Ydy arennau eich babi ddim yn gweithio'n iawn? Gadewch i ni fod yn ymwybodol o'r Syndrom Potter hwn!

Os ydych chi'n fam i fod, mae'n debyg eich bod chi'n poeni llawer am iechyd eich babi, iawn? Mae'n normal meddwl tybed a yw'ch babi yn tyfu'n dda yn y groth ac a yw popeth yn mynd yn dda. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr prin iawn a all effeithio ar fabanod. Fe'i gelwir yn Syndrom Potter. Efallai y byddwch chi'n poeni pan glywch chi hyn, ond mae'n bwysig iawn bod yn ymwybodol ohono.

Yn syml, beth yw Syndrom Potter?

Iawn, gadewch i ni ei ddadansoddi. Mae syndrom Potter, a elwir weithiau'n ddilyniant Potter , yn gyflwr prin sy'n effeithio ar ddatblygiad babi tra byddant yn y groth. Y prif achos dros hyn yw nad yw arennau'r babi yn datblygu'n iawn neu fod eu swyddogaeth wedi'i amharu . Oeddech chi'n gwybod, pan fydd babi yn y groth, fod llawer o hylif amniotig o'u cwmpas. Mae'r arennau'n chwarae rhan fawr wrth gadw swm yr hylif amniotig hwn dan reolaeth. Felly pan nad yw'r arennau'n gweithio'n iawn, mae swm yr hylif amniotig hwn yn lleihau. Dyma beth mae meddygon yn ei alw'n oligohydramnios.

Yn anffodus, weithiau mae babi'n cael ei eni heb y ddwy aren, cyflwr o'r enw "Agenesis Arennol Dwyochrog", a all fod yn angheuol. Fodd bynnag, gall rhai babanod oroesi os yw eu symptomau'n ysgafn neu os nad yw'r golled hylif yn ddifrifol. Fodd bynnag, gall y babanod hyn ddatblygu cyflyrau cronig yn yr ysgyfaint a'r arennau wrth iddynt fynd yn hŷn.

Pwy sydd fwyaf tebygol o gael ei effeithio gan y sefyllfa hon?

Mewn gwirionedd, gall y cyflwr hwn o'r enw syndrom Potter effeithio ar unrhyw fabi. Oherwydd ei fod yn uniongyrchol gysylltiedig â diffyg hylif amniotig. Fodd bynnag, mae rhai astudiaethau wedi canfod bod babanod gwrywaidd ychydig yn fwy tebygol o ddatblygu'r cyflwr hwn .

A yw syndrom Potter yn etifeddol?

Mae hyn braidd yn gymhleth. Nid yw syndrom Potter yn gyflwr genetig. Fodd bynnag, mae rhai cyflyrau a all ei achosi. Beth am edrych ar beth ydyn nhw:

• Clefyd yr arennau polycystig: Gellir etifeddu hwn naill ai gan y fam neu'r tad (autosomal dominyddol) neu gan y ddau riant (autosomal enciliol). Mae hyn yn achosi i godennau ffurfio yn yr arennau.
• Agenesis arennol: Dyma fethiant yr arennau i ddatblygu. Weithiau gall hyn gael ei achosi gan dreigladau yn y genynnau FGF20 neu GREB1L. Gellir etifeddu'r cyflwr hwn naill ai mewn modd awtosomal dominyddol neu awtosomal enciliol. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r babi etifeddu'r mwtaniad genetig hwn gan un neu'r ddau riant.
• Newidiadau genetig ysbeidiol: Weithiau, gall newid genetig ar hap achosi syndrom Potter, hyd yn oed os nad oes neb yn y teulu wedi cael y cyflwr o'r blaen.

Pa mor gyffredin yw'r cyflwr hwn?

Mae syndrom Potter yn gyflwr prin iawn . Amcangyfrifir bod y cyflwr hwn yn effeithio ar un o bob 4,000 i 10,000 o fabanod a aned yn unig. Felly peidiwch â phoeni wrth glywed amdano. Ond mae'n bwysig bod yn ymwybodol.

Sut mae syndrom Potter yn effeithio ar gorff babi?

