Ydych chi erioed wedi clywed am syndrom Rapp-Hodgkin neu syndrom AEC? Mae'n debyg nad ydych chi. Mae'r rhain yn gyflyrau prin iawn, sy'n golygu nad yw'r rhan fwyaf o bobl yn eu cael. Maent yn cael eu hachosi gan ffactorau genetig . Yn syml, mae'r ddau gyflwr hyn bellach yn cael eu hystyried yn debyg iawn, gan berthyn i'r un grŵp o afiechydon. Gall y cyflyrau hyn effeithio ar eich gwallt, ewinedd, croen, chwarennau chwys a dannedd. Felly gadewch i ni siarad amdanynt ychydig yn fanylach, yn syml iawn.
Pam mae'r sefyllfa hon yn digwydd?
Iawn, gadewch i ni edrych yn gyntaf ar yr hyn sy'n achosi hyn. Mae gan bob cell yn ein corff rywbeth o'r enw genynnau. Rydyn ni'n cael y rhain gan ein mam a'n tad. I fod yn fanwl gywir, mae gennym ni ddau gopi o bob genyn, un gan ein mam ac un gan ein tad.
Mae syndrom AEC yn cael ei achosi gan ddiffyg yn un o'n genynnau, yn benodol y genyn TP63 . Os oes gan un o'r ddau gopi o'r genyn TP63 y diffyg hwn, gall y person ddatblygu syndrom AEC.
Weithiau mae'r cyflwr hwn yn cael ei etifeddu o rieni i blant. Mae hyn yn golygu bod gan riant sydd â'r diffyg genetig hwn tua 50% o siawns o drosglwyddo'r cyflwr i'w plentyn. Ond y rhan fwyaf o'r amser, mae'n gyflwr ar hap, sy'n golygu ei fod yn digwydd adeg genedigaeth heb unrhyw hanes teuluol. Felly nid oes angen poeni am hyn.
Beth yw symptomau'r clefyd hwn?
Dyma'r peth pwysicaf. Gall symptomau syndrom AEC amrywio'n fawr o berson i berson. Hyd yn oed os oes gan bobl yn yr un teulu'r cyflwr, gall y symptomau maen nhw'n eu dangos amrywio. Felly ni fydd gan bawb yr un set o symptomau.
Gadewch i ni edrych ar rai o'r prif symptomau y gellir eu gweld yn gyffredinol.
| Symptom | Esboniad Syml |
|---|---|
| Gwefus a thaflod hollt | Nid yw'r wefus uchaf wedi'i ffurfio'n llawn, gan adael hollt. Gall fod hollt hefyd yn nhalad uchaf y geg. |
| Chwysu llai | Efallai bod gan y corff lai neu ddim chwarennau chwys o gwbl. Mae hyn yn arwain at gynhyrchu ychydig iawn o chwys. O ganlyniad, gall y corff orboethi'n hawdd a theimlo'n boeth. |
| Amrannau wedi'u hasio | Gall yr amrannau fod wedi glynu at ei gilydd, wedi cau'n rhannol neu'n llwyr. Gall fod problemau hefyd gyda'r dwythellau dagrau, gan arwain at gyflyrau fel llygaid sych a llygaid pinc. |
| Problemau twf | Efallai y bydd gan y plentyn broblemau gyda thwf ac ennill pwysau. |
| Colli clyw | Gall hyn oedi dysgu’r plentyn i siarad. |
| Newidiadau yn yr ewinedd | Efallai bod ewinedd ar goll neu fod ganddyn nhw siâp anarferol. |
| Erydiad croen | Mae'r haen uchaf o groen yn pilio i ffwrdd mewn rhai mannau. Gall hyn fod yn fygythiad i fywyd babanod newydd-anedig. Felly, dylid cymryd gofal arbennig gyda hyn. |
| Problemau deintyddol | Efallai bod rhai dannedd ar goll, efallai bod bylchau mawr rhwng y dannedd, efallai y bydd dannedd siâp côn yn ymddangos, a gall gorchudd allanol y dannedd, o'r enw enamel, deneuo. |
| Problemau gwallt | Efallai mai ychydig iawn o wallt sydd ar y pen a'r wyneb, a gall y gwallt sydd yno fod yn sych ac yn frau. |
| Problemau gyda'r llwybr wrinol mewn bechgyn | Gall agoriad yr wrethra fod wedi'i leoli ar ochr isaf y pidyn yn lle ei leoliad arferol. |
Sut i wneud diagnosis o'r clefyd?
