Oes gennych chi lefelau uchel o haearn yn eich corff, ond dydych chi ddim yn teimlo'n dda? A allai fod yn anemia sideroblastig?

Ydych chi'n aml yn teimlo'n flinedig ac yn fyr o anadl? Ydych chi weithiau'n teimlo bod gennych chi bwysedd gwaed isel? Gall y rhain fod yn symptomau anemia cyffredin. Fodd bynnag, weithiau gall fod rheswm mwy cymhleth y tu ôl i hyn. Heddiw, rydyn ni'n mynd i siarad am glefyd gwaed sydd ychydig yn brin, ond yn bwysig i wybod amdano. Dyna anemia sideroblastig, neu fel mae meddygon yn ei alw'n '(Anemia Sideroblastig - SA)'.

Felly beth yw Anemia Sideroblastig?

Yn syml, mae hwn yn gyflwr prin sy'n effeithio ar y ffordd y mae ein cyrff yn gwneud celloedd gwaed coch, y celloedd coch yn ein gwaed. Os oes gennych y cyflwr hwn, mae gennych nifer isel o gelloedd gwaed coch, sy'n golygu bod gennych anemia. Ond ar yr un pryd, yn syndod, mae gennych lawer iawn o haearn hefyd. Pam mae hyn yn digwydd? Oherwydd nad yw'ch corff yn defnyddio'r haearn sydd ei angen arno i wneud celloedd gwaed coch yn iawn.

Pwy sy'n cael ei effeithio fwyaf gan y sefyllfa hon?

Gall y cyflwr hwn o'r enw '(Anemia Sideroblastig)' ddigwydd mewn dwy ffordd. Un yw anemia sideroblastig cynhenid ​​neu CSA . Hynny yw, mae rhai babanod yn cael eu geni gyda'r clefyd hwn. Y llall yw anemia sideroblastig a gafwyd . Dyma'r math mwyaf cyffredin. Gall gael ei achosi gan glefydau eraill sy'n gysylltiedig â'r gwaed, defnyddio rhai meddyginiaethau, neu ormod o amlygiad i rai mwynau.

Meddyliwch, gall babanod a phlant ifanc sy'n cael eu geni â'r cyflwr hwn ddatblygu problemau iechyd sy'n peryglu bywyd weithiau oherwydd y gormod o haearn yn eu cyrff, a elwir yn "orlwytho haearn". Os yw oedolion yn datblygu'r clefyd hwn, gallant ddatblygu cyflyrau fel clefyd y galon a sirosis yr afu.

Mae newyddion da! Er na all meddygon wella anemia sideroblastig cynhenid ​​yn llwyr, mae meddyginiaethau a all reoli'r symptomau ac atal cymhlethdodau difrifol. Fodd bynnag, gellir gwella rhai mathau o anemia sideroblastig sy'n datblygu'n ddiweddarach mewn bywyd.

Gall y cyflwr hwn, sef y math sy'n bresennol adeg genedigaeth, effeithio ar fabanod, plant ifanc, a hyd yn oed oedolion ifanc. Weithiau mae symptomau CSA yn ysgafn iawn. Felly hyd yn oed os cewch eich geni ag ef, efallai na fydd gan rai pobl unrhyw broblemau iechyd mawr nes eu bod yn hŷn.

Mae'r math olaf, o'r enw "CSA Caffaeledig", yn aml yn digwydd mewn pobl ag anhwylder gwaed o'r enw "syndrom myelodysplastig". Gall hefyd gael ei achosi gan amlygiad i fwynau fel plwm a sinc, defnyddio rhai meddyginiaethau, neu unrhyw beth sy'n effeithio ar allu'r corff i ddefnyddio copr.

Sut mae'r cyflwr hwn yn effeithio ar fy nghorff?

Mae pobl ag anemia sideroblastig fel arfer yn dangos symptomau anemia. Hynny yw, maen nhw'n teimlo'n hynod o flinedig heb unrhyw reswm.Teimlo'n flinedig, cael trafferth anadlu, ac ati. Nid yn unig hynny, gallant gael "anemia macrocytig" (celloedd gwaed coch yn fwy na'r arfer) ac "anemia microcytig" (celloedd gwaed coch yn llai na'r arfer). Gall y ddau fath o anemia hefyd fod yn symptomau mathau eraill o anemia.

Beth yw achosion anemia sideroblastig?

Fel y trafodwyd yn gynharach, gall hyn fod yn gynhenid, neu gall ddatblygu'n ddiweddarach oherwydd cyflwr meddygol arall, amlygiad i rai metelau, mwynau neu feddyginiaethau.

Er mwyn deall achosion anemia sideroblastig cynhenid ​​(SA cynhenid), mae'n ddefnyddiol gwybod ychydig am sut mae ein celloedd gwaed coch yn gweithio.