Dyma'r peth pwysicaf. Mae syndrom Potter yn effeithio ar y ffordd y mae organau mewnol y babi, yn enwedig yr arennau, yn datblygu ac yn gweithredu . Fel y gwyddoch, mae'r arennau'n organau pwysig sy'n cael gwared â chynhyrchion gwastraff a hylif ychwanegol o'n cyrff. Pan fydd y babi yn y groth, mae'r arennau'n cynhyrchu wrin. Mae'r wrin hwn yn cael ei ailgylchu fel hylif amniotig.

Felly, os nad yw arennau'r babi yn gweithio'n iawn, ni fyddant yn cynhyrchu digon o hylif amniotig i'w hamgylchynu. Yr hylif amniotig hwn yw'r hyn sy'n clustogi'r babi. Pan gollir yr hylif hwn, mae'r ffordd y mae organau a chorff y babi yn datblygu yn cael ei effeithio. Mewn geiriau eraill, nid yw'r organau'n datblygu'n llawn . Yna ni all yr organau hynny wneud eu gwaith yn iawn. Dyma sy'n achosi symptomau sy'n peryglu bywyd.

Beth yw symptomau syndrom Potter?

Gall symptomau syndrom Potter amrywio o fabi i fabi, a gall difrifoldeb y cyflwr amrywio. Gall y symptomau hyn hefyd effeithio ar eich beichiogrwydd, a all arwain at enedigaeth gynamserol .

Diffyg hylif amniotig

Yn ystod beichiogrwydd, mae hylif clir, melynaidd o amgylch y babi. Dyma'r hylif amniotig. Mae hyn yn amddiffyn y babi ac yn rhoi lle iddo dyfu. Mae'n gweithredu fel rhwystr rhwng wal y groth a'r babi. Nid oes gan fabanod â syndrom Potter ddigon o'r hylif amniotig hwn, felly mae'r pwysau o wal y groth yn effeithio ar y ffordd y mae'r babi'n tyfu.

Nodweddion arbennig yr wyneb a'r corff

Mae'r pwysau a achosir gan ddiffyg hylif amniotig yn effeithio ar y ffordd y mae corff y babi yn datblygu. Gall hyn achosi nodweddion wyneb penodol. Gelwir hyn yn "Potter facies" . Y nodweddion hyn yw:

• Nid yw'r ên yn datblygu'n iawn (ymddengys ei bod wedi'i throi i mewn).
• Cael crych o dan y wefus isaf.
• Mae'r llygaid wedi'u gosod ymhell oddi wrth ei gilydd.
• Y bont yn Naha wedi'i fflatio.
• Clustiau wedi'u gosod yn isel a llai o gartilag yn y clustiau.
• Plygiadau croen yng nghorneli'r llygaid.

Gall y pwysau hwn hefyd effeithio ar ddatblygiad rhannau eraill o gorff y babi. Er enghraifft:

• Byrder breichiau a choesau.
• Anallu i ymestyn a sythu cymalau'n iawn, ac anystwythder (contractau).
• Mae maint y babi yn fach o'i gymharu â'r oedran beichiogrwydd.

Organau heb eu datblygu neu wedi'u camffurfio

Symptomau sy'n effeithio ar organau yw'r rhai mwyaf bygythiol i fywyd.Yn syndrom Potter, mae datblygiad y baban yn cael ei effeithio, felly nid yw'r organau mewnol yn derbyn y cyfarwyddiadau na'r amser sydd eu hangen arnynt i ddatblygu'n iawn. Dyma'r symptomau a all ddigwydd o ganlyniad:

• Cyflyrau calon cynhenid.
• Clefydau llygaid (e.e. cataractau, luxation lens).
• Clefydau'r arennau (methiant cronig yr arennau, agenesis yr arennau, clefyd polycystig yr arennau).
• Clefydau'r ysgyfaint (clefyd cronig yr ysgyfaint, trallod anadlol).

Mae datblygiad annormal yr arennau hefyd yn effeithio ar faint o wrin y gall newydd-anedig ei gynhyrchu. Mae hwn hefyd yn symptom y mae meddygon yn chwilio amdano wrth wneud diagnosis o syndrom Potter.

Beth yw achosion syndrom Potter?

