A yw twf eich plentyn yn broblem? Gadewch i ni siarad am y cyflwr prin Syndrom Robinow.

Weithiau, mae'r pethau bach am ddatblygiad ein plant yn ein poeni, onid ydyn nhw? Mae rhai plant yn datblygu ychydig yn wahanol, neu nid yw eu haelodau'n datblygu yn y ffordd rydyn ni'n ei ddisgwyl. Heddiw rydyn ni'n mynd i siarad am gyflwr genetig prin iawn, iawn. Gelwir hyn yn Syndrom Robinow, neu ``Syndrom Robinow'' yn Saesneg. Peidiwch â bod ofn pan glywch chi hyn, oherwydd nid yw hyn yn rhywbeth sy'n digwydd i lawer o bobl. Fodd bynnag, mae'n bwysig i bawb fod yn ymwybodol o hyn.

Beth yw Syndrom Robinow?

Yn syml, mae Syndrom Robinow yn gyflwr genetig prin sy'n effeithio ar ddatblygiad sgerbwd plentyn a rhannau eraill o'r corff. Er enghraifft, gall breichiau, coesau a bysedd rhai plant fod yn fyrrach na'r arfer. Gallant hefyd fod â asgwrn cefn crwm (a elwir hefyd yn scoliosis), cawell asennau isel, nodweddion wyneb, annormaleddau organau cenhedlu, ac weithiau oedi datblygiadol.

Mae meddygon yn defnyddio sawl enw arall ar gyfer y cyflwr hwn. Mae'n dda eu gwybod nhw hefyd:

• `Dysostosis acral gydag annormaleddau wynebol ac organau cenhedlu` (hynny yw, annormaleddau wynebol ac organau cenhedlu gyda phroblemau yn esgyrn yr aelodau).
• `Syndrom wyneb ffetws` (a elwir felly oherwydd bod wyneb y babi yn debyg i wyneb ffetws yn y groth).
• Corrachedd mesomelig - syndrom organau cenhedlu bach (byrhau rhannau canol yr aelodau a'r organau cenhedlu bach).
• `Corrach Robinow`.
• `Syndrom Robinow-Silverman` neu `Syndrom Robinow-Silverman-Smith`.

Er bod llawer o enwau ar gyfer y rhain, maent i gyd yn cyfeirio at yr un cyflwr meddygol.

A oes dau fath o Syndrom Robinow?

Oes, mae dau brif fath o Syndrom Robinow. Nhw yw:

1. Math awtosomal enciliol: Gall hyn swnio ychydig yn gymhleth, ond yn syml, er mwyn i'r math hwn ddigwydd, rhaid i'r plentyn etifeddu'r amrywiad genetig perthnasol gan y ddau riant.

2. Math awtosomaidd dominyddol: Yn y math hwn, gall y clefyd ddigwydd p'un a yw'r newid genetig perthnasol wedi'i etifeddu gan un rhiant, neu p'un a yw newid genetig newydd yn digwydd ar hap.

Mae'r ddau fath hyn yn wahanol i'w gilydd:

• Yn ôl y mwtaniad genetig sy'n achosi'r clefyd.
• Yn dibynnu ar sut mae person yn etifeddu'r clefyd hwn.
• Yn ôl yr arwyddion a'r symptomau a ddangosir.
• Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd.

Pa mor brin yw Syndrom Robinow?

Mae hwn mewn gwirionedd yn gyflwr prin iawn . Yn ôl cofnodion meddygol, mae'r math awtosomal enciliol wedi'i adrodd mewn llai na 200 o achosion ledled y byd. Mae'r math awtosomal dominyddol hefyd wedi'i adrodd mewn tua 50 o deuluoedd yn unig. Felly gallwch ddychmygu pa mor brin yw hyn.

Pam mae Syndrom Robinow yn digwydd?

Y prif reswm am hyn yw mwtaniad genetig . Mae popeth yn ein corff yn cael ei reoli gan enynnau. Felly, os oes unrhyw newid neu ddiffyg yn y genynnau hyn, mae'r cyflyrau hyn yn digwydd.