Cyflwyniad byr i gelloedd gwaed coch

Celloedd gwaed coch yw'r math mwyaf cyffredin o gell yn ein gwaed. Mae celloedd gwaed coch iach ac aeddfed yn hanfodol ar gyfer cludo ocsigen i feinweoedd ein corff. Mae celloedd gwaed coch yn gwneud hyn gyda chymorth protein o'r enw haemoglobin. Hemoglobin yw'r hyn sy'n rhoi eu lliw coch i gelloedd gwaed coch.

Mae angen haearn ar gelloedd coch y gwaed i wneud haemoglobin. Fel arfer, mae ein mêr esgyrn yn cynhyrchu celloedd bonyn. Mae'r celloedd bonyn hyn yn datblygu'n ddiweddarach yn gelloedd gwaed coch anaeddfed o'r enw erythrocytau. Mae'r celloedd anaeddfed hyn yn cynnwys y swm cywir o haemoglobin a haearn sydd eu hangen i wneud celloedd gwaed coch iach ac aeddfed.

Ond, os oes gennych anemia sideroblastig, ni all eich corff ddefnyddio'r haearn hwn. Mae hyn yn achosi dau broblem. Heb haearn, nid yw eich celloedd gwaed coch yn cynhyrchu digon o haemoglobin i gario ocsigen ledled eich corff. Ar y llaw arall, mae'r haearn nas defnyddiwyd yn cronni yn eich mêr esgyrn. Mae hyn yn achosi math annormal o gell o'r enw sideroblast cylchog . Mae sideroblast yn gell waed goch anaeddfed sydd â chylch haearn o amgylch ei niwclews. Gall meddygon weld y cylchoedd hyn pan fyddant yn edrych ar gelloedd bonyn ym mêr esgyrn o dan ficrosgop. Mae anemia sideroblastig yn cael ei enw o'r cylchoedd haearn hyn. Mae'r cylchoedd haearn hyn yn dangos bod y celloedd yn storio haearn yn lle ei ddefnyddio. Gelwir y cronni hwn o haearn yn orlwytho haearn . Mae'r gorlwytho haearn hwn yn gyfrifol am lawer o'r problemau iechyd difrifol a all ddigwydd oherwydd anemia sideroblastig.

Beth yw'r mathau o Anemia Sideroblastig Cynhenid ​​(CSA)?

Mae tri math o SA cynhenid. Mae'r rhain yn cael eu hachosi gan dreigladau mewn rhai genynnau sy'n effeithio ar swyddogaeth celloedd gwaed coch. Beth am edrych ar beth ydyn nhw:

• Anemia sideroblastig cysylltiedig ag X:Dyma'r math mwyaf cyffredin o anemia cynhenid. Fe'i hachosir gan dreiglad yn y genyn sy'n gwneud ensym penodol o'r enw "ALAS2", gan achosi diffyg mewn haemoglobin. Mae gan bobl â'r cyflwr hwn gelloedd gwaed coch golau, llai na'r arfer (microcytig). Mae ganddynt hefyd ormod o haearn yn eu cyrff.
• Anemia sideroblastig awtosomal enciliol (ARCSA): Dyma'r ail fath mwyaf cyffredin. Mae ARCSA yn effeithio ar fabanod a phlant ifanc iawn. Mae'n gyflwr difrifol a all weithiau fod yn fygythiad i fywyd. Mae'n digwydd pan fydd faint o haearn yn y gwaed yn mynd yn rhy uchel.
• Mamol: Mae tua 20% o'r holl gleifion CSA yn dod o dan y categori hwn. Mae hyn oherwydd bod y genyn MT-ATP6 wedi'i dreitalu, gan effeithio ar swyddogaeth eich mitochondria. (Mitochondria yw'r organynnau y tu mewn i'n celloedd. Nhw sy'n gyfrifol am brif ffynhonnell ynni'r celloedd. Mae mitochondria yn trosi'r ynni o fwyd i ffurf y gall y celloedd ei defnyddio.)

Pa fathau o anemia sideroblastig a gafwyd sy'n digwydd yn ddiweddarach mewn bywyd?