Mae sawl ffactor a all achosi syndrom Potter. Dyma nhw:

• Arennau ddim yn datblygu'n iawn neu ddim â unrhyw arennau.
• Clefyd yr arennau polycystig.
• Syndrom bol prwn (Syndrom bol prwn / Syndrom Eagle-Barrett)
• Rhwystrau yn y llwybr wrinol.
• Gollyngiad hylif amniotig oherwydd rhwygo'r pilenni.
• Cyflyrau meddygol heb eu rheoli yn y fam, er enghraifft, diabetes math 1.

Mae'r symptomau hyn, yn enwedig y rhai sy'n effeithio ar yr arennau, yn digwydd oherwydd nad oes digon o hylif amniotig yn y groth i amgylchynu'r babi .

Pam mae'r hylif amniotig hwn yn lleihau?

Beth am edrych ar hyn ychydig yn fanylach. Y prif achos yw twf annormal yr arennau .

Oeddech chi'n gwybod, yn ystod beichiogrwydd, fod eich babi yn arnofio mewn hylif clir, melynaidd o'r enw hylif amniotig. Mae'r hylif hwn yn amddiffyn eich babi ac yn ei helpu i dyfu drwy gydol eich beichiogrwydd? Yn gynnar yn eich beichiogrwydd, mae'r hylif amniotig hwn wedi'i wneud o ddŵr a maetholion o'ch corff. Mae eich babi yn yfed yr hylif amniotig hwn. Rhwng wythnosau 16 a 20, mae eich babi yn dechrau cyfrannu at yr hylif amniotig hwn. Sut ydych chi'n gwybod? Trwy droethi! Mae eich babi yn yfed yr hylif hwn ac yna'n ei basio allan fel wrin. Mae hyn yn digwydd mewn cylch.

Felly, os oes gan eich babi syndrom Potter, nid yw ei organau sy'n gwneud wrin, sef yr arennau, wedi'u datblygu'n iawn, neu maent ar goll, neu nid ydynt yn gweithio. Gan na all y babi droethi, ni all gyfrannu at faint o hylif amniotig sy'n ei amddiffyn. Dyna pam mae llai o hylif amniotig yn y groth.

A oes gwahanol fathau o syndrom Potter?

Ydy, mae meddygon yn gwahaniaethu rhwng gwahanol fathau o syndrom Potter, yn dibynnu ar y symptomau sy'n effeithio ar yr arennau.

• Syndrom Potter Clasurol: Dyma'r math mwyaf cyffredin. Mae'n digwydd pan gaiff babi ei eni heb y ddwy aren.
• Syndrom Potter math I:Mae'r math hwn o gyflwr yn cael ei achosi gan gyflwr o'r enw clefyd yr arennau polycystig, sy'n cael ei etifeddu gan y ddau riant ac mae'n gyflwr awtosomal enciliol. Yn y cyflwr hwn, mae codennau'n ffurfio yn yr arennau.
• Syndrom Potter math II: Mae'r math hwn o syndrom yn cael ei achosi gan annormaleddau yn natblygiad yr arennau sy'n digwydd yn y groth yn ystod beichiogrwydd.
• Syndrom Potter math III: Mae hyn hefyd yn cael ei achosi gan glefyd yr arennau polycystig, fel math I. Fodd bynnag, dim ond gan un rhiant y caiff ei etifeddu (Autosomal dominyddol).
• Syndrom Potter math IV: Mae'r math hwn o syndrom yn cael ei achosi gan rwystr yn y llwybr wrinol (wropathi rhwystrol) oherwydd twf annormal y baban yn y groth.

Sut mae syndrom Potter yn cael ei ddiagnosio?

Gellir gwneud diagnosis o syndrom Potter yn ystod beichiogrwydd trwy archwiliad cynenedigol . Un arwydd y gallai fod gennych y cyflwr hwn yn ystod beichiogrwydd yw diffyg hylif amniotig o amgylch y babi. Bydd eich meddyg yn chwilio am hyn yn ystod sgan uwchsain. Byddant hefyd yn chwilio am symptomau corfforol fel anystwythder cymalau (contractau).

Os na chanfyddir hyn cyn i'r babi gael ei eni, bydd y meddyg yn cynnal archwiliad corfforol ar ôl i'r babi gael ei eni i wirio am symptomau. Mae'r symptomau hyn yn cynnwys:

• Allbwn wrin isel iawn.
• Cael nodweddion wyneb penodol.
• Anhawster anadlu.