• Mae syndrom Robin awtosomal enciliol yn cael ei achosi gan dreigliad mewn genyn o'r enw ROR2. Mae gwyddonwyr yn credu bod y protein a gynhyrchir gan y genyn ROR2 hwn yn helpu ein sgerbwd, calon ac organau cenhedlu i ddatblygu. Felly pan fydd problem gyda'r genyn hwn, nid yw'r protein yn ffurfio'n iawn.
• Mae syndrom Robino awtosomaidd dominyddol yn cael ei achosi gan dreigladau mewn sawl genyn (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Mae'r genynnau hyn hefyd yn cyfrannu at gynhyrchu proteinau sy'n gysylltiedig â datblygiad embryonig cynnar. Fodd bynnag, nid yw eu swyddogaethau wedi'u deall yn llawn eto.

Ond y peth rhyfedd yw, weithiau gall Syndrom Robinow ddigwydd hyd yn oed heb i unrhyw newidiadau genetig gael eu canfod. Nid yw gwyddonwyr yn gwybod yn union pam mae hyn yn digwydd o hyd.

Sut mae Syndrom Robinow yn cael ei etifeddu?

Rydym eisoes wedi siarad am ddau brif ffordd o etifeddu hyn. Gadewch i ni edrych ar hynny ychydig yn fanylach.

• Fel anhwylder enciliol: Mae hyn yn digwydd pan fydd plentyn yn etifeddu dau gopi o'r genyn annormal – gan y ddau riant. Y peth pwysig yma yw y gall y ddau riant fod yn gludwyr y genyn, ond efallai nad oes ganddyn nhw unrhyw symptomau . Mae fel pe bai ganddyn nhw'r genyn yn eu cyrff fel cyfrinach. Felly, os yw dau gludwr o'r fath yn cael plentyn, mae tua 25% o siawns y bydd y plentyn yn datblygu syndrom Robin awtosomaidd enciliol. Mae hyn yn golygu na fydd pob plentyn yn cael ei eni gyda'r cyflwr hwn, ond mae risg.
• Anhwylder dominyddol: Dyma pan fydd plentyn yn etifeddu'r genyn annormal gan un rhiant yn unig. Neu, weithiau, gall newid genetig newydd (mwtaniad digymell) ddigwydd ar hap, hynny yw, heb unrhyw reswm amlwg, tra bod y plentyn yn datblygu yn y groth. Mae'n anodd dweud yn union pam mae newidiadau ar hap o'r fath yn digwydd.

Felly, weithiau gall person fod yn gludwr y mwtaniad genetig hwn heb hyd yn oed wybod amdano. Dyna pam weithiau gall plentyn ddatblygu'r cyflwr hwn hyd yn oed os nad oes gan neb yn y teulu ef.

Beth yw symptomau plentyn â Syndrom Robinow?

Gall symptomau hyn amrywio'n fawr o berson i berson. Mae'n dibynnu ar y math o glefyd a'i ddifrifoldeb. Fel y soniasom yn gynharach, gall y math awtosomal enciliol fel arfer ddangos ychydig mwy o symptomau.

Annormaleddau a welir ar yr wyneb:

Mae gan blant sydd â'r cyflwr hwn rai nodweddion wyneb. Weithiau fe'u gelwir yn "wynebau ffetws," oherwydd eu bod yn debyg i nodweddion wyneb ffetws yn y groth. Mae'r nodweddion hyn yn cynnwys:

• Talcen llydan neu ymwthiol.
• Gall y clustiau fod wedi'u lleoli mewn ffordd anarferol, er enghraifft, bod yn isel ar y pen neu ychydig yn droellog.
• Pen yn fwy na'r arfer (`(Macrocephaly)`) .
• Mae'r rhigol ddofn (ffiltrwm) yng nghanol y wefus uchaf yn hir ac yn ddwfn.
• Llygaid yn ymwthio allan, wedi'u gwasgaru'n eang.
• Trwyn byr, wedi'i droi i fyny.
• Gên neu ên fach.
• Ceg siâp trionglog.
• Pont drwynol lydan neu suddedig (top y trwyn).

Nodweddion a welir yn yr ysgerbwd:

Dyma'r prif newidiadau a welir yn yr esgyrn:

• Scoliosis (scoliosis) .
• Arafwch twf a statws byr.
• Problemau deintyddol. Er enghraifft, dannedd gorlawn, gordyfiant y deintgig, neu daflod hollt.
• Efallai bod yr asennau wedi glynu at ei gilydd, neu efallai bod rhai asennau ar goll.
• Byrhau'r esgyrn yn y breichiau a'r coesau.
• Byrhau bysedd (dwylo a thraed) (`(Brachydactyly)`) .