Mae dau fath o anemia sideroblastig sy'n datblygu'n ddiweddarach mewn bywyd - cynradd ac eilaidd. Mae SA cynradd yn cyfeirio at SA sy'n gysylltiedig â chyflwr o'r enw syndrom myelodysplastig. Mae SA eilaidd yn cyfeirio at SA a all ddatblygu ar ôl dod i gysylltiad sylweddol â rhai metelau, cemegau a meddyginiaethau. Mae pethau a all achosi anemia sideroblastig eilaidd yn cynnwys:

• Alcohol: Anhwylder defnyddio alcohol yw prif achos anemia sideroblastig sy'n dechrau'n ddiweddarach.
• Gwenwyno metelau trwm: Mae hyn yn cynnwys gwenwyno plwm a gwenwyno arsenig.
• Diffyg fitamin B: Mae fitamin B yn helpu i wneud cydran o'r enw heme, sy'n cael ei drawsnewid yn haemoglobin. Heme yw'r hyn sy'n helpu i gario ocsigen.
• Diffyg copr: Mae copr yn helpu i wneud ensym sy'n amddiffyn rhag gormod o haearn.
• Gorddos o sinc: Gall cymryd gormod o sinc effeithio ar y ffordd y mae'r corff yn defnyddio haearn ac yn amsugno copr. Mae rhai pobl yn cymryd atchwanegiadau sinc a gall hyn ddigwydd.
• Meddyginiaethau: Gall rhai gwrthfiotigau, cemotherapi, hormonau, a meddyginiaethau sy'n lleihau copr achosi anemia sideroblastig eilaidd. Mae meddygon yn trin y math hwn o SA trwy brofi'r meddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd a thynnu'r meddyginiaethau y credir eu bod yn achosi SA.

Beth yw symptomau anemia sideroblastig?

Fel llawer o fathau o anemia, mae symptomau anemia sideroblastig yn cynnwys:

• Blinder eithafol:Mae hyn yn golygu teimlo mor flinedig fel na allwch chi wneud tasgau dyddiol.
• Dyspnea: Mae hwn yn deimlad o dagu neu anhawster anadlu.
• Curiadau calon: Mae hwn yn deimlad bod y galon yn curo'n rhy gyflym, neu mewn ffordd annormal.
• Cur pen.

Gall pobl ag anemia sideroblastig cysylltiedig ag X brofi symptomau ychwanegol oherwydd hemoglobin annigonol a lefelau haearn uwch yn y corff. Mae'r symptomau hyn yn cynnwys:

• Afu chwyddedig: Mae eich afu yn cyflawni llawer o swyddogaethau hanfodol yn y corff.
• Dueg chwyddedig: Mae eich dueg yn organ tua maint dwrn wedi'i glymu sydd wedi'i lleoli yn rhan uchaf yr abdomen. Efallai na fyddwch yn sylwi bod eich dueg yn fwy na'r arfer, neu efallai y byddwch yn profi poen diflas yn rhan uchaf eich abdomen.
• Croen lliw efydd: Os yw'ch corff yn storio gormod o haearn, gall eich croen gymryd lliw brown efydd.
• Diabetes mellitus heb ei reoli.

Sut mae meddygon yn diagnosio anemia sideroblastig?

Gan y gall anemia sideroblastig fod yn bresennol adeg genedigaeth neu ddatblygu'n ddiweddarach, bydd eich meddyg yn eich profi yn gyntaf i gadarnhau neu ddiystyru anemia sideroblastig a gafwyd. Os byddant yn penderfynu nad anemia sideroblastig a gafwyd ydyw, byddant yn gwneud mwy o brofion i ddarganfod pa fath o anemia sideroblastig cynhenid ​​​​sydd gennych. Dyma rai o'r profion y gallent eu gwneud:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC): Mae canlyniadau'r `(CBC)` yn dangos maint a siâp y celloedd yn eich gwaed, faint o gelloedd gwaed newydd y mae eich corff yn eu gwneud, ac, yn achos `(SA)`, faint o gelloedd gwaed coch aeddfed ac anaeddfed sydd gennych.
• Smwtsh gwaed ymylol: Dyma weithdrefn y mae meddygon yn ei defnyddio i archwilio celloedd gwaed. Er bod rhai profion gwaed yn defnyddio peiriant i'w dadansoddi, yn yr achos hwn, mae meddygon yn dadansoddi'r celloedd gwaed o dan ficrosgop.
• Astudiaethau haearn: Mae'r prawf hwn yn dangos eich lefelau haearn.
• Dyheadu mêr esgyrn: Mae hon yn weithdrefn i gymryd sampl o ran hylif eich mêr esgyrn.
• Biopsi mêr esgyrn: Yn y prawf hwn, mae meddygon yn cymryd sampl fach o'ch mêr esgyrn ac yn archwilio celloedd y mêr esgyrn.
• Profi genetig:Gall profion genetig helpu i gadarnhau neu ddiystyru cyflyrau genetig penodol. Gall hefyd eich helpu i ddeall y tebygolrwydd o drosglwyddo'r cyflwr i'ch plant.

Sut mae meddygon yn trin anemia sideroblastig?