Pa brofion sy'n cael eu gwneud i gadarnhau hyn?

Gall y meddyg gynnal nifer o brofion i gadarnhau'r diagnosis:

• Prawf gwaed genetig i nodi'r genyn sy'n gyfrifol am symptomau.
• Gwiriwch ysgyfaint, arennau a llwybr wrinol eich plentyn gyda phrofion delweddu fel pelydr-X, MRI, neu uwchsain .
• Profion gwaed neu wrin i wirio lefelau electrolytau ac ensymau.
• Prawf echocardiogram i wirio am arwyddion o glefyd y galon.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer hyn?

Mae triniaeth ar gyfer syndrom Potter yn dibynnu ar ddifrifoldeb y cymhlethdodau ysgyfaint a'r galon (hypoplasia ysgyfeiniol) sy'n effeithio ar eich plentyn, yn ogystal â'r opsiynau sydd ar gael i gefnogi swyddogaeth arennau eich plentyn.

Meddyliwch amdano, mae angen i'ch babi sy'n tyfu gael ei amgylchynu gan hylif amniotig drwy gydol beichiogrwydd i ddatblygu ei ysgyfaint yn iawn. Os yw brest y babi wedi chwyddo am ormod o amser, gall golli digon o feinwe ysgyfaint i oroesi ar ôl genedigaeth.

Gall trin baban newydd-anedig sydd â methiant llwyr yr arennau fod yn heriol iawn. Mewn rhai achosion, mae ymyriadau gofal dwys yn gyfyngedig a defnyddir gofal lliniarol newyddenedigol i gadw'r baban a'r rhieni gyda'i gilydd a rhoi cysur i'r baban.Gall triniaeth methodolegol fod yn opsiwn.

Os bydd eich babi yn goroesi ar ôl ei eni, bydd y driniaeth yn canolbwyntio'n bennaf ar atal symptomau sy'n peryglu bywyd. Gall y triniaethau hyn gynnwys:

• Defnyddio offer cymorth anadlu (e.e. peiriant anadlu ).
• Cyffuriau cefnogol sy'n helpu swyddogaeth yr ysgyfaint.
• Llawfeddygaeth i atgyweirio neu gael gwared ar rwystrau yn y llwybr wrinol.
• Llawfeddygaeth i wella bwydo trwy therapi maeth IV, tiwb nasogastrig, neu diwb bwydo.
• Mae dialysis yn driniaeth i gael gwared ar docsinau sy'n cronni yn y gwaed oherwydd annormaleddau yn yr arennau. Os nad yw triniaeth dialysis yn llwyddiannus ar ôl sawl blwyddyn, gall y meddyg argymell trawsblaniad aren .

Yn dibynnu ar pryd y caiff eich babi ei ddiagnosio, gall y driniaeth ddechrau yn ystod beichiogrwydd. Efallai y byddwch hefyd yn gymwys i gael triniaeth ymchwiliol, fel amnio-drwyth, sy'n ychwanegu hylif at eich ceudod amniotig i gymryd lle'r hylif o amgylch eich babi. Mae'r driniaeth hon yn gweithio orau cyn 22 wythnos o feichiogrwydd.

A ellir atal syndrom Potter?

Yn anffodus, nid oes ffordd o atal syndrom Potter .

Beth ddylwn i ei ddisgwyl os oes gan fy mhlentyn syndrom Potter?

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Potter. Yn y rhan fwyaf o achosion, os caiff y cyflwr ei ddiagnosio'n gynnar yn ystod beichiogrwydd, gall eich meddyg gynllunio ar gyfer genedigaeth ddiogel a darparu triniaeth i helpu'ch babi i oroesi ar ôl ei eni.

Mae symptomau syndrom Potter yn fygythiad i fywyd. Fodd bynnag, oni bai bod y symptomau'n effeithio'n ddifrifol ar ysgyfaint ac arennau eich babi, efallai y bydd gan eich babi prognosis ychydig yn well.

Gan fod y driniaeth yn dechrau yn syth ar ôl genedigaeth, nid yw pob triniaeth yn llwyddiannus. Efallai y bydd yn rhaid iddynt gael sawl llawdriniaeth yn gynnar mewn bywyd.