Fel arfer, gall eich meddyg wneud diagnosis o'r cyflwr hwn yn seiliedig ar eich symptomau, hanes meddygol ac archwiliad corfforol. Pan fydd y symptomau hyn yn dod at ei gilydd, gellir amau syndrom AEC.
Yn ogystal, gellir gwneud prawf genetig i wirio am y genyn TP63 . Fodd bynnag, ni ellir gwneud y prawf hwn ym mhob labordy yn Sri Lanka. Mae'n brawf arbenigol braidd.
Efallai y bydd cyfle gan rieni sydd mewn perygl o gael y cyflwr hwn i gael eu plentyn wedi'i brofi cyn ei eni, yn ystod beichiogrwydd . Gallwch siarad â'ch meddyg am hyn a dysgu mwy.
Sut mae'n cael ei drin?
Gan fod hwn yn gyflwr gydol oes, ni ellir ei wella'n llwyr. Ond peidiwch â phoeni , gellir trin llawer o'i symptomau'n llwyddiannus. I wneud hyn, bydd angen i chi weithio gyda thîm o feddygon, nid dim ond un. Er enghraifft:
- Llawfeddygon
- Dermatolegwyr
- Deintyddion
- Meddygon llygaid
Efallai y bydd angen cymorth arnoch gan arbenigwyr mewn gwahanol feysydd. Mae hefyd yn bwysig i chi a'ch teulu geisio cwnsela i'ch helpu i ymdopi â straen byw gyda chlefyd mor brin.
Dyma rai triniaethau ar gyfer y prif symptomau:
| Triniaeth | Disgrifiad |
|---|---|
| Llawfeddygaeth ar gyfer gwefus a thaflod hollt | Gellir atgyweirio'r craciau hyn yn llwyddiannus gyda llawdriniaeth. |
| Triniaeth ar gyfer dannedd | Gellir disodli dannedd parhaol ag implaniadau deintyddol . Gall plant ifanc ddefnyddio dannedd gosod symudadwy. |
| Llawdriniaeth amrant | Gwneir llawdriniaeth i wahanu'r amrannau sydd wedi glynu. Weithiau, os yw'r amrant wedi glynu wrth yr amrant, gall wahanu heb lawdriniaeth. |
| Triniaeth ar gyfer croen yn pilio | Dylid trin clwyfau sydd wedi pilio oddi ar y croen yn ysgafn iawn. Weithiau gall eich meddyg eich cynghori i lanhau'r clwyf gyda thoddiant cannydd gwan , fel toddiant Dakins, i ladd germau. |
| Ar gyfer problemau clyw | Os bydd colli clyw a heintiau clust yn datblygu oherwydd cronni hylif yn y glust, mae'r driniaeth yn cynnwys mewnosod tiwbiau bach i'r glust. |
| Therapi lleferydd | Mae'r driniaeth hon yn ddefnyddiol iawn i blant sydd â phroblemau lleferydd oherwydd nam ar y clyw neu daflod hollt. |
| Datrysiadau ychwanegol | Gallwch ddefnyddio diferion llygaid i drin llygaid sych, a wigiau i guddio colli gwallt neu deneuo. |
Neges i'w Chwistrellu
- Mae syndrom AEC yn gyflwr genetig prin iawn.
- Nid yw hwn yn glefyd heintus. Mae hynny'n golygu nad yw'n lledaenu o un person i'r llall trwy gyffwrdd nac unrhyw ddull arall.
- Gall symptomau amrywio'n fawr o berson i berson, felly peidiwch â chymharu'ch hun ag eraill.
- Er na ellir gwella'r cyflwr hwn yn llwyr, mae yna lawer o driniaethau effeithiol a all helpu i reoli llawer o'r symptomau a byw bywyd normal.
- Ar gyfer hyn, mae'n bwysig iawn ceisio cymorth tîm o wahanol feddygon arbenigol.
- Os oes gennych chi neu'ch plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, neu os oes gennych unrhyw gwestiynau am hyn, siaradwch â'ch meddyg.
💬 Comments (0)
Dim sylwadau wedi'u postio eto. Ychwanegwch eich sylw yma am y tro cyntaf.
Ychwanegwch eich sylw