartame, melysydd artiffisial (gellir ei gael mewn rhai diodydd a bwydydd di-siwgr)

Oes diet arbennig i rywun sydd â PKU?

Ydw, yn hollol. Dylai person â PKU (nad yw'n cymryd y cyffur `Pegvaliase`) ddilyn diet protein isel . Dylid lleihau bwydydd protein uchel fel cig, pysgod, wyau a chynhyrchion llaeth gymaint â phosibl, neu roi'r gorau iddynt yn llwyr.

Ond nid yw hyn mor hawdd ag y mae'n ymddangos. Oherwydd bod protein yn hanfodol i'r corff. Felly, mae'n bwysig iawn siarad â meddyg neu ddeietegydd a chreu diet cytbwys sy'n darparu'r holl faetholion eraill sydd eu hangen ar y corff. Mae fformwlâu arbennig ar gyfer babanod â PKU, sy'n isel mewn phenylalanine, ond sy'n dal i gynnwys maetholion angenrheidiol eraill.

Dychmygwch fod gennych chi fabi bach gartref gyda PKU. Pa mor ofalus sydd raid i chi fod ynglŷn â'r bwyd rydych chi'n ei fwydo? Mae'n rhaid i chi edrych ar bob pecyn bwyd a darganfod faint o phenylalanine sydd ynddo. Mae'n aberth mawr, ond mae'n werth chweil er mwyn dyfodol y plentyn.

A ellir atal PKU?

Gan fod PKU yn enetig, nid oes unrhyw ffordd o atal y cyflwr hwn rhag digwydd.

Fodd bynnag, os ydych chi'n bwriadu beichiogi, gallwch chi gael cwnsela genetig a sgrinio cludwyr i ddarganfod a ydych chi a'ch partner yn cario'r genyn PKU. Bydd hyn yn eich helpu i ddeall eich risg o gael plentyn â PKU.

Pa fath o ddyfodol all rhywun â PKU ei ddisgwyl?

Mae hon yn broblem sydd gan lawer o bobl. Er bod PKU yn gyflwr gydol oes, os caiff ei reoli'n iawn, gall y rhan fwyaf o bobl fyw bywydau iach a normal.

• Ar ôl diagnosis, mae angen profion gwaed rheolaidd i wirio lefel y phenylalanine yn y gwaed . Dyma sut allwch chi benderfynu a yw'r diet yn cael ei ddilyn yn iawn ac a yw'r feddyginiaeth yn gweithio'n iawn.
• I'r rhai sydd ar ddeiet, dietegyddMae'n ddefnyddiol iawn gweithio'n agos gyda nhw. Maen nhw'n dweud wrthych chi'n union pa fwydydd i'w bwyta, beth i'w osgoi, a sut i gael y maeth sydd ei angen ar eich corff.
• Os bydd menyw â PKU yn beichiogi, bydd ei meddyg a'i maethegydd yn cydweithio i greu cynllun diet arbennig a fydd yn sicrhau bod y fam yn cael y maeth sydd ei angen arni wrth leihau unrhyw niwed posibl i'r babi.

Sut alla i amddiffyn fy hun/fy mhlentyn rhag PKU?

Mae diagnosis o PKU yn gyflwr gydol oes, felly mae'n bwysig cadw mewn cysylltiad rheolaidd â'ch meddyg a monitro lefelau phenylalanine eich gwaed.

• Os ydych chi ar ddeiet, cymerwch y fitaminau a'r atchwanegiadau angenrheidiol i wneud iawn am y diffyg protein.
• Dilynwch y diet hwn am weddill eich oes. Fel arall, gall symptomau ddychwelyd a dod yn beryglus i'ch iechyd.
• Os ydych chi'n ystyried dechrau teulu, siaradwch â'ch meddyg am brofion genetig , a all eich helpu i ddeall eich risg o gael plentyn â PKU.

Pryd ddylech chi weld meddyg?

• Os byddwch chi neu'ch plentyn yn datblygu symptomau sy'n gysylltiedig â PKU (y rhai a drafodwyd gennym yn gynharach), ewch i weld meddyg ar unwaith am archwiliad llawn.
• Cyn i chi feichiogi, neu'n gynnar yn eich beichiogrwydd, gallwch ofyn i'ch meddyg am sgrinio cludwyr , a all eich helpu chi a'ch partner i ddarganfod a ydych chi mewn perygl o gael plentyn â PKU.
• Os oes gennych PKU, ewch i weld eich meddyg yn rheolaidd am brofion gwaed a monitro.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Os oes gennych gwestiynau am PKU neu statws PKU eich plentyn, peidiwch ag ofni gofyn. Dyma rai enghreifftiau:

• " Sut alla i sicrhau bod fy mabi yn cael y maeth cywir i aros yn iach?"
• "Oes angen i mi/fy mhlentyn gymryd unrhyw fitaminau neu atchwanegiadau maethol ychwanegol?"
• "A yw diet protein isel yn ddigon i leihau lefelau phenylalanine fy/lefelau fy mhlentyn, neu a oes angen i mi gymryd meddyginiaeth hefyd?"
• "Beth ddylwn i fod yn ofalus amdano wrth baratoi'r pryd arbennig hwn?"
• "Os yw plentyn yn mynd i'r ysgol, sut y dylid hysbysu'r ysgol am ei fwyd a'i ddiod?"

Ar y dechrau, gall dewis bwydydd sy'n rhydd o phenylalanine fod ychydig yn anodd, ond wrth i chi weithio gyda'ch meddyg a'ch maethegydd, byddwch chi'n dod i arfer ag ef.

Yn olaf, rhai pethau pwysig i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Er bod PKU yn gyflwr gydol oes, gellir ei reoli'n llwyddiannus. Y gamp yw ei adnabod yn gynnar a'i reoli'n iawn.

• Mae sgrinio newydd-anedig yn bwysig iawn. Gall ganfod clefydau eraill fel PKU yn gynnar.
• Cyn gynted ag y byddwch chi'n darganfod bod gennych chi PKU, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n ceisio cyngor meddygol ac arweiniad maethegydd .
• Mae glynu'n gaeth at ddeiet ac, os oes angen, meddyginiaeth drwy gydol oes yn hanfodol ar gyfer datblygiad iach eich ymennydd chi neu ymennydd eich plentyn.
• Monitro eich lefelau phenylalanine gyda phrofion gwaed rheolaidd .
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Gall cysylltu â phobl eraill sydd â PKU a'u teuluoedd fod yn ffynhonnell gryfder ac anogaeth wych i chi mewn grwpiau cymorth .
• Os ydych chi'n rhiant i blentyn â PKU, dysgwch eich plentyn i fyw gyda'r cyflwr hwn gydag amynedd a chariad .

Gobeithio bod y wybodaeth hon wedi eich helpu i gael gwell dealltwriaeth o PKU (Phenylketonuria). Cofiwch, ymwybyddiaeth yw'r arf gorau yn erbyn unrhyw broblem iechyd!

` PKU, Ffenylketonwria, ffenylalanîn, clefydau genetig, babanod newydd-anedig, diet, diet protein isel, sgrinio babanod newydd-anedig