Beth yw disgwyliad oes babi â syndrom Potter?

Gall babanod sy'n cael diagnosis o syndrom Potter gael disgwyliad oes byr iawn . Mae hyn yn wahanol i bawb, ac yn dibynnu ar y symptomau. Os yw'r symptomau'n ddifrifol, ac os effeithir ar ddatblygiad a swyddogaeth organau mawr fel y galon, yr ysgyfaint a'r arennau, nid yw'r prognosis yn dda. Nid yw'r rhan fwyaf o fabanod yn goroesi'r ychydig ddyddiau cyntaf o fywyd . Mewn achosion ysgafn, lle nad yw'r symptomau mor ddifrifol a lle nad yw'r organau'n cael eu heffeithio'n fawr, gall y disgwyliad oes fod ychydig yn hirach.

Bydd eich meddyg yn siarad â chi am risgiau diagnosis eich babi, a bydd yn argymell triniaethau i ymestyn ei oes. Os yw diagnosis eich babi yn ddifrifol, gall gofal lliniarol fod yn ffordd o'ch helpu i ymdopi â galar colli anwylyd.Efallai y bydd cwnsela galar neu brofedigaeth hefyd yn cael ei argymell.

Pryd ddylwn i weld meddyg?

Os byddwch chi'n sylwi ar unrhyw newidiadau yn ystod eich beichiogrwydd, yn enwedig os yw'ch babi yn rhoi'r gorau i symud yn sydyn ar ôl symud yn dda , ewch i weld eich meddyg ar unwaith. Efallai y bydd eich babi wedi'i eni'n gynharach na'r disgwyl. Felly, mae'n bwysig iawn cael archwiliadau cynenedigol rheolaidd gyda'ch meddyg i baratoi ar gyfer genedigaeth eich babi.

Pa gwestiynau ddylwn i eu gofyn i'm meddyg?

Mae'n normal cael llawer o gwestiynau yn eich meddwl ar adeg fel hon. Rhowch gynnig ar ofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

• Beth yw achos sylfaenol diagnosis fy mabi?
• A fydd angen llawdriniaeth arnaf ar ôl i fy mabi gael ei eni?
• Beth yw sgîl-effeithiau'r triniaethau a argymhellwyd gennych?
• Beth yw'r ffordd fwyaf diogel o eni fy mabi sydd â syndrom Potter?
• Beth alla i ei wneud i helpu fy mabi i oroesi?

Gall fod yn brofiad trawmatig ac anodd iawn delio â'r newyddion y gallai eich babi oroesi diagnosis sy'n peryglu bywyd. Bydd eich meddyg yn gweithio'n agos gyda chi i benderfynu ar ddiagnosis eich babi. Byddant yn sicrhau bod eich babi yn ddiogel a'i fod yn derbyn triniaeth brydlon i leddfu symptomau ar ôl genedigaeth.

Yn olaf, pethau i'w cofio

Mae Syndrom Potter yn gyflwr gwirioneddol dorcalonnus. Pan fyddwch chi'n dysgu amdano, efallai y byddwch chi'n teimlo'n drist ac yn ofnus iawn. Mae hynny'n normal.

• Cofiwch fod hon yn sefyllfa brin iawn .
• Y prif reswm am hyn yw nad yw arennau'r babi yn datblygu'n iawn ac felly mae gostyngiad yn yr hylif amniotig .
• Mae canfod yn gynnar yn ystod beichiogrwydd yn bwysig .
• Os yw'r symptomau'n ddifrifol, ni fydd llawer o fabanod yn goroesi . Mae'n anodd iawn gwybod hyn, ond mae'n bwysig siarad amdano'n onest.
• Dydych chi ddim ar eich pen eich hun. Bydd eich tîm meddygol, eich teulu a'ch ffrindiau yn eich cefnogi yn ystod yr amser anodd hwn . Peidiwch ag oedi cyn ceisio cwnsela os oes angen.

Gobeithiwn fod y wybodaeth hon wedi eich helpu i ddeall rhywfaint o'r cyflwr prin hwn. Os oes gennych unrhyw gwestiynau pellach, mae croeso i chi siarad â'ch meddyg.

` Syndrom Potter, syndrom Potter, babi, aren, hylif amniotig, beichiogrwydd, symptomau, triniaeth