Mae meddygon yn defnyddio gwahanol driniaethau ar gyfer anemia sideroblastig cynhenid ​​ac anemia a gafwyd. Mae'r triniaethau hyn yn amrywio yn dibynnu ar eich cyflwr, felly bydd eich meddyg yn trafod y driniaeth orau i chi. Er enghraifft, gellir rhoi fitamin B6 a meddyginiaethau sy'n gostwng haearn i rywun ag anemia sideroblastig cysylltiedig ag X (CSA). Os yw anemia plwm yn achosi anemia sideroblastig, bydd eich meddyg yn trin y gwenwyn plwm. Mae'n well siarad â'ch meddyg am hyn.

Sut alla i atal hyn?

Yn aml, mae anemia sideroblastig yn cael ei achosi gan dreigliad genetig. Er na ellir atal y math hwn o anemia sideroblastig cynhenid, gellir ei drin. Os oes gennych chi `(CSA)` cysylltiedig ag X a bod eich symptomau'n ysgafn, neu os oes gan rywun yn eich teulu (rhieni, brodyr a chwiorydd, neu blant) `(CSA)`, mae'n syniad da gofyn i'ch meddyg am brofion genetig.

Fodd bynnag, mae yna bethau y gallwch eu gwneud i atal rhai mathau o CSA a gafwyd rhag datblygu yn ddiweddarach. Dyma'r camau y gallwch eu cymryd:

• Osgoi gwenwyno plwm neu arsenig damweiniol.
• Os ydych chi'n cymryd atchwanegiadau sinc ar gyfer pethau fel yr annwyd cyffredin, gofynnwch i'ch meddyg am y dos priodol.
• Cyfyngwch ar faint o alcohol rydych chi'n ei yfed. Gall alcoholiaeth arwain at anemia sideroblastig. Ceisiwch leihau faint o alcohol rydych chi'n ei yfed bob dydd. Os oes angen help arnoch chi, gofynnwch i'ch meddyg argymell rhaglenni priodol.

Beth alla i ei ddisgwyl gyda'r sefyllfa hon?

Mae eich prognosis yn dibynnu ar y math o anemia sideroblastig sydd gennych. Er enghraifft, os oes gennych anemia sideroblastig cynhenid ​​​​gysylltiedig ag X, efallai y bydd eich meddyg yn trin eich cyflwr gyda fitamin B6 a meddyginiaethau sy'n gostwng haearn. Os ydych chi wedi cael anemia sideroblastig, sy'n cael ei achosi gan wenwyn plwm, efallai y bydd eich meddyg yn trin y gwenwyn plwm.

Sut ydw i'n gofalu amdanaf fy hun?

Mae angen monitro lefelau haearn llawer o bobl ag anemia sideroblastig yn rheolaidd i atal gorlwytho haearn pellach. Os ydych chi wedi cael anemia sideroblastig yn y gorffennol, gofynnwch i'ch meddyg beth allwch chi ei wneud i atal SA newydd.

Mae anemia sideroblastig yn anhwylder gwaed prin. Mae rhai pobl yn gwybod pam mae ganddyn nhw anemia sideroblastig, ond efallai nad yw eraill. Os oes gennych chi anemia sideroblastig, efallai yr hoffech chi ofyn y cwestiynau hyn i'ch meddyg:

>

* Pa fath o `(SA)` sydd gen i?

* Pam ges i `(SA)`?

* Beth yw fy opsiynau triniaeth?

* Beth yw sgîl-effeithiau'r driniaeth?

* Beth alla i ddisgwyl ar ôl y driniaeth?

* A allaf drosglwyddo `(SA)` i fy mhlant?

Felly, beth yw'r pethau pwysicaf y mae angen i ni eu cofio o'r stori hon?

Mae anemia sideroblastig yn anhwylder gwaed prin ond o bosibl yn ddifrifol. Mae SA yn cael ei achosi gan rywbeth sy'n ymyrryd â gallu'r corff i gynhyrchu celloedd gwaed coch iach. Yn aml, mae gan bobl â SA ormod o haearn yn eu gwaed. Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r gorlwytho haearn hwn yn hawdd ei drin. Fodd bynnag, mewn babanod a phlant ifanc sy'n cael eu geni â SA, gall y gorlwytho haearn achosi cyflyrau iechyd sy'n peryglu bywyd.

Dychmygwch, pe bai eich un bach wedi'i eni ag anemia sideroblastig, byddai eu meddygon yn dechrau trin y cyflwr ar unwaith. Gall cael babi neu blentyn bach sy'n sâl iawn fod yn frawychus ac yn llethol iawn. Mae eich meddygon yn deall hyn a byddant yn gwneud popeth o fewn eu gallu i'ch helpu chi a'ch plentyn yn ystod ac ar ôl y driniaeth. Felly, os oes gennych chi neu rywun yn eich teulu'r symptomau hyn, mae'n bwysig gweld meddyg ar unwaith i gael cyngor.

` Haearn, anemia, sideroblastau, mêr esgyrn, hemoglobin, genynnau, clefydau gwaed