Symptomau eraill:

Yn ogystal â hyn, gellir gweld nodweddion eraill:

• Oedi datblygiadol . Ond y peth pwysicaf i'w ddweud yma yw nad yw llawer o blant â Syndrom Robinow yn datblygu anableddau deallusol yn ddiweddarach mewn bywyd. Mae hyn yn golygu y gallai eu galluoedd dysgu fod yn normal.
• Problemau gyda'r arennau neu'r galon.
• Organau cenhedlu heb eu datblygu'n ddigonol. Weithiau gall yr organau cenhedlu fod wedi'u lleoli mewn ffordd sy'n ei gwneud hi'n anodd nodi'n glir a yw'r plentyn yn wryw neu'n fenyw.

Beth yw Syndrom Robinow Osteosglerotig?

Mewn nifer fach o bobl â syndrom Robinow awtosomaidd dominyddol (a achosir yn benodol gan dreiglad yn y genyn DVL1), gall eu hesgyrn fod yn fwy trwchus neu'n galetach na'r arfer . Mae meddygon yn galw'r cyflwr hwn yn Syndrom Robinow Osteosglerotig.

Sut mae Syndrom Robinow yn cael ei ddiagnosio?

Fel arfer, caiff y cyflwr hwn ei ddiagnosio trwy archwilio nodweddion corfforol y plentyn. Pan fydd meddyg yn archwilio'r plentyn yn ofalus, byddant yn gwirio am y symptomau a grybwyllwyd uchod.

"O, feddyg, mae wyneb fy mabi yn edrych ychydig yn wahanol i blant eraill... Mae ei aelodau'n teimlo ychydig yn fyrrach..." Mae rhai rhieni'n meddwl am bethau fel hyn yn gyntaf.

Fodd bynnag, i gadarnhau'r diagnosis, mae angen prawf genetig arbennig (`(Profi genetig moleciwlaidd)`) i weld a oes newid genetig . Gwneir hyn yn y labordy trwy brofi:

• Sampl gwaed
• Sampl poer
• Swab boch
• Weithiau rhan fach o'r croen

Os oes gan rywun yn eich teulu Syndrom Robinow...

Mewn achos o'r fath, gall meddygon gynghori profi'r ffetws am y cyflwr hwn yn ystod beichiogrwydd. Ar gyfer hyn:

• Gellir gwneud prawf o'r enw "samplu filws corionig" trwy gymryd sampl fach o'r brych.
• Fel arall, gellir cynnal prawf genetig (`(Amniocentesis genetig)`), sy'n cynnwys cymryd sampl o'r hylif amniotig sy'n amgylchynu'r babi.

Gan fod y profion hyn braidd yn gymhleth, dim ond ar gyngor meddygol y cânt eu cynnal.

Sut mae plentyn â Syndrom Robinow yn cael ei drin?

Mae'r driniaeth ar gyfer hyn yn amrywio o berson i berson . Mae'n dibynnu ar symptomau'r plentyn. Yn aml, bydd tîm o arbenigwyr o wahanol feysydd yn trin y plentyn. Gall y tîm hwn gynnwys:

• Cardiolegydd – os oes gennych broblemau gyda’r galon.
• Deintydd, orthodontydd, neu lawfeddyg geneuol – ar gyfer problemau dannedd a genau.
• Endocrinolegydd – Ar gyfer problemau hormonaidd sy'n gysylltiedig â datblygiad yr organau cenhedlu.
• Pediatregydd – Gwirio iechyd cyffredinol y plentyn.
• Therapydd corfforol – gwella symudiad a swyddogaeth y corff.
• Llawfeddyg orthopedig – ar gyfer problemau gydag esgyrn a chymalau.

Gellir gwneud y canlynol fel triniaeth:

• Rhowch rwymynnau neu gastiau arbennig i gynnal yr esgyrn yr effeithir arnynt.
• Defnyddiwch gymhorthion deintyddol arbennig (braces a dyfeisiau geneuol eraill) i gywiro problemau deintyddol.
• Rhoi therapi hormonau i hybu twf neu ddatblygiad yr organau cenhedlu.
• Gwnewch ymarferion arbennig i gryfhau'r corff a gwella swyddogaeth.
• Llawfeddygaeth i gywiro annormaleddau yn yr ysgerbwd neu'r organau cenhedlu.

Yn ogystal â hyn i gyd, mae meddygon hefyd yn cynghori pobl â Syndrom Robinow a'u teuluoedd i geisio cwnsela genetig . Gall hyn eu helpu i gael gwell dealltwriaeth o'r cyflwr, sut mae'n cael ei etifeddu, a beth i edrych amdano wrth gael plant yn y dyfodol.

A ellir atal Syndrom Robinow?

Mewn gwirionedd, oni bai bod cyplau'n cael profion genetig cyn-mewnblannu , nid oes unrhyw ffordd o atal y mwtaniad genetig sy'n achosi Syndrom Robinow. Os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r cyflwr hwn, y peth gorau i'w wneud yw siarad â meddyg neu gwnselydd genetig. Gallant eich cynghori ar y siawns o drosglwyddo'r cyflwr i genedlaethau'r dyfodol.

Beth yw dyfodol rhywun â Syndrom Robinow?

Mae prognosis rhywun sydd â'r cyflwr hwn yn amrywio o berson i berson . Mae'n dibynnu ar y symptomau a'u difrifoldeb. Gall problemau prin gyda'r galon a'r arennau fyrhau disgwyliad oes. Fodd bynnag, mae'r rhan fwyaf o bobl yn byw bywydau normal gyda gofal a chefnogaeth feddygol dda.

Os oes gan fy mhlentyn Syndrom Robinow, beth arall ddylwn i ofyn i'r meddyg?

Os cewch ddiagnosis o'r cyflwr hwn yn eich plentyn, gallwch ofyn y cwestiynau hyn i'r meddygon. Bydd y rhain o gymorth mawr i chi:

• "Meddyg, pa fath o Syndrom Robinow sydd gan fy mhlentyn? " (Hynny yw, a yw'n awtosomal enciliol neu'n drech).
• " A ddylem ni ystyried llawdriniaeth i gywiro annormaleddau yn yr esgyrn neu'r organau cenhedlu? "
• "A fydd gan fy mhlentyn oedi datblygiadol ?"
• "Oes gennych chi broblemau gyda'r galon neu'r arennau ?"
• " Pa fath o arbenigwyr ddylem ni eu gweld? Pa mor aml ddylem ni eu gweld nhw?"
• " Pa symptomau ddylwn i fod yn arbennig o bryderus amdanynt? A ddylwn i gysylltu â chi os gwelaf unrhyw beth fel 'na?"
• " A fydd y cyflwr hwn yn byrhau oes fy mhlentyn? "
• "Oes unrhyw grwpiau cymorth a all ein helpu i fyw gyda'r sefyllfa hon?"
• "Ydych chi'n argymell cwnsela genetig ?"
• "A yw'n syniad da cael profion genetig ar gyfer gweddill ein teulu?"

Cadwch y cwestiynau hyn mewn cof. Bydd eu gofyn yn eich helpu i gael y driniaeth a'r gefnogaeth orau i chi a'ch plentyn.

Yn olaf, pethau i'w cofio (Neges i'w Chwilio Adref)

Mae Syndrom Robinow yn gyflwr genetig prin iawn. Gall achosi annormaleddau yn yr esgyrn, nodweddion wyneb nodedig, problemau gyda'r organau cenhedlu, a phroblemau eraill. Peidiwch â phoeni , nid yw hyn yn rhywbeth sy'n digwydd i'r rhan fwyaf o bobl.

Fodd bynnag, os ydych chi'n meddwl bod gan eich plentyn unrhyw un o'r symptomau hyn, ewch i weld meddyg cymwys ar unwaith . Gall arbenigwyr gywiro rhai o'r annormaleddau yn yr ysgerbwd a'r organau cenhedlu a helpu'ch plentyn i weithredu'n well. Gyda gofal meddygol priodol, ffisiotherapi, a chariad a chefnogaeth y teulu, gall y plant hyn gyrraedd eu potensial llawn.

` Syndrom Robino, clefydau genetig, datblygiad plant, anffurfiadau esgyrn, nodweddion wyneb, cwnsela genetig, clefydau prin